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    Diagnostica per malattie cromosomiche

    Diagnostica per malattie cromosomiche

     PGD​​: diagnostica per malattie cromosomiche

    Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) afferma che il rischio di avere un bambino con una patologia cromosomica chiamata trisomia è di 1/385, 1/63 e 1/19 per le donne all'età di 30, 40 e 45 rispettivamente. Inoltre, il rischio di mutazioni cromosomiche letali che causano la morte fetale intrauterina è ancora più alto: aneuploidia (numero di cromosomi anomalo) provoca il 25% di tutti i casi di aborto e, in particolare, il 50-60% di aborti nel primo trimestre di gravidanza.

    Durante un esame di donne sottoposte a trattamento dell'infertilità nelle cliniche di fecondazione in vitro è stato rivelato che il numero di embrioni euploidi (embrioni con numero di cromosomi normale) in donne all’età superiore ai 42 anni non è superiore al 22%. Tenendo conto della loro riserva ovarica ridotta, la possibilità di creare almeno un embrione senza mutazioni una stimolazione superovulazione è spesso inferiore al 35%.

    Gli esiti dello screening *

    Numero embrioni al 5 giorno

    Pazienti con almeno 1 embrione euploido

    (numero di embrioni euploidi)

    Donatrice ovuli

    Inferiore di 35

    35-39

    40-42

    Superiore di 42

    1-3

    100%

    (70%)

    95%

    (68%)

    79%

    (49%)

    61%

    (34%)

    37%

    (17%)

    4-6

    100%

    (77%)

    100%

    (73%)

    97%

    (52%)

    81%

    (31%)

    67%

    (13%)

    7-10

    100%

    (62%)

    100%

    (58%)

    100%

    (48%)

    97%

    (27%)

    95%

    (22%)

    * Calcolazioni eseguite da BlueGnome

    PGD ​​per anomalie cromosomiche contribuisce in modo significativo a ridurre il rischio di aborti spontanei e cicli di IVF falliti.

    L’analisi aberrazione cromosomica è eseguita in tutte le 46 cromosomi mediante la tecnica CGH - una ibridazione genomica comparativa. Uno dei vantaggi conclusivi della tecnica è la possibilità di schermare numero cromosomico di ovociti e di embrioni.

    Se necessario, lo screening dell’embrione per mutazioni cromosomiche in tutte le 46 cromosomi può essere eseguito insieme all’analisi per malattie omogenee e al test per HLA-compatibilità.

    Indicazioni per PGD per mutazioni cromosomiche in 46 cromosomi (raccomandazioni del Consorzio PGD ESHRE):

    • età riproduttiva matura (donne superiore ai 35);
    • cicli FIV falliti;
    • aborti ricorrenti;
    • infertilità maschile causata da mutazioni cromosomiche;
    • mutazioni cromosomiche.
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