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Diagnostica per malattie cromosomiche

 PGD​​: diagnostica per malattie cromosomiche

Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) afferma che il rischio di avere un bambino con una patologia cromosomica chiamata trisomia è di 1/385, 1/63 e 1/19 per le donne all'età di 30, 40 e 45 rispettivamente. Inoltre, il rischio di mutazioni cromosomiche letali che causano la morte fetale intrauterina è ancora più alto: aneuploidia (numero di cromosomi anomalo) provoca il 25% di tutti i casi di aborto e, in particolare, il 50-60% di aborti nel primo trimestre di gravidanza.

Durante un esame di donne sottoposte a trattamento dell'infertilità nelle cliniche di fecondazione in vitro è stato rivelato che il numero di embrioni euploidi (embrioni con numero di cromosomi normale) in donne all’età superiore ai 42 anni non è superiore al 22%. Tenendo conto della loro riserva ovarica ridotta, la possibilità di creare almeno un embrione senza mutazioni una stimolazione superovulazione è spesso inferiore al 35%.

Gli esiti dello screening *

Numero embrioni al 5 giorno

Pazienti con almeno 1 embrione euploido

(numero di embrioni euploidi)

Donatrice ovuli

Inferiore di 35

35-39

40-42

Superiore di 42

1-3

100%

(70%)

95%

(68%)

79%

(49%)

61%

(34%)

37%

(17%)

4-6

100%

(77%)

100%

(73%)

97%

(52%)

81%

(31%)

67%

(13%)

7-10

100%

(62%)

100%

(58%)

100%

(48%)

97%

(27%)

95%

(22%)

* Calcolazioni eseguite da BlueGnome

PGD ​​per anomalie cromosomiche contribuisce in modo significativo a ridurre il rischio di aborti spontanei e cicli di IVF falliti.

L’analisi aberrazione cromosomica è eseguita in tutte le 46 cromosomi mediante la tecnica CGH - una ibridazione genomica comparativa. Uno dei vantaggi conclusivi della tecnica è la possibilità di schermare numero cromosomico di ovociti e di embrioni.

Se necessario, lo screening dell’embrione per mutazioni cromosomiche in tutte le 46 cromosomi può essere eseguito insieme all’analisi per malattie omogenee e al test per HLA-compatibilità.

Indicazioni per PGD per mutazioni cromosomiche in 46 cromosomi (raccomandazioni del Consorzio PGD ESHRE):

  • età riproduttiva matura (donne superiore ai 35);
  • cicli FIV falliti;
  • aborti ricorrenti;
  • infertilità maschile causata da mutazioni cromosomiche;
  • mutazioni cromosomiche.