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    Rilevazione malattie omogenee

    Rilevazione malattie omogenee

     PGD ​​: rilevazione malattie omogenee

    Al momento ci sono 350 milioni di persone affette da malattie rare in tutto il mondo . Circa l'80 % delle malattie è di carattere genetico . Ad esempio, in Europa c’è il 6% delle persone affette da malattie ereditarie in una popolazione . Se un gene con mutato che ha causato una malattia genetica viene rilevato in una famiglia, si raccomanda di fare una diagnosi genetica preimpianto.

    PGD ​​aiuta a rilevare malattie ereditarie monogenee

    Si raccomanda di fare la diagnosi, quando qualcuno nella famiglia è affetto da una malattia ereditaria, o una malattia viene scoperta nel risultato di una ecografia. PGD ​​aiuta a selezionare embrioni non affetti di eventuali malattie genetiche.

    Eseguiamo PGD per molte malattie ereditarie tra cui ci sono:

    • mucoviscidosi;
    • fenilchetonuria;
    • miopatia ereditaria;
    • emofilia A e B ed ect.

    PGD ​​viene utilizzata per curare bambini affetti da malattie ereditarie

    Negli ultimi anni gli Stati Uniti e l'Unione Europea utilizzano PGD per curare i bambini che necessitano di un trapianto di midollo osseo, anche se non c’è un donatore adatto.

    In tali casi gli embriologi selezionano un embrione che è sia libero di mutazioni ed è istocompatibile con il bambino malato. Inoltre, le cellule staminali per trapianti possono essere reccolte dal sangue del cordone ombelicale alla nascita del bambino.

    HLA - compatibilità degli embrioni aiuta a curare gravi malattie ereditarie come

    • mucopolisaccaridosi di tipo I e II;
    • malattia di Krabbe;
    • agranulocitosi infantile letale (sindrome di Kostmann);
    • sindrome di Omenn;
    • sindrome di Diamante-Blackfan;
    • sindrome di Diamante-Shwachman;
    • congenita anemia aplastica di Fanconi, ecc.

    Indicazioni per PGD per malattie omogenee:

    • malattia omogenea trovata in un bambino;
    • genitori sono portatori di una malattia ereditaria;
    • trattamento con l'ausilio di trapianto di cellule staminali hematogenee;
    • rischio di incompatibilità del fattore Rh durante la gravidanza prospettiva.
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