+7 495 221-06-88
Москва, ул. Усачева, д. 33, стр. 4
  • Спортивная 1 минута пешком
  • Москва, ул. Лобачевского, д. 20
    Проспект Вернадского 10 минут пешком
Лицензия: № ЛО-77-01-015035

    Нова Клиник проводит дополнительное обследование доноров ооцитов на наличие 35-ти генетических мутаций

    Нова Клиник проводит дополнительное обследование доноров ооцитов на наличие 35-ти генетических мутаций

    13.05.2016

    Подбор донора яйцеклетки - очень серьезный и ответственный процесс. Клиники ЭКО руководствуются в этом случае приказом Минздрава № 107н, в котором прописан весь объем обследований женщины.
    Однако мы знаем, что существует большое количество генетических аномалий, носителем которых может быть потенциальный донор. Определить их наличие визуально невозможно, но есть вероятность того, что они станут причиной тяжелых заболеваний у будущего малыша. К сожалению, исследования на эти мутации не входят в перечень обязательных.
    Мы считаем, что наши пациенты должны быть уверены в генетическом здоровье своего донора, поэтому на этапе отбора в Нова Клиник проводится  дополнительное обследование каждой женщины, планирующей стать донором яйцеклетки. 
    Ниже мы приводим перечень заболеваний, которые удается выявить благодаря исследованиям:
    1. MECP2-связанные заболевания (синдром Ретта, тяжелая неонатальная энцефалопатия, PPM-X синдром)

    2. атаксия телеангиэктазия

    3. ахондрогенез

    4. боковой амиотрофический склероз

    5. гликогеноз I типа (болезнь Гирке)

    6. болезнь Ниманна — Пика, тип C, связанный с NPC1

    7. буллезный эпидермолиз

    8. врожденные нарушения гликозилирования тип 1a

    9. галактоземия

    10. дефицит ацил-КoA дегидрогеназы 9 (ACAD9)

    11. дефицит ацетил-КоА дегидрогеназы среднецепочечных жирных кислот (MCAD)

    12. инфантильная болезнь Рефсума IRD

    13. неонатальная лейкодистрофия (NALD)

    14. синдром Цельвегера

    15. ихтиоз Арлекина

    16. метахроматическая лейкодистрофия

    17. муковисцидоз

    18. мукополисахаридоз I типа

    19. остеохондродисплазии, включая ахондрогенез типа 1B, ателостеогенез 2 типа

    20. диастрофическая дисплазия

    21. рецессивная множественная эпифизарная дисплазия

    22. семейная дизавтономия (синдром Райли-Дея)

    23. синдром Аарскога-Скотта

    24. синдром Ушера (Ашера)

    25. болезнь Вильсона-Коновалова

    26. синдром деплеции мтДНК / спиноцеребеллярная атаксия с эпилепсией, прогрессирующая наружная офтальмоплегия

    27. синдром Миллера

    28. синдром Рубинштейна-Тайби

    29. синдром Смита-Лемли-Опица

    30. синдром хромосомных поломок Ниймеген

    31. болезнь Шарко-Мари-Тута

    32. тирозинемия тип 1

    33. тромботическая тромбоцитопеническая пурпура

    34. хондродисплазия точечная ризомелический тип

    35. хондроэктодермальная дисплазия

    Вернуться к списку

    +7 495 221-06-88

    Будни с 08.00 до 20.00, в субботу с 08.00 до 18.00,
    в воскресенье с 09.00 до 18.00

    Москва, ул. Лобачевского, д. 20 Открыть в Google Maps
    Проспект Вернадского
    от метро на автобусе 224 до остановки «Больница №31»
    +7 495 221-06-88

    Будни с 08.00 до 20.00, в субботу с 08.00 до 18.00,
    в воскресенье с 09.00 до 18.00

    Москва, ул. Усачева, д. 33, стр. 4 Открыть в Google Maps
    Спортивная
    от метро пешком 100 м

    Информация, размещенная на сайте,
    не является публичной офертой.