+7 495 221-06-88
Москва, ул. Усачева, д. 33, стр. 4
  • Спортивная 1 минута пешком
  • Москва, ул. Лобачевского, д. 20
    Проспект Вернадского 10 минут пешком
Лицензия: № ЛО-77-01-008751

    Разработан тест на определение риска развития моногенных наследственных заболеваний

    Разработан тест на определение риска развития моногенных наследственных заболеваний

    26.09.2013

    На данный момент тест, который позволяет выявить высокий риск хромосомных мутаций у будущего ребенка, уже применяется в США и Испании.

    Использовать тест, сообщают специалисты, необходимо до момента зачатия. Он позволяет снизить риск рождения ребенка с моногенными наследственными заболеваниями (то есть патологиями, обусловленными  мутацией только одного гена). 
    Общее число моногенных мутаций чрезвычайно велико, и многие из них встречаются крайне редко. Однако некоторые из них (например, муковисцидоз) хорошо известны. Как отмечают специалисты, геном  любого человека содержит копии генов с мутациями, однако, как правило, это рецессивные аллели (то есть  формы гена, которые при скрещивании с доминантными аллелями не проявляют себя), наличие которых не приводит к развитию наследственных заболеваний. Однако если соответствующий  рецессивный аллель  с мутацией выявляется у обоих родителей, то риск рождения ребенка с наследственной патологией резко возрастает и составляет 25%.

        

    Таким образом, тест позволяет определить наличие у будущих родителей одинаковых генетических мутаций  и своевременно обратиться к специалисту. Исследование дает возможность выявить 180 известных мутаций.  Тем не менее, отмечают врачи, данный анализ не является панацеей, поскольку не учитывает тысячи более редких мутаций.

      

     

    Вернуться к списку

    +7 495 221-06-88

    Будни с 9 до 20 часов, выходные с 9 до 18 часов

    Москва, ул. Лобачевского, д. 20 Открыть в Google Maps
    Проспект Вернадского
    от метро на автобусе 224 до остановки «Больница №31»
    +7 495 221-06-88

    Будни с 9 до 20 часов, выходные с 9 до 18 часов

    Москва, ул. Усачева, д. 33, стр. 4 Открыть в Google Maps
    Спортивная
    от метро пешком 100 м