+7 495 221-06-88
Москва, ул. Усачева, д. 33, стр. 4
  • Спортивная 1 минута пешком
  • Москва, ул. Лобачевского, д. 20
    Проспект Вернадского 10 минут пешком
Лицензия: № ЛО-77-01-015035

    ПГД и ПГС

    Преимплантационное генетическое тестирование эмбрионов

    Что такое анеуплоидия?

    Специальные структуры в клетках организма, несущие генетическую информацию, называют хромосомами. В норме их должно быть 46 (23 пары). От матери и от отца наследуется по одной копии.

    Если эмбрион обладает правильным набором хромосом, его называют эуплоидным. Когда число этих структур изменено, идет речь об анеуплоидии. Такая аномалия становится возможной, если у сперматозоида или ооцита присутствуют избыточные или отсутствуют необходимые хромосомы.

    Одним из наиболее распространенных примеров анеуплоидии является синдром Дауна, характеризующийся наличием лишней хромосомы в 21-й паре.

    Каковы преимущества преимплантационного генетического скрининга?

    В настоящее время ПГС является единственным исследованием, способным до переноса эмбриона в полость матки определить, содержит ли он нормальное количество хромосом.

    ПГС уменьшает вероятность неудачной имплантации, раннего выкидыша и рождения ребенка с хромосомной патологией, а также повышает шансы на здоровую беременность.

    Как выполняется ПГС?

    ПГС предполагает исследование нескольких клеток эмбриона, находящегося на стадии бластоцисты (5-6 день развития).

    Во   избежание ложных результатов тестирования биопсия бластоцисты осуществляется при ее определенных размерах и хороших морфологических показателях.

    Если предполагается проведение ПГС, оплодотворение возможно только методом ИКСИ. Это необходимо для того, чтобы избежать попадания ДНК сперматозоидов в образец биопсии.

    ПГС может выполняться двумя возможными способами лабораторной диагностики:

    • Секвенирование нового поколения (NGS)

    Секвенирование нового поколения (next generation sequencing) - это современная технология, которая позволяет проанализировать все 24 пары хромосом, включая половые.

    NGS используется прежде всего для определения лишних или отсутствующих копий, но может иногда обнаруживать небольшие дупликации (удвоение какого-либо участка) или делеции (утрата участка) хромосом.

    Точность NGS достигает 98%.

    • Сравнительная геномная гибридизация на чипах (CGH)

    Сравнительная геномная гибридизация (comparative genome hybridization) - это технология, которая также дает возможность осуществить анализ всех 24 хромосом, включая X и Y.

    При выполнении CGH ДНК клеток эмбрионов сравнивается с нормальным контрольным образцом. Как и NGS, данный метод используется для определения лишних или отсутствующих копий целых хромосом, а также в некоторых случаях позволяет выявить небольшие дупликации или делеции.

    Точность исследования составляет 98%.

    ПГД для моногенных заболеваний

    Что такое моногенные заболевания?

    Под моногенными заболеваниями понимают мутации, обусловленные изменением в одном из генов. Многие из них являются наследственными, и риск передачи патологии ребенку составляет 25-50%.  К наиболее распространенным моногенным заболеваниям относятся муковисцидоз, мышечная дистрофия Дюшена и серповидноклеточная анемия.

    Что такое ПГД на моногенные заболевания?

    Исследование позволяет выявить эмбрионы, которые несут моногенное заболевание. ПГД на моногенные заболевания рекомендуется парам, у которых присутствует повышенный риск передачи патологии ребенку по результатам медико-генетической консультации. Этот метод позволяет исследовать любой из генов, если известна мутация.

    Как проводится ПГД на моногенные заболевания?

    Исследование 4-5 клеток эмбриона, полученных в результате биопсии, заметно отличается от генетического тестирования ребенка или взрослого человека. Из-за ограниченного количества ДНК в клетках для каждой супружеской пары до вступления в программу ЭКО разрабатывается индивидуальная система тестирования. Для проведения предварительного этапа ПГД требуется образец ДНК от каждого партнера и/или членов семьи.

    Биопсия эмбрионов, как мы уже говорили выше, проводится на 5-6 день их развития. Полученные клетки анализируют с помощью метода полимеразной цепной реакции (ПЦР).

    Как и при ПГС, оплодотворение осуществляется путем введения сперматозоида непосредственно в цитоплазму ооцита (ИКСИ), чтобы исключить попадание ДНК мужских половых клеток в образец биопсии.

    Точность ПГД на моногенные заболевания составляет 98%. Как правило, для повышения вероятности имплантации и наступления беременности дополнительно проводится ПГС на 24 хромосомы.

    ПГД на транслокации и хромосомные перестройки

    Что такое транслокации / хромосомные перестройки?

    Типы хромосомных перестроек:

    • транслокации: участки двух хромосом прерываются и меняются местами;

    • инверсии: участок хромосомы имеет обратную ориентацию;

    • делеция: отсутствует участок хромосомы;

    • дупликация: есть дополнительный участок хромосомы;

    • инсерция: участок хромосомы неправильно расположен.

    При сбалансированной транслокации или инверсии генетическая информация остается верной, но участки хромосомы находятся в другом положении, чем обычно. В таких случаях люди обычно здоровы, но подвержены повышенному риску бесплодия, прерывания беременности и/или имеют ребенка с хромосомной аномалией.

    Как проводится ПГД на хромосомные перестройки?

    В качестве материала для этого исследования также используют клетки эмбрионов на стадии бластоцисты. Предоставления образцов родительской крови или проведения предварительного этапа обычно не требуется, но окончательное решение по этому вопросу принимает врач-генетик.

    ПГД на хромосомные перестройки может выполняться методами NGS или aCGH, точность которых составляет 95%.

    Можно ли отличить эмбрионы со сбалансированной транслокацией от тех, у которых ее нет вообще? К сожалению, нет. Как правило, ПГД на хромосомные перестройки позволяет различать только эмбрионы, имеющие несбалансированную транслокацию, и нормальные/со сбалансированной транслокацией.

    После проведения любого из перечисленных исследований потребуется консультация врача-генетика, который разъяснит полученные результаты и выберет эмбрионы для переноса.

     

    Вернуться к списку

    +7 495 221-06-88

    Будни с 08.00 до 20.00, в субботу с 08.00 до 18.00,
    в воскресенье с 09.00 до 18.00

    Москва, ул. Лобачевского, д. 20 Открыть в Google Maps
    Проспект Вернадского
    от метро на автобусе 224 до остановки «Больница №31»
    +7 495 221-06-88

    Будни с 08.00 до 20.00, в субботу с 08.00 до 18.00,
    в воскресенье с 09.00 до 18.00

    Москва, ул. Усачева, д. 33, стр. 4 Открыть в Google Maps
    Спортивная
    от метро пешком 100 м

    Информация, размещенная на сайте,
    не является публичной офертой.