+7 495 221-06-88
Москва, ул. Усачева, д. 33, стр. 4
  • Спортивная 1 минута пешком
  • Москва, ул. Лобачевского, д. 20
    Проспект Вернадского 10 минут пешком
Лицензия: № ЛО-77-01-008751

    Синдром Рокитанского-Кюстнера-Майера-Хаузера

    Синдром Рокитанского-Кюстнера-Майера-Хаузера

    Синдром Рокитанского-Кюстнера-Майера-Хаузера  – патология, которая развивается у женщин с нормальным кариотипом (46XX) вследствие аномалии развития протоков Мюллера и представляет собой полное отсутствие или недоразвития матки, маточных труб и влагалища. 

    Причины и симптомы

    На 10-12 неделе развития эмбриона  женского пола мюллеровы протоки начинают преобразовываться во внутренние половые органы:

    • Верхний отдел протоков Мюллера образует фаллопиевы трубы
    • Средняя часть сливается и формирует тело и шейку матки
    • Нижний отдел  образует влагалище (верхнюю его часть)

    Однако очень редко (примерно в 0,5% случаев) этот процесс нарушается, приводя к аномалиям развития тела и шейки матки, а также 2/3 верхней части влагалища.

    О том, что у  женщины нет матки, она, как правило, узнает в подростковом возрасте, обратившись к гинекологу  с жалобами на отсутствие менструаций (первичную аменорею). При этом пациентки с синдромом Рокитанского-Кюстнера имеют  нормальный кариотип (46XX) и  наружные половые органы. Яичники имеют неизмененную структуру и функцию, в связи чем у пациенток с аплазией матки имеются хорошо развитые вторичные половые признаки . Гормональный фон соответствует двухфазному овуляторному менструальному циклу, а некоторые женщины испытывают характерные циклические изменения (нагрубание молочных желез, боли в нижней части живота).

    Синдром Рокитанского –Кюстнера, как правило, имеет спорадический характер, однако  фиксировались и несколько случаев в пределах  одной семьи. 

    Анализируя семейный анамнез, специалисты пришли к выводу, что при наследовании синдрома имеет место аутосомно-доминантный тип. До сих пор  ученым не удалось выяснить, мутация в каких именно генах приводит к синдрому Рокитанского-Кюстнера, хотя существуют гипотезы относительно некоторых генов, расположенных в различных хромосомах.

    Спорадические случаи, по мнению специалистов, могут быть обусловлены рядом  факторов:

    • Дефект развития мезодермальной паренхимы (зародышевой соединительной ткани)
    • Воздействие эндогенных и экзогенных тератогенных факторов
    • Недостаток выработки биологически активной субстанции MIS, необходимой для нормального развития мюллеровых протоков
    • Полное отсутствие или недостаточное количество рецепторов эстрогенов в мюллеровых протоках (их нижнем  отделе) на определенных этапах эмбриогенеза

    Диагностика

    • Сбор анамнеза, оценка развития вторичных половых признаков
    • Бимануальный смотр гинеколога, в ходе которого выявляется отсутствие матки. Влагалище представляет собой короткий слепой отросток длиной до 15 мм.
    • УЗИ органов малого таза, демонстрирующее отсутствие (нарушение развития) матки и фаллопиевых труб, а также наличие яичников
    • Гормональное исследование, подтверждающее нормальную функцию яичников 

    В ходе диагностики синдром Рокитанского-Кюстнера должен быть дифференцирован с синдромом текстикулярной феминизации (одной из форм мужского псевдогермафродитизма, когда мужской генотип XY сочетается с женским фенотипом), изолированной атрезией (сращением стенок) влагалища .

    Лечение

    Лечение синдрома Рокитанского-Кюстнера  направлено на восстановление половой функции и купирование болевого синдрома, обусловленного скоплением менструальной крови в брюшной полости (при недоразвитии матки).

    Для нормализации половой жизни пациентки в большинстве случаев рекомендован кольпопоэз (создание искусственного влагалища) с использованием фрагмента сигмовидной кишки.

    Преодоление бесплодия, обусловленного аплазией матки

    Женщины, страдающие синдромом Рокитанского–Кюстнера, не в состоянии самостоятельно выносить беременность.  Однако они имеют нормально функционирующие яичники, в которых созревают яйцеклетки.  В связи с этим для рождения генетически родного ребенка применяется метод суррогатного материнства: эмбрионы, полученные  после оплодотворения  яйцеклеток пациентки спермой ее мужа, переносят в полость матки суррогатной матери.  Пункция яичников осуществляется в этом случае либо лапароскопическим путем, через прокол брюшной стенки, либо через свод неовлагалища, если предварительно был проведен кольпопоэз.

    Специалисты Нова Клиник имеют  большой успешный опыт проведения программ суррогатного материнства у пациенток с синдромом Рокитанского-Кюстнера-Майера, включающий полное медицинское и юридическое сопровождение процедуры вплоть до получения свидетельства о рождении ребенка в органах ЗАГС. 

     

    Вернуться к списку

    +7 495 221-06-88

    Будни с 9 до 20 часов, выходные с 9 до 18 часов

    Москва, ул. Лобачевского, д. 20 Открыть в Google Maps
    Проспект Вернадского
    от метро на автобусе 224 до остановки «Больница №31»
    +7 495 221-06-88

    Будни с 9 до 20 часов, выходные с 9 до 18 часов

    Москва, ул. Усачева, д. 33, стр. 4 Открыть в Google Maps
    Спортивная
    от метро пешком 100 м