+7 495 221-06-88
Москва, ул. Усачева, д. 33, стр. 4
  • Спортивная 1 минута пешком
  • Москва, ул. Лобачевского, д. 20
    Проспект Вернадского 10 минут пешком
Лицензия: № ЛО-77-01-008751

    Синдром Шерешевского-Тернера

    Синдром Шерешевского-Тернера

    Синдром Шерешевского-Тернера представляет собой  генетическое заболевание, обусловленное отсутствием  половой Х-хромосомы или структурными изменениями в ней.  Патология  в подавляющем большинстве случаев выявляется у девочек, у  мальчиков  -  в крайне редких случаях. Синдром диагностируется примерно у одного из 2500-4500 новорожденных.

    Суть патологии заключается в том, что имеет место полная утрата  Х-хромосомы или же структурные изменения в ней при нормальном кариотипе, что провоцирует аномалии развития половых желез  на ранних этапах развития эмбриона.

    Причины развития синдрома

    Хромосомные аномалии могут быть обусловлены как генетическим фактором, так и воздействием внешних факторов, таких как ионизирующее излучение или токсические вещества.

    Симптомы

    В ряде случаев какие-либо характерные симптомы, позволяющие заподозрить синдром Шерешевского-Тернера у новорожденного,  могут почти полностью отсутствовать.  Однако нередко обнаруживаются внешние специфические признаки, к которым можно отнести:

    • Крыловидные складки кожи на шее
    • Соски широко расставлены и втянуты
    • Отечные конечности (стопы и кисти)
    • Низкие показатели роста и веса ребенка при доношенной беременности

    В дальнейшем у пациентов с синдромом Шерешевского-Тернера отмечается задержка в росте, что становится все более очевидным  уже к подростковому возрасту и составляет у взрослого порядка  25-ти сантиметров.  Среди внешних признаков стоит отметить так называемое «лицо сфинкса» (миопатическое лицо) с вялой мимикой и отсутствием складок на лбу, немного приоткрытым ртом и глазами, которые не полностью закрываются.

    В подростковом возрасте у девочек отмечается задержка полового развития, которая  характеризуется первичной аменореей, недоразвитием вторичных половых признаков (в частности молочных желез, роста волос на в подмышечных впадинах и на лобке).

    Нередко у пациентов с синдромом Шерешевского-Тернера выявляются пороки развития различных органов и систем организма: патологии опорно-двигательного аппарата, сердечно-сосудистой, мочевыделительной системы, органов слуха.

    Возможно отставание в интеллектуальном развитии, эмоциональная нестабильность, повышенная тревожность, депрессивные состояния.

    Наличие и степень проявления перечисленных симптомов зависят от вариантов заболевания, связанных с характером генетической патологии.

    Кариотип при синдроме Шерешевского-Тернера

    У пациенток могут определяться различные кариотипы.

    Кариотип 45Х

     Примерно  у  половины женщин, страдающих этим синдромом, в результате исследования определяется кариотип 45Х, что свидетельствует об утрате одной хромосомы (в 75% случаев обнаруживается отсутствие хромосомы, наследуемой с отцовской стороны).  Влагалище и матка не обнаруживаются, в то же время в малом тазу присутствуют тяжи , аналогичные тем,  которые обнаруживаются  при синдроме Рокитанского-Кюстнера. У пациенток с таким кариотипом на месте яичников определяются соединительнотканные тяжи.  Ткань яичников полностью отсутствует. Обследование выявляет повышенный уровень гонадотропных гормонов, в частности ФСГ (фолликулостимулирующего гормона).  Выражены внешние характерные признаки, часто имеют место нарушения со стороны различных систем организма.

    Мозаичный кариотип

    Помимо этого, может быть определен мозаичный кариотип (наличие  клеток с различным кариотипом), такой например, как 45Х/46XY или 45Х/46ХХ.  В зависимости от мозаичного варианта и количества измененных клеток варьируются проявления синдрома.

    • 45Х/46ХХ

    Если у женщины определяется кариотип 45Х/46ХХ, то присутствуют яичники, размер которых уменьшен, и матка без аномалий развития. Для того чтобы оценить  репродуктивную функцию пациентки, требуется тщательное обследование в клинике ЭКО, включающее в себя исследование матки, эндометрия и овариального запаса яичников. У пациенток с таким мозаичным вариантом синдрома Шерешевского-Тернера существует некая вероятность развития беременности без применения методов вспомогательной репродукции.  При более значительном снижении фертильности могут быть  эффективны различные схемы стимуляции овуляции или ЭКО с донорскими ооцитами.

    • 45Х/46XY

    У пациенток с кариотипом  45Х/46XY преодоление бесплодия требует проведения процедуры суррогатного материнства с использованием яйцеклеток донора, т.к. имеет места аплазия матки и влагалища.  Яичники удаляют, поскольку наличие Y-хромосомы в кариотипе повышает риск развития злокачественных процессов. При таком мозаичном варианте  имеет место вирилизация наружных половых органов (увеличенный клитор, измененный вход во влагалище).

    Лечение

    Лечение различается в каждом конкретном и случае и может предполагать прием анаболических стероидов (для коррекции отставания в росте) и гормональных препаратов (для развития скелета и вторичных половых признаков ), а также проведение пластических операций (для удаления крыловидных складок и коррекции косметических дефектов). Помимо этого, проводится терапия выявленных патологий (удвоение почек, дефект межжелудочковой перегородки, остеопороз и т.д.).

    Лечение бесплодия при синдроме Шерешевского-Тернера

    Схема лечения  бесплодия при синдроме Шерешевского-Тернера, как мы уже говорили выше, разрабатывается  лечащим врачом гинекологом-репродуктологом  в индивидуальном порядке после тщательного обследования. 

    Вернуться к списку

    +7 495 221-06-88

    Будни с 9 до 20 часов, выходные с 9 до 18 часов

    Москва, ул. Лобачевского, д. 20 Открыть в Google Maps
    Проспект Вернадского
    от метро на автобусе 224 до остановки «Больница №31»
    +7 495 221-06-88

    Будни с 9 до 20 часов, выходные с 9 до 18 часов

    Москва, ул. Усачева, д. 33, стр. 4 Открыть в Google Maps
    Спортивная
    от метро пешком 100 м