Микроцефалия

Добрый день.

Вы очевидно уже консультированы генетиком. Микроцефалия с краниосиностозом и признаками дисморфогенеза, задержкой развития  может входить в какой–либо генетический синдром. При многих генетических синдромах есть микроцефалия,чаще всего это синдромы с аутосомно-рецессивным типом наследования, при котором оба родителя являются носителями мутации по данному синдрому. Риск повторного рождения ребенка в этом случае составляет 25% - высокий риск.

Митохондриальные заболевания  имеют все типы наследования в зависимости от диагноза. Митохондриальный или цитоплазматический тип наследования еще называют материнским. Все митохондрии плода, независимо от пола имеют материнское происхождение. При этом материнские митохондрии с равной вероятностью попадают как мальчикам, так и девочкам. Перед планированием беременности обязательно проконсультируйтесь очно с врачом-генетиком по поводу прогноза потомства, с целью уточнения диагноза  у ребенка, определения типа наследования и целесообразности использования спермы донора, если идет речь о митохондриальном типе наследования. Ребенка можно проконсультировать в медико-генетическом научном центре  по адресу: Москва, ул.Москворечье дом1 

С уважением, Никифорова Ольга Константиновна.