Биопсия или теза?

Репродуктивная система:Протестированы гены: AR (CAG повторы) – андрогеновый рецептор;• AZF регион Y хромосомы;• CFTR (мутации del21 kb, delF508, delI507, 1677delTA, 2143delT, 2184insA, 394delTT, 3821delT, L138ins, G542X, W1282X, N1303K, R334W, 3849+10kbC>T, S1196X, 621+1G>T, Е92К и ТТ-полиморфизм 8 интрона) – трансмембранный регулятор белка муковисцидоза.

Число повторов CAG в гене андрогенового рецептора (AR) составляет 21. С увеличением числа повторов в этом гене выше 23 наблюдается уменьшение функциональной активности андрогенового рецептора, последнее может быть связано с понижением сперматогенеза у мужчин. В данном случае число повторов CAG в гене AR соответствует норме.В гене CFTR (отвечает за развитие частого для Российской популяции аутосомно-рецессивного заболевания муковисцидоз; при носительстве мутации в гетерозиготном состоянии может проявляться в снижении фертильности у мужчин) ни одной из наиболее частых мутаций, составляющих 77% от общего числа повреждённых хромосом, НЕ обнаружено. В 8-м интроне гена CFTR в области ТТ-полиморфизма обнаружен аллель, соответсвующий 7-ми повторам (генотип 7/7), что является вариантом нормы.

В локусе AZF региона Y хромосомы, ответственном за олиго- и азооспермию, обнаружена делеция регионов AZFb (SY127, SY134, SY121, SY124, SY142, SY1237, SY1302, SY1197) и AZFc (SY254, SY255, SY1192, SY1291, SY1206, SY1125). Обнаруженные изменения приводят к нарушению сперматогенеза.

Кариотип: 45,X[6]/46,X,del(Y)(q11.23)[6]

Выявлен мозаицизм по половым хромосомам и делеция Y-хромосомы. Иными словами, в части проанализированных клеток мужская половая хромосома Y отсутствует, в другой части - в Y-хромосоме потеряна одна из её областей.

Для решения вопроса в отношении применения вспомогательных репродуктивных технологий рекомендуется консультация врача-репродуктолога.

Что нам делать? биопсия или теза? или это не поможет? заранее спасибо.