Top.Mail.Ru

Москва, ул. Лобачевского, д. 20

Москва, ул. Усачева, д. 33, стр. 4

невынашиваемость беременности

Вопрос: Ольга
23.06.2015
Вопрос: невынашиваемость беременности

Добрый день, доктор!

Хотела бы услышать Ваш компетентный ответ на мои вопросы. Заранее благодарна.

Мне 29 лет, супругу 33, у обоих первый 7-ми летний брак. Детей нет. Пятый год планируем беременность, было 3 и все замирали на сроке 5 недель. Последние 2 года беременность вообще не наступает(наблюдаемся у гинеколога и андролога.) недавно получили рез-ты генетических анализов и хотели бы понять возможно ли в нашей ситуации родить здорового ребенка естественным путем?

вот рез-ты анализов:

кариотип мужа 46,xy

кариотип мой 46, xx



hla-типирование мои рез-ты:

генотип фенотип

drb1*03 dr17(3),dr18(3),dr3

drb1*13 dr13(6),dr6

dqa1*0103

dqa1*0501

dqb1*0602-8 dq6(1)

dqb1*02



hla-типирование супруга

генотип фенотип

drb1*08 dr8

drb1*13 dr13(6),dr6

dqa1*0103

dqa1*0401

dqb1*0401/2 dq4

dqb1*0602-8 dq6(1)



у меня выявлена неслучайная инактивация х-хромосомы

генотип 28/31



риск привычного невынашивания и развития венозных тромбозов

полиморф.а1/а2 гена cyp 17 a1/а2ж

полиморф.с667т гена mthfr t/t

полиморф.val34leu гена(f13) leu/val



Очень расчитываем на Вашу помощь!

Ответ:
03.10.2015

Ольга, добрый день!


Причиной замерших беременностей на сроке 5 недель в 80% случаев является изменение в количестве хромосом у плода. Желательно в таких случаях сдавать абортивный материал на генетическую диагностику кариотипа.


По результатам Ваших анализов:


1) количество хромосом (кариотип) у Вас и у супруга в норме;


2) количество совпадений по локусам HLA минимальное, что не является противопоказанием к естественной беременности


3) результаты по полиморфизмам на невынашивание и тромбозы не информативны в Вашем случае


4) а вот неслучайная инактивация Х-хромосомы это уже говорит о том, что требуется дополнительная диагностика, Вам надо сдать кровь на определение носительства заболевания Мартин-Белл. Неслучайная инактивация может происходить по разным причинам, которые указывают на нарушения в этой хромосоме, это может повлиять на деление клеток и привести к неправильному расхождению хромосом у эмбрионов, которые в результате будут останавливаться в развитии.


Чтобы этого избежать советую проведение ЭКО-ИКСИ совместно с ПГД (преимплантационной генетической диагностикой) на определение хромосомных нарушений у эмбрионов до их подсадки в полость матки.


Для полного понимания ситуации хотелось бы увидеть Вас с мужем на приеме.


С уважением, Ковалева Я,В., генетик.

Отзывы наших пациентов

Мы с благодарностью принимаем ваши тёплые слова!
Материнство — самая большая радость в жизни,
и мы разделяем её вместе с вами.

Я плохо знаю русский, но все равно решила написать. Елена Юрьевна дала мне надежду. На самом деле у меня не были надежды. Я не нашла в себе слова ее поблагодарить, но смогла сказать спасибо сквозь слезы. Эти слезы были слезами радости впервые.Она принесла мне счастье материнства.Она очень добрый врач. Я с улыбающимся лицом. Вы замечательный врач, ...
Я плохо знаю русский, но все равно решила написать. Елена Юрьевна дала мне надежду. На самом деле у меня не были надежды. Я не нашла в себе слова ее поблагодарить, но смогла сказать спасибо сквозь слезы. Эти слезы были слезами радости впервые.Она принесла мне счастье материнства.Она очень добрый врач. Я с улыбающимся лицом. Вы замечательный врач, ...
Латофат
29.03.2024

Благодарю за сынишку. Нам уже 5 лет. Все случилось с 1 попытки. Благодарность всей команде.
Благодарю за сынишку. Нам уже 5 лет. Все случилось с 1 попытки. Благодарность всей команде.
Екатерина Ч.
26.03.2024

Пожалуй самый чуткий и приятный доктор, которого я встретила на пути к материнству. С первых минут почувствовала рядом с врачом спокойствие (это очень важно, ведь до этого свой путь начинала в другим врачом из другого центра планирования семьи) там после подписания договора меня засыпали кучей анализов и негативом. Вера Александровна всё время на...
Пожалуй самый чуткий и приятный доктор, которого я встретила на пути к материнству. С первых минут почувствовала рядом с врачом спокойствие (это очень важно, ведь до этого свой путь начинала в другим врачом из другого центра планирования семьи) там после подписания договора меня засыпали кучей анализов и негативом. Вера Александровна всё время на...
Анна
25.03.2024

Наблюдаюсь у Екатерины Васильевны уже 5 лет! Попала давно по рекомендации и фантастически этому рада) Успели появиться двое замечательных деток, за что в том числе огромное спасибо чуткости, профессионализму и работе доктора. Всегда на связи, поддержит и даст отличные рекомендации. Екатерина Васильевна помогала выбирать и команду, и роддом. ...
Наблюдаюсь у Екатерины Васильевны уже 5 лет! Попала давно по рекомендации и фантастически этому рада) Успели появиться двое замечательных деток, за что в том числе огромное спасибо чуткости, профессионализму и работе доктора. Всегда на связи, поддержит и даст отличные рекомендации. Екатерина Васильевна помогала выбирать и команду, и роддом. ...
Роза
11.03.2024

Хотела бы поблагодарить Кавтеладзе Елену Варламовну за счастье ожидания нашей малышки. Первая попытка ЭКО увенчалась успехов, и мы в ожидании чуда. Путь был нелегким, но мы совместно справлялись со всеми преградами на пути. Елена Варламовна всегда оказывала поддержку на каждом этапе, всегда была на связи, даже тогда, когда уже хотелось опустить рук...
Хотела бы поблагодарить Кавтеладзе Елену Варламовну за счастье ожидания нашей малышки. Первая попытка ЭКО увенчалась успехов, и мы в ожидании чуда. Путь был нелегким, но мы совместно справлялись со всеми преградами на пути. Елена Варламовна всегда оказывала поддержку на каждом этапе, всегда была на связи, даже тогда, когда уже хотелось опустить рук...
Александра
08.03.2024

Хочу оставить не отзыв, а больше благодарность, Ожогиной Екатерине Викторовна, за то, что осуществила нашу мечту) Очень компетентный врач, выслушает, поддержит, все расскажет. Мы поступили на эко по омс, Екатерина Викторовна увидела у меня диагноз на узи, который не увидели другие врачи ни на мрт, ни на узи в гкб, только во время операции. Благодар...
Хочу оставить не отзыв, а больше благодарность, Ожогиной Екатерине Викторовна, за то, что осуществила нашу мечту) Очень компетентный врач, выслушает, поддержит, все расскажет. Мы поступили на эко по омс, Екатерина Викторовна увидела у меня диагноз на узи, который не увидели другие врачи ни на мрт, ни на узи в гкб, только во время операции. Благодар...
З. Арина
05.03.2024
Нова Клиник
Лобачевского д.20, Москва, Россия
+7 (495) 132-02-79, pochta@nova-clinic.ru