Москва, ул. Лобачевского, д. 20

Москва, ул. Усачева, д. 33, стр. 4

невынашиваемость беременности

Вопрос: Ольга
23.06.2015
Вопрос: невынашиваемость беременности

Добрый день, доктор!

Хотела бы услышать Ваш компетентный ответ на мои вопросы. Заранее благодарна.

Мне 29 лет, супругу 33, у обоих первый 7-ми летний брак. Детей нет. Пятый год планируем беременность, было 3 и все замирали на сроке 5 недель. Последние 2 года беременность вообще не наступает(наблюдаемся у гинеколога и андролога.) недавно получили рез-ты генетических анализов и хотели бы понять возможно ли в нашей ситуации родить здорового ребенка естественным путем?

вот рез-ты анализов:

кариотип мужа 46,xy

кариотип мой 46, xx



hla-типирование мои рез-ты:

генотип фенотип

drb1*03 dr17(3),dr18(3),dr3

drb1*13 dr13(6),dr6

dqa1*0103

dqa1*0501

dqb1*0602-8 dq6(1)

dqb1*02



hla-типирование супруга

генотип фенотип

drb1*08 dr8

drb1*13 dr13(6),dr6

dqa1*0103

dqa1*0401

dqb1*0401/2 dq4

dqb1*0602-8 dq6(1)



у меня выявлена неслучайная инактивация х-хромосомы

генотип 28/31



риск привычного невынашивания и развития венозных тромбозов

полиморф.а1/а2 гена cyp 17 a1/а2ж

полиморф.с667т гена mthfr t/t

полиморф.val34leu гена(f13) leu/val



Очень расчитываем на Вашу помощь!

Ответ:
03.10.2015

Ольга, добрый день!


Причиной замерших беременностей на сроке 5 недель в 80% случаев является изменение в количестве хромосом у плода. Желательно в таких случаях сдавать абортивный материал на генетическую диагностику кариотипа.


По результатам Ваших анализов:


1) количество хромосом (кариотип) у Вас и у супруга в норме;


2) количество совпадений по локусам HLA минимальное, что не является противопоказанием к естественной беременности


3) результаты по полиморфизмам на невынашивание и тромбозы не информативны в Вашем случае


4) а вот неслучайная инактивация Х-хромосомы это уже говорит о том, что требуется дополнительная диагностика, Вам надо сдать кровь на определение носительства заболевания Мартин-Белл. Неслучайная инактивация может происходить по разным причинам, которые указывают на нарушения в этой хромосоме, это может повлиять на деление клеток и привести к неправильному расхождению хромосом у эмбрионов, которые в результате будут останавливаться в развитии.


Чтобы этого избежать советую проведение ЭКО-ИКСИ совместно с ПГД (преимплантационной генетической диагностикой) на определение хромосомных нарушений у эмбрионов до их подсадки в полость матки.


Для полного понимания ситуации хотелось бы увидеть Вас с мужем на приеме.


С уважением, Ковалева Я,В., генетик.

Отзывы наших пациентов

Мы с благодарностью принимаем ваши тёплые слова!
Материнство — самая большая радость в жизни,
и мы разделяем её вместе с вами.

Здравствуйте, хочу поблагодарить Садыкова Г.М за то, что помог нам с мужем стать родителями! Назначил правильные анализы, лечение, которое дало очень быстро положительный результат! Доктор с Большой Буквы и специалист в своём деле!
Здравствуйте, хочу поблагодарить Садыкова Г.М за то, что помог нам с мужем стать родителями! Назначил правильные анализы, лечение, которое дало очень быстро положительный результат! Доктор с Большой Буквы и специалист в своём деле!
Ирина
28.09.2022
Настало и моё время поделиться своей историей успеха, которая случилась благодаря чудесному репродуктологу с лёгкой рукой Зориной Инне Михайловне. Первый раз пришла на приём в июле 2022 года, пришла целенаправленно на ЭКО, возраст 44 года... Доктор дала список анализов, проверила уже имеющиеся на руках и сказала - придёте с анализами на 4-5 день ...
Настало и моё время поделиться своей историей успеха, которая случилась благодаря чудесному репродуктологу с лёгкой рукой Зориной Инне Михайловне. Первый раз пришла на приём в июле 2022 года, пришла целенаправленно на ЭКО, возраст 44 года... Доктор дала список анализов, проверила уже имеющиеся на руках и сказала - придёте с анализами на 4-5 день ...
Виктория
27.09.2022
Впервые попала на узи к врачу в сентябре 2021 года на этапе планирования беременности, которая не наступала полтора года. В отличие от других узи-специалистов, Елена Владимировна сразу нашла причину, благодаря чему меня своевременно прооперировали и я смогла забеременеть! В последующем Елена Владимировна наблюдала меня и моего малыша всю беременно...
Впервые попала на узи к врачу в сентябре 2021 года на этапе планирования беременности, которая не наступала полтора года. В отличие от других узи-специалистов, Елена Владимировна сразу нашла причину, благодаря чему меня своевременно прооперировали и я смогла забеременеть! В последующем Елена Владимировна наблюдала меня и моего малыша всю беременно...
Анастасия
20.09.2022
Хочу выразить огромную благодарность за ведение беременности доктору Федоровой Екатерине Васильевне. К доктору попала по рекомендации с Эко беременностью, чему очень рада. На первом приёме понимаешь, что Екатерина Васильева профессионал высокого уровня, очень тактичный, спокойный, и позитивный Доктор, с которым осознаешь, что всё будет хорошо. Док...
Хочу выразить огромную благодарность за ведение беременности доктору Федоровой Екатерине Васильевне. К доктору попала по рекомендации с Эко беременностью, чему очень рада. На первом приёме понимаешь, что Екатерина Васильева профессионал высокого уровня, очень тактичный, спокойный, и позитивный Доктор, с которым осознаешь, что всё будет хорошо. Док...
Ольга
19.09.2022
Хочу выразить огромную, безграничную благодарность доктору Анне Владимировне Ставничук за ни с чем несравнимое счастье стать родителями. К доктору попала имея негативный опыт попыток Эко в другой клинике и у других специалистов. Перенос состоялся 16 октября 2021 года. С первой минуты понимаешь, что перед тобой профессионал с большой буквы, который ...
Хочу выразить огромную, безграничную благодарность доктору Анне Владимировне Ставничук за ни с чем несравнимое счастье стать родителями. К доктору попала имея негативный опыт попыток Эко в другой клинике и у других специалистов. Перенос состоялся 16 октября 2021 года. С первой минуты понимаешь, что перед тобой профессионал с большой буквы, который ...
Ольга
19.09.2022
Попала к Екатерине Васильевне с естественной беременностью. С первого приема случилось полное взаимопонимание. Будучи тревожным человеком и боящимся любых болей, с другим врачом я бы просто не смогла. Всегда успокоит, все объяснит, поддержит. На приемы ходила с огромным удовольствием, как на встречу с близким человеком. Считаю, что здоровая малышка...
Попала к Екатерине Васильевне с естественной беременностью. С первого приема случилось полное взаимопонимание. Будучи тревожным человеком и боящимся любых болей, с другим врачом я бы просто не смогла. Всегда успокоит, все объяснит, поддержит. На приемы ходила с огромным удовольствием, как на встречу с близким человеком. Считаю, что здоровая малышка...
Валерия
16.09.2022
Нова Клиник
Лобачевского д.20, Москва, Россия
+7 (495) 132-02-79, pochta@nova-clinic.ru