невынашиваемость беременности

Ольга, добрый день!

Причиной замерших беременностей на сроке 5 недель в 80% случаев является изменение в количестве хромосом у плода. Желательно в таких случаях сдавать абортивный материал на генетическую диагностику кариотипа.

По результатам Ваших анализов:

1) количество хромосом (кариотип) у Вас и у супруга в норме;

2) количество совпадений по локусам HLA минимальное, что не является противопоказанием к естественной беременности

3) результаты по полиморфизмам на невынашивание и тромбозы не информативны в Вашем случае

4) а вот неслучайная инактивация Х-хромосомы это уже говорит о том, что требуется дополнительная диагностика, Вам надо сдать кровь на определение носительства заболевания Мартин-Белл. Неслучайная инактивация может происходить по разным причинам, которые указывают на нарушения в этой хромосоме, это может повлиять на деление клеток и привести к неправильному расхождению хромосом у эмбрионов, которые в результате будут останавливаться в развитии.

Чтобы этого избежать советую проведение ЭКО-ИКСИ совместно с ПГД (преимплантационной генетической диагностикой) на определение хромосомных нарушений у эмбрионов до их подсадки в полость матки.

Для полного понимания ситуации хотелось бы увидеть Вас с мужем на приеме.

С уважением, Ковалева Я,В., генетик.