ФКУ

Фенилкетонурия (ФКУ) - наследственное заболевание, возникающее в результате мутаций в гене РАН. С аутосомно-рецессивным типом наследования, то есть человек может быть или полностью здоров, или бессимптомным носителем или с клиническими проявлениями. Так как заболевание наследственное, то просто вылечиться от него нельзя. Человек, как правило в течение жизни придерживается определенной диеты.

Для уточнения диагноза Вашему мужу необходимо пройти генетическое исследование с целью исключения или подтверждения заболевания.

Вам, желательно, тоже сдать генетический анализ на это заболевание.

Если окажется, что Вы с супругом являетесь носителями мутации в гене, отвечающем за ФКУ, то вероятность рождения больного ребенка 25%.

Если у Вашего мужа подтвердиться заболевание, а у Вас мутаций в этом гене нет, то ребенок будет бессимптомным носителем.

Если у Вас с супругом мутаций нет, то ребенок родиться без этого заболевания.

За более подробной информацией ждем Вас на консультацию.

С уважением, Ковалева Яна Владиславовна.