Исследование выявило, что 27-ми летняя американка является носителем гена, ответственного за развитие редкого наследственного заболевания, известного как синдром Герстманна. Эта неврологическая патология обусловлена поражениями тканей в доминантном полушарии головного мозга, которые вызваны аномалиями структуры прионных белков. Синдром характеризуется значительными затруднениями в овладении навыками чтения (алексия) и письма (дисграфия), выраженными проблемами в изучении математики (дискалькулия). Помимо этого, у пациентов присутствует пальцевая агнозия (больные не способны указать на нужные пальцы или совершить ими движение по просьбе врача) и право-левая дезориентация. Как правило, болезнь выявляется у людей в возрасте от 20-ти до 60-ти лет, прогрессирует на протяжении четырех-шести лет и завершается летальным исходом.
В связи с повышенным риском развития этого заболевания у будущего ребенка, медики предложили супругам проведение ЭКО+ИКСИ с ПГД. Диагностика выявила наличие мутации у половины из 12-ти полученных эмбрионов, а два здоровых были успешно перенесены в полость матки. Наступившая беременность завершилась рождением близнецов, которым на данный момент уже исполнилось два года.
