Москва, ул. Лобачевского, д. 20

Москва, ул. Усачева, д. 33, стр. 4

ПГД позволила предотвратить рождение ребенка с тяжелым генетическим заболеванием

06.02.2014
ПГД позволила предотвратить рождение ребенка с тяжелым генетическим заболеванием

Исследование выявило, что 27-ми летняя американка является носителем гена, ответственного за развитие редкого наследственного заболевания, известного как синдром Герстманна. Эта неврологическая патология обусловлена поражениями тканей в доминантном полушарии головного мозга, которые вызваны аномалиями структуры прионных белков. Синдром характеризуется значительными затруднениями в овладении навыками чтения (алексия) и письма (дисграфия), выраженными проблемами в изучении математики (дискалькулия). Помимо этого, у пациентов присутствует пальцевая агнозия (больные не способны указать на нужные пальцы или совершить ими движение по просьбе врача) и право-левая дезориентация. Как правило, болезнь выявляется у людей в возрасте от 20-ти до 60-ти лет, прогрессирует на протяжении четырех-шести лет и завершается летальным исходом.

В связи с повышенным риском развития этого заболевания у будущего ребенка, медики предложили супругам проведение ЭКО+ИКСИ с ПГД. Диагностика выявила наличие мутации у половины из 12-ти полученных эмбрионов, а два здоровых были успешно перенесены в полость матки. Наступившая беременность завершилась рождением близнецов, которым на данный момент уже исполнилось два года.

Возврат к списку

Отзывы наших пациентов

Мы с благодарностью принимаем ваши тёплые слова!
Материнство — самая большая радость в жизни,
и мы разделяем её вместе с вами.

Хочу оставить отзыв о враче Ставничук Анне Владимировне. Это очень ответственный и опытный доктор. То, что моя не первая в жизни, но первая у нее попытка принесла нам беременность не удача и не случайное стечение обстоятельств, а итог работы, которая была проделана. Спасибо вам за внимательность, умение зарядить позитивом и дать правильный настрой!...
Валентина
25.10.2021
Елена Александровна, с Вами я всегда была спокойна и уверена, что исследование будет внимательным и точным, приятным в общении и пояснении результатов узи. Долгий путь к дочери начался как раз у Вас ещё в начале 2020. Отдельное спасибо Вам за фотографии узи дочери - успели показать малышку бабушке.
Юлия
20.10.2021
Екатерина Васильевна, спасибо Вам за эти спокойные и счастливые 9 месяцев! Ведение беременности у Вас вспоминаю с теплом и благодарностью. Спасибо за пояснения, отсутствие лишних назначений, поддержку и внимательные осмотры. Всё в итоге сложилось наилучшим образом и завершилось естественными родами в июле
Юлия
20.10.2021
Елена Юрьевна, июль 2021 стал самым счастливым в нашей семье, в первую очередь, благодаря Вам! Спасибо за долгожданную дочь нам исполнилось 3 месяца уже! Годы нулевых попыток, а у Вас получилось с первого раза. Точные назначения в протоколе, уверенные действия, моральная поддержка - все сложилось для плодотворного результата. И сама беременность пр...
Юлия
20.10.2021
Обратилась к Наталье Викторовне с хронической усталостью и выпадением волос, списывала это на стрессы и недостаточность ухода. Но трихолог отправила к эндокринологу. Врач назначила по-настоящему полное обследование и соответствующее лечение, которое в моем случае принесло заметный результат. Большое спасибо доктор!
Елизавета
18.10.2021
Татьяна Анатольевна, огромное спасибо Вам и вашему коллективу на наших прекрасных мальчишек (Ивана и Михаила)!
Наталия
15.10.2021