Top.Mail.Ru

Москва, ул. Лобачевского, д. 20

Москва, ул. Усачева, д. 33, стр. 4

Тест на на моногенные наследственные заболевания

26.09.2013
logo

На данный момент тест, который позволяет выявить высокий риск хромосомных мутаций у будущего ребенка, уже применяется в США и Испании.

Использовать тест, сообщают специалисты, необходимо до момента зачатия. Он позволяет снизить риск рождения ребенка с моногенными наследственными заболеваниями (то есть патологиями, обусловленными мутацией только одного гена).

Общее число моногенных мутаций чрезвычайно велико, и многие из них встречаются крайне редко. Однако некоторые из них (например, муковисцидоз) хорошо известны. Как отмечают специалисты, геном любого человека содержит копии генов с мутациями, однако, как правило, это рецессивные аллели (то есть формы гена, которые при скрещивании с доминантными аллелями не проявляют себя), наличие которых не приводит к развитию наследственных заболеваний. Однако если соответствующий рецессивный аллель с мутацией выявляется у обоих родителей, то риск рождения ребенка с наследственной патологией резко возрастает и составляет 25%.

Таким образом, тест позволяет определить наличие у будущих родителей одинаковых генетических мутаций и своевременно обратиться к специалисту. Исследование дает возможность выявить 180 известных мутаций. Тем не менее, отмечают врачи, данный анализ не является панацеей, поскольку не учитывает тысячи более редких мутаций.

Все новости

Отзывы наших пациентов

Мы с благодарностью принимаем ваши тёплые слова!
Материнство — самая большая радость в жизни,
и мы разделяем её вместе с вами.

Самый внимательный, ответственный, аккуратный, человечный доктор. Слушать пациента, искать оптимальный маршрут к цели, поистине "болеть" за свое дело. Вести от начала и до конца. Вместе с пациентом проходить все этапы лечения... Невозможно остановиться на каждом пункте работы с Анной Владимировной, просто не хватит слов благодарности! Однозначно ...
Самый внимательный, ответственный, аккуратный, человечный доктор. Слушать пациента, искать оптимальный маршрут к цели, поистине "болеть" за свое дело. Вести от начала и до конца. Вместе с пациентом проходить все этапы лечения... Невозможно остановиться на каждом пункте работы с Анной Владимировной, просто не хватит слов благодарности! Однозначно ...
Наталья Т
23.05.2024

Доктор профессионал своего дела! Провел курс лечения, все на высшем уровне! Спасибо
Доктор профессионал своего дела! Провел курс лечения, все на высшем уровне! Спасибо
Алексей
22.05.2024

В моем случае обычно принято благодарить репродуктологов, но я хотела бы сказать большое спасибо Марии Юрьевне за работу со мной. На протяжении шести лет не получалось забеременеть, пришла сюда не только к репродуктологу, но почти сразу обратилась к психологу. С нетерпением ждала каждой консультации, а 21 марта я стала мамой, уверена, что во многом...
В моем случае обычно принято благодарить репродуктологов, но я хотела бы сказать большое спасибо Марии Юрьевне за работу со мной. На протяжении шести лет не получалось забеременеть, пришла сюда не только к репродуктологу, но почти сразу обратилась к психологу. С нетерпением ждала каждой консультации, а 21 марта я стала мамой, уверена, что во многом...
Светлана
21.05.2024

Девочки, это лучший врач, прекрасный хирург и просто позитивный человек! Начну сначала: консультация была очень информативная, все нюансы обсудили, рассказали что да как будут делать - поэтому в выборе хирурга вопрос не стоял))) далее сама операция: удаление полипа, просвечивание труб и гистероскопия - все прошло шикарно!) Аида целый день подходила...
Девочки, это лучший врач, прекрасный хирург и просто позитивный человек! Начну сначала: консультация была очень информативная, все нюансы обсудили, рассказали что да как будут делать - поэтому в выборе хирурга вопрос не стоял))) далее сама операция: удаление полипа, просвечивание труб и гистероскопия - все прошло шикарно!) Аида целый день подходила...
Светлана
07.05.2024

До знакомства с Татьяной Анатольевной Дьяченко я попала к другому доктору в этой клинике, не буду называть ее фамилию, но она, видимо, решила, что я бесперспективный клиент, и пыталась от меня отделаться (то мой кейс никак не успевали обсудить на консилиуме, то какие-то витамины курсом надо было пропить). В итоге я потеряла с ней два года. ТА сразу...
До знакомства с Татьяной Анатольевной Дьяченко я попала к другому доктору в этой клинике, не буду называть ее фамилию, но она, видимо, решила, что я бесперспективный клиент, и пыталась от меня отделаться (то мой кейс никак не успевали обсудить на консилиуме, то какие-то витамины курсом надо было пропить). В итоге я потеряла с ней два года. ТА сразу...
C.А.
30.04.2024

Хочу выразить огромную благодарность врачу с большой буквы Огородникову Денису Васильевичу за наше долгожданное счастье – за нашу дочку. Низкий поклон не только от нас с мужем, но и тех людей, которые вместе с нами ждали нашу Машеньку. Спасибо Вам огромное-преогромное ❤❤❤❤❤
Хочу выразить огромную благодарность врачу с большой буквы Огородникову Денису Васильевичу за наше долгожданное счастье – за нашу дочку. Низкий поклон не только от нас с мужем, но и тех людей, которые вместе с нами ждали нашу Машеньку. Спасибо Вам огромное-преогромное ❤❤❤❤❤
Наталья
18.04.2024
Нова Клиник
Лобачевского д.20, Москва, Россия
+7 (495) 132-02-79, pochta@nova-clinic.ru