Москва, ул. Лобачевского, д. 20

Москва, ул. Усачева, д. 33, стр. 4

Тест на на моногенные наследственные заболевания

26.09.2013
logo

На данный момент тест, который позволяет выявить высокий риск хромосомных мутаций у будущего ребенка, уже применяется в США и Испании.

Использовать тест, сообщают специалисты, необходимо до момента зачатия. Он позволяет снизить риск рождения ребенка с моногенными наследственными заболеваниями (то есть патологиями, обусловленными мутацией только одного гена).

Общее число моногенных мутаций чрезвычайно велико, и многие из них встречаются крайне редко. Однако некоторые из них (например, муковисцидоз) хорошо известны. Как отмечают специалисты, геном любого человека содержит копии генов с мутациями, однако, как правило, это рецессивные аллели (то есть формы гена, которые при скрещивании с доминантными аллелями не проявляют себя), наличие которых не приводит к развитию наследственных заболеваний. Однако если соответствующий рецессивный аллель с мутацией выявляется у обоих родителей, то риск рождения ребенка с наследственной патологией резко возрастает и составляет 25%.

Таким образом, тест позволяет определить наличие у будущих родителей одинаковых генетических мутаций и своевременно обратиться к специалисту. Исследование дает возможность выявить 180 известных мутаций. Тем не менее, отмечают врачи, данный анализ не является панацеей, поскольку не учитывает тысячи более редких мутаций.

Все новости

Отзывы наших пациентов

Мы с благодарностью принимаем ваши тёплые слова!
Материнство — самая большая радость в жизни,
и мы разделяем её вместе с вами.

Хочу выразить огромную благодарность специалистам клиники: репродуктологу Цораевой Юлии Руслановне, эмбриологу Антиповой Екатерине Александровне, врачу узи Филимоновой Елене Александровне, менеджеру Соколовой Виктории В сентябре 2021 я впервые пришла на прием к Юлии Руслановне после самостоятельных неудачных попыток забеременеть… ( возраст, эндом...
Хочу выразить огромную благодарность специалистам клиники: репродуктологу Цораевой Юлии Руслановне, эмбриологу Антиповой Екатерине Александровне, врачу узи Филимоновой Елене Александровне, менеджеру Соколовой Виктории В сентябре 2021 я впервые пришла на прием к Юлии Руслановне после самостоятельных неудачных попыток забеременеть… ( возраст, эндом...
Наталья
03.10.2022
Хочу поблагодарить за прекрасное УЗИ доктора Минашкину Елену Владимировну! Это прекрасный специалист, чётко, грамотно и пунктуально все разъясняющий, а также человек с очень позитивной, и чуткой энергетикой. Мы с нетерпением ждали УЗИ, чтобы увидеть своего малыша, Елена Владимировна потрясающе профессионально и по доброму комментировала все нюансы...
Хочу поблагодарить за прекрасное УЗИ доктора Минашкину Елену Владимировну! Это прекрасный специалист, чётко, грамотно и пунктуально все разъясняющий, а также человек с очень позитивной, и чуткой энергетикой. Мы с нетерпением ждали УЗИ, чтобы увидеть своего малыша, Елена Владимировна потрясающе профессионально и по доброму комментировала все нюансы...
Ольга
02.10.2022
Екатерина Васильевна вела мою беременность в Нова Клиник. Я очень довольна отношением, подходом и уровнем профессионализма, все прошло успешно и по плану, Екатерина предупреждала все возможные осложнения и вовремя корректировала план ведения беременности. Благодаря Екатерине самочувствие во время беременности было отличное, малыш родился здоровый и...
Екатерина Васильевна вела мою беременность в Нова Клиник. Я очень довольна отношением, подходом и уровнем профессионализма, все прошло успешно и по плану, Екатерина предупреждала все возможные осложнения и вовремя корректировала план ведения беременности. Благодаря Екатерине самочувствие во время беременности было отличное, малыш родился здоровый и...
Екатерина
01.10.2022
Здравствуйте, хочу поблагодарить Садыкова Г.М за то, что помог нам с мужем стать родителями! Назначил правильные анализы, лечение, которое дало очень быстро положительный результат! Доктор с Большой Буквы и специалист в своём деле!
Здравствуйте, хочу поблагодарить Садыкова Г.М за то, что помог нам с мужем стать родителями! Назначил правильные анализы, лечение, которое дало очень быстро положительный результат! Доктор с Большой Буквы и специалист в своём деле!
Ирина
28.09.2022
Настало и моё время поделиться своей историей успеха, которая случилась благодаря чудесному репродуктологу с лёгкой рукой Зориной Инне Михайловне. Первый раз пришла на приём в июле 2022 года, пришла целенаправленно на ЭКО, возраст 44 года... Доктор дала список анализов, проверила уже имеющиеся на руках и сказала - придёте с анализами на 4-5 день ...
Настало и моё время поделиться своей историей успеха, которая случилась благодаря чудесному репродуктологу с лёгкой рукой Зориной Инне Михайловне. Первый раз пришла на приём в июле 2022 года, пришла целенаправленно на ЭКО, возраст 44 года... Доктор дала список анализов, проверила уже имеющиеся на руках и сказала - придёте с анализами на 4-5 день ...
Виктория
27.09.2022
Впервые попала на узи к врачу в сентябре 2021 года на этапе планирования беременности, которая не наступала полтора года. В отличие от других узи-специалистов, Елена Владимировна сразу нашла причину, благодаря чему меня своевременно прооперировали и я смогла забеременеть! В последующем Елена Владимировна наблюдала меня и моего малыша всю беременно...
Впервые попала на узи к врачу в сентябре 2021 года на этапе планирования беременности, которая не наступала полтора года. В отличие от других узи-специалистов, Елена Владимировна сразу нашла причину, благодаря чему меня своевременно прооперировали и я смогла забеременеть! В последующем Елена Владимировна наблюдала меня и моего малыша всю беременно...
Анастасия
20.09.2022
Нова Клиник
Лобачевского д.20, Москва, Россия
+7 (495) 132-02-79, pochta@nova-clinic.ru