Top.Mail.Ru

Москва, ул. Лобачевского, д. 20

Москва, ул. Усачева, д. 33, стр. 4

Тест на на моногенные наследственные заболевания

26.09.2013
logo

На данный момент тест, который позволяет выявить высокий риск хромосомных мутаций у будущего ребенка, уже применяется в США и Испании.

Использовать тест, сообщают специалисты, необходимо до момента зачатия. Он позволяет снизить риск рождения ребенка с моногенными наследственными заболеваниями (то есть патологиями, обусловленными мутацией только одного гена).

Общее число моногенных мутаций чрезвычайно велико, и многие из них встречаются крайне редко. Однако некоторые из них (например, муковисцидоз) хорошо известны. Как отмечают специалисты, геном любого человека содержит копии генов с мутациями, однако, как правило, это рецессивные аллели (то есть формы гена, которые при скрещивании с доминантными аллелями не проявляют себя), наличие которых не приводит к развитию наследственных заболеваний. Однако если соответствующий рецессивный аллель с мутацией выявляется у обоих родителей, то риск рождения ребенка с наследственной патологией резко возрастает и составляет 25%.

Таким образом, тест позволяет определить наличие у будущих родителей одинаковых генетических мутаций и своевременно обратиться к специалисту. Исследование дает возможность выявить 180 известных мутаций. Тем не менее, отмечают врачи, данный анализ не является панацеей, поскольку не учитывает тысячи более редких мутаций.

Все новости

Отзывы наших пациентов

Мы с благодарностью принимаем ваши тёплые слова!
Материнство — самая большая радость в жизни,
и мы разделяем её вместе с вами.

Хочу поблагодарить самого лучшего и хорошего врача Елену Юрьевну Плохов. Спасибо Вам за наше чудо!
Хочу поблагодарить самого лучшего и хорошего врача Елену Юрьевну Плохов. Спасибо Вам за наше чудо!
Маня М.
24.09.2023

Хочу выразить благодарность врачу за ее непосредственное участие в рождении сына. Светлана Владимировна неравнодушный человек и опытный врач с подходом – ничего лишнего. Ценю во врачах именно такие качества. Спасибо!
Хочу выразить благодарность врачу за ее непосредственное участие в рождении сына. Светлана Владимировна неравнодушный человек и опытный врач с подходом – ничего лишнего. Ценю во врачах именно такие качества. Спасибо!
Любовь
19.09.2023

Инга Сулеймановна ответственный и внимательный специалист. Я была у нее уже дважды, сейчас прохожу необходимое обследование. Врача мне советовал человек с прямо противоположной моей ситуации, но тем не менее советы врача я считаю оптимальными. Планирую оставаться у нее в протоколе, т.к. считаю, что нашла своего врача.
Инга Сулеймановна ответственный и внимательный специалист. Я была у нее уже дважды, сейчас прохожу необходимое обследование. Врача мне советовал человек с прямо противоположной моей ситуации, но тем не менее советы врача я считаю оптимальными. Планирую оставаться у нее в протоколе, т.к. считаю, что нашла своего врача.
Дарья
18.09.2023

Выражаю огромную благодарность Кармызовой Татьяне Савельевне за чуткость, внимательность и профессионализм! Наблюдалась у доктора 3 года, женский фактор. Татьяна Савельевна всегда быстро и четко оценивала ситуацию и назначала грамотное лечение. Дочке 1,3 года.
Выражаю огромную благодарность Кармызовой Татьяне Савельевне за чуткость, внимательность и профессионализм! Наблюдалась у доктора 3 года, женский фактор. Татьяна Савельевна всегда быстро и четко оценивала ситуацию и назначала грамотное лечение. Дочке 1,3 года.
Елена
23.08.2023

Хочется еще раз сказать «СПАСИБО» Елене Юрьевне за нашу доченьку!
Хочется еще раз сказать «СПАСИБО» Елене Юрьевне за нашу доченьку!
Софья
17.08.2023

Татьяна Анатольевна Охтырская мой проводник в мир долгожданного материнства. 2015 г., эко с первой попытки. Благодарна от всего сердца. Всегда рекомендую знакомым кто спрашивает. Спасибо вам!
Татьяна Анатольевна Охтырская мой проводник в мир долгожданного материнства. 2015 г., эко с первой попытки. Благодарна от всего сердца. Всегда рекомендую знакомым кто спрашивает. Спасибо вам!
Татьяна
16.08.2023
Нова Клиник
Лобачевского д.20, Москва, Россия
+7 (495) 132-02-79, pochta@nova-clinic.ru