Разработан тест на определение риска развития моногенных наследственных заболеваний

Разработан тест на определение риска развития моногенных наследственных заболеваний

26.09.2013

На данный момент тест, который позволяет выявить высокий риск хромосомных мутаций у будущего ребенка, уже применяется в США и Испании.

Использовать тест, сообщают специалисты, необходимо до момента зачатия. Он позволяет снизить риск рождения ребенка с моногенными наследственными заболеваниями (то есть патологиями, обусловленными  мутацией только одного гена). 
Общее число моногенных мутаций чрезвычайно велико, и многие из них встречаются крайне редко. Однако некоторые из них (например, муковисцидоз) хорошо известны. Как отмечают специалисты, геном  любого человека содержит копии генов с мутациями, однако, как правило, это рецессивные аллели (то есть  формы гена, которые при скрещивании с доминантными аллелями не проявляют себя), наличие которых не приводит к развитию наследственных заболеваний. Однако если соответствующий  рецессивный аллель  с мутацией выявляется у обоих родителей, то риск рождения ребенка с наследственной патологией резко возрастает и составляет 25%.

    

Таким образом, тест позволяет определить наличие у будущих родителей одинаковых генетических мутаций  и своевременно обратиться к специалисту. Исследование дает возможность выявить 180 известных мутаций.  Тем не менее, отмечают врачи, данный анализ не является панацеей, поскольку не учитывает тысячи более редких мутаций.

  

 

Вернуться к списку


+7 (495) 106-04-38
В связи с эпидемиологической ситуацией в мире в центрах Нова Клиник соблюдаются профилактические меры: в клиниках проводится термометрия и действует ограничение на посещение центров для пациентов, посещавших другие страны в течение предыдущих 2-х недель или имеющих признаки вирусного заболевания.