Москва, ул. Лобачевского, д. 20

Москва, ул. Усачева, д. 33, стр. 4

Разработан тест на определение риска развития моногенных наследственных заболеваний

26.09.2013

На данный момент тест, который позволяет выявить высокий риск хромосомных мутаций у будущего ребенка, уже применяется в США и Испании.

Использовать тест, сообщают специалисты, необходимо до момента зачатия. Он позволяет снизить риск рождения ребенка с моногенными наследственными заболеваниями (то есть патологиями, обусловленными мутацией только одного гена).

Общее число моногенных мутаций чрезвычайно велико, и многие из них встречаются крайне редко. Однако некоторые из них (например, муковисцидоз) хорошо известны. Как отмечают специалисты, геном любого человека содержит копии генов с мутациями, однако, как правило, это рецессивные аллели (то есть формы гена, которые при скрещивании с доминантными аллелями не проявляют себя), наличие которых не приводит к развитию наследственных заболеваний. Однако если соответствующий рецессивный аллель с мутацией выявляется у обоих родителей, то риск рождения ребенка с наследственной патологией резко возрастает и составляет 25%.

Таким образом, тест позволяет определить наличие у будущих родителей одинаковых генетических мутаций и своевременно обратиться к специалисту. Исследование дает возможность выявить 180 известных мутаций. Тем не менее, отмечают врачи, данный анализ не является панацеей, поскольку не учитывает тысячи более редких мутаций.

Возврат к списку

Отзывы наших пациентов

Мы с благодарностью принимаем ваши тёплые слова!
Материнство — самая большая радость в жизни,
и мы разделяем её вместе с вами.

Хочу оставить отзыв о враче Ставничук Анне Владимировне. Это очень ответственный и опытный доктор. То, что моя не первая в жизни, но первая у нее попытка принесла нам беременность не удача и не случайное стечение обстоятельств, а итог работы, которая была проделана. Спасибо вам за внимательность, умение зарядить позитивом и дать правильный настрой!...
Валентина
25.10.2021
Елена Александровна, с Вами я всегда была спокойна и уверена, что исследование будет внимательным и точным, приятным в общении и пояснении результатов узи. Долгий путь к дочери начался как раз у Вас ещё в начале 2020. Отдельное спасибо Вам за фотографии узи дочери - успели показать малышку бабушке.
Юлия
20.10.2021
Екатерина Васильевна, спасибо Вам за эти спокойные и счастливые 9 месяцев! Ведение беременности у Вас вспоминаю с теплом и благодарностью. Спасибо за пояснения, отсутствие лишних назначений, поддержку и внимательные осмотры. Всё в итоге сложилось наилучшим образом и завершилось естественными родами в июле
Юлия
20.10.2021
Елена Юрьевна, июль 2021 стал самым счастливым в нашей семье, в первую очередь, благодаря Вам! Спасибо за долгожданную дочь нам исполнилось 3 месяца уже! Годы нулевых попыток, а у Вас получилось с первого раза. Точные назначения в протоколе, уверенные действия, моральная поддержка - все сложилось для плодотворного результата. И сама беременность пр...
Юлия
20.10.2021
Обратилась к Наталье Викторовне с хронической усталостью и выпадением волос, списывала это на стрессы и недостаточность ухода. Но трихолог отправила к эндокринологу. Врач назначила по-настоящему полное обследование и соответствующее лечение, которое в моем случае принесло заметный результат. Большое спасибо доктор!
Елизавета
18.10.2021
Татьяна Анатольевна, огромное спасибо Вам и вашему коллективу на наших прекрасных мальчишек (Ивана и Михаила)!
Наталия
15.10.2021