Top.Mail.Ru

Москва, ул. Лобачевского, д. 20

Москва, ул. Усачева, д. 33, стр. 4

Генетик Нова Клиник выступила в качестве эксперта

14.06.2018
logo
 Генетик Нова Клиник выступила в качестве эксперта

Генетические патологии далеко не всегда можно заметить невооруженным глазом. При этом нередко они становятся причиной проблем с зачатием, выкидышей, преждевременных родов и появления на свет детей с тяжелыми наследственными заболеваниями.

Генетические исследования могут быть рекомендованы на этапе планирования беременности, в период вынашивания ребенка или в программе ЭКО.

Исследования на этапе планирования

Генные мутации можно выявить у каждого человека. Почему же тогда они не проявляют себя? Дело в том, что у нас есть вторая копия гена, в которой дефекты отсутствуют. Если же у родителей имеются мутации в одном и том же гене, а малыш наследует обе дефектные копии, то родится на свет с патологией. Таким образом, супругам имеет смысл заранее провести исследование на носительство наиболее распространенных моногенных заболеваний.

Кроме того, стоит провести кариотипирование ­– анализ, позволяющий исключить сбалансированные хромосомные перестройки.

ПГТ в программе ЭКО

В программе ЭКО можно провести тестирование, чтобы исключить хромосомные аномалии и генетические патологии у полученных эмбрионов, а потом перенести в полость матки только те, у которых нарушения не были выявлены.

ПГТ особенно актуально в том случае, если высок риск передачи ребенку наследственного заболевания. Кроме того, генетическое тестирование рекомендуется женщинам, которые находятся в позднем репродуктивном возрасте, поскольку у матерей старше 35 лет значительно увеличивается вероятность рождения детей с хромосомными аномалиями.

Исследования во время беременности

Во время беременности генетические исследования проводят для того, чтобы исключить генетические патологии у плода. Исследования эти могут быть как инвазивными (именно их обычно боятся будущие мамы), так и неинвазивными.

В первом случае в качестве материала для анализа используются околоплодные воды, пуповинная кровь, хорион. Генетик Нова Клиник объясняет, что такие исследования назначают только в том случае, если есть серьезные медицинские показания. Вероятность осложнений после забора биоматериала не так высока, как принято считать, однако риск все же присутствует.

При проведении НИПТ (неинвазивного перинатального теста) не требуется даже минимального хирургического вмешательства. Нужен только образец крови матери, в которой после 9-10 недели определяется ДНК плода. Провести такое исследование женщина может даже при отсутствии медицинских показаний, чтобы убедиться, что с малышом все в порядке, и исключить лишний повод для тревоги.

Прочитать статью полностью можно на stranamam.ru.

Все новости

Отзывы наших пациентов

Мы с благодарностью принимаем ваши тёплые слова!
Материнство — самая большая радость в жизни,
и мы разделяем её вместе с вами.

Добрый день! Хотим с мужем выразить огромную благодарность прекрасному врачу Зориной Инне Михайловне! За её профессионализм, доброту, отзывчивость и замечательное отношение к пациентам. От такого врача выходишь с надеждой и спокойной душой! Если бы не она, то я не знаю, сколько бы ещё потребовалось сил и денег, что бы забеременеть! 22 года мы мучил...
Добрый день! Хотим с мужем выразить огромную благодарность прекрасному врачу Зориной Инне Михайловне! За её профессионализм, доброту, отзывчивость и замечательное отношение к пациентам. От такого врача выходишь с надеждой и спокойной душой! Если бы не она, то я не знаю, сколько бы ещё потребовалось сил и денег, что бы забеременеть! 22 года мы мучил...
Нелли
13.07.2024

Уважаемая Инна Михайловна, Хочу выразить искреннюю благодарность за вашу профессиональную помощь и поддержку в лечении. До того как мы обратились к вам, мы 5 лет обследовались у разных врачей, в разных странах, но безрезультатно. Благодаря вашему квалифицированному подходу и заботе, уже через 9 месяцев лечения у вас, произошло чудо
Уважаемая Инна Михайловна, Хочу выразить искреннюю благодарность за вашу профессиональную помощь и поддержку в лечении. До того как мы обратились к вам, мы 5 лет обследовались у разных врачей, в разных странах, но безрезультатно. Благодаря вашему квалифицированному подходу и заботе, уже через 9 месяцев лечения у вас, произошло чудо
А. Айизат
12.07.2024

Здравствуйте, я обратилась к Елене Варламовне по поводу первичного бесплодия (7-8 лет). Мы с мужем лечились в нескольких клиниках, но результатов не было. У меня ановуляция из-за СПКЯ, меня направили на операцию. Была у врача гинеколога хирурга. Там же это врач направила к Елене Варламовне. Сдали все анализы выяснили другие причины и начали лечение...
Здравствуйте, я обратилась к Елене Варламовне по поводу первичного бесплодия (7-8 лет). Мы с мужем лечились в нескольких клиниках, но результатов не было. У меня ановуляция из-за СПКЯ, меня направили на операцию. Была у врача гинеколога хирурга. Там же это врач направила к Елене Варламовне. Сдали все анализы выяснили другие причины и начали лечение...
Зарина
11.07.2024

Пока на эмоциях хотела бы поблагодарить Руслана Владимировича за наши полученные 7 эмбриончиков хорошего качества в протоколе с ДЯ. Перенос будем делать в крио, но эмбриология на данном этапе уже сработала на отлично. И хотела бы поблагодарить куратора за подробные ответы, разъяснения и помощь.
Пока на эмоциях хотела бы поблагодарить Руслана Владимировича за наши полученные 7 эмбриончиков хорошего качества в протоколе с ДЯ. Перенос будем делать в крио, но эмбриология на данном этапе уже сработала на отлично. И хотела бы поблагодарить куратора за подробные ответы, разъяснения и помощь.
Юлия
03.07.2024

Благодаря Наталье Владимировне Бурдиной у нас родилась дочка в 2018 и сын в крио в 2021. Наш победный протокол был вместе с Татьяной Савельевной Кармызовой, единственным репродуктологом, которая поверила в меня. Спасибо вам!!
Благодаря Наталье Владимировне Бурдиной у нас родилась дочка в 2018 и сын в крио в 2021. Наш победный протокол был вместе с Татьяной Савельевной Кармызовой, единственным репродуктологом, которая поверила в меня. Спасибо вам!!
Светлана Н.
26.06.2024

Работаю с Екатериной Ивановной по проблеме коррекции веса по назначению врача. Уже вижу заметные первые результаты. Врач общается корректно, разъясняет все подробно и понятно. По рекомендации врача веду дневник контроля. Могу советовать доктора людям с аналогичной проблемой.
Работаю с Екатериной Ивановной по проблеме коррекции веса по назначению врача. Уже вижу заметные первые результаты. Врач общается корректно, разъясняет все подробно и понятно. По рекомендации врача веду дневник контроля. Могу советовать доктора людям с аналогичной проблемой.
Оксана
24.06.2024
Нова Клиник
Лобачевского д.20, Москва, Россия
+7 (495) 132-02-79, pochta@nova-clinic.ru