Генетические патологии далеко не всегда можно заметить невооруженным глазом. При этом нередко они становятся причиной проблем с зачатием, выкидышей, преждевременных родов и появления на свет детей с тяжелыми наследственными заболеваниями.
Генетические исследования могут быть рекомендованы на этапе планирования беременности, в период вынашивания ребенка или в программе ЭКО.
Исследования на этапе планирования
Генные мутации можно выявить у каждого человека. Почему же тогда они не проявляют себя? Дело в том, что у нас есть вторая копия гена, в которой дефекты отсутствуют. Если же у родителей имеются мутации в одном и том же гене, а малыш наследует обе дефектные копии, то родится на свет с патологией. Таким образом, супругам имеет смысл заранее провести исследование на носительство наиболее распространенных моногенных заболеваний.
Кроме того, стоит провести кариотипирование – анализ, позволяющий исключить сбалансированные хромосомные перестройки.
ПГТ в программе ЭКО
В программе ЭКО можно провести тестирование, чтобы исключить хромосомные аномалии и генетические патологии у полученных эмбрионов, а потом перенести в полость матки только те, у которых нарушения не были выявлены.
ПГТ особенно актуально в том случае, если высок риск передачи ребенку наследственного заболевания. Кроме того, генетическое тестирование рекомендуется женщинам, которые находятся в позднем репродуктивном возрасте, поскольку у матерей старше 35 лет значительно увеличивается вероятность рождения детей с хромосомными аномалиями.
Исследования во время беременности
Во время беременности генетические исследования проводят для того, чтобы исключить генетические патологии у плода. Исследования эти могут быть как инвазивными (именно их обычно боятся будущие мамы), так и неинвазивными.
В первом случае в качестве материала для анализа используются околоплодные воды, пуповинная кровь, хорион. Генетик Нова Клиник объясняет, что такие исследования назначают только в том случае, если есть серьезные медицинские показания. Вероятность осложнений после забора биоматериала не так высока, как принято считать, однако риск все же присутствует.
При проведении НИПТ (неинвазивного перинатального теста) не требуется даже минимального хирургического вмешательства. Нужен только образец крови матери, в которой после 9-10 недели определяется ДНК плода. Провести такое исследование женщина может даже при отсутствии медицинских показаний, чтобы убедиться, что с малышом все в порядке, и исключить лишний повод для тревоги.
Прочитать статью полностью можно на stranamam.ru.
