Top.Mail.Ru

Москва, ул. Лобачевского, д. 20

Москва, ул. Усачева, д. 33, стр. 4

Генетик Нова Клиник выступила в качестве эксперта

14.06.2018
logo
 Генетик Нова Клиник выступила в качестве эксперта

Генетические патологии далеко не всегда можно заметить невооруженным глазом. При этом нередко они становятся причиной проблем с зачатием, выкидышей, преждевременных родов и появления на свет детей с тяжелыми наследственными заболеваниями.

Генетические исследования могут быть рекомендованы на этапе планирования беременности, в период вынашивания ребенка или в программе ЭКО.

Исследования на этапе планирования

Генные мутации можно выявить у каждого человека. Почему же тогда они не проявляют себя? Дело в том, что у нас есть вторая копия гена, в которой дефекты отсутствуют. Если же у родителей имеются мутации в одном и том же гене, а малыш наследует обе дефектные копии, то родится на свет с патологией. Таким образом, супругам имеет смысл заранее провести исследование на носительство наиболее распространенных моногенных заболеваний.

Кроме того, стоит провести кариотипирование ­– анализ, позволяющий исключить сбалансированные хромосомные перестройки.

ПГТ в программе ЭКО

В программе ЭКО можно провести тестирование, чтобы исключить хромосомные аномалии и генетические патологии у полученных эмбрионов, а потом перенести в полость матки только те, у которых нарушения не были выявлены.

ПГТ особенно актуально в том случае, если высок риск передачи ребенку наследственного заболевания. Кроме того, генетическое тестирование рекомендуется женщинам, которые находятся в позднем репродуктивном возрасте, поскольку у матерей старше 35 лет значительно увеличивается вероятность рождения детей с хромосомными аномалиями.

Исследования во время беременности

Во время беременности генетические исследования проводят для того, чтобы исключить генетические патологии у плода. Исследования эти могут быть как инвазивными (именно их обычно боятся будущие мамы), так и неинвазивными.

В первом случае в качестве материала для анализа используются околоплодные воды, пуповинная кровь, хорион. Генетик Нова Клиник объясняет, что такие исследования назначают только в том случае, если есть серьезные медицинские показания. Вероятность осложнений после забора биоматериала не так высока, как принято считать, однако риск все же присутствует.

При проведении НИПТ (неинвазивного перинатального теста) не требуется даже минимального хирургического вмешательства. Нужен только образец крови матери, в которой после 9-10 недели определяется ДНК плода. Провести такое исследование женщина может даже при отсутствии медицинских показаний, чтобы убедиться, что с малышом все в порядке, и исключить лишний повод для тревоги.

Прочитать статью полностью можно на stranamam.ru.

Все новости

Отзывы наших пациентов

Мы с благодарностью принимаем ваши тёплые слова!
Материнство — самая большая радость в жизни,
и мы разделяем её вместе с вами.

Хочу поблагодарить Самохвалову Екатерину Валерьевну, родился сынок, очень профессионально подошла к моей проблеме, сделала все возможное и не возможное, чтобы все получилось, после других врачей уже не осталось сил, а у Екатерины Валерьевны получилось все! Огромное спасибо! Очень рада, что попала на прием именно к ней! Рекомендую этого врача, котор...
Хочу поблагодарить Самохвалову Екатерину Валерьевну, родился сынок, очень профессионально подошла к моей проблеме, сделала все возможное и не возможное, чтобы все получилось, после других врачей уже не осталось сил, а у Екатерины Валерьевны получилось все! Огромное спасибо! Очень рада, что попала на прием именно к ней! Рекомендую этого врача, котор...
К. Юлия
01.12.2023

Хочу выразить огромную благодарность за нашу доченьку Трубиной Татьяне Владимировне, вела у нее беременность, грамотный специалист своего дела, всегда подскажет расскажет как и что, если какие вопросы на связи всю беременность была, лишнего не посоветует, четко и по делу, мне такой подход нравится.
Хочу выразить огромную благодарность за нашу доченьку Трубиной Татьяне Владимировне, вела у нее беременность, грамотный специалист своего дела, всегда подскажет расскажет как и что, если какие вопросы на связи всю беременность была, лишнего не посоветует, четко и по делу, мне такой подход нравится.
Катерина
24.11.2023

Спасибо вам за Доченьку! Счастья вам и самого крепкого здоровья!
Спасибо вам за Доченьку! Счастья вам и самого крепкого здоровья!
Анна
21.11.2023

Благодарю этого специалиста за такое чудо в нашей жизни!! Очень приятный и компетентный врач своего дела!! Дает очень много хороших советов и в дальнейшем. Я делала ЭКО 2020 году и у меня сейчас растет сладкая дочь ей 3 года!! И недавно я снова стала мамой, забеременела сама и родила мальчика!! Спасибо за его советы. Он единственный сказал, что я в...
Благодарю этого специалиста за такое чудо в нашей жизни!! Очень приятный и компетентный врач своего дела!! Дает очень много хороших советов и в дальнейшем. Я делала ЭКО 2020 году и у меня сейчас растет сладкая дочь ей 3 года!! И недавно я снова стала мамой, забеременела сама и родила мальчика!! Спасибо за его советы. Он единственный сказал, что я в...
Я. Огулджан Исмаиловна
17.11.2023

Не устану благодарить за нашу доченьку Врачей от Бога! Чутких, внимательных профессионалов!
Не устану благодарить за нашу доченьку Врачей от Бога! Чутких, внимательных профессионалов!
Анна
15.11.2023

Хочется поблагодарить замечательного врача Кармызову Татьяну Савельевну за внимательность, чуткое отношение и профессионализм, за правильную программу и лечение. Когда обратилась мне было 45 получилось с первого раза. А также весь коллектив клиники. Моей дочке сейчас 1.6 и каждый день просыпаюсь и благодарю Бога за Ваши золотые руки и хорошее отнош...
Хочется поблагодарить замечательного врача Кармызову Татьяну Савельевну за внимательность, чуткое отношение и профессионализм, за правильную программу и лечение. Когда обратилась мне было 45 получилось с первого раза. А также весь коллектив клиники. Моей дочке сейчас 1.6 и каждый день просыпаюсь и благодарю Бога за Ваши золотые руки и хорошее отнош...
Марина
12.11.2023
Нова Клиник
Лобачевского д.20, Москва, Россия
+7 (495) 132-02-79, pochta@nova-clinic.ru