Преимплантационная диагностика

Предимплантационное тестирование эмбриона (ПГД)

микроскоп

У вас в семье есть наследственные заболевания? Вы хотите, чтобы у будущего ребенка не было хромосомных аномалий? Нужно повысить шансы на успех ЭКО? Поможет преимплантационное генетическое тестирование (ПГД)! 

Хотите записаться на прием?

Преимплантационное генетическое тестирование эмбрионов (или преимплантационная генетическая диагностика - ПГД) осуществляется в рамках программы экстракорпорального оплодотворения. ПГТ (ПГД) дает возможность обнаружить изменение числа хромосом и их структуры, а также генные мутации еще до того, как эмбрионы перенесут в полость матки пациентки.

Такой подход позволяет предупредить патологии, которые невозможно определить визуально, ведь генетические нарушения могут иметь даже эмбрионы хорошего качества.

Чтобы определить наличие показаний к ПГТ (ПГД), нужно записаться на консультацию к генетику. Специалист также сможет решить, какой метод диагностики будет наиболее эффективным именно в вашем случае. 

64563.jpg

ПГТ хромосомных аномалий (ПГТ-А) предполагает проведение преимплантационного генетического тестирования (ПГД), позволяющего выявить лишние или недостающие хромосомы в ядре клетки, а также участки, на которых генетический материал утрачен или же, напротив, удвоен. Важно, что современная методика позволяет провести анализ по всем 46 хромосомам и не ограничена обнаружением наиболее вероятных нарушений.

ПГТ моногенных заболеваний (ПГТ-М) позволяет выявить определенное наследственное заболевание. Этот метод может быть рекомендован в том случае, если присутствует высокий риск генных мутаций у будущего ребенка.

Показания к ПГТ (ПГД)

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГД) может потребоваться в следующих случаях:

  • хромосомные аномалии ранее были выявлены у детей или у плода;
  • один из родителей является носителем сбалансированной перестройки в своем геноме;
  • присутствует высокий риск рождения в семье ребенка с моногенным заболеванием (например, с муковисцидозом, спинальной мышечной атрофией, фенилкетонурией и другими патологиями);
  • выявлены генетические причины мужского бесплодия;
  • возраст матери превышает 40 лет (согласно статистике, у женщин этой возрастной категории доля эмбрионов с нормальным набором хромосом составляет лишь 20%);
  • неудачные попытки ЭКО (две и более) в анамнезе;
  • потери беременности (две и более);
  • пациенты хотели бы увеличить шансы на успех ЭКО. 

Каких целей позволяет достичь ПГТ (ПГД)

ПГТ на анеуплоидии (ПГТ-А) дает возможность:

  • увеличить результативность программы экстракорпорального оплодотворения (согласно статистическим данным, эффективность возрастает примерно на 27%);
  • снизить вероятность выкидыша на ранних сроках, поскольку в 50-70% случаев прерывание беременности в первом триместре происходит из-за того, что эмбрион имеет тяжелые генетические патологии;
  • свести к минимуму вероятность хромосомных аномалий у эмбриона, который будет перенесен в полость матки;
  • уменьшить финансовые затраты на ЭКО за счет сокращения числа попыток.

ПГТ моногенных заболеваний (ПГТ-М), если в семье присутствует наследственная патология, дает возможность:

  • осуществить перенос только генетически здоровых эмбрионов;
  • осуществить ДНК-диагностику всех эмбрионов и витрифицировать те, которые не имеют генетической патологии, чтобы в следующем протоколе ЭКО перенести пациентке только здоровые эмбрионы;
  • исследовать эмбрионы, исключив вероятность контаминации (смешивания) ДНК женщины и будущего ребенка. Как следствие, риск постановки неверного диагноза сводится к нулю.
  • провести одновременно и ПГТ-А, и ПГТ-М, то есть исключить как хромосомные аномалии, так и наследственные патологии. 

     Хотите записаться на прием?

 

Как проводится преимплантационное генетическое тестирование эмбрионов (ПГД эмбрионов)

43632 биопсия эмбриона.jpg

Сначала специалисты должны получить материал для исследования. С этой целью осуществляется биопсия нескольких клеток эмбриона. 

На первом этапе нужно разрушить блестящую оболочку, а уже затем с помощью специального микрокапилляра извлечь клетку и зафиксировать ее для проведения дальнейшего генетического тестирования.

ПГТ эмбриона может осуществляться с применением следующих методик:

  • NGS (массивное параллельное секвенирование);
  • array-CGH (сравнительная геномная гибридизация);
  • ПЦР;
  • FISH.

Раньше преимплантационное генетическое тестирование эмбрионов проводилось, как правило, на 3 день, однако сейчас доказано, что проведение биопсии на этом этапе заметно снижает жизнеспособность эмбрионов. В то же время забор клеток на 5 день после оплодотворения не влияет на их дальнейшее развитие. 

Запишитесь на прием к специалисту «Нова Клиник» в Москве и узнайте больше о преимплантационном генетическом тестировании эмбрионов. Цена консультации указана на сайте.

Наши специалисты


Кусова Залина Ахсаровна

Волкова Анастасия Владимировна

Врач-генетик


Записаться на прием

Вы можете записаться на прием, используя расположенную ниже форму:

* — Поля, обязательные для заполнения

ФИО *
Телефон *
Комментарий
Наш телефон: +7 495 221-06-88

Клиника Юго-Западная

Будни с 08.00 до 20.00, в субботу с 08.00 до 18.00,
в воскресенье с 09.00 до 18.00

Москва, ул. Лобачевского, д. 20 Открыть в Google Maps
Проспект Вернадского
от метро на автобусе 224 до остановки «Больница №31»

Клиника Хамовники

Будни с 08.00 до 20.00, в субботу с 08.00 до 18.00,
в воскресенье с 09.00 до 18.00

Москва, ул. Усачева, д. 33, стр. 4 Открыть в Google Maps
Спортивная
от метро пешком 100 м
Информация, размещенная на сайте, не является публичной офертой.