На данный момент тест, который позволяет выявить высокий риск хромосомных мутаций у будущего ребенка, уже применяется в США и Испании.
Использовать тест, сообщают специалисты, необходимо до момента зачатия. Он позволяет снизить риск рождения ребенка с моногенными наследственными заболеваниями (то есть патологиями, обусловленными мутацией только одного гена).
Общее число моногенных мутаций чрезвычайно велико, и многие из них встречаются крайне редко. Однако некоторые из них (например, муковисцидоз) хорошо известны. Как отмечают специалисты, геном любого человека содержит копии генов с мутациями, однако, как правило, это рецессивные аллели (то есть формы гена, которые при скрещивании с доминантными аллелями не проявляют себя), наличие которых не приводит к развитию наследственных заболеваний. Однако если соответствующий рецессивный аллель с мутацией выявляется у обоих родителей, то риск рождения ребенка с наследственной патологией резко возрастает и составляет 25%.
Таким образом, тест позволяет определить наличие у будущих родителей одинаковых генетических мутаций и своевременно обратиться к специалисту. Исследование дает возможность выявить 180 известных мутаций. Тем не менее, отмечают врачи, данный анализ не является панацеей, поскольку не учитывает тысячи более редких мутаций.