Генетические исследования нередко проводятся только после того, как пара столкнулась с проблемой бесплодия или на свет появился больной ребенок. Однако более правильным подходом является обследование супругов на этапе планирования, что позволяет своевременно выявить нарушения, прогнозировать вероятные риски и добиться рождения здорового малыша.
По результатам медико-генетического тестирования пары врач может назначить исследования, которые позволят выявить у супругов изменения в тех или иных генах, а также хромосомные перестройки. Их наличие способно стать причиной прерывания беременности или рождения больного ребенка.
Генетические исследования проводятся, если:
у близких родственников хотя бы одного из будущих родителей диагностированы наследственные заболевания;
женщина и мужчина состоят в родственных отношениях, что резко повышает риск рождения ребенка с генетической патологией;
беременность ранее замирала или завершалась выкидышем;
в семье уже есть ребенок с генетической патологией.
Кроме того, исследования можно провести даже при отсутствии прямых показаний, чтобы минимизировать риски.
Часто супруги ув...
Генетические исследования при планировании беременности
Есть ли какие-то базовые генетические тесты при подготовке к беременности? Что может показать их необходимость у пары, которая только готовится?
Генетические тесты проводятся только парам, в семьях которых среди ближайших родственников есть гене…
Генетические тесты проводятся только парам, в семьях которых среди ближайших родственников есть генетические или хромосомные аномалии. Также если в анамнезе есть самопроизвольные выкидыши, неразвивающиеся беременности.
Заячья губа
У мужа при рождении была "заячья губа". Сейчас мы планируем ребенка, но я боюсь, что малышу она передастся по наследству. Скажите, пожалуйста, если ли методы снижения риска данной патологии у ребенка до или во время беременности?
«Заячья губа» (расщелина губы) в качестве изолированного порока развития лицевого скелета является м…
«Заячья губа» (расщелина губы) в качестве изолированного порока развития лицевого скелета является мультифакториальным заболеванием, т.е. множество генетических и средовых факторов участвуют в развитии данного порока. Средний риск для потомства 4%. Методы диагностики «до» беременности отсутствуют, во время беременности – УЗИ плода на стандартных сроках пренатального скрининга.
Генетическая предрасположенность к ЗБ
Может ли передаваться по наследству склонность к замершим беременностям и выкидышам?
Генетически могут передаваться только хромосомные нарушения, которые могут стать причиной спонтанных…
Генетически могут передаваться только хромосомные нарушения, которые могут стать причиной спонтанных абортов и замерших беременностей (например, носительство сбалансированной хромосомной перестройки; мутации в генах FV (фактор Лейдена) и FII (фактор протромбина) в позиции 20210, ассоциированные с наследственной тромбофилией).
Вера Александровна просто невероятный профессионал своего дела! Очень вежливый, приятный, деликатный доктор. При первом посещении выслушала всю историю, сделала узи и дала рекомендации и составила план лечения. Первый эт…
Вера Александровна просто невероятный профессионал своего дела! Очень вежливый, приятный, деликатный доктор. При первом посещении выслушала всю историю, сделала узи и дала рекомендации и составила план лечения. Первый этап уже прошли - эта была пайпель-биопсия - Вера Александровна очень внимательный врач, провела процедуру очень быстро, рассказывала каждый этап, следила за моим состояние и интересовалась как я. С таким доктором я уверена, что у меня получится достигнуть той самой цели о которой и мечтаю!!
Малышева Вера Александровна
Врач гинеколог-репродуктолог
Татьяна Анатольевна творит чудеса, мы с мужем сердечно благодарим ее за помощь! Нашей дочке скоро будет два года! До сих вспоминаю этот непростой путь и плачу от счастья, что благодаря Татьяне Анатольевне я смогла стать …
Татьяна Анатольевна творит чудеса, мы с мужем сердечно благодарим ее за помощь! Нашей дочке скоро будет два года! До сих вспоминаю этот непростой путь и плачу от счастья, что благодаря Татьяне Анатольевне я смогла стать мамой!
Охтырская Татьяна Анатольевна
Ведущий врач гинеколог-репродуктолог, к.м.н.
Как же я ждала этого момента, чтобы оставить отзыв!! Начну с самого начала. Наш путь к тому, чтобы стать родителями длился долгих 8 лет. Бесконечно долгих 8 лет. Была пройдена куча специалистов, испробовано множество спо…
Как же я ждала этого момента, чтобы оставить отзыв!! Начну с самого начала. Наш путь к тому, чтобы стать родителями длился долгих 8 лет. Бесконечно долгих 8 лет. Была пройдена куча специалистов, испробовано множество способов народной и доказательной медицины, 2 неудачных протокола ЭКО в других клиниках и к моменту как мы обратились в Нова Клиник мы были уже не сказать в отчаянии, но близко к тому. Может покажется нелепо, но выбирала я доктора сердцем по фото)) Им оказалась Дьяченко Татьяна Анатольевна. После первого приема я поняла, Бинго! Наш человек! ) Спокойная, рассудительная, смелая что ли) с классным чувством юмора, абсолютно внушающая доверие! К слову сказать бесплодие нам ставили неясного генеза, а это самое сложное для врача, когда непонятно что лечить и с чем работать. Я так боялась, что Татьяна Анатольевна скажет, ну не знаю получится ли и т.п. Но пообщавшись с ней как-то сами собой отпали сомнения, вышла я с ощущением: поехали, работаем! В моем анамнезе уже было 4 переноса эмбриона и честно говоря шла на перенос с ощущением, ну сделаем и будь что будет. И вот в конце апреля, спустя 2 недели после переноса ХГЧ показал не по нулям как обычно, а 1137!!! У меня чуть глаз не выпал и руки затряслись! Мне 39 лет и впервые в жизни я увидела 2 полоски!!!! Это было просто нереально! Невозможно поверить!! А Татьяна Анатольевна наша волшебница как будто бы и не удивилась))) И вот на моих руках спит моя дочь! 3720 кг, 10/10 Апгар! Красивущая, самая чудесная и любимая на всем белом свете!!! Не перестану никогда мысленно обнимать Татьяну Анатольевну! Благодарю всем сердцем за исполнение огромной мечты! Вы доктор от Бога!!! Будьте здоровы!!!! Девочки, когда переполняет отчаяние и кажется, что ничего не получится, знайте: главное верить и найти своего специалиста. Все срочно к Татьяне Анатольевне Дьяченко!!!!)))
Дьяченко Татьяна Анатольевна
Заведующая отделением ЭКО по ОМС, ведущий врач гинеколог-репродуктолог
© ООО «МедИнСервис» 2026, клиника ЭКО и лечения бесплодия, все права защищены