Проблема врожденных пороков развития (ВПР) в целом и аномалий матки и влагалища в частности остается одной из актуальных проблем репродуктологии.
Интенсивное развитие методов вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ), программ донации ооцитов, суррогатного материнства дало многим женщинам с ВПР шанс стать матерью, что было исключено до широкого внедрения этих методик в клиническую практику.
По данным академии РАМН, распространённость пороков развития у пациенток с бесплодным браком составляет 3%, у пациенток с невынашиванием беременности в анамнезе – 5-10%.
Вместе с тем, диагностика аномалий развития половых органов зачастую представляет серьезную проблему, ассоциированную с множеством форм и вариаций пороков.
В настоящее время аномалии развития репродуктивных органов рассматриваются как многофакторные пороки, связанные с генетическими и хромосомными нарушениями, с воздействием вредных факторов во внутриутробном периоде, с нарушениями гормональной регуляции.
Существует множество классификаций врожденных пороков развития, основанных на различных признаках, однако единой классификации, учитывающей нарушения формирования пола и аномалии развития матки и влагалища, нет.
Диагностика врожденных пороков развития
Диагностика врожденных пороков развития, как правило, сложна, требует множества дополнительных методов исследований:
- Цитогенетический метод
- Молекулярно-генетический метод
- Ультразвуковая диагностика (УЗИ)
- Магнитно-резонансная томография (МРТ)
- Лапароскопия
- Гистероскопия
Как правило, врожденные пороки развития диагностируются в пубертатном либо в детском возрасте. Поэтому в клинику репродукции обращаются пациентки с известным диагнозом. В случае первичного обращения в клинику пациентки с впервые заподозренным диагнозом необходимо, по возможности, организовать весь комплекс диагностических мероприятий, направленных на уточнение диагноза. При невозможности - направить пациентку на консультацию в медицинские учреждения, специализирующиеся на диагностике и коррекции врожденных пороков развития. В определенных ситуациях необходима консультация психолога, так как установление диагноза врожденного порока развития может быть травмирующим моментом для психики пациентки. Для уточнения характера генетических нарушений возможно рекомендовать консультацию генетика.
Лечение бесплодия в зависимости от вида аномалии развития матки
Тактика обследования и планирование методов реализации репродуктивной функции основывается, в первую очередь, на основном диагнозе (виде врожденного порока развития).
- Синдром Шерешевского-Тернера
У пациенток с нарушением формирования пола реализация репродуктивной функции является крайне непростой задачей. При синдроме Шерешевского-Тернера могут выявляться различные виды кариотипов: как классический 45х, так и мозаичные 45х/46хх и 45х/46ху. При классическом кариотипе 45х матка и влагалище отсутствуют, на месте яичников - соединительнотканные тяжи, не содержащие овариальной ткани. При гормональном обследовании данной категории пациенток выявляется повышенный уровень гонадотропных гормонов, в частности ФСГ. Для улучшения качества жизни данной категории пациенток рекомендуется заместительная гормональная терапия. Реализация репродуктивной функции возможна при использовании ооцитов донора, после оплодотворения спермой мужа, эмбрионы переносятся в полость матки суррогатной матери, которая и вынашивает беременность.
При мозаичном кариотипе 45х/46хх имеются яичники небольшого размера, овариальный резерв снижен, матка, как правило, не изменена. У данной категории пациенток в клинике ВРТ особое внимание необходимо уделить изучению овариального резерва, оценить состояние матки и эндометрия. Теоретически у таких пациенток возможна самостоятельная беременность, поэтому вопрос о необходимости применения методов ВРТ должен решаться комплексно и индивидуально. В случае существенного снижения овариального резерва могут быть применены различные схемы стимуляции функции яичников, при истощении овариального резерва, либо при неэффективности стимуляции показано проведение программы ЭКО с применением ооцитов донора.
При мозаичном варианте синдрома Шерешевского-Тернера 45х/46ху матка и влагалище отсутствуют. Отмечается нарушение формирования наружных половых органов. Гонады, как правило, удаляются хирургическим путем в связи с высоким риском развития злокачественных процессов. Таким пациенткам рекомендуется реализация репродуктивной функции с помощью донорских ооцитов и суррогатной матери.
- Синдром Рокитанского-Кюстнера
Тактика при аномалиях матки и влагалища также определяется видом аномалии. При аплазии матки и влагалища (синдром Рокитанского-Кюстнера-Майера-Хаузера) отсутствуют матка и влагалище, однако отмечается нормальная функция яичников, гормональный профиль не изменен. Данной категории пациенток рекомендуется проведение стимуляции функции яичников в программе ЭКО с оплодотворением полученных ооцитов спермой мужа и переносом эмбрионов в полость матки суррогатной матери.
- Синдром Свайера
При синдроме Свайера определяется кариотип 46ху, наблюдается дисгенезия яичек, при этом сформирована нормальная матка, маточные трубы. Таким пациенткам производится лапароскопическое удаление гонад, применение методов ВРТ может быть осуществлено использование донорских ооцитов с переносом эмбрионов в полость матки пациентки. При всех остальных вариантах нарушения кариотипа (синдром тестикулярной феминизации, овотестикулярном нарушении формирования пола, дисгенезии гонад) реализация репродуктивной функции возможна только при использовании донорских клеток и суррогатной матери.
- Пороки развития, связанные с аплазией влагалища
При пороках развития, связанных с аплазией влагалища, репродуктологическая тактика зависит от состояния и функционирования матки, а также от наличия аплазии цервикального канала. В случае незначительной аплазии влагалища при проведенной пластической операции и нормально функционирующей матке беременность возможна самостоятельно, так как яичники и гормональный профиль не изменены. В случае сочетания аплазии влагалища с рудиментарной маткой, как правило, производится удаление рудиментарной матки и создание искусственного влагалища из тазовой брюшины. Удаление матки в данной ситуации обусловлено возможным развитием эндометриоза, циклическими болями, потенциальной возможностью развития злокачественного процесса. Аналогичная ситуация наблюдается при любых аномалиях развития, связанных с аплазией цервикального канала. Данная категория пациенток является одной из самых проблемных в плане эффективности оперативного лечения, в большинстве случаев пациенткам выполняется удаление матки и создание искусственного влагалища из тазовой брюшины.
Реализация репродуктивной функции у данной категории пациенток возможна при использовании суррогатной матери, так как яичники, как правило, функционируют и гормональный профиль не изменен. Проводится стандартная программа ЭКО с переносом полученных эмбрионов в матку суррогатной матери.
- Двурогая матка, удвоение матки, перегородки матки, рудиментарный рог
При наличии двурогой матки особенности вынашивания беременности определенно существую, поэтому решения принимаются индивидуально в каждом конкретном случае (после проведения МРТ, гистероскопии или, возможно, лапароскопии), пациентка должна быть предупреждена о высоком риске невынашивания беременности. В случае необходимости коррекции возможно применение пластики матки по Штрассману. При полном удвоении матки и шейки матки тактика определяется индивидуально после проведения дополнительных методов исследования (ГСГ, МРТ, гистероскопия, лапароскопия).
При наличии полной или неполной перегородки матки производится гистерорезектоскопия, рассечение перегородки. Операция может выполняться под контролем лапароскопии. Рассечение внутриматочной перегородки дает положительный эффект как по частоте наступления беременности, так и по снижению частоты потерь беременности. При наличии однорогой матки с функционирующим либо нефункционирующим рудиментарным рогом возможно его лапароскопическое удаление, в ряде случаев удалить рудиментарный рог возможно без вскрытия полости основной матки, вследствие чего рубец на матке отсутствует.
Наличие двурогой матки, удвоения матки, перегородки матки, рудиментарного рога само по себе не является показанием для применения методов ВРТ, вопрос о необходимости применения данных методов решается в клинике репродукции по результатам комплексного обследования супружеской пары.
Возможности реализации репродуктивной функции при различных вариантах пороков развития половых органов разнообразны. Своевременное направление таких пациенток в клинику репродукции и профессиональное консультирование о возможностях методов ВРТ могут помочь пациенткам с врожденными пороками развития половых органов обрести счастье материнства.
