Москва, ул. Лобачевского, д. 20

Москва, ул. Усачева, д. 33, стр. 4

AZF фактор и мужское бесплодие

logo
AZF фактор и мужское бесплодие

Мужское бесплодие может быть спровоцировано самыми разными факторами, в том числе неполадками с Y-хромосомой. Давайте выясним, почему они возникают, как влияют на репродуктивную функцию и можно ли в этом случае добиться успешного зачатия.

Что такое половые хромосомы?

У каждого человека есть 46 хромосом, составляющих 23 пары. И если в 22-х парах они практически идентичны, то в последней имеются серьезные различия. Речь идет о хромосомах, которые регулируют пол человека.

У женщин присутствуют 2 хромосомы X (XX), у мужчин – одна X-хромосома и одна Y-хромосома (XY). Собственно, именно наличие Y-хромосомы и обусловливает развитие организма по мужскому типу.

Хромосомы

Сперматогенез и дефекты Y-хромосомы

Сперматогенезом называют процесс образования и созревания мужских половых клеток. Процесс этот, как и все остальные, происходящие в организме, регулируется генами, которые расположены на хромосомах. Если гены имеют дефекты, качество эякулята ухудшается.

Особенно сильно снижается оплодотворяющая способность спермы при наличии делеций, то есть при утрате участков хромосом и, как следствие, некоторых генов, играющих большую роль в регуляции сперматогенеза. Тяжесть нарушений может различной: от олигозооспермии (значительного сокращения числа половых клеток) до азооспермии (полного их отсутствия в семенной жидкости). 

Что такое AZF?

Участок мужской хромосомы, где содержатся гены, ответственные за сперматогенез, называют регионом (локусом) AZF.

AZF-регион включает 3 субрегиона (AZFa, AZFb и AZFс), содержащие гены, мутации в которых приводят либо к значительному снижению концентрации, либо к полному отсутствию сперматозоидов в эякуляте.

На изображении, размещенном ниже, представлена Y-хромосома, имеющая дефекты в локусе AZF.

дефекты в локусе AZF

Микроделеции (потери мелких фрагментов хромосомы) локуса AZF становятся причиной:

  • полного отсутствия сперматозоидов в эякуляте в среднем в 12% случаев;
  • значительного снижения концентрации половых клеток примерно в 8% случаев.

Впервые догадку о том, что мужское бесплодие может иметь генетические причины, высказали еще в середине 70-х годов прошлого века. Сделали это итальянские специалисты, которые в ходе исследований обнаружили, что у пациентов с диагностированной азооспермией отсутствует определенный участок Y-хромосомы. Ученые предположили, что именно там располагаются гены, ответственные за сперматогенез, и назвали этот регион AZF (azoospermia factor). Впоследствии, когда были разработаны молекулярные методы диагностики, эта гипотеза подтвердилась.

Часто ли диагностируют AZF-делеции?

Согласно представленным в медицинской литературе данным, нарушения в локусе AZF могут быть обнаружены более чем у 7% пациентов с репродуктивной дисфункцией. У мужчин с диагностированной азооспермией и олигозооспермией тяжелой степени наличие делеций выявляется в среднем в 10-15% случаев. Таким образом, значительное снижение концентрации сперматозоидов всегда должно служить поводом для генетического обследования.

Почему появляются такие нарушения?

Мужская хромосома имеет тенденцию к появлению случайных мутаций, поэтому в большинстве случаев такие дефекты имеют спонтанный характер.

Как проводится диагностика?

Чтобы обнаружить поломки в Y-хромосоме, нужно сдать кровь из вены. Специалисты исследуют структуру AZF-региона, используя метод полимеразной цепной реакции (ПЦР).

Почему важно обнаружить генетические нарушения?

Во-первых, генетическую причину снижения фертильности важно сразу выявить потому, что ее нельзя скорректировать. Как следствие, пациенту не придется тратить время, силы и средства на лечение.

Во-вторых, выявление делеций в том или ином субрегионе позволяет разработать оптимальную тактику. Так, при делеции AZFa получить сперматозоиды невозможно в принципе, в то время как при делеции AZFc шанс обнаружить половые клетки остается.

Кроме того, в случае успешного преодоления бесплодия диагностика дает возможность определить риск передачи делеции от отца к сыну.

Что делать, если обнаружена мутация AZF?

Использование вспомогательных репродуктивных технологий (метода ЭКО-ИКСИ) в ряде случаев позволяет добиться зачатия и рождения ребенка. Однако, как мы отметили выше, есть вероятность, что у сына могут быть такие же генетические нарушения и, как следствие, снижение фертильности.

На этапе подготовки к программе ЭКО всем пациентам с олигозооспермией тяжелой степени (менее 5 миллионов сперматозоидов в 1 миллилитре эякулята) или азооспермией показаны исследование на наличие микроделеций в Y-хромосоме и консультация генетика.

Если в результате обследования выявлена делеция AZFc, шансы на получение половых клеток, пригодных для использования в программе ЭКО-ИКСИ, составляют порядка 70%. При этом успех во многом зависит от квалификации и практического опыта эмбриолога и хирурга. Полученные клетки криоконсервируют (замораживают и хранят при сверхнизких температурах). Шансы на успешное оплодотворение и имплантацию эмбрионов у пациентов с делециями или без них примерно равны.

Если выявлены делеции AZFa или AZFb, обнаружить сперматозоиды не получится.

Специалисты Нова Клиник на протяжении многих лет занимаются диагностикой и лечением различных форм бесплодия, в том числе при наличии генетического фактора. Наши врачи обязательно сделают все возможное для того, чтобы вы смогли стать родителями.

 

Все статьи

Отзывы наших пациентов

Мы с благодарностью принимаем ваши тёплые слова!
Материнство — самая большая радость в жизни,
и мы разделяем её вместе с вами.

Хочу выразить огромную благодарность специалистам клиники: репродуктологу Цораевой Юлии Руслановне, эмбриологу Антиповой Екатерине Александровне, врачу узи Филимоновой Елене Александровне, менеджеру Соколовой Виктории В сентябре 2021 я впервые пришла на прием к Юлии Руслановне после самостоятельных неудачных попыток забеременеть… ( возраст, эндом...
Хочу выразить огромную благодарность специалистам клиники: репродуктологу Цораевой Юлии Руслановне, эмбриологу Антиповой Екатерине Александровне, врачу узи Филимоновой Елене Александровне, менеджеру Соколовой Виктории В сентябре 2021 я впервые пришла на прием к Юлии Руслановне после самостоятельных неудачных попыток забеременеть… ( возраст, эндом...
Наталья
03.10.2022
Хочу поблагодарить за прекрасное УЗИ доктора Минашкину Елену Владимировну! Это прекрасный специалист, чётко, грамотно и пунктуально все разъясняющий, а также человек с очень позитивной, и чуткой энергетикой. Мы с нетерпением ждали УЗИ, чтобы увидеть своего малыша, Елена Владимировна потрясающе профессионально и по доброму комментировала все нюансы...
Хочу поблагодарить за прекрасное УЗИ доктора Минашкину Елену Владимировну! Это прекрасный специалист, чётко, грамотно и пунктуально все разъясняющий, а также человек с очень позитивной, и чуткой энергетикой. Мы с нетерпением ждали УЗИ, чтобы увидеть своего малыша, Елена Владимировна потрясающе профессионально и по доброму комментировала все нюансы...
Ольга
02.10.2022
Екатерина Васильевна вела мою беременность в Нова Клиник. Я очень довольна отношением, подходом и уровнем профессионализма, все прошло успешно и по плану, Екатерина предупреждала все возможные осложнения и вовремя корректировала план ведения беременности. Благодаря Екатерине самочувствие во время беременности было отличное, малыш родился здоровый и...
Екатерина Васильевна вела мою беременность в Нова Клиник. Я очень довольна отношением, подходом и уровнем профессионализма, все прошло успешно и по плану, Екатерина предупреждала все возможные осложнения и вовремя корректировала план ведения беременности. Благодаря Екатерине самочувствие во время беременности было отличное, малыш родился здоровый и...
Екатерина
01.10.2022
Здравствуйте, хочу поблагодарить Садыкова Г.М за то, что помог нам с мужем стать родителями! Назначил правильные анализы, лечение, которое дало очень быстро положительный результат! Доктор с Большой Буквы и специалист в своём деле!
Здравствуйте, хочу поблагодарить Садыкова Г.М за то, что помог нам с мужем стать родителями! Назначил правильные анализы, лечение, которое дало очень быстро положительный результат! Доктор с Большой Буквы и специалист в своём деле!
Ирина
28.09.2022
Настало и моё время поделиться своей историей успеха, которая случилась благодаря чудесному репродуктологу с лёгкой рукой Зориной Инне Михайловне. Первый раз пришла на приём в июле 2022 года, пришла целенаправленно на ЭКО, возраст 44 года... Доктор дала список анализов, проверила уже имеющиеся на руках и сказала - придёте с анализами на 4-5 день ...
Настало и моё время поделиться своей историей успеха, которая случилась благодаря чудесному репродуктологу с лёгкой рукой Зориной Инне Михайловне. Первый раз пришла на приём в июле 2022 года, пришла целенаправленно на ЭКО, возраст 44 года... Доктор дала список анализов, проверила уже имеющиеся на руках и сказала - придёте с анализами на 4-5 день ...
Виктория
27.09.2022
Впервые попала на узи к врачу в сентябре 2021 года на этапе планирования беременности, которая не наступала полтора года. В отличие от других узи-специалистов, Елена Владимировна сразу нашла причину, благодаря чему меня своевременно прооперировали и я смогла забеременеть! В последующем Елена Владимировна наблюдала меня и моего малыша всю беременно...
Впервые попала на узи к врачу в сентябре 2021 года на этапе планирования беременности, которая не наступала полтора года. В отличие от других узи-специалистов, Елена Владимировна сразу нашла причину, благодаря чему меня своевременно прооперировали и я смогла забеременеть! В последующем Елена Владимировна наблюдала меня и моего малыша всю беременно...
Анастасия
20.09.2022
Нова Клиник
Лобачевского д.20, Москва, Россия
+7 (495) 132-02-79, pochta@nova-clinic.ru