Top.Mail.Ru

Москва, ул. Лобачевского, д. 20

Москва, ул. Усачева, д. 33, стр. 4

AZF фактор и мужское бесплодие

logo
AZF фактор и мужское бесплодие

Мужское бесплодие может быть спровоцировано самыми разными факторами, в том числе неполадками с Y-хромосомой. Давайте выясним, почему они возникают, как влияют на репродуктивную функцию и можно ли в этом случае добиться успешного зачатия.

Что такое половые хромосомы?

У каждого человека есть 46 хромосом, составляющих 23 пары. И если в 22-х парах они практически идентичны, то в последней имеются серьезные различия. Речь идет о хромосомах, которые регулируют пол человека.

У женщин присутствуют 2 хромосомы X (XX), у мужчин – одна X-хромосома и одна Y-хромосома (XY). Собственно, именно наличие Y-хромосомы и обусловливает развитие организма по мужскому типу.

Хромосомы

Сперматогенез и дефекты Y-хромосомы

Сперматогенезом называют процесс образования и созревания мужских половых клеток. Процесс этот, как и все остальные, происходящие в организме, регулируется генами, которые расположены на хромосомах. Если гены имеют дефекты, качество эякулята ухудшается.

Особенно сильно снижается оплодотворяющая способность спермы при наличии делеций, то есть при утрате участков хромосом и, как следствие, некоторых генов, играющих большую роль в регуляции сперматогенеза. Тяжесть нарушений может различной: от олигозооспермии (значительного сокращения числа половых клеток) до азооспермии (полного их отсутствия в семенной жидкости). 

Что такое AZF?

Участок мужской хромосомы, где содержатся гены, ответственные за сперматогенез, называют регионом (локусом) AZF.

AZF-регион включает 3 субрегиона (AZFa, AZFb и AZFс), содержащие гены, мутации в которых приводят либо к значительному снижению концентрации, либо к полному отсутствию сперматозоидов в эякуляте.

На изображении, размещенном ниже, представлена Y-хромосома, имеющая дефекты в локусе AZF.

дефекты в локусе AZF

Микроделеции (потери мелких фрагментов хромосомы) локуса AZF становятся причиной:

  • полного отсутствия сперматозоидов в эякуляте в среднем в 12% случаев;
  • значительного снижения концентрации половых клеток примерно в 8% случаев.

Впервые догадку о том, что мужское бесплодие может иметь генетические причины, высказали еще в середине 70-х годов прошлого века. Сделали это итальянские специалисты, которые в ходе исследований обнаружили, что у пациентов с диагностированной азооспермией отсутствует определенный участок Y-хромосомы. Ученые предположили, что именно там располагаются гены, ответственные за сперматогенез, и назвали этот регион AZF (azoospermia factor). Впоследствии, когда были разработаны молекулярные методы диагностики, эта гипотеза подтвердилась.

Часто ли диагностируют AZF-делеции?

Согласно представленным в медицинской литературе данным, нарушения в локусе AZF могут быть обнаружены более чем у 7% пациентов с репродуктивной дисфункцией. У мужчин с диагностированной азооспермией и олигозооспермией тяжелой степени наличие делеций выявляется в среднем в 10-15% случаев. Таким образом, значительное снижение концентрации сперматозоидов всегда должно служить поводом для генетического обследования.

Почему появляются такие нарушения?

Мужская хромосома имеет тенденцию к появлению случайных мутаций, поэтому в большинстве случаев такие дефекты имеют спонтанный характер.

Как проводится диагностика?

Чтобы обнаружить поломки в Y-хромосоме, нужно сдать кровь из вены. Специалисты исследуют структуру AZF-региона, используя метод полимеразной цепной реакции (ПЦР).

Почему важно обнаружить генетические нарушения?

Во-первых, генетическую причину снижения фертильности важно сразу выявить потому, что ее нельзя скорректировать. Как следствие, пациенту не придется тратить время, силы и средства на лечение.

Во-вторых, выявление делеций в том или ином субрегионе позволяет разработать оптимальную тактику. Так, при делеции AZFa получить сперматозоиды невозможно в принципе, в то время как при делеции AZFc шанс обнаружить половые клетки остается.

Кроме того, в случае успешного преодоления бесплодия диагностика дает возможность определить риск передачи делеции от отца к сыну.

Что делать, если обнаружена мутация AZF?

Использование вспомогательных репродуктивных технологий (метода ЭКО-ИКСИ) в ряде случаев позволяет добиться зачатия и рождения ребенка. Однако, как мы отметили выше, есть вероятность, что у сына могут быть такие же генетические нарушения и, как следствие, снижение фертильности.

На этапе подготовки к программе ЭКО всем пациентам с олигозооспермией тяжелой степени (менее 5 миллионов сперматозоидов в 1 миллилитре эякулята) или азооспермией показаны исследование на наличие микроделеций в Y-хромосоме и консультация генетика.

Если в результате обследования выявлена делеция AZFc, шансы на получение половых клеток, пригодных для использования в программе ЭКО-ИКСИ, составляют порядка 70%. При этом успех во многом зависит от квалификации и практического опыта эмбриолога и хирурга. Полученные клетки криоконсервируют (замораживают и хранят при сверхнизких температурах). Шансы на успешное оплодотворение и имплантацию эмбрионов у пациентов с делециями или без них примерно равны.

Если выявлены делеции AZFa или AZFb, обнаружить сперматозоиды не получится.

Специалисты Нова Клиник на протяжении многих лет занимаются диагностикой и лечением различных форм бесплодия, в том числе при наличии генетического фактора. Наши врачи обязательно сделают все возможное для того, чтобы вы смогли стать родителями.

 

Все статьи

Отзывы наших пациентов

Мы с благодарностью принимаем ваши тёплые слова!
Материнство — самая большая радость в жизни,
и мы разделяем её вместе с вами.

Очень рада, что у меня есть возможность поблагодарить Анну Владимировну Ставничук за моего прекрасного сына. Я обратилась к ней за консультацией в 36 лет и уже через полгода забеременела благодаря её волшебным рукам и профессионализму! Если вам нужен результат, а не "мягкие поглаживания" и разговоры по душам, то искренне рекомендую. Мне было очень ...
Очень рада, что у меня есть возможность поблагодарить Анну Владимировну Ставничук за моего прекрасного сына. Я обратилась к ней за консультацией в 36 лет и уже через полгода забеременела благодаря её волшебным рукам и профессионализму! Если вам нужен результат, а не "мягкие поглаживания" и разговоры по душам, то искренне рекомендую. Мне было очень ...
Татьяна
08.12.2023

На мой взгляд, Садыков Гусейин Мамедович профессионал в своем деле, заинтересован в том, чтобы помочь! Однозначно рекомендую данного врача!
На мой взгляд, Садыков Гусейин Мамедович профессионал в своем деле, заинтересован в том, чтобы помочь! Однозначно рекомендую данного врача!
Т. Кристина
05.12.2023

Хочу поблагодарить Самохвалову Екатерину Валерьевну, родился сынок, очень профессионально подошла к моей проблеме, сделала все возможное и не возможное, чтобы все получилось, после других врачей уже не осталось сил, а у Екатерины Валерьевны получилось все! Огромное спасибо! Очень рада, что попала на прием именно к ней! Рекомендую этого врача, котор...
Хочу поблагодарить Самохвалову Екатерину Валерьевну, родился сынок, очень профессионально подошла к моей проблеме, сделала все возможное и не возможное, чтобы все получилось, после других врачей уже не осталось сил, а у Екатерины Валерьевны получилось все! Огромное спасибо! Очень рада, что попала на прием именно к ней! Рекомендую этого врача, котор...
К. Юлия
01.12.2023

Хочу выразить огромную благодарность за нашу доченьку Трубиной Татьяне Владимировне, вела у нее беременность, грамотный специалист своего дела, всегда подскажет расскажет как и что, если какие вопросы на связи всю беременность была, лишнего не посоветует, четко и по делу, мне такой подход нравится.
Хочу выразить огромную благодарность за нашу доченьку Трубиной Татьяне Владимировне, вела у нее беременность, грамотный специалист своего дела, всегда подскажет расскажет как и что, если какие вопросы на связи всю беременность была, лишнего не посоветует, четко и по делу, мне такой подход нравится.
Катерина
24.11.2023

Спасибо вам за Доченьку! Счастья вам и самого крепкого здоровья!
Спасибо вам за Доченьку! Счастья вам и самого крепкого здоровья!
Анна
21.11.2023

Благодарю этого специалиста за такое чудо в нашей жизни!! Очень приятный и компетентный врач своего дела!! Дает очень много хороших советов и в дальнейшем. Я делала ЭКО 2020 году и у меня сейчас растет сладкая дочь ей 3 года!! И недавно я снова стала мамой, забеременела сама и родила мальчика!! Спасибо за его советы. Он единственный сказал, что я в...
Благодарю этого специалиста за такое чудо в нашей жизни!! Очень приятный и компетентный врач своего дела!! Дает очень много хороших советов и в дальнейшем. Я делала ЭКО 2020 году и у меня сейчас растет сладкая дочь ей 3 года!! И недавно я снова стала мамой, забеременела сама и родила мальчика!! Спасибо за его советы. Он единственный сказал, что я в...
Я. Огулджан Исмаиловна
17.11.2023
Нова Клиник
Лобачевского д.20, Москва, Россия
+7 (495) 132-02-79, pochta@nova-clinic.ru