Top.Mail.Ru

Москва, ул. Лобачевского, д. 20

Москва, ул. Усачева, д. 33, стр. 4

Синдром Рокитанского-Кюстнера-Майера-Хаузера

logo
Синдром Рокитанского-Кюстнера-Майера-Хаузера


Синдром Рокитанского-Кюстнера-Майера-Хаузера – патология, которая развивается у женщин с нормальным кариотипом (46XX) вследствие аномалии развития протоков Мюллера и представляет собой полное отсутствие или недоразвития матки, маточных труб и влагалища.

Причины и симптомы

На 10-12 неделе развития эмбриона женского пола мюллеровы протоки начинают преобразовываться во внутренние половые органы:

  • Верхний отдел протоков Мюллера образует фаллопиевы трубы
  • Средняя часть сливается и формирует тело и шейку матки
  • Нижний отдел образует влагалище (верхнюю его часть)

Однако очень редко (примерно в 0,5% случаев) этот процесс нарушается, приводя к аномалиям развития тела и шейки матки, а также 2/3 верхней части влагалища.

О том, что у женщины нет матки, она, как правило, узнает в подростковом возрасте, обратившись к гинекологу с жалобами на отсутствие менструаций (первичную аменорею). При этом пациентки с синдромом Рокитанского-Кюстнера имеют нормальный кариотип (46XX) и наружные половые органы. Яичники имеют неизмененную структуру и функцию, в связи чем у пациенток с аплазией матки имеются хорошо развитые вторичные половые признаки. Гормональный фон соответствует двухфазному овуляторному менструальному циклу, а некоторые женщины испытывают характерные циклические изменения (нагрубание молочных желез, боли в нижней части живота).

icon
Синдром Рокитанского–Кюстнера, как правило, имеет спорадический (случайный) характер, однако фиксировались и несколько случаев в пределах одной семьи.

Анализируя семейный анамнез, специалисты пришли к выводу, что при наследовании синдрома имеет место аутосомно-доминантный тип. До сих пор ученым не удалось выяснить, мутация в каких именно генах приводит к синдрому Рокитанского-Кюстнера, хотя существуют гипотезы относительно некоторых генов, расположенных в различных хромосомах.

Спорадические случаи, по мнению специалистов, могут быть обусловлены рядом факторов:

  • Дефект развития мезодермальной паренхимы (зародышевой соединительной ткани)
  • Воздействие эндогенных и экзогенных тератогенных факторов
  • Недостаток выработки биологически активной субстанции MIS, необходимой для нормального развития мюллеровых протоков
  • Полное отсутствие или недостаточное количество рецепторов эстрогенов в мюллеровых протоках (их нижнем отделе) на определенных этапах эмбриогенеза

Диагностика

  • Сбор анамнеза, оценка развития вторичных половых признаков
  • Бимануальный смотр гинеколога, в ходе которого выявляется отсутствие матки. Влагалище представляет собой короткий слепой отросток длиной до 15 мм.
  • УЗИ органов малого таза, демонстрирующее отсутствие (нарушение развития) матки и фаллопиевых труб, а также наличие яичников
  • Гормональное исследование, подтверждающее нормальную функцию яичников

В ходе диагностики синдром Рокитанского-Кюстнера должен быть дифференцирован с синдромом текстикулярной феминизации (одной из форм мужского псевдогермафродитизма, когда мужской генотип XY сочетается с женским фенотипом), изолированной атрезией (сращением стенок) влагалища.

Лечение

Лечение синдрома Рокитанского-Кюстнера направлено на восстановление половой функции и купирование болевого синдрома, обусловленного скоплением менструальной крови в брюшной полости (при недоразвитии матки).

Для нормализации половой жизни пациентки в большинстве случаев рекомендован кольпопоэз (создание искусственного влагалища) с использованием фрагмента сигмовидной кишки.

Преодоление бесплодия, обусловленного аплазией матки

Женщины, страдающие синдромом Рокитанского–Кюстнера, не в состоянии самостоятельно выносить беременность. Однако они имеют нормально функционирующие яичники, в которых созревают яйцеклетки. В связи с этим для рождения генетически родного ребенка применяется метод суррогатного материнства: эмбрионы, полученные после оплодотворения яйцеклеток пациентки спермой ее мужа, переносят в полость матки суррогатной матери. Пункция яичников осуществляется в этом случае либо лапароскопическим путем, через прокол брюшной стенки, либо через свод неовлагалища, если предварительно был проведен кольпопоэз.

Специалисты Нова Клиник имеют большой успешный опыт проведения программ суррогатного материнства у пациенток с синдромом Рокитанского-Кюстнера-Майера, включающий полное медицинское и юридическое сопровождение процедуры вплоть до получения свидетельства о рождении ребенка в органах ЗАГС.

icon
Записаться на консультацию

В наших клиниках ведут прием 52 специалиста
Среди них:
17
кандидатов
медицинских наук
7
врачей
высшей категории
4
врача
1-й категории

Врачи, выполняющие процедуру
Врач гинеколог-репродуктолог
Филиал Юго-Западный
23 года опыта
Балова Аза Мухадиновна Врач гинеколог-репродуктолог
Заведующая отделением ЭКО по ОМС, ведущий врач гинеколог-репродуктолог
Филиал Юго-Западный
26 лет опыта
Дьяченко Татьяна Анатольевна Заведующая отделением ЭКО по ОМС, ведущий врач гинеколог-репродуктолог
Врач гинеколог-репродуктолог, к.м.н.
Филиал Юго-Западный
9 лет опыта
Зорина Инна Михайловна Врач гинеколог-репродуктолог, к.м.н.
Врач гинеколог-репродуктолог, к.м.н.
Филиал Хамовники
16 лет опыта
Кавтеладзе Елена Варламовна Врач гинеколог-репродуктолог, к.м.н.
Ведущий гинеколог-репродуктолог, врач высшей категории, к.м.н.
Филиал Хамовники
34 года опыта
Кармызова Татьяна Савельевна Ведущий гинеколог-репродуктолог, врач высшей категории, к.м.н.
Врач гинеколог-репродуктолог
Филиал Хамовники
12 лет опыта
Малышева Вера Александровна Врач гинеколог-репродуктолог
Ведущий врач гинеколог-репродуктолог, к.м.н.
Филиал Хамовники
18 лет опыта
Огородников Денис Васильевич Ведущий врач гинеколог-репродуктолог, к.м.н.
Ведущий врач гинеколог-репродуктолог, к.м.н., врач первой категории
Филиал Юго-Западный
19 лет опыта
Ожогина Екатерина Викторовна Ведущий врач гинеколог-репродуктолог, к.м.н., врач первой категории
Ведущий врач гинеколог-репродуктолог, к.м.н.
Филиал Юго-Западный
25 лет опыта
Охтырская Татьяна Анатольевна Ведущий врач гинеколог-репродуктолог, к.м.н.
Ведущий гинеколог-репродуктолог, врач высшей категории, к.м.н.
Филиал Хамовники
35 лет опыта
Плохова Елена Юрьевна Ведущий гинеколог-репродуктолог, врач высшей категории, к.м.н.
Ведущий врач гинеколог-репродуктолог
Филиал Хамовники
15 лет опыта
Самохвалова Екатерина Валерьевна Ведущий врач гинеколог-репродуктолог
Заведующая отделением ЭКО, ведущий врач гинеколог-репродуктолог, к.м.н.
Филиал Хамовники
24 года опыта
Ставничук Анна Владимировна Заведующая отделением ЭКО, ведущий врач гинеколог-репродуктолог, к.м.н.
Ведущий врач гинеколог-репродуктолог
Филиал Хамовники
25 лет опыта
Цораева Юлия Руслановна Ведущий врач гинеколог-репродуктолог
Врач гинеколог-репродуктолог
Филиал Юго-Западный
12 лет опыта
Шустова Виктория Борисовна Врач гинеколог-репродуктолог
prev
prev
Цены в Москве
Наименование
Цена (руб.)
 
Первичная консультация врача гинеколога-репродуктолога с УЗИ
4 000
Консультация включает: сбор анамнеза, осмотр на кресле, УЗИ в кабинете репродуктолога, выставление предварительного диагноза, назначение обследований и препаратов

Все статьи

Отзывы наших пациентов

Мы с благодарностью принимаем ваши тёплые слова!
Материнство — самая большая радость в жизни,
и мы разделяем её вместе с вами.

Эти слова в первую очередь для тех и тем, у кого в очередной раз пришёл цикл после подсадки, когда этого ждёшь не то, что в последнюю очередь, ну вот чего-чего, а этого абсолютно не ждёшь! Когда устала терзать себя и небо вопросами: «Зачем?», «Ну, почему?» и «За что?». Нет, я не отвечу на эти вопросы и может быть даже никто не ответит, но единств...
Эти слова в первую очередь для тех и тем, у кого в очередной раз пришёл цикл после подсадки, когда этого ждёшь не то, что в последнюю очередь, ну вот чего-чего, а этого абсолютно не ждёшь! Когда устала терзать себя и небо вопросами: «Зачем?», «Ну, почему?» и «За что?». Нет, я не отвечу на эти вопросы и может быть даже никто не ответит, но единств...
Евгения
02.02.2024

Плохова Елена Юрьевна, сердечно благодарю Вас за оказанную в трудную минуту помощь и содействие, выражаю Вам свое уважение и признательность за неравнодушие и доброту. Мы вас любим очень сильно!!! Это я из Киргизии Ш. Махидил Махмудовна очень признательна вам всем вашем коллегам и особенно Плоховой Елене Юрьевне. 31.01.24 года весом 3100 у меня р...
Плохова Елена Юрьевна, сердечно благодарю Вас за оказанную в трудную минуту помощь и содействие, выражаю Вам свое уважение и признательность за неравнодушие и доброту. Мы вас любим очень сильно!!! Это я из Киргизии Ш. Махидил Махмудовна очень признательна вам всем вашем коллегам и особенно Плоховой Елене Юрьевне. 31.01.24 года весом 3100 у меня р...
Махидил
31.01.2024

Хочу выразить огромную благодарность данной клинике!! Всему персоналу. Врачу Кармызовой Татьяне Савельевой, медсестре Оксане за то что подарили нам возможность стать родителями прекрасной двойни сына и дочери, которые появились на свет 17.01.24 . Все четко, грамотно и по факту. Огромное спасибо от нашей семьи за деток!! Вы лучшие!
Хочу выразить огромную благодарность данной клинике!! Всему персоналу. Врачу Кармызовой Татьяне Савельевой, медсестре Оксане за то что подарили нам возможность стать родителями прекрасной двойни сына и дочери, которые появились на свет 17.01.24 . Все четко, грамотно и по факту. Огромное спасибо от нашей семьи за деток!! Вы лучшие!
Оксана
26.01.2024

Добрый день! Наш отзыв хотелось бы начать со слов великого русского ученого М.В. Ломоносова «Ошибки замечать немногого стоит: дать нечто лучшее — вот что приличествует достойному человеку». С Еленой Юрьевной мы познакомились в 2022 году на первом приеме в Нова Клиник. Специалисты клиники рекомендовали её как одного из лучших врачей, способных ре...
Добрый день! Наш отзыв хотелось бы начать со слов великого русского ученого М.В. Ломоносова «Ошибки замечать немногого стоит: дать нечто лучшее — вот что приличествует достойному человеку». С Еленой Юрьевной мы познакомились в 2022 году на первом приеме в Нова Клиник. Специалисты клиники рекомендовали её как одного из лучших врачей, способных ре...
Александр и Наталья
22.01.2024

Хочу выразить огромную благодарность врачу от Бога. У нас с мужем были проблемы с зачатием. После обследования, операции и послеоперационной терапии у нас все получилось. Как только врач сказал пробуйте, во втором цикле мы забеременели. Сейчас уже растим прекрасного малыша. Спасибо Вам за ваш труд.
Хочу выразить огромную благодарность врачу от Бога. У нас с мужем были проблемы с зачатием. После обследования, операции и послеоперационной терапии у нас все получилось. Как только врач сказал пробуйте, во втором цикле мы забеременели. Сейчас уже растим прекрасного малыша. Спасибо Вам за ваш труд.
Екатерина
09.01.2024

Хотим с мужем выразить огромную благодарность замечательному врачу репродуктологу с золотыми руками Зориной Инне Михайловне, которая подарила мне счастье ожидать малыша. Сразу первая процедура ЭКО оказалась удачной. Врач очень доходчиво разъясняет и понятно доносит информацию, отвечает на все вопросы. Внимательна к пациентам, понравился ее подход к...
Хотим с мужем выразить огромную благодарность замечательному врачу репродуктологу с золотыми руками Зориной Инне Михайловне, которая подарила мне счастье ожидать малыша. Сразу первая процедура ЭКО оказалась удачной. Врач очень доходчиво разъясняет и понятно доносит информацию, отвечает на все вопросы. Внимательна к пациентам, понравился ее подход к...
П. Лилия
08.01.2024
Нова Клиник
Лобачевского д.20, Москва, Россия
+7 (495) 132-02-79, pochta@nova-clinic.ru