Синдром Рокитанского-Кюстнера-Майера-Хаузера

Синдром Рокитанского-Кюстнера-Майера-Хаузера


Синдром Рокитанского-Кюстнера-Майера-Хаузера – патология, которая развивается у женщин с нормальным кариотипом (46XX) вследствие аномалии развития протоков Мюллера и представляет собой полное отсутствие или недоразвития матки, маточных труб и влагалища. 

Причины и симптомы

На 10-12 неделе развития эмбриона женского пола мюллеровы протоки начинают преобразовываться во внутренние половые органы:

  • Верхний отдел протоков Мюллера образует фаллопиевы трубы
  • Средняя часть сливается и формирует тело и шейку матки
  • Нижний отдел образует влагалище (верхнюю его часть)

Однако очень редко (примерно в 0,5% случаев) этот процесс нарушается, приводя к аномалиям развития тела и шейки матки, а также 2/3 верхней части влагалища.

О том, что у женщины нет матки, она, как правило, узнает в подростковом возрасте, обратившись к гинекологу с жалобами на отсутствие менструаций (первичную аменорею). При этом пациентки с синдромом Рокитанского-Кюстнера имеют нормальный кариотип (46XX) и наружные половые органы. Яичники имеют неизмененную структуру и функцию, в связи чем у пациенток с аплазией матки имеются хорошо развитые вторичные половые признаки. Гормональный фон соответствует двухфазному овуляторному менструальному циклу, а некоторые женщины испытывают характерные циклические изменения (нагрубание молочных желез, боли в нижней части живота).

Синдром Рокитанского–Кюстнера, как правило, имеет спорадический характер, однако фиксировались и несколько случаев в пределах одной семьи. 

Анализируя семейный анамнез, специалисты пришли к выводу, что при наследовании синдрома имеет место аутосомно-доминантный тип. До сих пор ученым не удалось выяснить, мутация в каких именно генах приводит к синдрому Рокитанского-Кюстнера, хотя существуют гипотезы относительно некоторых генов, расположенных в различных хромосомах.

Спорадические случаи, по мнению специалистов, могут быть обусловлены рядом факторов:

  • Дефект развития мезодермальной паренхимы (зародышевой соединительной ткани)
  • Воздействие эндогенных и экзогенных тератогенных факторов
  • Недостаток выработки биологически активной субстанции MIS, необходимой для нормального развития мюллеровых протоков
  • Полное отсутствие или недостаточное количество рецепторов эстрогенов в мюллеровых протоках (их нижнем  отделе) на определенных этапах эмбриогенеза
Хотите записаться на прием?

Диагностика

  • Сбор анамнеза, оценка развития вторичных половых признаков
  • Бимануальный смотр гинеколога, в ходе которого выявляется отсутствие матки. Влагалище представляет собой короткий слепой отросток длиной до 15 мм.
  • УЗИ органов малого таза, демонстрирующее отсутствие (нарушение развития) матки и фаллопиевых труб, а также наличие яичников
  • Гормональное исследование, подтверждающее нормальную функцию яичников 

В ходе диагностики синдром Рокитанского-Кюстнера должен быть дифференцирован с синдромом текстикулярной феминизации (одной из форм мужского псевдогермафродитизма, когда мужской генотип XY сочетается с женским фенотипом), изолированной атрезией (сращением стенок) влагалища .

Лечение

Лечение синдрома Рокитанского-Кюстнера направлено на восстановление половой функции и купирование болевого синдрома, обусловленного скоплением менструальной крови в брюшной полости (при недоразвитии матки).

Для нормализации половой жизни пациентки в большинстве случаев рекомендован кольпопоэз (создание искусственного влагалища) с использованием фрагмента сигмовидной кишки.

Преодоление бесплодия, обусловленного аплазией матки

Женщины, страдающие синдромом Рокитанского–Кюстнера, не в состоянии самостоятельно выносить беременность. Однако они имеют нормально функционирующие яичники, в которых созревают яйцеклетки. В связи с этим для рождения генетически родного ребенка применяется метод суррогатного материнства: эмбрионы, полученные  после оплодотворения  яйцеклеток пациентки спермой ее мужа, переносят в полость матки суррогатной матери. Пункция яичников осуществляется в этом случае либо лапароскопическим путем, через прокол брюшной стенки, либо через свод неовлагалища, если предварительно был проведен кольпопоэз.

Специалисты Нова Клиник имеют большой успешный опыт проведения программ суррогатного материнства у пациенток с синдромом Рокитанского-Кюстнера-Майера, включающий полное медицинское и юридическое сопровождение процедуры вплоть до получения свидетельства о рождении ребенка в органах ЗАГС. 

Остались вопросы?


Врачи, выполняющие процедуру

Кавтеладзе Елена Варламовна

Кавтеладзе Елена Варламовна

Врач гинеколог-репродуктолог, к.м.н.

Филиал Юго-Западный

Стаж 12 лет опыта

Отзывыотзывы

Козлова Антонина Юрьевна

Козлова Антонина Юрьевна

Заведующая отделением ЭКО, ведущий врач гинеколог-репродуктолог, к.м.н.

Филиал Хамовники

Стаж 29 лет опыта

Отзывыотзывы

Позднякова Анна Алексеевна

Позднякова Анна Алексеевна

Врач гинеколог-репродуктолог

Филиал Юго-Западный

Стаж 10 лет опыта

Отзывыотзывы

Шустова Виктория Борисовна

Шустова Виктория Борисовна

Врач гинеколог-репродуктолог

Филиал Юго-Западный

Стаж 8 лет опыта

Отзывыотзывы

Зорина Ирина Вадимовна

Зорина Ирина Вадимовна

Медицинский директор, врач гинеколог-репродуктолог, к.м.н.

Филиал Хамовники

Стаж 34 года опыта

Отзывыотзывы

Охтырская Татьяна Анатольевна

Охтырская Татьяна Анатольевна

Ведущий врач гинеколог-репродуктолог, к.м.н.

Филиал Юго-Западный

Стаж 21 год опыта

Отзывыотзывы

Балова Аза Мухадиновна

Балова Аза Мухадиновна

Врач гинеколог-репродуктолог

Филиал Юго-Западный

Стаж 23 года опыта

Отзывыотзывы

Плохова Елена Юрьевна

Плохова Елена Юрьевна

Ведущий врач гинеколог-репродуктолог, к.м.н.

Филиал Хамовники

Стаж 31 год опыта

Отзывыотзывы

Ливина Ольга Анатольевна

Ливина Ольга Анатольевна

Врач гинеколог-репродуктолог

Филиал Юго-Западный

Стаж 9 лет опыта

Отзывыотзывы

Цораева Юлия Руслановна

Цораева Юлия Руслановна

Ведущий врач гинеколог-репродуктолог

Филиал Хамовники

Стаж 21 год опыта

Отзывыотзывы

Огородников Денис Васильевич

Огородников Денис Васильевич

Ведущий врач гинеколог-репродуктолог

Филиал Хамовники

Стаж 14 лет опыта

Отзывыотзывы

Зорина Инна Михайловна

Зорина Инна Михайловна

Врач гинеколог-репродуктолог, к.м.н.

Филиал Юго-Западный

Стаж 7 лет опыта

Отзывыотзывы

Тетерина Татьяна Александровна

Тетерина Татьяна Александровна

Врач гинеколог-репродуктолог, к.м.н.

Филиал Юго-Западный

Стаж 11 лет опыта

Отзывыотзывы

Малышева Вера Александровна

Малышева Вера Александровна

Врач гинеколог-репродуктолог

Филиал Хамовники

Стаж 8 лет опыта

Отзывыотзывы

Ожогина Екатерина Викторовна

Ожогина Екатерина Викторовна

Врач гинеколог-репродуктолог, к.м.н., врач первой категории

Филиал Юго-Западный

Стаж 15 лет опыта

Отзывыотзывы

Кармызова Татьяна Савельевна

Кармызова Татьяна Савельевна

Ведущий врач гинеколог-репродуктолог, к.м.н.

Филиал Хамовники

Стаж 30 лет опыта

Отзывыотзывы



Цены на медицинские услуги

Наименование
Цена

Первичная консультация врача гинеколога-репродуктолога с УЗИ
3 500 руб.

ЭКО с переносом эмбрионов суррогатной матери
168 100 руб.


Акции в Нова Клиник

Вернуться к списку


+7 (495) 106-04-38