Москва, ул. Лобачевского, д. 20

Москва, ул. Усачева, д. 33, стр. 4

Синдром Рокитанского-Кюстнера-Майера-Хаузера

logo
Синдром Рокитанского-Кюстнера-Майера-Хаузера


Синдром Рокитанского-Кюстнера-Майера-Хаузера – патология, которая развивается у женщин с нормальным кариотипом (46XX) вследствие аномалии развития протоков Мюллера и представляет собой полное отсутствие или недоразвития матки, маточных труб и влагалища.

Причины и симптомы

На 10-12 неделе развития эмбриона женского пола мюллеровы протоки начинают преобразовываться во внутренние половые органы:

  • Верхний отдел протоков Мюллера образует фаллопиевы трубы
  • Средняя часть сливается и формирует тело и шейку матки
  • Нижний отдел образует влагалище (верхнюю его часть)

Однако очень редко (примерно в 0,5% случаев) этот процесс нарушается, приводя к аномалиям развития тела и шейки матки, а также 2/3 верхней части влагалища.

О том, что у женщины нет матки, она, как правило, узнает в подростковом возрасте, обратившись к гинекологу с жалобами на отсутствие менструаций (первичную аменорею). При этом пациентки с синдромом Рокитанского-Кюстнера имеют нормальный кариотип (46XX) и наружные половые органы. Яичники имеют неизмененную структуру и функцию, в связи чем у пациенток с аплазией матки имеются хорошо развитые вторичные половые признаки. Гормональный фон соответствует двухфазному овуляторному менструальному циклу, а некоторые женщины испытывают характерные циклические изменения (нагрубание молочных желез, боли в нижней части живота).

icon
Синдром Рокитанского–Кюстнера, как правило, имеет спорадический (случайный) характер, однако фиксировались и несколько случаев в пределах одной семьи.

Анализируя семейный анамнез, специалисты пришли к выводу, что при наследовании синдрома имеет место аутосомно-доминантный тип. До сих пор ученым не удалось выяснить, мутация в каких именно генах приводит к синдрому Рокитанского-Кюстнера, хотя существуют гипотезы относительно некоторых генов, расположенных в различных хромосомах.

Спорадические случаи, по мнению специалистов, могут быть обусловлены рядом факторов:

  • Дефект развития мезодермальной паренхимы (зародышевой соединительной ткани)
  • Воздействие эндогенных и экзогенных тератогенных факторов
  • Недостаток выработки биологически активной субстанции MIS, необходимой для нормального развития мюллеровых протоков
  • Полное отсутствие или недостаточное количество рецепторов эстрогенов в мюллеровых протоках (их нижнем отделе) на определенных этапах эмбриогенеза

Диагностика

  • Сбор анамнеза, оценка развития вторичных половых признаков
  • Бимануальный смотр гинеколога, в ходе которого выявляется отсутствие матки. Влагалище представляет собой короткий слепой отросток длиной до 15 мм.
  • УЗИ органов малого таза, демонстрирующее отсутствие (нарушение развития) матки и фаллопиевых труб, а также наличие яичников
  • Гормональное исследование, подтверждающее нормальную функцию яичников

В ходе диагностики синдром Рокитанского-Кюстнера должен быть дифференцирован с синдромом текстикулярной феминизации (одной из форм мужского псевдогермафродитизма, когда мужской генотип XY сочетается с женским фенотипом), изолированной атрезией (сращением стенок) влагалища.

Лечение

Лечение синдрома Рокитанского-Кюстнера направлено на восстановление половой функции и купирование болевого синдрома, обусловленного скоплением менструальной крови в брюшной полости (при недоразвитии матки).

Для нормализации половой жизни пациентки в большинстве случаев рекомендован кольпопоэз (создание искусственного влагалища) с использованием фрагмента сигмовидной кишки.

Преодоление бесплодия, обусловленного аплазией матки

Женщины, страдающие синдромом Рокитанского–Кюстнера, не в состоянии самостоятельно выносить беременность. Однако они имеют нормально функционирующие яичники, в которых созревают яйцеклетки. В связи с этим для рождения генетически родного ребенка применяется метод суррогатного материнства: эмбрионы, полученные после оплодотворения яйцеклеток пациентки спермой ее мужа, переносят в полость матки суррогатной матери. Пункция яичников осуществляется в этом случае либо лапароскопическим путем, через прокол брюшной стенки, либо через свод неовлагалища, если предварительно был проведен кольпопоэз.

Специалисты Нова Клиник имеют большой успешный опыт проведения программ суррогатного материнства у пациенток с синдромом Рокитанского-Кюстнера-Майера, включающий полное медицинское и юридическое сопровождение процедуры вплоть до получения свидетельства о рождении ребенка в органах ЗАГС.


В наших клиниках ведут прием 52 специалиста
Среди них:
17
кандидатов
медицинских наук
7
врачей
высшей категории
4
врача
1-й категории
Врачи, выполняющие процедуру
Врач гинеколог-репродуктолог
Филиал Юго-Западный
22 года опыта
Балова Аза Мухадиновна Врач гинеколог-репродуктолог
Гинеколог-репродуктолог, врач высшей категории, к.м.н.
Филиал Юго-Западный
27 лет опыта
Газдиева Зарина Мовлаевна Гинеколог-репродуктолог, врач высшей категории, к.м.н.
Заведующая отделением ЭКО по ОМС, ведущий врач гинеколог-репродуктолог
Филиал Юго-Западный
25 лет опыта
Дьяченко Татьяна Анатольевна Заведующая отделением ЭКО по ОМС, ведущий врач гинеколог-репродуктолог
Врач гинеколог-репродуктолог, к.м.н.
Филиал Юго-Западный
8 лет опыта
Зорина Инна Михайловна Врач гинеколог-репродуктолог, к.м.н.
Врач гинеколог-репродуктолог, к.м.н.
Филиал Юго-Западный
15 лет опыта
Кавтеладзе Елена Варламовна Врач гинеколог-репродуктолог, к.м.н.
Ведущий гинеколог-репродуктолог, врач высшей категории, к.м.н.
Филиал Хамовники
33 года опыта
Кармызова Татьяна Савельевна Ведущий гинеколог-репродуктолог, врач высшей категории, к.м.н.
Врач гинеколог-репродуктолог
Филиал Юго-Западный
12 лет опыта
Ливина Ольга Анатольевна Врач гинеколог-репродуктолог
Врач гинеколог-репродуктолог
Филиал Хамовники
11 лет опыта
Малышева Вера Александровна Врач гинеколог-репродуктолог
Ведущий врач гинеколог-репродуктолог, к.м.н.
Филиал Хамовники
17 лет опыта
Огородников Денис Васильевич Ведущий врач гинеколог-репродуктолог, к.м.н.
Врач гинеколог-репродуктолог, к.м.н., врач первой категории
Филиал Юго-Западный
18 лет опыта
Ожогина Екатерина Викторовна Врач гинеколог-репродуктолог, к.м.н., врач первой категории
Ведущий врач гинеколог-репродуктолог, к.м.н.
Филиал Юго-Западный
24 года опыта
Охтырская Татьяна Анатольевна Ведущий врач гинеколог-репродуктолог, к.м.н.
Ведущий врач гинеколог-репродуктолог, к.м.н.
Филиал Хамовники
34 года опыта
Плохова Елена Юрьевна Ведущий врач гинеколог-репродуктолог, к.м.н.
Врач гинеколог-репродуктолог
Филиал Юго-Западный
13 лет опыта
Позднякова Анна Алексеевна Врач гинеколог-репродуктолог
Ведущий врач гинеколог-репродуктолог
Филиал Хамовники
14 лет опыта
Самохвалова (Утишева) Екатерина Валерьевна Ведущий врач гинеколог-репродуктолог
Заведующая отделением ЭКО, ведущий врач гинеколог-репродуктолог, к.м.н.
Филиал Хамовники
23 года опыта
Ставничук Анна Владимировна Заведующая отделением ЭКО, ведущий врач гинеколог-репродуктолог, к.м.н.
Ведущий врач гинеколог-репродуктолог
Филиал Хамовники
24 года опыта
Цораева Юлия Руслановна Ведущий врач гинеколог-репродуктолог
Врач гинеколог-репродуктолог
Филиал Юго-Западный
11 лет опыта
Шустова Виктория Борисовна Врач гинеколог-репродуктолог
prev
prev
Цены в Москве
Наименование
Цена (руб.)
 
Первичная консультация врача гинеколога-репродуктолога с УЗИ
3 500
Консультация включает: сбор анамнеза, осмотр на кресле, УЗИ в кабинете репродуктолога, выставление предварительного диагноза, назначение обследований и препаратов

Все статьи

Отзывы наших пациентов

Мы с благодарностью принимаем ваши тёплые слова!
Материнство — самая большая радость в жизни,
и мы разделяем её вместе с вами.

Хочу выразить огромную благодарность Огородникову Денису Васильевичу!!! С его легкой руки, четким указаниям действий, получилось забеременеть с первой попытки.19.01.2023 родился наш долгожданный сыночек! Спасибо вам огромное за такую возможность!Это профессионал с большой буквы, чуткий, добрый, внимательный, отзывчивый человек!
Хочу выразить огромную благодарность Огородникову Денису Васильевичу!!! С его легкой руки, четким указаниям действий, получилось забеременеть с первой попытки.19.01.2023 родился наш долгожданный сыночек! Спасибо вам огромное за такую возможность!Это профессионал с большой буквы, чуткий, добрый, внимательный, отзывчивый человек!
Ольга
05.02.2023
Огромная вам благодарность!!! Екатерина Викторовна у нас вчера 4.02.2023 родилась дочь, спасибо, вы наша фея!!!!! Это не передать словами огромное огромное от нас благодарность!!!!!
Огромная вам благодарность!!! Екатерина Викторовна у нас вчера 4.02.2023 родилась дочь, спасибо, вы наша фея!!!!! Это не передать словами огромное огромное от нас благодарность!!!!!
С. Роман Васильевич
05.02.2023
Думала дождаться завершения эйфории от «обрушившегося» на меня счастья, чтобы изложенное мной было максимально полезным, но… Счастье, которое случилось с нами (муж счастлив не меньше…и это очевидно) случилось 15.12.2022г. До этого было 7 долгих лет поиска проблем, ожиданий и напрасных надежд. Безумное количество бессмысленных обследований и ещё бо...
Думала дождаться завершения эйфории от «обрушившегося» на меня счастья, чтобы изложенное мной было максимально полезным, но… Счастье, которое случилось с нами (муж счастлив не меньше…и это очевидно) случилось 15.12.2022г. До этого было 7 долгих лет поиска проблем, ожиданий и напрасных надежд. Безумное количество бессмысленных обследований и ещё бо...
Х. Марьяна Владимировна
05.02.2023
Хочу выразить огромную благодарность Огородникову Денису Васильевичу. 5 лет с мужем не могли забеременеть, пришли к Денису Васильевичу на приём, он нам предложил варианты. Все доходчиво объясняет, внимательно посмотрел и ознакомился со всеми документами и анализами, всегда на связи. Очень позитивный и знающий свое дело врач. С четвертой попытки у н...
Хочу выразить огромную благодарность Огородникову Денису Васильевичу. 5 лет с мужем не могли забеременеть, пришли к Денису Васильевичу на приём, он нам предложил варианты. Все доходчиво объясняет, внимательно посмотрел и ознакомился со всеми документами и анализами, всегда на связи. Очень позитивный и знающий свое дело врач. С четвертой попытки у н...
Виктория
04.02.2023
Хочу выразить огромную благодарность Татьяне Анатольевне за нашего долгожданного ребёнка, которого мы ждали 7 лет. В вашу клинику обратились после 4х неудачных попыток в другой клинике. Такого подхода к своему лечению я никогда не встречала. За год мы добились результата. Татьяна Анатольевна была на связи всю беременность, консультировала и напр...
Хочу выразить огромную благодарность Татьяне Анатольевне за нашего долгожданного ребёнка, которого мы ждали 7 лет. В вашу клинику обратились после 4х неудачных попыток в другой клинике. Такого подхода к своему лечению я никогда не встречала. За год мы добились результата. Татьяна Анатольевна была на связи всю беременность, консультировала и напр...
Ольга
28.01.2023
Мы обратились в "Нова Клиник" после неудачного эко в другой клинике. Мне было уже 39 лет. У нас, помимо возраста, мужской фактор и по Hla-типированию 4 совпадения из 5ти. Выбрали Кармызову Татьяну Савельевну по принципу: что она ведёт и занимается с возрастными пациентками. В первом же протоколе получили клетки, но дальше начались проблемы с генети...
Мы обратились в "Нова Клиник" после неудачного эко в другой клинике. Мне было уже 39 лет. У нас, помимо возраста, мужской фактор и по Hla-типированию 4 совпадения из 5ти. Выбрали Кармызову Татьяну Савельевну по принципу: что она ведёт и занимается с возрастными пациентками. В первом же протоколе получили клетки, но дальше начались проблемы с генети...
Наталья
27.01.2023
Нова Клиник
Лобачевского д.20, Москва, Россия
+7 (495) 132-02-79, pochta@nova-clinic.ru