Top.Mail.Ru

Москва, ул. Лобачевского, д. 20

Москва, ул. Усачева, д. 33, стр. 4

Синдром Рокитанского-Кюстнера-Майера-Хаузера

logo
Синдром Рокитанского-Кюстнера-Майера-Хаузера


Синдром Рокитанского-Кюстнера-Майера-Хаузера – патология, которая развивается у женщин с нормальным кариотипом (46XX) вследствие аномалии развития протоков Мюллера и представляет собой полное отсутствие или недоразвития матки, маточных труб и влагалища.

Причины и симптомы

На 10-12 неделе развития эмбриона женского пола мюллеровы протоки начинают преобразовываться во внутренние половые органы:

  • Верхний отдел протоков Мюллера образует фаллопиевы трубы
  • Средняя часть сливается и формирует тело и шейку матки
  • Нижний отдел образует влагалище (верхнюю его часть)

Однако очень редко (примерно в 0,5% случаев) этот процесс нарушается, приводя к аномалиям развития тела и шейки матки, а также 2/3 верхней части влагалища.

О том, что у женщины нет матки, она, как правило, узнает в подростковом возрасте, обратившись к гинекологу с жалобами на отсутствие менструаций (первичную аменорею). При этом пациентки с синдромом Рокитанского-Кюстнера имеют нормальный кариотип (46XX) и наружные половые органы. Яичники имеют неизмененную структуру и функцию, в связи чем у пациенток с аплазией матки имеются хорошо развитые вторичные половые признаки. Гормональный фон соответствует двухфазному овуляторному менструальному циклу, а некоторые женщины испытывают характерные циклические изменения (нагрубание молочных желез, боли в нижней части живота).

icon
Синдром Рокитанского–Кюстнера, как правило, имеет спорадический (случайный) характер, однако фиксировались и несколько случаев в пределах одной семьи.

Анализируя семейный анамнез, специалисты пришли к выводу, что при наследовании синдрома имеет место аутосомно-доминантный тип. До сих пор ученым не удалось выяснить, мутация в каких именно генах приводит к синдрому Рокитанского-Кюстнера, хотя существуют гипотезы относительно некоторых генов, расположенных в различных хромосомах.

Спорадические случаи, по мнению специалистов, могут быть обусловлены рядом факторов:

  • Дефект развития мезодермальной паренхимы (зародышевой соединительной ткани)
  • Воздействие эндогенных и экзогенных тератогенных факторов
  • Недостаток выработки биологически активной субстанции MIS, необходимой для нормального развития мюллеровых протоков
  • Полное отсутствие или недостаточное количество рецепторов эстрогенов в мюллеровых протоках (их нижнем отделе) на определенных этапах эмбриогенеза

Диагностика

  • Сбор анамнеза, оценка развития вторичных половых признаков
  • Бимануальный смотр гинеколога, в ходе которого выявляется отсутствие матки. Влагалище представляет собой короткий слепой отросток длиной до 15 мм.
  • УЗИ органов малого таза, демонстрирующее отсутствие (нарушение развития) матки и фаллопиевых труб, а также наличие яичников
  • Гормональное исследование, подтверждающее нормальную функцию яичников

В ходе диагностики синдром Рокитанского-Кюстнера должен быть дифференцирован с синдромом текстикулярной феминизации (одной из форм мужского псевдогермафродитизма, когда мужской генотип XY сочетается с женским фенотипом), изолированной атрезией (сращением стенок) влагалища.

Лечение

Лечение синдрома Рокитанского-Кюстнера направлено на восстановление половой функции и купирование болевого синдрома, обусловленного скоплением менструальной крови в брюшной полости (при недоразвитии матки).

Для нормализации половой жизни пациентки в большинстве случаев рекомендован кольпопоэз (создание искусственного влагалища) с использованием фрагмента сигмовидной кишки.

Преодоление бесплодия, обусловленного аплазией матки

Женщины, страдающие синдромом Рокитанского–Кюстнера, не в состоянии самостоятельно выносить беременность. Однако они имеют нормально функционирующие яичники, в которых созревают яйцеклетки. В связи с этим для рождения генетически родного ребенка применяется метод суррогатного материнства: эмбрионы, полученные после оплодотворения яйцеклеток пациентки спермой ее мужа, переносят в полость матки суррогатной матери. Пункция яичников осуществляется в этом случае либо лапароскопическим путем, через прокол брюшной стенки, либо через свод неовлагалища, если предварительно был проведен кольпопоэз.

Специалисты Нова Клиник имеют большой успешный опыт проведения программ суррогатного материнства у пациенток с синдромом Рокитанского-Кюстнера-Майера, включающий полное медицинское и юридическое сопровождение процедуры вплоть до получения свидетельства о рождении ребенка в органах ЗАГС.

icon
Записаться на консультацию

В наших клиниках ведут прием 52 специалиста
Среди них:
17
кандидатов
медицинских наук
7
врачей
высшей категории
4
врача
1-й категории

Врачи, выполняющие процедуру
Врач гинеколог-репродуктолог
Филиал Юго-Западный
23 года опыта
Балова Аза Мухадиновна Врач гинеколог-репродуктолог
Гинеколог-репродуктолог, врач высшей категории, к.м.н.
Филиал Юго-Западный
28 лет опыта
Газдиева Зарина Мовлаевна Гинеколог-репродуктолог, врач высшей категории, к.м.н.
Заведующая отделением ЭКО по ОМС, ведущий врач гинеколог-репродуктолог
Филиал Юго-Западный
26 лет опыта
Дьяченко Татьяна Анатольевна Заведующая отделением ЭКО по ОМС, ведущий врач гинеколог-репродуктолог
Врач гинеколог-репродуктолог, к.м.н.
Филиал Юго-Западный
9 лет опыта
Зорина Инна Михайловна Врач гинеколог-репродуктолог, к.м.н.
Врач гинеколог-репродуктолог, к.м.н.
Филиал Хамовники
16 лет опыта
Кавтеладзе Елена Варламовна Врач гинеколог-репродуктолог, к.м.н.
Ведущий гинеколог-репродуктолог, врач высшей категории, к.м.н.
Филиал Хамовники
34 года опыта
Кармызова Татьяна Савельевна Ведущий гинеколог-репродуктолог, врач высшей категории, к.м.н.
Врач гинеколог-репродуктолог
Филиал Юго-Западный
13 лет опыта
Ливина Ольга Анатольевна Врач гинеколог-репродуктолог
Врач гинеколог-репродуктолог
Филиал Хамовники
12 лет опыта
Малышева Вера Александровна Врач гинеколог-репродуктолог
Ведущий врач гинеколог-репродуктолог, к.м.н.
Филиал Хамовники
18 лет опыта
Огородников Денис Васильевич Ведущий врач гинеколог-репродуктолог, к.м.н.
Ведущий врач гинеколог-репродуктолог, к.м.н., врач первой категории
Филиал Юго-Западный
19 лет опыта
Ожогина Екатерина Викторовна Ведущий врач гинеколог-репродуктолог, к.м.н., врач первой категории
Ведущий врач гинеколог-репродуктолог, к.м.н.
Филиал Юго-Западный
25 лет опыта
Охтырская Татьяна Анатольевна Ведущий врач гинеколог-репродуктолог, к.м.н.
Ведущий гинеколог-репродуктолог, врач высшей категории, к.м.н.
Филиал Хамовники
35 лет опыта
Плохова Елена Юрьевна Ведущий гинеколог-репродуктолог, врач высшей категории, к.м.н.
Ведущий врач гинеколог-репродуктолог
Филиал Хамовники
15 лет опыта
Самохвалова Екатерина Валерьевна Ведущий врач гинеколог-репродуктолог
Заведующая отделением ЭКО, ведущий врач гинеколог-репродуктолог, к.м.н.
Филиал Хамовники
24 года опыта
Ставничук Анна Владимировна Заведующая отделением ЭКО, ведущий врач гинеколог-репродуктолог, к.м.н.
Ведущий врач гинеколог-репродуктолог
Филиал Хамовники
25 лет опыта
Цораева Юлия Руслановна Ведущий врач гинеколог-репродуктолог
Врач гинеколог-репродуктолог
Филиал Юго-Западный
12 лет опыта
Шустова Виктория Борисовна Врач гинеколог-репродуктолог
prev
prev
Цены в Москве
Наименование
Цена (руб.)
 
Первичная консультация врача гинеколога-репродуктолога с УЗИ
4 000
Консультация включает: сбор анамнеза, осмотр на кресле, УЗИ в кабинете репродуктолога, выставление предварительного диагноза, назначение обследований и препаратов

Все статьи

Отзывы наших пациентов

Мы с благодарностью принимаем ваши тёплые слова!
Материнство — самая большая радость в жизни,
и мы разделяем её вместе с вами.

Добрый день! От нашей семьи хотим выразить огромную благодарность Нова Клиник, специалистам, которые принимали участие в протоколе, а в особенности нашему прекрасному репродуктологу Ожогиной Екатерине Викторовне за наше долгожданное чудо! У нас уже было три неудачных попытки Эко в другом мед. центре, и с каждой новой попыткой наша надежда угасала. ...
Добрый день! От нашей семьи хотим выразить огромную благодарность Нова Клиник, специалистам, которые принимали участие в протоколе, а в особенности нашему прекрасному репродуктологу Ожогиной Екатерине Викторовне за наше долгожданное чудо! У нас уже было три неудачных попытки Эко в другом мед. центре, и с каждой новой попыткой наша надежда угасала. ...
Вавилова Дарья
29.02.2024

Очень благодарны всем врачам Нова Клиник. В особенности Охтырской Татьяне Анатольевна, благодаря которой со второй попытки наступила беременность. Профессионализм, своевременная помощь и поддерка врача нам помогли, хотя путь был долгим и нелёгким. Также хотим выразить благодарность Фёдоровой Екатерине Васильевне за ведение нашей беременности. Чутки...
Очень благодарны всем врачам Нова Клиник. В особенности Охтырской Татьяне Анатольевна, благодаря которой со второй попытки наступила беременность. Профессионализм, своевременная помощь и поддерка врача нам помогли, хотя путь был долгим и нелёгким. Также хотим выразить благодарность Фёдоровой Екатерине Васильевне за ведение нашей беременности. Чутки...
Вера Панченко
27.02.2024

Хочу поблагодарить всю команду Нова Клиник за высокий профессионализм и доброжелательное отношение к пациентам! Это была вторая в моей жизни операция, и, конечно, я волновалась и переживала! Но благодаря внимательному отношению врачей: Алекперовой Аиде Фархадовне, которая подробно мне рассказала об операции, настроила на позитивный лад, и чудесному...
Хочу поблагодарить всю команду Нова Клиник за высокий профессионализм и доброжелательное отношение к пациентам! Это была вторая в моей жизни операция, и, конечно, я волновалась и переживала! Но благодаря внимательному отношению врачей: Алекперовой Аиде Фархадовне, которая подробно мне рассказала об операции, настроила на позитивный лад, и чудесному...
Елена
25.02.2024

Хотим выразить огромную благодарность нашему доктору Охтырской Татьяне Анатольевне за помощь в появлении нашей долгожданной малышки! Ваш профессионализм, забота и тепло позволили нам пережить этот волнующий путь. Спасибо за вашу теплоту и заботу, которая всегда присутствовала на ваших приемах❤️за поддержку в трудные моменты и, конечно же, за успеш...
Хотим выразить огромную благодарность нашему доктору Охтырской Татьяне Анатольевне за помощь в появлении нашей долгожданной малышки! Ваш профессионализм, забота и тепло позволили нам пережить этот волнующий путь. Спасибо за вашу теплоту и заботу, которая всегда присутствовала на ваших приемах❤️за поддержку в трудные моменты и, конечно же, за успеш...
Юлия Голубовская
23.02.2024

Здравствуйте! Выражаем огромную благодарность Трубиной Татьяне Владимировне, медсестре Наталье и Филимоновой Елене Александровне за их высокий профессионализм и поддержку во время моей беременности! 10 февраля 2024, путем кесарева сечения, появилась на свет наша долгожданная малышка, полностью здоровенькая! 8/9 по по шкале Апгар, 3520г и 52 см! Ма...
Здравствуйте! Выражаем огромную благодарность Трубиной Татьяне Владимировне, медсестре Наталье и Филимоновой Елене Александровне за их высокий профессионализм и поддержку во время моей беременности! 10 февраля 2024, путем кесарева сечения, появилась на свет наша долгожданная малышка, полностью здоровенькая! 8/9 по по шкале Апгар, 3520г и 52 см! Ма...
П. Дарья
19.02.2024

Екатерина Васильевна, спасибо большое за чуткое ведение беременности (в моем случае уже второй раз). Своевременная и быстрая реакция на любые события в беременности. Критика и встряхивание при необходимости. Индивидуальный подход. Пробуждение дитя про записи КТГ. Низкий поклон
Екатерина Васильевна, спасибо большое за чуткое ведение беременности (в моем случае уже второй раз). Своевременная и быстрая реакция на любые события в беременности. Критика и встряхивание при необходимости. Индивидуальный подход. Пробуждение дитя про записи КТГ. Низкий поклон
Екатерина
14.02.2024
Нова Клиник
Лобачевского д.20, Москва, Россия
+7 (495) 132-02-79, pochta@nova-clinic.ru