Москва, ул. Лобачевского, д. 20

Москва, ул. Усачева, д. 33, стр. 4

Синдром Рокитанского-Кюстнера-Майера-Хаузера

Синдром Рокитанского-Кюстнера-Майера-Хаузера


Синдром Рокитанского-Кюстнера-Майера-Хаузера – патология, которая развивается у женщин с нормальным кариотипом (46XX) вследствие аномалии развития протоков Мюллера и представляет собой полное отсутствие или недоразвития матки, маточных труб и влагалища.

Причины и симптомы

На 10-12 неделе развития эмбриона женского пола мюллеровы протоки начинают преобразовываться во внутренние половые органы:

  • Верхний отдел протоков Мюллера образует фаллопиевы трубы
  • Средняя часть сливается и формирует тело и шейку матки
  • Нижний отдел образует влагалище (верхнюю его часть)

Однако очень редко (примерно в 0,5% случаев) этот процесс нарушается, приводя к аномалиям развития тела и шейки матки, а также 2/3 верхней части влагалища.

О том, что у женщины нет матки, она, как правило, узнает в подростковом возрасте, обратившись к гинекологу с жалобами на отсутствие менструаций (первичную аменорею). При этом пациентки с синдромом Рокитанского-Кюстнера имеют нормальный кариотип (46XX) и наружные половые органы. Яичники имеют неизмененную структуру и функцию, в связи чем у пациенток с аплазией матки имеются хорошо развитые вторичные половые признаки. Гормональный фон соответствует двухфазному овуляторному менструальному циклу, а некоторые женщины испытывают характерные циклические изменения (нагрубание молочных желез, боли в нижней части живота).

icon
Синдром Рокитанского–Кюстнера, как правило, имеет спорадический (случайный) характер, однако фиксировались и несколько случаев в пределах одной семьи.

Анализируя семейный анамнез, специалисты пришли к выводу, что при наследовании синдрома имеет место аутосомно-доминантный тип. До сих пор ученым не удалось выяснить, мутация в каких именно генах приводит к синдрому Рокитанского-Кюстнера, хотя существуют гипотезы относительно некоторых генов, расположенных в различных хромосомах.

Спорадические случаи, по мнению специалистов, могут быть обусловлены рядом факторов:

  • Дефект развития мезодермальной паренхимы (зародышевой соединительной ткани)
  • Воздействие эндогенных и экзогенных тератогенных факторов
  • Недостаток выработки биологически активной субстанции MIS, необходимой для нормального развития мюллеровых протоков
  • Полное отсутствие или недостаточное количество рецепторов эстрогенов в мюллеровых протоках (их нижнем отделе) на определенных этапах эмбриогенеза

Диагностика

  • Сбор анамнеза, оценка развития вторичных половых признаков
  • Бимануальный смотр гинеколога, в ходе которого выявляется отсутствие матки. Влагалище представляет собой короткий слепой отросток длиной до 15 мм.
  • УЗИ органов малого таза, демонстрирующее отсутствие (нарушение развития) матки и фаллопиевых труб, а также наличие яичников
  • Гормональное исследование, подтверждающее нормальную функцию яичников

В ходе диагностики синдром Рокитанского-Кюстнера должен быть дифференцирован с синдромом текстикулярной феминизации (одной из форм мужского псевдогермафродитизма, когда мужской генотип XY сочетается с женским фенотипом), изолированной атрезией (сращением стенок) влагалища.

Лечение

Лечение синдрома Рокитанского-Кюстнера направлено на восстановление половой функции и купирование болевого синдрома, обусловленного скоплением менструальной крови в брюшной полости (при недоразвитии матки).

Для нормализации половой жизни пациентки в большинстве случаев рекомендован кольпопоэз (создание искусственного влагалища) с использованием фрагмента сигмовидной кишки.

Преодоление бесплодия, обусловленного аплазией матки

Женщины, страдающие синдромом Рокитанского–Кюстнера, не в состоянии самостоятельно выносить беременность. Однако они имеют нормально функционирующие яичники, в которых созревают яйцеклетки. В связи с этим для рождения генетически родного ребенка применяется метод суррогатного материнства: эмбрионы, полученные после оплодотворения яйцеклеток пациентки спермой ее мужа, переносят в полость матки суррогатной матери. Пункция яичников осуществляется в этом случае либо лапароскопическим путем, через прокол брюшной стенки, либо через свод неовлагалища, если предварительно был проведен кольпопоэз.

Специалисты Нова Клиник имеют большой успешный опыт проведения программ суррогатного материнства у пациенток с синдромом Рокитанского-Кюстнера-Майера, включающий полное медицинское и юридическое сопровождение процедуры вплоть до получения свидетельства о рождении ребенка в органах ЗАГС.

Врачи, выполняющие процедуру
Врач гинеколог-репродуктолог
Филиал Юго-Западный,
Филиал Хамовники
20 лет опыта
Заведующая отделением ЭКО по ОМС, ведущий врач гинеколог-репродуктолог
Филиал Юго-Западный
23 года опыта
Врач гинеколог-репродуктолог, к.м.н.
Филиал Юго-Западный
6 лет опыта
Медицинский директор, врач гинеколог-репродуктолог, к.м.н.
Филиал Хамовники,
Руководство Нова Клиник
35 лет опыта
Врач гинеколог-репродуктолог, к.м.н.
Филиал Юго-Западный
13 лет опыта
Ведущий врач гинеколог-репродуктолог, к.м.н.
Филиал Хамовники
31 год опыта
Заведующая отделением ЭКО, ведущий врач гинеколог-репродуктолог, к.м.н.
Филиал Хамовники
30 лет опыта
Врач гинеколог-репродуктолог
Филиал Юго-Западный
10 лет опыта
Врач гинеколог-репродуктолог
Филиал Хамовники
9 лет опыта
Ведущий врач гинеколог-репродуктолог
Филиал Хамовники
15 лет опыта
Врач гинеколог-репродуктолог, к.м.н., врач первой категории
Филиал Юго-Западный
16 лет опыта
Ведущий врач гинеколог-репродуктолог, к.м.н.
Филиал Юго-Западный
22 года опыта
Ведущий врач гинеколог-репродуктолог, к.м.н.
Филиал Хамовники
32 года опыта
Врач гинеколог-репродуктолог
Филиал Юго-Западный
11 лет опыта
Ведущий врач гинеколог-репродуктолог, к.м.н.
Филиал Хамовники
21 год опыта
Ведущий врач гинеколог-репродуктолог
Филиал Хамовники
13 лет опыта
Ведущий врач гинеколог-репродуктолог
Филиал Хамовники
22 года опыта
Врач гинеколог-репродуктолог, к.м.н.
Филиал Юго-Западный
13 лет опыта
Врач гинеколог-репродуктолог
Филиал Юго-Западный
9 лет опыта
prev
prev
Цены
Первичная консультация врача гинеколога-репродуктолога с УЗИ
3 500 РУБ.
Акции в Нова Клиник

Возврат к списку