Top.Mail.Ru

Москва, ул. Лобачевского, д. 20

Москва, ул. Усачева, д. 33, стр. 4

RUS
+7 (495) 221-06-88
График работы

Филиал Юго-Западный:
понедельник-пятница: с 09:00 до 20:00
суббота-воскресенье: с 09:00 до 18:00

Филиал Хамовники:
понедельник, пятница: с 09:00 до 20:00
вторник, среда, четверг: с 08:00 до 20:00
суббота-воскресенье: с 09:00 до 18:00

Колл-центр:
понедельник-пятница: с 08:00 до 20:00
суббота-воскресенье: с 09:00 до 18:00

Синдром Рокитанского-Кюстнера-Майера-Хаузера

logo
Синдром Рокитанского-Кюстнера-Майера-Хаузера


Синдром Рокитанского-Кюстнера-Майера-Хаузера – патология, которая развивается у женщин с нормальным кариотипом (46XX) вследствие аномалии развития протоков Мюллера и представляет собой полное отсутствие или недоразвития матки, маточных труб и влагалища.

Причины и симптомы

На 10-12 неделе развития эмбриона женского пола мюллеровы протоки начинают преобразовываться во внутренние половые органы:

  • Верхний отдел протоков Мюллера образует фаллопиевы трубы
  • Средняя часть сливается и формирует тело и шейку матки
  • Нижний отдел образует влагалище (верхнюю его часть)

Однако очень редко (примерно в 0,5% случаев) этот процесс нарушается, приводя к аномалиям развития тела и шейки матки, а также 2/3 верхней части влагалища.

О том, что у женщины нет матки, она, как правило, узнает в подростковом возрасте, обратившись к гинекологу с жалобами на отсутствие менструаций (первичную аменорею). При этом пациентки с синдромом Рокитанского-Кюстнера имеют нормальный кариотип (46XX) и наружные половые органы. Яичники имеют неизмененную структуру и функцию, в связи чем у пациенток с аплазией матки имеются хорошо развитые вторичные половые признаки. Гормональный фон соответствует двухфазному овуляторному менструальному циклу, а некоторые женщины испытывают характерные циклические изменения (нагрубание молочных желез, боли в нижней части живота).

icon
Синдром Рокитанского–Кюстнера, как правило, имеет спорадический (случайный) характер, однако фиксировались и несколько случаев в пределах одной семьи.

Анализируя семейный анамнез, специалисты пришли к выводу, что при наследовании синдрома имеет место аутосомно-доминантный тип. До сих пор ученым не удалось выяснить, мутация в каких именно генах приводит к синдрому Рокитанского-Кюстнера, хотя существуют гипотезы относительно некоторых генов, расположенных в различных хромосомах.

Спорадические случаи, по мнению специалистов, могут быть обусловлены рядом факторов:

  • Дефект развития мезодермальной паренхимы (зародышевой соединительной ткани)
  • Воздействие эндогенных и экзогенных тератогенных факторов
  • Недостаток выработки биологически активной субстанции MIS, необходимой для нормального развития мюллеровых протоков
  • Полное отсутствие или недостаточное количество рецепторов эстрогенов в мюллеровых протоках (их нижнем отделе) на определенных этапах эмбриогенеза

Диагностика

  • Сбор анамнеза, оценка развития вторичных половых признаков
  • Бимануальный смотр гинеколога, в ходе которого выявляется отсутствие матки. Влагалище представляет собой короткий слепой отросток длиной до 15 мм.
  • УЗИ органов малого таза, демонстрирующее отсутствие (нарушение развития) матки и фаллопиевых труб, а также наличие яичников
  • Гормональное исследование, подтверждающее нормальную функцию яичников

В ходе диагностики синдром Рокитанского-Кюстнера должен быть дифференцирован с синдромом текстикулярной феминизации (одной из форм мужского псевдогермафродитизма, когда мужской генотип XY сочетается с женским фенотипом), изолированной атрезией (сращением стенок) влагалища.

Лечение

Лечение синдрома Рокитанского-Кюстнера направлено на восстановление половой функции и купирование болевого синдрома, обусловленного скоплением менструальной крови в брюшной полости (при недоразвитии матки).

Для нормализации половой жизни пациентки в большинстве случаев рекомендован кольпопоэз (создание искусственного влагалища) с использованием фрагмента сигмовидной кишки.

Преодоление бесплодия, обусловленного аплазией матки

Женщины, страдающие синдромом Рокитанского–Кюстнера, не в состоянии самостоятельно выносить беременность. Однако они имеют нормально функционирующие яичники, в которых созревают яйцеклетки. В связи с этим для рождения генетически родного ребенка применяется метод суррогатного материнства: эмбрионы, полученные после оплодотворения яйцеклеток пациентки спермой ее мужа, переносят в полость матки суррогатной матери. Пункция яичников осуществляется в этом случае либо лапароскопическим путем, через прокол брюшной стенки, либо через свод неовлагалища, если предварительно был проведен кольпопоэз.

Специалисты Нова Клиник имеют большой успешный опыт проведения программ суррогатного материнства у пациенток с синдромом Рокитанского-Кюстнера-Майера, включающий полное медицинское и юридическое сопровождение процедуры вплоть до получения свидетельства о рождении ребенка в органах ЗАГС.

icon
Записаться на консультацию

В наших клиниках ведут прием 52 специалиста
Среди них:
17
кандидатов
медицинских наук
7
врачей
высшей категории
4
врача
1-й категории

Врачи, выполняющие процедуру
Врач гинеколог-репродуктолог
Филиал Юго-Западный
24 года опыта
Балова Аза Мухадиновна Врач гинеколог-репродуктолог
Ведущий врач гинеколог-репродуктолог
Филиал Хамовники
17 лет опыта
Белик Екатерина Алексеевна Ведущий врач гинеколог-репродуктолог
Заведующая отделением ЭКО по ОМС, ведущий врач гинеколог-репродуктолог
Филиал Юго-Западный
27 лет опыта
Дьяченко Татьяна Анатольевна Заведующая отделением ЭКО по ОМС, ведущий врач гинеколог-репродуктолог
Врач гинеколог-репродуктолог, к.м.н.
Филиал Юго-Западный
10 лет опыта
Зорина Инна Михайловна Врач гинеколог-репродуктолог, к.м.н.
Врач гинеколог-репродуктолог, к.м.н.
Филиал Хамовники
17 лет опыта
Кавтеладзе Елена Варламовна Врач гинеколог-репродуктолог, к.м.н.
Ведущий гинеколог-репродуктолог, врач высшей категории, к.м.н.
Филиал Хамовники
35 лет опыта
Кармызова Татьяна Савельевна Ведущий гинеколог-репродуктолог, врач высшей категории, к.м.н.
Врач гинеколог-репродуктолог
Филиал Хамовники
13 лет опыта
Малышева Вера Александровна Врач гинеколог-репродуктолог
Ведущий гинеколог-репродуктолог
Филиал Хамовники
28 лет опыта
Масанова Дарья Валерьевна Ведущий гинеколог-репродуктолог
Ведущий врач гинеколог-репродуктолог, к.м.н.
Филиал Хамовники
19 лет опыта
Огородников Денис Васильевич Ведущий врач гинеколог-репродуктолог, к.м.н.
Ведущий врач гинеколог-репродуктолог, к.м.н., врач первой категории
Филиал Юго-Западный
20 лет опыта
Ожогина Екатерина Викторовна Ведущий врач гинеколог-репродуктолог, к.м.н., врач первой категории
Ведущий врач гинеколог-репродуктолог, к.м.н.
Филиал Юго-Западный
26 лет опыта
Охтырская Татьяна Анатольевна Ведущий врач гинеколог-репродуктолог, к.м.н.
Ведущий гинеколог-репродуктолог, врач высшей категории, к.м.н.
Филиал Хамовники
36 лет опыта
Плохова Елена Юрьевна Ведущий гинеколог-репродуктолог, врач высшей категории, к.м.н.
Ведущий врач гинеколог-репродуктолог
Филиал Хамовники
16 лет опыта
Самохвалова Екатерина Валерьевна Ведущий врач гинеколог-репродуктолог
Заведующая отделением ЭКО, ведущий врач гинеколог-репродуктолог, к.м.н.
Филиал Хамовники
25 лет опыта
Ставничук Анна Владимировна Заведующая отделением ЭКО, ведущий врач гинеколог-репродуктолог, к.м.н.
prev
prev
Цены в Москве
Наименование
Цена (руб.)
 
Первичная консультация врача гинеколога-репродуктолога с УЗИ
5 000
Консультация включает: сбор анамнеза, осмотр на кресле, УЗИ в кабинете репродуктолога, выставление предварительного диагноза, назначение обследований и препаратов

Все статьи

Отзывы наших пациентов

Мы с благодарностью принимаем ваши тёплые слова!
Материнство — самая большая радость в жизни,
и мы разделяем её вместе с вами.

Елена Владимировна Минашкина — высококлассный врач и замечательный человек! Давно хожу к ней и два раза приводила маму! Мама до сих пор вспоминает Елену Владимировну с восхищением и улыбкой! Она профессионал, который подробно и качественно объясняет пациенту происходящее на экране. Очень чуткая, эмпатичная, спокойная, преданная своему делу, к таким...
Елена Владимировна Минашкина — высококлассный врач и замечательный человек! Давно хожу к ней и два раза приводила маму! Мама до сих пор вспоминает Елену Владимировну с восхищением и улыбкой! Она профессионал, который подробно и качественно объясняет пациенту происходящее на экране. Очень чуткая, эмпатичная, спокойная, преданная своему делу, к таким...
Нара П.
28.05.2025

Хочу выразить огромную благодарность Зориной Инне Михайловне моему репродуктологу и эмбриологу Абраменко Анне Викторовне! Вы просто врачи от бога!!! Спасибо Вам Огромное! За такое Счастье! ЭКО было в естественном цикле без стимуляции. С 2 попытки все получилось, получился эмбрион хорошист, пятидневный. Был свежий перенос. Очень было много пережито....
Хочу выразить огромную благодарность Зориной Инне Михайловне моему репродуктологу и эмбриологу Абраменко Анне Викторовне! Вы просто врачи от бога!!! Спасибо Вам Огромное! За такое Счастье! ЭКО было в естественном цикле без стимуляции. С 2 попытки все получилось, получился эмбрион хорошист, пятидневный. Был свежий перенос. Очень было много пережито....
Евгения
28.05.2025

Здравствуйте. Хотела поблагодарить кураторов и врачей Нова Клиник за поддержку в моем протоколе в качестве донора яйцеклеток. Если кому-то интересен мой опыт скажу, что это мой первый опыт и первая стимуляция в жизни. От первого обращения до самой пункции прошло месяца три. Может быть бывает и меньше срок, но я начала обследование не сразу, но все ...
Здравствуйте. Хотела поблагодарить кураторов и врачей Нова Клиник за поддержку в моем протоколе в качестве донора яйцеклеток. Если кому-то интересен мой опыт скажу, что это мой первый опыт и первая стимуляция в жизни. От первого обращения до самой пункции прошло месяца три. Может быть бывает и меньше срок, но я начала обследование не сразу, но все ...
Виктория
21.05.2025

Хочу написать слова благодарности. Спасибо большое за такой ценный опыт! Спасибо за поддержку, доброе отношение и заботу куратору Тороповой Елене! Всегда были со мной на связи. Я была рада подарить такое счастье! Отдельная благодарность Зориной Инне Михайловне и Фёдоровой Екатерине Васильевне, которые были со мной на протяжении всего пути!...
Хочу написать слова благодарности. Спасибо большое за такой ценный опыт! Спасибо за поддержку, доброе отношение и заботу куратору Тороповой Елене! Всегда были со мной на связи. Я была рада подарить такое счастье! Отдельная благодарность Зориной Инне Михайловне и Фёдоровой Екатерине Васильевне, которые были со мной на протяжении всего пути!...
Юлия
21.05.2025

сегодня мы с мужем впервые увидели как бьется сердечко у нашего малыша и я решила написать хотя бы пару строк чтобы сказать спасибо своему врачу Екатерине Алексеевне. Еще в начале года попала к ней на консультации чисто случайно, а уже через три цикла вступила в протокол. В первую же консультацию Екатерина Алексеевна очень дотошно подошла к моей ис...
сегодня мы с мужем впервые увидели как бьется сердечко у нашего малыша и я решила написать хотя бы пару строк чтобы сказать спасибо своему врачу Екатерине Алексеевне. Еще в начале года попала к ней на консультации чисто случайно, а уже через три цикла вступила в протокол. В первую же консультацию Екатерина Алексеевна очень дотошно подошла к моей ис...
Юлия
20.05.2025

Я выбрала эту клинику и врача Огородникова, врач очень грамотный, знает свое дело. Приемы проходили как будто я к себе домой пришла. Сдержанный, немногословен все по делк, знает, что он делает, побольше бы таких врачей. И человек он очень хороший, шел всегда мне на уступки, это вот прям мой врач. только к нему на приемы.
Я выбрала эту клинику и врача Огородникова, врач очень грамотный, знает свое дело. Приемы проходили как будто я к себе домой пришла. Сдержанный, немногословен все по делк, знает, что он делает, побольше бы таких врачей. И человек он очень хороший, шел всегда мне на уступки, это вот прям мой врач. только к нему на приемы.
И. Мария Александровна
17.05.2025
Нова Клиник
Лобачевского д.20, Москва, Россия
+7 (495) 132-02-79, pochta@nova-clinic.ru