Top.Mail.Ru

Москва, ул. Лобачевского, д. 20

Москва, ул. Усачева, д. 33, стр. 4

Синдром Шерешевского-Тернера

logo
Синдром Шерешевского-Тернера


Синдром Шерешевского-Тернера представляет собой генетическое заболевание, обусловленное отсутствием половой Х-хромосомы или структурными изменениями в ней при нормальном кариотипе, что провоцирует аномалии развития половых желез на ранних этапах развития эмбриона.

icon
Патология в подавляющем большинстве случаев выявляется у девочек, у мальчиков - в крайне редких случаях. Синдром диагностируется примерно у одного из 2500-4500 новорожденных.

Причины развития синдрома

Хромосомные аномалии могут быть обусловлены как генетическим фактором, так и воздействием внешних факторов, таких как ионизирующее излучение или токсические вещества.

Симптомы Синдрома тернера

В ряде случаев какие-либо характерные симптомы, позволяющие заподозрить синдром Шерешевского-Тернера у новорожденного, могут почти полностью отсутствовать. Однако нередко обнаруживаются внешние специфические признаки, к которым можно отнести:

  • Крыловидные складки кожи на шее
  • Соски широко расставлены и втянуты
  • Отечные конечности (стопы и кисти)
  • Низкие показатели роста и веса ребенка при доношенной беременности

В дальнейшем у пациентов с синдромом Шерешевского-Тернера отмечается задержка в росте, что становится все более очевидным уже к подростковому возрасту и составляет у взрослого порядка 25-ти сантиметров.

icon
Среди внешних признаков стоит отметить так называемое «лицо сфинкса» (миопатическое лицо) с вялой мимикой и отсутствием складок на лбу, немного приоткрытым ртом и глазами, которые не полностью закрываются.

В подростковом возрасте у девочек отмечается задержка полового развития, которая характеризуется первичной аменореей, недоразвитием вторичных половых признаков (в частности молочных желез, роста волос на в подмышечных впадинах и на лобке).

Нередко у пациентов с синдромом Шерешевского-Тернера выявляются пороки развития различных органов и систем организма: патологии опорно-двигательного аппарата, сердечно-сосудистой, мочевыделительной системы, органов слуха.

Возможно отставание в интеллектуальном развитии, эмоциональная нестабильность, повышенная тревожность, депрессивные состояния.

Наличие и степень проявления перечисленных симптомов зависят от вариантов заболевания, связанных с характером генетической патологии.

Кариотип при синдроме Шерешевского-Тернера

У пациенток могут определяться различные кариотипы.

Кариотип 45Х

Примерно у половины женщин, страдающих этим синдромом, в результате исследования определяется кариотип 45Х, что свидетельствует об утрате одной хромосомы (в 75% случаев обнаруживается отсутствие хромосомы, наследуемой с отцовской стороны). Влагалище и матка не обнаруживаются, в то же время в малом тазу присутствуют тяжи, аналогичные тем, которые обнаруживаются при синдроме Рокитанского-Кюстнера. У пациенток с таким кариотипом на месте яичников определяются соединительнотканные тяжи. Ткань яичников полностью отсутствует. Обследование выявляет повышенный уровень гонадотропных гормонов, в частности ФСГ (фолликулостимулирующего гормона). Выражены внешние характерные признаки, часто имеют место нарушения со стороны различных систем организма.

Мозаичный кариотип

Помимо этого, может быть определен мозаичный кариотип (наличие клеток с различным кариотипом), такой например, как 45Х/46XY или 45Х/46ХХ. В зависимости от мозаичного варианта и количества измененных клеток варьируются проявления синдрома.

  • 45Х/46ХХ

Если у женщины определяется кариотип 45Х/46ХХ, то присутствуют яичники, размер которых уменьшен, и матка без аномалий развития. Для того чтобы оценить репродуктивную функцию пациентки, требуется тщательное обследование в клинике ЭКО, включающее в себя исследование матки, эндометрия и овариального запаса яичников. У пациенток с таким мозаичным вариантом синдрома Шерешевского-Тернера существует некая вероятность развития беременности без применения методов вспомогательной репродукции. При более значительном снижении фертильности могут быть эффективны различные схемы стимуляции овуляции или ЭКО с донорскими ооцитами.

  • 45Х/46XY

У пациенток с кариотипом 45Х/46XY преодоление бесплодия требует проведения процедуры суррогатного материнства с использованием яйцеклеток донора, т.к. имеет места аплазия матки и влагалища. Яичники удаляют, поскольку наличие Y-хромосомы в кариотипе повышает риск развития злокачественных процессов. При таком мозаичном варианте имеет место вирилизация наружных половых органов (увеличенный клитор, измененный вход во влагалище).

Лечение синдрома Шерешевского-Тернера

Лечение различается в каждом конкретном случае и может предполагать прием анаболических стероидов (для коррекции отставания в росте) и гормональных препаратов (для развития скелета и вторичных половых признаков), а также проведение пластических операций (для удаления крыловидных складок и коррекции косметических дефектов). Помимо этого, проводится терапия выявленных патологий (удвоение почек, дефект межжелудочковой перегородки, остеопороз и т.д.).

Лечение бесплодия при синдроме Шерешевского-Тернера

Схема лечения бесплодия при синдроме Шерешевского-Тернера, как мы уже говорили выше, разрабатывается лечащим врачом гинекологом-репродуктологом в индивидуальном порядке после тщательного обследования.


В наших клиниках ведут прием 52 специалиста
Среди них:
17
кандидатов
медицинских наук
7
врачей
высшей категории
4
врача
1-й категории

Врачи, выполняющие процедуру
Врач-генетик
Филиал Юго-Западный,
Филиал Хамовники
5 лет опыта
Андреева Наталия Игоревна Врач-генетик
Врач-генетик
Филиал Юго-Западный,
Филиал Хамовники
12 лет опыта
Волкова Анастасия Владимировна Врач-генетик
prev
prev
Цены в Москве
Наименование
Цена (руб.)
 
Первичная консультация врача-генетика
3 800

Все статьи

Отзывы наших пациентов

Мы с благодарностью принимаем ваши тёплые слова!
Материнство — самая большая радость в жизни,
и мы разделяем её вместе с вами.

Хочу поблагодарить самого лучшего и хорошего врача Елену Юрьевну Плохов. Спасибо Вам за наше чудо!
Хочу поблагодарить самого лучшего и хорошего врача Елену Юрьевну Плохов. Спасибо Вам за наше чудо!
Маня М.
24.09.2023

Хочу выразить благодарность врачу за ее непосредственное участие в рождении сына. Светлана Владимировна неравнодушный человек и опытный врач с подходом – ничего лишнего. Ценю во врачах именно такие качества. Спасибо!
Хочу выразить благодарность врачу за ее непосредственное участие в рождении сына. Светлана Владимировна неравнодушный человек и опытный врач с подходом – ничего лишнего. Ценю во врачах именно такие качества. Спасибо!
Любовь
19.09.2023

Инга Сулеймановна ответственный и внимательный специалист. Я была у нее уже дважды, сейчас прохожу необходимое обследование. Врача мне советовал человек с прямо противоположной моей ситуации, но тем не менее советы врача я считаю оптимальными. Планирую оставаться у нее в протоколе, т.к. считаю, что нашла своего врача.
Инга Сулеймановна ответственный и внимательный специалист. Я была у нее уже дважды, сейчас прохожу необходимое обследование. Врача мне советовал человек с прямо противоположной моей ситуации, но тем не менее советы врача я считаю оптимальными. Планирую оставаться у нее в протоколе, т.к. считаю, что нашла своего врача.
Дарья
18.09.2023

Выражаю огромную благодарность Кармызовой Татьяне Савельевне за чуткость, внимательность и профессионализм! Наблюдалась у доктора 3 года, женский фактор. Татьяна Савельевна всегда быстро и четко оценивала ситуацию и назначала грамотное лечение. Дочке 1,3 года.
Выражаю огромную благодарность Кармызовой Татьяне Савельевне за чуткость, внимательность и профессионализм! Наблюдалась у доктора 3 года, женский фактор. Татьяна Савельевна всегда быстро и четко оценивала ситуацию и назначала грамотное лечение. Дочке 1,3 года.
Елена
23.08.2023

Хочется еще раз сказать «СПАСИБО» Елене Юрьевне за нашу доченьку!
Хочется еще раз сказать «СПАСИБО» Елене Юрьевне за нашу доченьку!
Софья
17.08.2023

Татьяна Анатольевна Охтырская мой проводник в мир долгожданного материнства. 2015 г., эко с первой попытки. Благодарна от всего сердца. Всегда рекомендую знакомым кто спрашивает. Спасибо вам!
Татьяна Анатольевна Охтырская мой проводник в мир долгожданного материнства. 2015 г., эко с первой попытки. Благодарна от всего сердца. Всегда рекомендую знакомым кто спрашивает. Спасибо вам!
Татьяна
16.08.2023
Нова Клиник
Лобачевского д.20, Москва, Россия
+7 (495) 132-02-79, pochta@nova-clinic.ru