Top.Mail.Ru

Москва, ул. Лобачевского, д. 20

Москва, ул. Усачева, д. 33, стр. 4

Синдром Шерешевского-Тернера

logo
Синдром Шерешевского-Тернера


Синдром Шерешевского-Тернера представляет собой генетическое заболевание, обусловленное отсутствием половой Х-хромосомы или структурными изменениями в ней при нормальном кариотипе, что провоцирует аномалии развития половых желез на ранних этапах развития эмбриона.

icon
Патология в подавляющем большинстве случаев выявляется у девочек, у мальчиков - в крайне редких случаях. Синдром диагностируется примерно у одного из 2500-4500 новорожденных.

Причины развития синдрома

Хромосомные аномалии могут быть обусловлены как генетическим фактором, так и воздействием внешних факторов, таких как ионизирующее излучение или токсические вещества.

Симптомы Синдрома тернера

В ряде случаев какие-либо характерные симптомы, позволяющие заподозрить синдром Шерешевского-Тернера у новорожденного, могут почти полностью отсутствовать. Однако нередко обнаруживаются внешние специфические признаки, к которым можно отнести:

  • Крыловидные складки кожи на шее
  • Соски широко расставлены и втянуты
  • Отечные конечности (стопы и кисти)
  • Низкие показатели роста и веса ребенка при доношенной беременности

В дальнейшем у пациентов с синдромом Шерешевского-Тернера отмечается задержка в росте, что становится все более очевидным уже к подростковому возрасту и составляет у взрослого порядка 25-ти сантиметров.

icon
Среди внешних признаков стоит отметить так называемое «лицо сфинкса» (миопатическое лицо) с вялой мимикой и отсутствием складок на лбу, немного приоткрытым ртом и глазами, которые не полностью закрываются.

В подростковом возрасте у девочек отмечается задержка полового развития, которая характеризуется первичной аменореей, недоразвитием вторичных половых признаков (в частности молочных желез, роста волос на в подмышечных впадинах и на лобке).

Нередко у пациентов с синдромом Шерешевского-Тернера выявляются пороки развития различных органов и систем организма: патологии опорно-двигательного аппарата, сердечно-сосудистой, мочевыделительной системы, органов слуха.

Возможно отставание в интеллектуальном развитии, эмоциональная нестабильность, повышенная тревожность, депрессивные состояния.

Наличие и степень проявления перечисленных симптомов зависят от вариантов заболевания, связанных с характером генетической патологии.

Кариотип при синдроме Шерешевского-Тернера

У пациенток могут определяться различные кариотипы.

Кариотип 45Х

Примерно у половины женщин, страдающих этим синдромом, в результате исследования определяется кариотип 45Х, что свидетельствует об утрате одной хромосомы (в 75% случаев обнаруживается отсутствие хромосомы, наследуемой с отцовской стороны). Влагалище и матка не обнаруживаются, в то же время в малом тазу присутствуют тяжи, аналогичные тем, которые обнаруживаются при синдроме Рокитанского-Кюстнера. У пациенток с таким кариотипом на месте яичников определяются соединительнотканные тяжи. Ткань яичников полностью отсутствует. Обследование выявляет повышенный уровень гонадотропных гормонов, в частности ФСГ (фолликулостимулирующего гормона). Выражены внешние характерные признаки, часто имеют место нарушения со стороны различных систем организма.

Мозаичный кариотип

Помимо этого, может быть определен мозаичный кариотип (наличие клеток с различным кариотипом), такой например, как 45Х/46XY или 45Х/46ХХ. В зависимости от мозаичного варианта и количества измененных клеток варьируются проявления синдрома.

  • 45Х/46ХХ

Если у женщины определяется кариотип 45Х/46ХХ, то присутствуют яичники, размер которых уменьшен, и матка без аномалий развития. Для того чтобы оценить репродуктивную функцию пациентки, требуется тщательное обследование в клинике ЭКО, включающее в себя исследование матки, эндометрия и овариального запаса яичников. У пациенток с таким мозаичным вариантом синдрома Шерешевского-Тернера существует некая вероятность развития беременности без применения методов вспомогательной репродукции. При более значительном снижении фертильности могут быть эффективны различные схемы стимуляции овуляции или ЭКО с донорскими ооцитами.

  • 45Х/46XY

У пациенток с кариотипом 45Х/46XY преодоление бесплодия требует проведения процедуры суррогатного материнства с использованием яйцеклеток донора, т.к. имеет места аплазия матки и влагалища. Яичники удаляют, поскольку наличие Y-хромосомы в кариотипе повышает риск развития злокачественных процессов. При таком мозаичном варианте имеет место вирилизация наружных половых органов (увеличенный клитор, измененный вход во влагалище).

Лечение синдрома Шерешевского-Тернера

Лечение различается в каждом конкретном случае и может предполагать прием анаболических стероидов (для коррекции отставания в росте) и гормональных препаратов (для развития скелета и вторичных половых признаков), а также проведение пластических операций (для удаления крыловидных складок и коррекции косметических дефектов). Помимо этого, проводится терапия выявленных патологий (удвоение почек, дефект межжелудочковой перегородки, остеопороз и т.д.).

Лечение бесплодия при синдроме Шерешевского-Тернера

Схема лечения бесплодия при синдроме Шерешевского-Тернера, как мы уже говорили выше, разрабатывается лечащим врачом гинекологом-репродуктологом в индивидуальном порядке после тщательного обследования.


В наших клиниках ведут прием 52 специалиста
Среди них:
17
кандидатов
медицинских наук
7
врачей
высшей категории
4
врача
1-й категории

Врачи, выполняющие процедуру
Врач-генетик
Филиал Юго-Западный,
Филиал Хамовники
6 лет опыта
Андреева Наталия Игоревна Врач-генетик
Врач-генетик
Филиал Хамовники
13 лет опыта
Волкова Анастасия Владимировна Врач-генетик
prev
prev
Цены в Москве
Наименование
Цена (руб.)
 
Первичная консультация врача-генетика
4 100

Все статьи

Отзывы наших пациентов

Мы с благодарностью принимаем ваши тёплые слова!
Материнство — самая большая радость в жизни,
и мы разделяем её вместе с вами.

Здравствуйте! Выражаем огромную благодарность Трубиной Татьяне Владимировне, медсестре Наталье и Филимоновой Елене Александровне за их высокий профессионализм и поддержку во время моей беременности! 10 февраля 2024, путем кесарева сечения, появилась на свет наша долгожданная малышка, полностью здоровенькая! 8/9 по по шкале Апгар, 3520г и 52 см! Ма...
Здравствуйте! Выражаем огромную благодарность Трубиной Татьяне Владимировне, медсестре Наталье и Филимоновой Елене Александровне за их высокий профессионализм и поддержку во время моей беременности! 10 февраля 2024, путем кесарева сечения, появилась на свет наша долгожданная малышка, полностью здоровенькая! 8/9 по по шкале Апгар, 3520г и 52 см! Ма...
П. Дарья
19.02.2024

Екатерина Васильевна, спасибо большое за чуткое ведение беременности (в моем случае уже второй раз). Своевременная и быстрая реакция на любые события в беременности. Критика и встряхивание при необходимости. Индивидуальный подход. Пробуждение дитя про записи КТГ. Низкий поклон
Екатерина Васильевна, спасибо большое за чуткое ведение беременности (в моем случае уже второй раз). Своевременная и быстрая реакция на любые события в беременности. Критика и встряхивание при необходимости. Индивидуальный подход. Пробуждение дитя про записи КТГ. Низкий поклон
Екатерина
14.02.2024

Елена Варламовна - удивительный человек. Благодаря ей у нас есть малыш, долгожданный и любимый. Елена Варламовна всё разложила по полочкам, нарисовала дорожную карту программы, поддерживала и ободряла. Малыш у нас получился с третьей подсадки. Елена Варламовна поддерживала морально и своим профессионализмом давала понять, что всё получится. За вт...
Елена Варламовна - удивительный человек. Благодаря ей у нас есть малыш, долгожданный и любимый. Елена Варламовна всё разложила по полочкам, нарисовала дорожную карту программы, поддерживала и ободряла. Малыш у нас получился с третьей подсадки. Елена Варламовна поддерживала морально и своим профессионализмом давала понять, что всё получится. За вт...
Наталия
03.02.2024

Добрый день! 26.12.23г. я была на приеме у Афанасьева Максима Станиславовича. Очень довольна результатами проведенного обследования. Восхищена профессионализмом Максима Станиславовича. Он совершенно четко и однозначно поставил диагноз по результату проведенной кольпоскопии, который подтвердился результатом жидкостной цитологии. Важно отметить при э...
Добрый день! 26.12.23г. я была на приеме у Афанасьева Максима Станиславовича. Очень довольна результатами проведенного обследования. Восхищена профессионализмом Максима Станиславовича. Он совершенно четко и однозначно поставил диагноз по результату проведенной кольпоскопии, который подтвердился результатом жидкостной цитологии. Важно отметить при э...
М. Татьяна Александровна
02.02.2024

Эти слова в первую очередь для тех и тем, у кого в очередной раз пришёл цикл после подсадки, когда этого ждёшь не то, что в последнюю очередь, ну вот чего-чего, а этого абсолютно не ждёшь! Когда устала терзать себя и небо вопросами: «Зачем?», «Ну, почему?» и «За что?». Нет, я не отвечу на эти вопросы и может быть даже никто не ответит, но единств...
Эти слова в первую очередь для тех и тем, у кого в очередной раз пришёл цикл после подсадки, когда этого ждёшь не то, что в последнюю очередь, ну вот чего-чего, а этого абсолютно не ждёшь! Когда устала терзать себя и небо вопросами: «Зачем?», «Ну, почему?» и «За что?». Нет, я не отвечу на эти вопросы и может быть даже никто не ответит, но единств...
Евгения
02.02.2024

Ведение беременности у Татьяны Владимировны Трубиной - это как морской круиз длиною в 9 месяцев без единого шторма, грозы и волн. Это надёжно и комфортно. А что ещё нужно для спокойствия будущей мамы? Она именно та доктор, которая знает суть и важность, ответит на все волнующие вас вопросы. Её твердый и красивый взгляд всегда давал мне уверенность ...
Ведение беременности у Татьяны Владимировны Трубиной - это как морской круиз длиною в 9 месяцев без единого шторма, грозы и волн. Это надёжно и комфортно. А что ещё нужно для спокойствия будущей мамы? Она именно та доктор, которая знает суть и важность, ответит на все волнующие вас вопросы. Её твердый и красивый взгляд всегда давал мне уверенность ...
Евгения
02.02.2024
Нова Клиник
Лобачевского д.20, Москва, Россия
+7 (495) 132-02-79, pochta@nova-clinic.ru