Москва, ул. Лобачевского, д. 20

Москва, ул. Усачева, д. 33, стр. 4

Синдром Шерешевского-Тернера

logo
Синдром Шерешевского-Тернера


Синдром Шерешевского-Тернера представляет собой генетическое заболевание, обусловленное отсутствием половой Х-хромосомы или структурными изменениями в ней при нормальном кариотипе, что провоцирует аномалии развития половых желез на ранних этапах развития эмбриона.

icon
Патология в подавляющем большинстве случаев выявляется у девочек, у мальчиков - в крайне редких случаях. Синдром диагностируется примерно у одного из 2500-4500 новорожденных.

Причины развития синдрома

Хромосомные аномалии могут быть обусловлены как генетическим фактором, так и воздействием внешних факторов, таких как ионизирующее излучение или токсические вещества.

Симптомы Синдрома тернера

В ряде случаев какие-либо характерные симптомы, позволяющие заподозрить синдром Шерешевского-Тернера у новорожденного, могут почти полностью отсутствовать. Однако нередко обнаруживаются внешние специфические признаки, к которым можно отнести:

  • Крыловидные складки кожи на шее
  • Соски широко расставлены и втянуты
  • Отечные конечности (стопы и кисти)
  • Низкие показатели роста и веса ребенка при доношенной беременности

В дальнейшем у пациентов с синдромом Шерешевского-Тернера отмечается задержка в росте, что становится все более очевидным уже к подростковому возрасту и составляет у взрослого порядка 25-ти сантиметров.

icon
Среди внешних признаков стоит отметить так называемое «лицо сфинкса» (миопатическое лицо) с вялой мимикой и отсутствием складок на лбу, немного приоткрытым ртом и глазами, которые не полностью закрываются.

В подростковом возрасте у девочек отмечается задержка полового развития, которая характеризуется первичной аменореей, недоразвитием вторичных половых признаков (в частности молочных желез, роста волос на в подмышечных впадинах и на лобке).

Нередко у пациентов с синдромом Шерешевского-Тернера выявляются пороки развития различных органов и систем организма: патологии опорно-двигательного аппарата, сердечно-сосудистой, мочевыделительной системы, органов слуха.

Возможно отставание в интеллектуальном развитии, эмоциональная нестабильность, повышенная тревожность, депрессивные состояния.

Наличие и степень проявления перечисленных симптомов зависят от вариантов заболевания, связанных с характером генетической патологии.

Кариотип при синдроме Шерешевского-Тернера

У пациенток могут определяться различные кариотипы.

Кариотип 45Х

Примерно у половины женщин, страдающих этим синдромом, в результате исследования определяется кариотип 45Х, что свидетельствует об утрате одной хромосомы (в 75% случаев обнаруживается отсутствие хромосомы, наследуемой с отцовской стороны). Влагалище и матка не обнаруживаются, в то же время в малом тазу присутствуют тяжи, аналогичные тем, которые обнаруживаются при синдроме Рокитанского-Кюстнера. У пациенток с таким кариотипом на месте яичников определяются соединительнотканные тяжи. Ткань яичников полностью отсутствует. Обследование выявляет повышенный уровень гонадотропных гормонов, в частности ФСГ (фолликулостимулирующего гормона). Выражены внешние характерные признаки, часто имеют место нарушения со стороны различных систем организма.

Мозаичный кариотип

Помимо этого, может быть определен мозаичный кариотип (наличие клеток с различным кариотипом), такой например, как 45Х/46XY или 45Х/46ХХ. В зависимости от мозаичного варианта и количества измененных клеток варьируются проявления синдрома.

  • 45Х/46ХХ

Если у женщины определяется кариотип 45Х/46ХХ, то присутствуют яичники, размер которых уменьшен, и матка без аномалий развития. Для того чтобы оценить репродуктивную функцию пациентки, требуется тщательное обследование в клинике ЭКО, включающее в себя исследование матки, эндометрия и овариального запаса яичников. У пациенток с таким мозаичным вариантом синдрома Шерешевского-Тернера существует некая вероятность развития беременности без применения методов вспомогательной репродукции. При более значительном снижении фертильности могут быть эффективны различные схемы стимуляции овуляции или ЭКО с донорскими ооцитами.

  • 45Х/46XY

У пациенток с кариотипом 45Х/46XY преодоление бесплодия требует проведения процедуры суррогатного материнства с использованием яйцеклеток донора, т.к. имеет места аплазия матки и влагалища. Яичники удаляют, поскольку наличие Y-хромосомы в кариотипе повышает риск развития злокачественных процессов. При таком мозаичном варианте имеет место вирилизация наружных половых органов (увеличенный клитор, измененный вход во влагалище).

Лечение синдрома Шерешевского-Тернера

Лечение различается в каждом конкретном случае и может предполагать прием анаболических стероидов (для коррекции отставания в росте) и гормональных препаратов (для развития скелета и вторичных половых признаков), а также проведение пластических операций (для удаления крыловидных складок и коррекции косметических дефектов). Помимо этого, проводится терапия выявленных патологий (удвоение почек, дефект межжелудочковой перегородки, остеопороз и т.д.).

Лечение бесплодия при синдроме Шерешевского-Тернера

Схема лечения бесплодия при синдроме Шерешевского-Тернера, как мы уже говорили выше, разрабатывается лечащим врачом гинекологом-репродуктологом в индивидуальном порядке после тщательного обследования.


В наших клиниках ведут прием 52 специалиста
Среди них:
17
кандидатов
медицинских наук
7
врачей
высшей категории
4
врача
1-й категории
Врачи, выполняющие процедуру
Врач-генетик
Филиал Юго-Западный,
Филиал Хамовники
4 года опыта
Андреева Наталия Игоревна Врач-генетик
Врач-генетик
Филиал Юго-Западный,
Филиал Хамовники
11 лет опыта
Волкова Анастасия Владимировна Врач-генетик
prev
prev
Цены в Москве
Наименование
Цена (руб.)
 
Первичная консультация врача-генетика
3 800

Все статьи

Отзывы наших пациентов

Мы с благодарностью принимаем ваши тёплые слова!
Материнство — самая большая радость в жизни,
и мы разделяем её вместе с вами.

Хочу поблагодарить замечательных специалистов Татьяну Анатольевну Дьяченко, Елену Владимировну Минашкину, эмбриолога Сагунова за то, что помогли мне стать мамой. Татьяна Анатольевна явно фанат своего дела на связи всегда даже в дни, в которые я знаю, что у нее выходной. Весомым плюсом, облегчающим жизнь была коммуникация с менеджером по разным адми...
Хочу поблагодарить замечательных специалистов Татьяну Анатольевну Дьяченко, Елену Владимировну Минашкину, эмбриолога Сагунова за то, что помогли мне стать мамой. Татьяна Анатольевна явно фанат своего дела на связи всегда даже в дни, в которые я знаю, что у нее выходной. Весомым плюсом, облегчающим жизнь была коммуникация с менеджером по разным адми...
Анастасия Х.
02.12.2022
Зарина Мовлаевна стала моим лечащим врачом-репродуктологом в январе 2022г. – скоро будет год, как мы вместе работаем над тем, чтобы у меня появлился малыш. Была избрана тактика накопления эмбрионов с последующим криопереносом. На момент написания этого отзыва было проведено несколько пункций яйцеклеток, получено несколько жизнеспособных эмбрионов. ...
Зарина Мовлаевна стала моим лечащим врачом-репродуктологом в январе 2022г. – скоро будет год, как мы вместе работаем над тем, чтобы у меня появлился малыш. Была избрана тактика накопления эмбрионов с последующим криопереносом. На момент написания этого отзыва было проведено несколько пункций яйцеклеток, получено несколько жизнеспособных эмбрионов. ...
Юлия
24.11.2022
Хочу выразить огромную благодарность Ожогиной Екатерине Викторовне,благодаря её профессионализму, индивидуальному и чуткому подхожу мы стали родителями чудесной девочки! Обратилась в клинику на Лобачевского в ноябре 2020 с очень тяжелым анамнезом и низким резервом, бесплодием 3 года, после операции на яичниках, мне было 30 лет, наш путь был длинный...
Хочу выразить огромную благодарность Ожогиной Екатерине Викторовне,благодаря её профессионализму, индивидуальному и чуткому подхожу мы стали родителями чудесной девочки! Обратилась в клинику на Лобачевского в ноябре 2020 с очень тяжелым анамнезом и низким резервом, бесплодием 3 года, после операции на яичниках, мне было 30 лет, наш путь был длинный...
Татьяна
17.11.2022
Хочу выразить огромную благодарность Нова клиник и моему замечательному доктору Денису Васильевичу за нашу прекрасную доченьку!!! Это был мой пятый перенос и второй протокол, есть с чем сравнивать, это был самый мягкий протокол, я была спокойна и вообще не сомневалась в результате и все благодаря спокойной уверенности и поддержке Дениса Васильевича...
Хочу выразить огромную благодарность Нова клиник и моему замечательному доктору Денису Васильевичу за нашу прекрасную доченьку!!! Это был мой пятый перенос и второй протокол, есть с чем сравнивать, это был самый мягкий протокол, я была спокойна и вообще не сомневалась в результате и все благодаря спокойной уверенности и поддержке Дениса Васильевича...
Анна
16.11.2022
Благодаря Екатерине Валерьевне четыре года назад я стала мамой несмотря на диагноз бесплодие неясного генеза и 11 переносов без результата у предыдущих врачей. Обещала вернуться за вторым, думаю, что момент настал. Была рада встретить Екатерину Валерьевну вновь, соскучилась очень. Ваша пациентка, Юля
Благодаря Екатерине Валерьевне четыре года назад я стала мамой несмотря на диагноз бесплодие неясного генеза и 11 переносов без результата у предыдущих врачей. Обещала вернуться за вторым, думаю, что момент настал. Была рада встретить Екатерину Валерьевну вновь, соскучилась очень. Ваша пациентка, Юля
Юлия Р.
14.11.2022
Наша история длилась 6 лет! 6 Долгих лет слез, боли и отчаянья для молодой семейной пары, которая никак не могла забеременеть! Обойдя кучу врачей, таблеток, операций, обследований, узи, бесконечных анализов, вердикт - ЭКО. Цораеву Юлию Руслановну я нашла через социальные сети и отзывы девушек, уже ставшими мамочками у этого доктора. Приехали с муже...
Наша история длилась 6 лет! 6 Долгих лет слез, боли и отчаянья для молодой семейной пары, которая никак не могла забеременеть! Обойдя кучу врачей, таблеток, операций, обследований, узи, бесконечных анализов, вердикт - ЭКО. Цораеву Юлию Руслановну я нашла через социальные сети и отзывы девушек, уже ставшими мамочками у этого доктора. Приехали с муже...
Валерия
06.11.2022
Нова Клиник
Лобачевского д.20, Москва, Россия
+7 (495) 132-02-79, pochta@nova-clinic.ru