выберите язык   fr zh it sp en ru

Лицензия: № ЛО-77-01-008751

Заказать звонок

ФИО *
Телефон *

Единый номер телефона

+7 (495) 22-106-88

Преимплантационная диагностика



Преимплантационная генетическая диагностика

Преимплантационная генетическая диагностика применяется в рамках процедуры ЭКО и позволяет выявить анеуплодии, структурные нарушения хромосом  и генные мутации еще до переноса эмбрионов в полость матки.  К сожалению,  визуально определить такие аномалии   невозможно –  они могут быть обнаружены  даже у эмбрионов очень хорошего качества.  

Консультация специалиста позволяет выявить показания к проведению PGD и решить, какой именно метод будет  наиболее эффективен в каждом конкретном случае.

Так, врач может рекомендовать провести диагностику хромосомных аномалий или моногенных заболеваний.

В первом случае осуществляется скрининговое исследование эмбрионов, позволяющее выявить наличие или отсутствие хромосом, а также участки, на которых генетический материал утрачен или же, напротив, удвоен. Важно, что современная методика позволяет провести анализ по всем 46-ти хромосомам и не ограничена диагностикой наиболее вероятных нарушений.

Во втором случае целью исследования становится выявление определенного наследственного  заболевания, и проводится оно в тех семьях, где присутствует высокий риск генных мутаций у будущего ребенка.

Показания к ПГД

·         Наличие в семье наследственных заболеваний

·         Желание минимизировать вероятность хромосомных аномалий у будущего ребенка

·         Желание повысить эффективность программы ЭКО

·         Возраст матери. Согласно статистике, у женщин после 40-ка лет риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями составляет более 80%!

Таким образом, решая, делать ли ПГД, имеет смысл предварительно оценить преимущества метода.

ПГД в рамках лечения бесплодия с помощью ЭКО позволяет:

·         Минимизировать вероятность хромосомных аномалий у будущего ребенка

·         Одновременно провести  анализ хромосомного набора и диагностику наследственных болезней

·         Повысить вероятность наступления беременности в протоколе ЭКО. Согласно статистике, проведение PGD позволяет увеличить эффективность экстракорпорального оплодотворения в среднем на 30%.

·         Снизить риск прерывания беременности на ранних сроках. Выкидыш в первом триместре беременности в 2/3 случаев  происходит именно по причине наличия  у эмбриона генетических аномалий

·         Снизить затраты на лечение бесплодия, уменьшив число неудачных попыток

ПГД в семьях, имеющих наследственные заболевания,  дает возможность:

·         Перенести в полость матки только здоровые эмбрионы

·         Провести диагностику всех полученных в ходе ЭКО эмбрионов и криоконсервировать только те, у которых отсутствует наследственная патология. Таким образом, в дальнейшем при планировании следующей беременности пациентке будут перенесены только здоровые эмбрионы

·         Провести диагностику эмбрионов, полученных в рамках программы ЭКО, исключая  возможность контаминации генетического материала матери и ребенка, а значит, и риск неправильного диагноза

·         Одновременно провести  анализ хромосомного набора и диагностику наследственных болезней

Как проводится преимплантационная генетическая диагностика?

Сначала специалисты должны получить  материал для исследования, с этой целью осуществляется  биопсия одной из клеток эмбриона. На первом этапе нужно разрушить блестящую оболочку, а уже затем с помощью специального микрокапилляра извлечь клетку и зафиксировать ее для проведения дальнейшей диагностики.

Собственно ПГД в зависимости от цели анализа осуществляется с применением  методик FISH,  micro Array  или ПЦР.

Раньше исследование проводилось, как правило, на 3-ий день, однако сейчас доказано, что  проведение биопсии на этом этапе заметно  снижает жизнеспособность эмбрионов. В то же время забор клеток  на 5-ый день после оплодотворения не влияет на их дальнейшее развитие.