Москва, ул. Лобачевского, д. 20

Москва, ул. Усачева, д. 33, стр. 4

ПГД моногенных заболеваний

Генетик-БК.jpg

В настоящее время в мире живет 350 миллионов людей, страдающих редкими заболеваниями. Около 80% из них имеют генетическую природу. Например, в Европе больные наследственными заболеваниями составляют около 6% популяции. В таких семьях в случае, если выявлена мутация гена, послужившая причиной развития генетического заболевания, возможно проведение преимплантационного тестирования (ПГД).

Методика PGT дает возможность обнаружить у эмбриона наследственные моногенные заболевания

Проведение диагностики целесообразно в тех случаях, когда в семье присутствует больной, или в результате скрининга выявлено носительство. Применение методики позволяет перенести в полость матки только здоровые эмбрионы.

Мы проводим PGT (ПГД) большого числа моногенных наследственных заболеваний, среди которых:

  • муковисцидоз;
  • фенилкетонурия;
  • наследственные миопатии;
  • гемофилии A и B и др.

PGT позволяет провести лечение ребенка, больного моногенным наследственным заболеванием

Помимо этого, в последние годы этот метод используется в США и странах ЕС для проведения лечения больного ребенка, которому требуется пересадка костного мозга, при отсутствии подходящего донора.

В данном случае отбирается эмбрион, который, во-первых, является свободным от мутации, и, во-вторых, гистосовместимый с больным ребенком. При этом стволовые клетки, которые необходимы для трансплантации, возможно получить из пуповинной крови, которая с этой целью собирается во время родов.

Благодаря возможности параллельного проведения HLA-типирования эмбрионов, стало возможным лечение тяжелых наследственных заболеваний:

  • мукополисахаридоз (I и II типа);
  • болезнь Краббе;
  • синдром Костманна;
  • синдром Оменна;
  • синдром Даймонда-Блекфана;
  • синдром Швахмана-Даймонда;
  • анемия Фанкони и др.

Показания для проведения PGT (ПГД) моногенных заболеваний

  • моногенное заболевание у ребенка;в
  • выявленный статус носительства у родителей;
  • необходимость лечения больного путем пересадки гемопоэтических стволовых клеток;
  • риск развития резус-конфликта при последующей беременности.
icon
Записаться на прием к врачу
ПГД моногенных заболеваний - цены в Москве
Биопсия трофэктодермы
40 000 РУБ.
90 000 – 173 000 РУБ.
ПГТ хромосомных аномалий (транслокации) в криоцикле, 1 эмбрион
54 000 РУБ.
29 900 РУБ.
Первичная консультация врача-генетика
3 800 РУБ.
Акции в Нова Клиник
Врачи, выполняющие процедуру
Врач-генетик
Филиал Юго-Западный,
Филиал Хамовники
10 лет опыта
prev
prev
Дополнительные статьи
Причины, симптомы. Лечение бесплодия, обусловленного этой патологией.
prev
prev
Наши оценки на независимых сайтах
Независимая оценка Yellmed
Независимая оценка Яндекс Карты
Независимая оценка сайта Doctu
Независимая оценка сайта Zoon
Дополнительные услуги
Наименование