PGT (ПГД): моногенные заболевания


В настоящее время в мире живет 350 миллионов людей, страдающих редкими заболеваниями. Около 80% из них имеют генетическую природу. Например, в Европе больные наследственными заболеваниями составляют около 6% популяции. В таких семьях в случае, если выявлена мутация гена, послужившая причиной развития генетического заболевания, возможно проведение преимплантационного тестирования (ПГД).

Методика PGT дает возможность обнаружить у эмбриона наследственные моногенные заболевания

Проведение диагностики целесообразно в тех случаях, когда в семье присутствует больной, или в результате скрининга выявлено носительство. Применение методики позволяет перенести в полость матки только здоровые эмбрионы.

Мы проводим PGT (ПГД) большого числа моногенных наследственных заболеваний, среди которых:

  • муковисцидоз;
  • фенилкетонурия;
  • наследственные миопатии;
  • гемофилии A и B и др.

PGT позволяет провести лечение ребенка, больного моногенным наследственным заболеванием

Помимо этого, в последние годы этот метод используется в США и странах ЕС для проведения лечения больного ребенка, которому требуется пересадка костного мозга, при отсутствии подходящего донора.

В данном случае отбирается эмбрион, который, во-первых, является свободным от мутации, и, во-вторых, гистосовместимый с больным ребенком. При этом стволовые клетки, которые необходимы для трансплантации, возможно получить из пуповинной крови, которая с этой целью собирается во время родов.

Благодаря возможности параллельного проведения HLA-типирования эмбрионов, стало возможным лечение тяжелых наследственных заболеваний:
  • мукополисахаридоз (I и II типа);
  • болезнь Краббе;
  • синдром Костманна;
  • синдром Оменна;
  • синдром Даймонда-Блекфана;
  • синдром Швахмана-Даймонда;
  • анемия Фанкони и др.

Показания для проведения PGT (ПГД) моногенных заболеваний

  • моногенное заболевание у ребенка;в
  • выявленный статус носительства у родителей;
  • необходимость лечения больного путем пересадки гемопоэтических стволовых клеток;
  • риск развития резус-конфликта при последующей беременности.
Записаться на прием к врачу


Врачи, выполняющие процедуру

Волкова Анастасия Владимировна

Волкова Анастасия Владимировна

Врач-генетик

Филиал Юго-Западный

Стаж 7 лет опыта

Отзывыотзывы



Цены на медицинские услуги

Наименование
Цена

Биопсия трофэктодермы
40 000 руб.

Консультация врача-генетика
3 700 руб.

ПГТ моногенных заболеваний (за цикл)
90 000 – 173 000 руб.

ПГТ хромосомных аномалий (транслокации) в криоцикле, 1 эмбрион
54 000 руб.

ПГТ хромосомных аномалий в свежем цикле (стандартная), 1 эмбрион
36 000 руб. 29 900 руб.



Дополнительные статьи




+7 (495) 106-04-38
В связи с эпидемиологической ситуацией в мире в центрах Нова Клиник соблюдаются профилактические меры: в клиниках проводится термометрия и действует ограничение на посещение центров для пациентов, посещавших другие страны в течение предыдущих 2-х недель или имеющих признаки вирусного заболевания.