PGT (ПГД): моногенные заболевания

В настоящее время в мире живет 350 миллионов людей, страдающих редкими заболеваниями. Около 80% из них имеют генетическую природу. Например, в Европе больные наследственными заболеваниями составляют около 6% популяции. В таких семьях в случае, если выявлена мутация гена, послужившая причиной развития генетического заболевания, возможно проведение преимплантационного тестирования (ПГД).

Методика PGT дает возможность обнаружить у эмбриона наследственные моногенные заболевания

Проведение диагностики целесообразно в тех случаях, когда в семье присутствует больной, или в результате скрининга выявлено носительство. Применение методики позволяет перенести в полость матки только здоровые эмбрионы.
Мы проводим PGT (ПГД) большого числа моногенных наследственных заболеваний, среди которых:

муковисцидоз;
фенилкетонурия;
наследственные миопатии;
гемофилии A и B и др.

PGT позволяет провести лечение ребенка, больного моногенным наследственным заболеванием

Помимо этого, в последние годы этот метод используется в США и странах ЕС для проведения лечения больного ребенка, которому требуется пересадка костного мозга, при отсутствии подходящего донора.
В данном случае отбирается эмбрион, который, во-первых, является свободным от мутации, и, во-вторых, гистосовместимый с больным ребенком. При этом стволовые клетки, которые необходимы для трансплантации, возможно получить из пуповинной крови, которая с этой целью собирается во время родов.

Благодаря возможности параллельного проведения HLA-типирования эмбрионов, стало возможным лечение тяжелых наследственных заболеваний:

мукополисахаридоз (I и II типа);
болезнь Краббе;
синдром Костманна;
синдром Оменна;
синдром Даймонда-Блекфана;
синдром Швахмана-Даймонда;
анемия Фанкони и др.

Показания для проведения PGT (ПГД) моногенных заболеваний

моногенное заболевание у ребенка;в
выявленный статус носительства у родителей;
необходимость лечения больного путем пересадки гемопоэтических стволовых клеток;
риск развития резус-конфликта при последующей беременности.