Top.Mail.Ru

Москва, ул. Лобачевского, д. 20

Москва, ул. Усачева, д. 33, стр. 4

ПГД моногенных заболеваний

В настоящее время в мире живет 350 миллионов людей, страдающих редкими заболеваниями. Около 80% из них имеют генетическую природу. Например, в Европе больные наследственными заболеваниями составляют около 6% популяции. В таких семьях в случае, если выявлена мутация гена, послужившая причиной развития генетического заболевания, возможно проведение преимплантационного тестирования (ПГД).

Методика PGT дает возможность обнаружить у эмбриона наследственные моногенные заболевания

Проведение диагностики целесообразно в тех случаях, когда в семье присутствует больной, или в результате скрининга выявлено носительство. Применение методики позволяет перенести в полость матки только здоровые эмбрионы.

Мы проводим PGT (ПГД) большого числа моногенных наследственных заболеваний, среди которых:

  • муковисцидоз;
  • фенилкетонурия;
  • наследственные миопатии;
  • гемофилии A и B и др.

PGT позволяет провести лечение ребенка, больного моногенным наследственным заболеванием

Помимо этого, в последние годы этот метод используется в США и странах ЕС для проведения лечения больного ребенка, которому требуется пересадка костного мозга, при отсутствии подходящего донора.

В данном случае отбирается эмбрион, который, во-первых, является свободным от мутации, и, во-вторых, гистосовместимый с больным ребенком. При этом стволовые клетки, которые необходимы для трансплантации, возможно получить из пуповинной крови, которая с этой целью собирается во время родов.

Благодаря возможности параллельного проведения HLA-типирования эмбрионов, стало возможным лечение тяжелых наследственных заболеваний:

  • мукополисахаридоз (I и II типа);
  • болезнь Краббе;
  • синдром Костманна;
  • синдром Оменна;
  • синдром Даймонда-Блекфана;
  • синдром Швахмана-Даймонда;
  • анемия Фанкони и др.

Показания для проведения PGT (ПГД) моногенных заболеваний

  • моногенное заболевание у ребенка;
  • выявленный статус носительства у родителей;
  • необходимость лечения больного путем пересадки гемопоэтических стволовых клеток;
  • риск развития резус-конфликта при последующей беременности.

Автор статьи:

Андреева Наталия Игоревна
Врач-генетик
date_range
Стаж работы более 6 лет
place
Филиал Юго-Западный,
Филиал Хамовники
ПГД моногенных заболеваний - цены в Москве
Наименование
Цена (руб.)
 
Первичная консультация врача-генетика
4 100
ПГТ хромосомных аномалий (стандартная), 1 эмбрион
31 900 29 900
ПГТ моногенных заболеваний (за цикл)
90 000 – 173 000
Биопсия трофэктодермы
40 000
В наших клиниках ведут прием 52 специалиста
Среди них:
17
кандидатов
медицинских наук
7
врачей
высшей категории
4
врача
1-й категории

Врачи, выполняющие процедуру
Врач-генетик
Филиал Юго-Западный,
Филиал Хамовники
6 лет опыта
Андреева Наталия Игоревна Врач-генетик
prev
prev
Полезные статьи
Причины, симптомы. Лечение бесплодия, обусловленного этой патологией.
prev
prev
Отзывы о нас на сторонних ресурсах
Дополнительные услуги
Лицензия

Электронная лицензия представлена на сайте Росздравнадзора
№Л041-01137-77/00316847,
Лицензирующий орган: Федеральная служба по надзору
в сфере здравоохранения, действует бессрочно

ПГД моногенных заболеваний

В настоящее время в мире живет 350 миллионов людей, страдающих редкими заболеваниями. Около 80% из них имеют генетическую природу. Например, в Европе больные наследственными заболеваниями составляют около 6% популяции. В таких семьях в случае, если выявлена мутация гена, послужившая причиной развития генетического заболевания, возможно проведение преимплантационного тестирования (ПГД). Методика PGT дает возможность обнаружить у эмбриона наследственные моногенные заболевания Проведение диагностики целесообразно в тех случаях, когда в семье присутствует больной, или в результате скрининга выявлено носительство. Применение методики позволяет перенести в полость матки только здоровые эмбрионы. Мы проводим PGT (ПГД) большого числа моногенных наследственных заболеваний, среди которых: муковисцидоз; фенилкетонурия; наследственные миопатии; гемофилии A и B и др. PGT позволяет провести лечение ребенка, больного моногенным наследственным заболеванием Помимо этого, в последние годы этот метод используется в США и странах ЕС для проведения лечения больного ребенка, которому требуется пересадка костного мозга, при отсутствии подходящего донора. В данном случае отбирается эмбрион, который, во-первых, является свободным от мутации, и, во-вторых, гистосовместимый с больным ребенком. При этом стволовые клетки, которые необходимы для трансплантации, возможно получить из пуповинной крови, которая с этой целью собирается во время родов. Благодаря возможности параллельного проведения HLA-типирования эмбрионов, стало возможным лечение тяжелых наследственных заболеваний: мукополисахаридоз (I и II типа); болезнь Краббе; синдром Костманна; синдром Оменна; синдром Даймонда-Блекфана; синдром Швахмана-Даймонда; анемия Фанкони и др. Показания для проведения PGT (ПГД) моногенных заболеваний моногенное заболевание у ребенка; выявленный статус носительства у родителей; необходимость лечения больного путем пересадки гемопоэтических стволовых клеток; риск развития резус-конфликта при последующей беременности. ##$utp_block? &UTP=`при ЭКО вы получите эмбриопротокол на 1 и 5 сутки` &TRIGGER=`Станьте родителями здорового малыша` &PROFIT=`бесплатно`##

2023-09-23T11:32:44+00:00

Отзывы наших пациентов

Мы с благодарностью принимаем ваши тёплые слова!
Материнство — самая большая радость в жизни,
и мы разделяем её вместе с вами.

Самый внимательный, ответственный, аккуратный, человечный доктор. Слушать пациента, искать оптимальный маршрут к цели, поистине "болеть" за свое дело. Вести от начала и до конца. Вместе с пациентом проходить все этапы лечения... Невозможно остановиться на каждом пункте работы с Анной Владимировной, просто не хватит слов благодарности! Однозначно ...
Самый внимательный, ответственный, аккуратный, человечный доктор. Слушать пациента, искать оптимальный маршрут к цели, поистине "болеть" за свое дело. Вести от начала и до конца. Вместе с пациентом проходить все этапы лечения... Невозможно остановиться на каждом пункте работы с Анной Владимировной, просто не хватит слов благодарности! Однозначно ...
Наталья Т
23.05.2024

Доктор профессионал своего дела! Провел курс лечения, все на высшем уровне! Спасибо
Доктор профессионал своего дела! Провел курс лечения, все на высшем уровне! Спасибо
Алексей
22.05.2024

В моем случае обычно принято благодарить репродуктологов, но я хотела бы сказать большое спасибо Марии Юрьевне за работу со мной. На протяжении шести лет не получалось забеременеть, пришла сюда не только к репродуктологу, но почти сразу обратилась к психологу. С нетерпением ждала каждой консультации, а 21 марта я стала мамой, уверена, что во многом...
В моем случае обычно принято благодарить репродуктологов, но я хотела бы сказать большое спасибо Марии Юрьевне за работу со мной. На протяжении шести лет не получалось забеременеть, пришла сюда не только к репродуктологу, но почти сразу обратилась к психологу. С нетерпением ждала каждой консультации, а 21 марта я стала мамой, уверена, что во многом...
Светлана
21.05.2024

Девочки, это лучший врач, прекрасный хирург и просто позитивный человек! Начну сначала: консультация была очень информативная, все нюансы обсудили, рассказали что да как будут делать - поэтому в выборе хирурга вопрос не стоял))) далее сама операция: удаление полипа, просвечивание труб и гистероскопия - все прошло шикарно!) Аида целый день подходила...
Девочки, это лучший врач, прекрасный хирург и просто позитивный человек! Начну сначала: консультация была очень информативная, все нюансы обсудили, рассказали что да как будут делать - поэтому в выборе хирурга вопрос не стоял))) далее сама операция: удаление полипа, просвечивание труб и гистероскопия - все прошло шикарно!) Аида целый день подходила...
Светлана
07.05.2024

До знакомства с Татьяной Анатольевной Дьяченко я попала к другому доктору в этой клинике, не буду называть ее фамилию, но она, видимо, решила, что я бесперспективный клиент, и пыталась от меня отделаться (то мой кейс никак не успевали обсудить на консилиуме, то какие-то витамины курсом надо было пропить). В итоге я потеряла с ней два года. ТА сразу...
До знакомства с Татьяной Анатольевной Дьяченко я попала к другому доктору в этой клинике, не буду называть ее фамилию, но она, видимо, решила, что я бесперспективный клиент, и пыталась от меня отделаться (то мой кейс никак не успевали обсудить на консилиуме, то какие-то витамины курсом надо было пропить). В итоге я потеряла с ней два года. ТА сразу...
C.А.
30.04.2024

Хочу выразить огромную благодарность врачу с большой буквы Огородникову Денису Васильевичу за наше долгожданное счастье – за нашу дочку. Низкий поклон не только от нас с мужем, но и тех людей, которые вместе с нами ждали нашу Машеньку. Спасибо Вам огромное-преогромное ❤❤❤❤❤
Хочу выразить огромную благодарность врачу с большой буквы Огородникову Денису Васильевичу за наше долгожданное счастье – за нашу дочку. Низкий поклон не только от нас с мужем, но и тех людей, которые вместе с нами ждали нашу Машеньку. Спасибо Вам огромное-преогромное ❤❤❤❤❤
Наталья
18.04.2024
Нова Клиник
Лобачевского д.20, Москва, Россия
+7 (495) 132-02-79, pochta@nova-clinic.ru