В настоящее время в мире живет 350 миллионов людей, страдающих редкими заболеваниями. Около 80% из них имеют генетическую природу. Например, в Европе больные наследственными заболеваниями составляют около 6% популяции. В таких семьях в случае, если выявлена мутация гена, послужившая причиной развития генетического заболевания, возможно проведение преимплантационного тестирования (ПГД).
Методика PGT дает возможность обнаружить у эмбриона наследственные моногенные заболевания
Проведение диагностики целесообразно в тех случаях, когда в семье присутствует больной, или в результате скрининга выявлено носительство. Применение методики позволяет перенести в полость матки только здоровые эмбрионы.
Мы проводим PGT (ПГД) большого числа моногенных наследственных заболеваний, среди которых:
- муковисцидоз;
- фенилкетонурия;
- наследственные миопатии;
- гемофилии A и B и др.
PGT позволяет провести лечение ребенка, больного моногенным наследственным заболеванием.
Помимо этого, в последние годы этот метод используется в США и странах ЕС для проведения лечения больного ребенка, которому требуется пересадка костного мозга, при отсутствии подходящего донора.
В данном случае отбирается эмбрион, который, во-первых, является свободным от мутации, и, во-вторых, гистосовместимый с больным ребенком. При этом стволовые клетки, которые необходимы для трансплантации, возможно получить из пуповинной крови, которая с этой целью собирается во время родов.
Благодаря возможности параллельного проведения HLA-типирования эмбрионов, стало возможным лечение тяжелых наследственных заболеваний:
- мукополисахаридоз (I и II типа);
- болезнь Краббе;
- синдром Костманна;
- синдром Оменна;
- синдром Даймонда-Блекфана;
- синдром Швахмана-Даймонда;
- анемия Фанкони и др.
Показания для проведения PGT (ПГД) моногенных заболеваний:
- моногенное заболевание у ребенка;в
- выявленный статус носительства у родителей;
- необходимость лечения больного путем пересадки гемопоэтических стволовых клеток;
- риск развития резус-конфликта при последующей беременности.
