Москва, ул. Лобачевского, д. 20

Москва, ул. Усачева, д. 33, стр. 4

ПГД моногенных заболеваний

В настоящее время в мире живет 350 миллионов людей, страдающих редкими заболеваниями. Около 80% из них имеют генетическую природу. Например, в Европе больные наследственными заболеваниями составляют около 6% популяции. В таких семьях в случае, если выявлена мутация гена, послужившая причиной развития генетического заболевания, возможно проведение преимплантационного тестирования (ПГД).

Методика PGT дает возможность обнаружить у эмбриона наследственные моногенные заболевания

Проведение диагностики целесообразно в тех случаях, когда в семье присутствует больной, или в результате скрининга выявлено носительство. Применение методики позволяет перенести в полость матки только здоровые эмбрионы.

Мы проводим PGT (ПГД) большого числа моногенных наследственных заболеваний, среди которых:

  • муковисцидоз;
  • фенилкетонурия;
  • наследственные миопатии;
  • гемофилии A и B и др.

PGT позволяет провести лечение ребенка, больного моногенным наследственным заболеванием

Помимо этого, в последние годы этот метод используется в США и странах ЕС для проведения лечения больного ребенка, которому требуется пересадка костного мозга, при отсутствии подходящего донора.

В данном случае отбирается эмбрион, который, во-первых, является свободным от мутации, и, во-вторых, гистосовместимый с больным ребенком. При этом стволовые клетки, которые необходимы для трансплантации, возможно получить из пуповинной крови, которая с этой целью собирается во время родов.

Благодаря возможности параллельного проведения HLA-типирования эмбрионов, стало возможным лечение тяжелых наследственных заболеваний:

  • мукополисахаридоз (I и II типа);
  • болезнь Краббе;
  • синдром Костманна;
  • синдром Оменна;
  • синдром Даймонда-Блекфана;
  • синдром Швахмана-Даймонда;
  • анемия Фанкони и др.

Показания для проведения PGT (ПГД) моногенных заболеваний

  • моногенное заболевание у ребенка;
  • выявленный статус носительства у родителей;
  • необходимость лечения больного путем пересадки гемопоэтических стволовых клеток;
  • риск развития резус-конфликта при последующей беременности.

Автор статьи:

Андреева Наталия Игоревна
Врач-генетик
date_range
Стаж работы более 5 лет
place
Филиал Юго-Западный,
Филиал Хамовники
ПГД моногенных заболеваний - цены в Москве
Наименование
Цена (руб.)
 
Первичная консультация врача-генетика
3 800
ПГТ хромосомных аномалий (стандартная), 1 эмбрион
31 900 29 900
ПГТ моногенных заболеваний (за цикл)
90 000 – 173 000
Биопсия трофэктодермы
40 000
В наших клиниках ведут прием 52 специалиста
Среди них:
17
кандидатов
медицинских наук
7
врачей
высшей категории
4
врача
1-й категории

Врачи, выполняющие процедуру
Врач-генетик
Филиал Юго-Западный,
Филиал Хамовники
5 лет опыта
Андреева Наталия Игоревна Врач-генетик
prev
prev
Полезные статьи
Причины, симптомы. Лечение бесплодия, обусловленного этой патологией.
prev
prev
Отзывы о нас на сторонних ресурсах
Дополнительные услуги
Лицензия

Электронная лицензия представлена на сайте Росздравнадзора

ПГД моногенных заболеваний

В настоящее время в мире живет 350 миллионов людей, страдающих редкими заболеваниями. Около 80% из них имеют генетическую природу. Например, в Европе больные наследственными заболеваниями составляют около 6% популяции. В таких семьях в случае, если выявлена мутация гена, послужившая причиной развития генетического заболевания, возможно проведение преимплантационного тестирования (ПГД). Методика PGT дает возможность обнаружить у эмбриона наследственные моногенные заболевания Проведение диагностики целесообразно в тех случаях, когда в семье присутствует больной, или в результате скрининга выявлено носительство. Применение методики позволяет перенести в полость матки только здоровые эмбрионы. Мы проводим PGT (ПГД) большого числа моногенных наследственных заболеваний, среди которых: муковисцидоз; фенилкетонурия; наследственные миопатии; гемофилии A и B и др. PGT позволяет провести лечение ребенка, больного моногенным наследственным заболеванием Помимо этого, в последние годы этот метод используется в США и странах ЕС для проведения лечения больного ребенка, которому требуется пересадка костного мозга, при отсутствии подходящего донора. В данном случае отбирается эмбрион, который, во-первых, является свободным от мутации, и, во-вторых, гистосовместимый с больным ребенком. При этом стволовые клетки, которые необходимы для трансплантации, возможно получить из пуповинной крови, которая с этой целью собирается во время родов. Благодаря возможности параллельного проведения HLA-типирования эмбрионов, стало возможным лечение тяжелых наследственных заболеваний: мукополисахаридоз (I и II типа); болезнь Краббе; синдром Костманна; синдром Оменна; синдром Даймонда-Блекфана; синдром Швахмана-Даймонда; анемия Фанкони и др. Показания для проведения PGT (ПГД) моногенных заболеваний моногенное заболевание у ребенка; выявленный статус носительства у родителей; необходимость лечения больного путем пересадки гемопоэтических стволовых клеток; риск развития резус-конфликта при последующей беременности. ##$utp_block? &UTP=`при ЭКО вы получите эмбриопротокол на 1 и 5 сутки` &TRIGGER=`Станьте родителями здорового малыша` &PROFIT=`бесплатно`##

2023-03-07T12:29:11+03:00

Отзывы наших пациентов

Мы с благодарностью принимаем ваши тёплые слова!
Материнство — самая большая радость в жизни,
и мы разделяем её вместе с вами.

Отдельная любовь у меня случилась к Минашкиной Елене Владимировне за ее дотошность и качественное обследование нашего малыша на всех этапах беременности. У Елены Владимировны я наблюдалась еще на этапе планирования ребенка и тогда еще оценила ее профессионализм и огромную любовь к своему делу. Естественно, что обследование нашего малыша на всех эта...
Отдельная любовь у меня случилась к Минашкиной Елене Владимировне за ее дотошность и качественное обследование нашего малыша на всех этапах беременности. У Елены Владимировны я наблюдалась еще на этапе планирования ребенка и тогда еще оценила ее профессионализм и огромную любовь к своему делу. Естественно, что обследование нашего малыша на всех эта...
Полина К.
26.05.2023
Хочу сказать ОГРОМНОЕ СПАСИБО Федоровой Екатерине Васильевне за чудесно протекающую, без лишних нервов и необоснованных назначений беременность. Мой путь к долгожданной беременности был непрост (за спиной 13 лет неудачных попыток забеременеть), поэтому я весьма серьезно отнеслась к выбору врача, который будет вести беременность и не прогадала. Благ...
Хочу сказать ОГРОМНОЕ СПАСИБО Федоровой Екатерине Васильевне за чудесно протекающую, без лишних нервов и необоснованных назначений беременность. Мой путь к долгожданной беременности был непрост (за спиной 13 лет неудачных попыток забеременеть), поэтому я весьма серьезно отнеслась к выбору врача, который будет вести беременность и не прогадала. Благ...
Полина К.
26.05.2023
Сегодня ровно месяц как мы с мужем стали родителями прекрасного малыша благодаря профессионализму Ожогиной Екатерины Викторовны. Сразу отмечу, что Екатерина Викторовна не первый мой врач–репродуктолог и мне, поверьте, есть с чем и с кем сравнивать. За спиной у меня 13 лет попыток забеременеть на фоне АМГ ниже 1 и неудачные попытки ЭКО в другой кл...
Сегодня ровно месяц как мы с мужем стали родителями прекрасного малыша благодаря профессионализму Ожогиной Екатерины Викторовны. Сразу отмечу, что Екатерина Викторовна не первый мой врач–репродуктолог и мне, поверьте, есть с чем и с кем сравнивать. За спиной у меня 13 лет попыток забеременеть на фоне АМГ ниже 1 и неудачные попытки ЭКО в другой кл...
Полина К.
26.05.2023
Хочу вырозить огромную благодарность репродуктологу Плоховой Елене Юрьевне которая помогла нам осуществить нашу мечту 9 мая 2023 год родился у нас мальчик. Плохова Елена Юрьевна для нас не только репродуктолог она просто чудо доктор, волшебница её добрые слова нам всё время давали силу, в сентябре был перенос и с первой попытки благодаря Плоховой Е...
Хочу вырозить огромную благодарность репродуктологу Плоховой Елене Юрьевне которая помогла нам осуществить нашу мечту 9 мая 2023 год родился у нас мальчик. Плохова Елена Юрьевна для нас не только репродуктолог она просто чудо доктор, волшебница её добрые слова нам всё время давали силу, в сентябре был перенос и с первой попытки благодаря Плоховой Е...
Диля
23.05.2023
Наталья Викторова потрясающий врач! Опытный диагност! Очень приятная в общении (всё по делу с большим трепетом к деткам, которых удается ей рассмотреть на УЗ-диагностике), безумно тактичная и внимательная. Относится к своей работе с огрооомной любовью и со всей серьезностью и ответственностью. Врач - которого хочется всем рекомендовать.
Наталья Викторова потрясающий врач! Опытный диагност! Очень приятная в общении (всё по делу с большим трепетом к деткам, которых удается ей рассмотреть на УЗ-диагностике), безумно тактичная и внимательная. Относится к своей работе с огрооомной любовью и со всей серьезностью и ответственностью. Врач - которого хочется всем рекомендовать.
Екатерина
23.05.2023
Екатерина Викторовна! 16 апреля мы стали родителями долгожданного сыночка! Наша семья хочет Вас поблагодарить за нашего сына! Если бы не Вы, мы бы не справились ! Я очень благородна за все, через что мы прошли, это правда дорогого стоит! Вы дали нам веру, а это самое главное !
Екатерина Викторовна! 16 апреля мы стали родителями долгожданного сыночка! Наша семья хочет Вас поблагодарить за нашего сына! Если бы не Вы, мы бы не справились ! Я очень благородна за все, через что мы прошли, это правда дорогого стоит! Вы дали нам веру, а это самое главное !
Ирина
21.05.2023
Нова Клиник
Лобачевского д.20, Москва, Россия
+7 (495) 132-02-79, pochta@nova-clinic.ru