Москва, ул. Лобачевского, д. 20

Москва, ул. Усачева, д. 33, стр. 4

ПГД моногенных заболеваний

Генетик-БК.jpg

В настоящее время в мире живет 350 миллионов людей, страдающих редкими заболеваниями. Около 80% из них имеют генетическую природу. Например, в Европе больные наследственными заболеваниями составляют около 6% популяции. В таких семьях в случае, если выявлена мутация гена, послужившая причиной развития генетического заболевания, возможно проведение преимплантационного тестирования (ПГД).

Методика PGT дает возможность обнаружить у эмбриона наследственные моногенные заболевания

Проведение диагностики целесообразно в тех случаях, когда в семье присутствует больной, или в результате скрининга выявлено носительство. Применение методики позволяет перенести в полость матки только здоровые эмбрионы.

Мы проводим PGT (ПГД) большого числа моногенных наследственных заболеваний, среди которых:

  • муковисцидоз;
  • фенилкетонурия;
  • наследственные миопатии;
  • гемофилии A и B и др.

PGT позволяет провести лечение ребенка, больного моногенным наследственным заболеванием

Помимо этого, в последние годы этот метод используется в США и странах ЕС для проведения лечения больного ребенка, которому требуется пересадка костного мозга, при отсутствии подходящего донора.

В данном случае отбирается эмбрион, который, во-первых, является свободным от мутации, и, во-вторых, гистосовместимый с больным ребенком. При этом стволовые клетки, которые необходимы для трансплантации, возможно получить из пуповинной крови, которая с этой целью собирается во время родов.

Благодаря возможности параллельного проведения HLA-типирования эмбрионов, стало возможным лечение тяжелых наследственных заболеваний:

  • мукополисахаридоз (I и II типа);
  • болезнь Краббе;
  • синдром Костманна;
  • синдром Оменна;
  • синдром Даймонда-Блекфана;
  • синдром Швахмана-Даймонда;
  • анемия Фанкони и др.

Показания для проведения PGT (ПГД) моногенных заболеваний

  • моногенное заболевание у ребенка;
  • выявленный статус носительства у родителей;
  • необходимость лечения больного путем пересадки гемопоэтических стволовых клеток;
  • риск развития резус-конфликта при последующей беременности.
ПГД моногенных заболеваний - цены в Москве
Первичная консультация врача-генетика
3 800 РУБ.
29 900 РУБ.
ПГТ хромосомных аномалий (транслокации) в криоцикле, 1 эмбрион
54 000 РУБ.
90 000 – 173 000 РУБ.
Биопсия трофэктодермы
40 000 РУБ.
Акции в Нова Клиник
Врачи, выполняющие процедуру
Врач-генетик
Филиал Юго-Западный,
Филиал Хамовники
10 лет опыта
prev
prev
Дополнительные статьи
Причины, симптомы. Лечение бесплодия, обусловленного этой патологией.
prev
prev
Наши оценки на независимых сайтах
Независимая оценка Yellmed
Независимая оценка Яндекс Карты
Независимая оценка сайта Doctu
Независимая оценка сайта Zoon
Независимая оценка первого независимого сайта отзывов России
Дополнительные услуги
Отзывы наших пациентов

Мы с благодарностью принимаем ваши тёплые слова!
Материнство — самая большая радость в жизни,
и мы разделяем её вместе с вами.

Хочу оставить отзыв о враче Ставничук Анне Владимировне. Это очень ответственный и опытный доктор. То, что моя не первая в жизни, но первая у нее попытка принесла нам беременность не удача и не случайное стечение обстоятельств, а итог работы, которая была проделана. Спасибо вам за внимательность, умение зарядить позитивом и дать правильный настрой!...
Валентина
25.10.2021
Елена Александровна, с Вами я всегда была спокойна и уверена, что исследование будет внимательным и точным, приятным в общении и пояснении результатов узи. Долгий путь к дочери начался как раз у Вас ещё в начале 2020. Отдельное спасибо Вам за фотографии узи дочери - успели показать малышку бабушке.
Юлия
20.10.2021
Екатерина Васильевна, спасибо Вам за эти спокойные и счастливые 9 месяцев! Ведение беременности у Вас вспоминаю с теплом и благодарностью. Спасибо за пояснения, отсутствие лишних назначений, поддержку и внимательные осмотры. Всё в итоге сложилось наилучшим образом и завершилось естественными родами в июле
Юлия
20.10.2021
Елена Юрьевна, июль 2021 стал самым счастливым в нашей семье, в первую очередь, благодаря Вам! Спасибо за долгожданную дочь нам исполнилось 3 месяца уже! Годы нулевых попыток, а у Вас получилось с первого раза. Точные назначения в протоколе, уверенные действия, моральная поддержка - все сложилось для плодотворного результата. И сама беременность пр...
Юлия
20.10.2021
Обратилась к Наталье Викторовне с хронической усталостью и выпадением волос, списывала это на стрессы и недостаточность ухода. Но трихолог отправила к эндокринологу. Врач назначила по-настоящему полное обследование и соответствующее лечение, которое в моем случае принесло заметный результат. Большое спасибо доктор!
Елизавета
18.10.2021
Татьяна Анатольевна, огромное спасибо Вам и вашему коллективу на наших прекрасных мальчишек (Ивана и Михаила)!
Наталия
15.10.2021