ПГД моногенных заболеваний

Мы проводим PGT (ПГД) большого числа моногенных наследственных заболеваний, среди которых:

• муковисцидоз;
• фенилкетонурия;
• наследственные миопатии;
• гемофилии A и B и др.

PGT позволяет провести лечение ребенка, больного моногенным наследственным заболеванием

Помимо этого, в последние годы этот метод используется в США и странах ЕС для проведения лечения больного ребенка, которому требуется пересадка костного мозга, при отсутствии подходящего донора.

В данном случае отбирается эмбрион, который, во-первых, является свободным от мутации, и, во-вторых, гистосовместимый с больным ребенком. При этом стволовые клетки, которые необходимы для трансплантации, возможно получить из пуповинной крови, которая с этой целью собирается во время родов.

Благодаря возможности параллельного проведения HLA-типирования эмбрионов, стало возможным лечение тяжелых наследственных заболеваний:

• мукополисахаридоз (I и II типа);
• болезнь Краббе;
• синдром Костманна;
• синдром Оменна;
• синдром Даймонда-Блекфана;
• синдром Швахмана-Даймонда;
• анемия Фанкони и др.

Показания для проведения PGT (ПГД) моногенных заболеваний

• моногенное заболевание у ребенка;
• выявленный статус носительства у родителей;
• необходимость лечения больного путем пересадки гемопоэтических стволовых клеток;
• риск развития резус-конфликта при последующей беременности.