Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ)

Какие неинвазивные тесты бывают?

Проведение НИПТ может предполагать диагностику различных хромосомных аномалий, а также моногенных заболеваний. В частности, исследование бывает направлено на выявление:

• синдрома Дауна, являющегося наиболее распространенной хромосомной аномалией. Риск трисомии по 21 хромосоме значительно увеличивается с возрастом матери (в частности, после 45 лет он составляет уже примерно 1/19). Дополнительно родители могут узнать пол ребенка;
• наиболее распространенных на территории Российской Федерации хромосомных нарушений (синдромов Дауна, Эдвардса, Патау, Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера). Дополнительно родители могут узнать пол ребенка;
• различных хромосомных аномалий (в том числе по половым хромосомам), а также микроделеций (утраты очень маленьких частей хромосом) и моногенных заболеваний (нарушений, обусловленных мутацией в одном гене). Это расширенное исследование, которое обычно проводится по показаниям. 

Почему важно сделать анализ НИПТ во время беременности?

Неинвазивный пренатальный тест дает возможность достоверно определить отсутствие наиболее распространенных хромосомных аномалий у плода, тем самым позволяя снизить психоэмоциональное напряжение, связанное с тревогой о здоровье будущего малыша.

Если же результаты анализа НИПТ окажутся положительными, у супругов будет время на то, чтобы принять взвешенное решение о продолжении беременности.

Если женщина старше 35 лет, риск хромосомных аномалий у плода статистически высок и в дальнейшем продолжает расти. Поскольку в последние годы имеет место стойкая тенденция к увеличению среднего возраста будущих мам, НИПТ становится все более актуальным для многих пар. 

Какие исследования может заменить неинвазивный тест?

В России на сроке 11–14 недель в обязательном порядке проводится скрининг, направленный на выявление хромосомных аномалий у плода и определение рисков развития таких опасных осложнений беременности, как преэклампсия, преждевременные роды, задержка развития плода.

Риск хромосомных аномалий рассчитывает специальная программа, которая обрабатывает результаты данных, полученных в ходе:

• ультразвукового исследования. В данном случае учитываются различные маркеры хромосомных аномалий (например, толщина воротникового пространства);
• анализа крови на определение уровня β-субъединицы ХГЧ, а также белков Рарр-А и PIGF.

При этом нужно учитывать, что:

• диагностическая ценность НИПТ при определении хромосомных аномалий у плода значительно выше и составляет 99% против 70–80%;
• НИПТ не позволяет рассчитать риск развития преэклампсии, поэтому исследования могут дополнять друг друга. 

Неинвазивный тест – преимущества

Безопасность

Для тестирования женщине достаточно сдать кровь из вены, что обеспечивает безопасность процедуры для будущей мамы и ребенка.

Высокая точность

При тестировании анализируется непосредственно ДНК ребенка, поэтому метод, в отличие от УЗИ и биохимического скрининга, является прямым методом диагностики, позволяющим определять хромосомные аномалии с точностью до 99,9%. Отдельно следует отметить, что вероятность ложноположительных (ошибочных) результатов крайне мала и составляет менее 0,1%.

Показания к проведению НИПТ

Исследование можно рекомендовать всем беременным, желающим получить дополнительную информацию о состоянии здоровья будущего ребенка. Однако данный метод имеет ряд показаний и наиболее актуально его применение для женщин, имеющих повышенный риск хромосомных патологий у ребенка:

• возраст матери более 35 лет
• возраст отца более 42 лет
• результаты УЗИ или биохимического скрининга, свидетельствующие о повышенном риске хромосомных аномалий
• наличие выявленных сбалансированных хромосомных перестроек у одного из родителей

Ограничения к применению

• срок беременности менее 10 недель на момент забора крови для исследования
• многоплодная беременность
• переливание крови (за последние 2 года)
• пересадка органов или лечение стволовыми клетками в анамнезе
• онкологические заболевания

Какие хромосомные аномалии можно выявить при проведении неинвазивного пренательного теста?

Неинвазивный пренатальный генетический тест в Нова Клиник позволяет выявить наиболее распространенные в России хромосомные заболевания:

• синдром Дауна;
• синдром Эдвардса;
• синдром Патау;
• синдром Клайнфельтера;
• синдром Шерешевского-Тернера.

Алгоритм проведения НИПТ

Проведение НИПТ предполагает следующие этапы:

• забор венозной крови у женщины
• тестирование материала на хромосомные патологии у плода
• индивидуальный расчет риска рождения ребенка с хромосомной патологией
• заключение врача-генетика

Почему НИПТ безопасен для будущего ребенка?

Кровь, циркулирующая в организме будущей мамы, содержит небольшое количество ДНК ребенка. При проведении НИПТ женщина просто сдает кровь из вены, как для любого другого исследования. Никаких особенностей этот процесс не имеет.

Таким образом, врачи могут получить необходимый для исследования материал, не допуская физического контакта с оболочкой эмбриона, способного провоцировать прерывание беременности и другие возможные осложнения, ассоциированные с инвазивной диагностикой хромосомных аномалий (биопсией ворсин хориона, амниоцентезом, кордоцентезом). 

Сроки выполнения

Процедура забора крови для анализа обычно занимает не более минуты. Результат неинвазивного пренатального теста, в том числе заключение врача-генетика, в сети центров репродукции и генетики Нова Клиник можно получить уже через 10 дней, не считая дня забора биоматериала.