Преимплантационная диагностика

ПГД эмбриона


БК-генетика.jpg

Наши преимущества

Полный спектр генетических обследований до и во время беременности

Полный спектр генетических обследований до и во время беременности
Бесплатная консультация по результатам ПГД

Бесплатная консультация по результатам ПГД
Высокая надежность исследований

Высокая надежность исследований
У вас в семье есть наследственные заболевания? Вы хотите, чтобы у будущего ребенка не было хромосомных аномалий? Нужно повысить шансы на успех ЭКО? Поможет преимплантационное генетическое тестирование (ПГД)! 

Преимплантационное генетическое тестирование эмбрионов (или преимплантационная генетическая диагностика - ПГД) осуществляется в рамках программы экстракорпорального оплодотворения. ПГТ (ПГД) дает возможность обнаружить изменение числа хромосом и их структуры, а также генные мутации еще до того, как эмбрионы перенесут в полость матки пациентки.
Такой подход позволяет предупредить патологии, которые невозможно определить визуально, ведь генетические нарушения могут иметь даже эмбрионы хорошего качества.

Чтобы определить наличие показаний к ПГТ (ПГД), нужно записаться на консультацию к генетику. Специалист также сможет решить, какой метод диагностики будет наиболее эффективным именно в вашем случае. 

ПГТ хромосомных аномалий (ПГТ-А) предполагает проведение преимплантационного генетического тестирования (ПГД), позволяющего выявить лишние или недостающие хромосомы в ядре клетки, а также участки, на которых генетический материал утрачен или же, напротив, удвоен. Важно, что современная методика позволяет провести анализ по всем 46 хромосомам и не ограничена обнаружением наиболее вероятных нарушений.

ПГТ моногенных заболеваний (ПГТ-М) позволяет выявить определенное наследственное заболевание. Этот метод может быть рекомендован в том случае, если присутствует высокий риск генных мутаций у будущего ребенка.

ПГД.jpg

Показания к ПГТ (ПГД)

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГД) может потребоваться в следующих случаях:
  • хромосомные аномалии ранее были выявлены у детей или у плода;
  • один из родителей является носителем сбалансированной перестройки в своем геноме;
  • присутствует высокий риск рождения в семье ребенка с моногенным заболеванием (например, с муковисцидозом, спинальной мышечной атрофией, фенилкетонурией и другими патологиями);
  • выявлены генетические причины мужского бесплодия;
  • возраст матери превышает 35 лет;
  • неудачные попытки ЭКО (две и более) в анамнезе;
  • потери беременности (две и более);
  • пациенты хотели бы увеличить шансы на успех ЭКО. 

Каких целей позволяет достичь ПГТ (ПГД)

ПГТ на анеуплоидии (ПГТ-А) дает возможность:
  • увеличить результативность программы экстракорпорального оплодотворения (согласно статистическим данным, эффективность возрастает примерно на 27%);
  • снизить вероятность выкидыша на ранних сроках, поскольку в 50-70% случаев прерывание беременности в первом триместре происходит из-за того, что эмбрион имеет тяжелые генетические патологии;
  • свести к минимуму вероятность хромосомных аномалий у эмбриона, который будет перенесен в полость матки;
  • уменьшить финансовые затраты на ЭКО за счет сокращения числа попыток.

ПГТ моногенных заболеваний (ПГТ-М), если в семье присутствует наследственная патология, дает возможность:

  • осуществить перенос только генетически здоровых эмбрионов;
  • осуществить ДНК-диагностику всех эмбрионов и витрифицировать те, которые не имеют генетической патологии, чтобы в следующем протоколе ЭКО перенести пациентке только здоровые эмбрионы;
  • исследовать эмбрионы, исключив вероятность контаминации (смешивания) ДНК женщины и будущего ребенка. Как следствие, риск постановки неверного диагноза сводится к нулю;
  • провести одновременно и ПГТ-А, и ПГТ-М, то есть исключить как хромосомные аномалии, так и наследственные патологии. 

Как проводится преимплантационное генетическое тестирование эмбрионов (ПГД эмбрионов)

43632 биопсия эмбриона.jpg
Сначала специалисты должны получить материал для исследования. С этой целью осуществляется биопсия нескольких клеток эмбриона. 

На первом этапе нужно разрушить блестящую оболочку, а уже затем с помощью специального микрокапилляра извлечь клетку и зафиксировать ее для проведения дальнейшего генетического тестирования.

ПГТ эмбриона может осуществляться с применением следующих методик:
  • NGS (массивное параллельное секвенирование);
  • array-CGH (сравнительная геномная гибридизация);
  • ПЦР;
  • FISH.

Раньше преимплантационное генетическое тестирование эмбрионов проводилось, как правило, на 3 день, однако сейчас доказано, что проведение биопсии на этом этапе заметно снижает жизнеспособность эмбрионов. В то же время забор клеток на 5 день после оплодотворения не влияет на их дальнейшее развитие.
Запишитесь на прием к специалисту «Нова Клиник» в Москве и узнайте больше о преимплантационном генетическом тестировании эмбрионов. Цена консультации указана на сайте.

Записаться на прием к врачу



Врачи, выполняющие процедуру

Волкова Анастасия Владимировна

Волкова Анастасия Владимировна

Врач-генетик

Филиал Юго-Западный

Стаж 9 лет опыта

Отзывыотзывы



Цены на медицинские услуги

Наименование
Цена

ПГТ моногенных заболеваний (за цикл)
90 000 – 173 000 руб.

ПГТ хромосомных аномалий в свежем цикле (стандартная), 1 эмбрион
29 900 руб.

ПГТ хромосомных аномалий (транслокации) в свежем цикле, 1 эмбрион
54 000 руб.

Консультация врача-генетика
3 800 руб.


Акции в Нова Клиник


Дополнительные статьи



Наши оценки на независимых сайтах



Вопрос-Ответ

Вопрос: Игорь, 32 года Белгород

Вопрос врачу: ПГД и синдром Дауна

Является ли показанием к ПГД наличие синдрома Дауна у близкого родственника?

Ответ:

Нет. Трисомия 21 хромосомы (синдром Дауна) в подавляющем большинстве случаев – это неправильное деление половых клеток матери или отца. Если у родственника первой линии родства (родителей, родной сестры или брата) родился ребенок с синдромом Дауна, в первую очередь необходимо обратить внимание на форму трисомии – регулярная или транслокационная. При транслокационной форме обратиться на консультацию к генетику для определения дальнейшей тактики.

Вопрос: Ирина, 33 года Москва

Вопрос врачу: ПГД криоконсервированным эмбрионам

Делают ли ПГД уже замороженным эмбрионам?

Ответ:

Да, делают. Перед этим необходимо пройти консультацию эмбриолога. Эмбрионы размораживаются, биопсируются и замораживаются вновь.

Вопрос: Екатерина, 36 лет Рязань

Вопрос врачу: Биопсия эмбриона

Не вредит ли биопсия эмбриону?

Ответ:

Профессионально выполненная биопсия не вредит эмбриону. Эмбрион на стадии бластоцисты состоит из 200-250 клеток, в момент биопсии забирается всего 3-5 клеток, что не сказывается на имплантационном потенциале эмбриона.



+7 (495) 106-04-38