ПГД эмбриона

Наши преимущества

Полный спектр генетических обследований до и во время беременности

Бесплатная консультация по результатам ПГД

Высокая надежность исследований

У вас в семье есть наследственные заболевания? Вы хотите, чтобы у будущего ребенка не было хромосомных аномалий? Нужно повысить шансы на успех ЭКО? Поможет преимплантационное генетическое тестирование (ПГД)!

Преимплантационное генетическое тестирование эмбрионов (или преимплантационная генетическая диагностика - ПГД) осуществляется в рамках программы экстракорпорального оплодотворения. ПГТ (ПГД) дает возможность обнаружить изменение числа хромосом и их структуры, а также генные мутации еще до того, как эмбрионы перенесут в полость матки пациентки.

Такой подход позволяет предупредить патологии, которые невозможно определить визуально, ведь генетические нарушения могут иметь даже эмбрионы хорошего качества.

Чтобы определить наличие показаний к ПГТ (ПГД), нужно записаться на консультацию к генетику. Специалист также сможет решить, какой метод диагностики будет наиболее эффективным именно в вашем случае.

ПГТ хромосомных аномалий (ПГТ-А) предполагает проведение преимплантационного генетического тестирования (ПГД), позволяющего выявить лишние или недостающие хромосомы в ядре клетки, а также участки, на которых генетический материал утрачен или же, напротив, удвоен. Важно, что современная методика позволяет провести анализ по всем 46 хромосомам и не ограничена обнаружением наиболее вероятных нарушений.

ПГТ моногенных заболеваний (ПГТ-М) позволяет выявить определенное наследственное заболевание. Этот метод может быть рекомендован в том случае, если присутствует высокий риск генных мутаций у будущего ребенка.

Показания к ПГТ (ПГД)

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГД) может потребоваться в следующих случаях:

• хромосомные аномалии ранее были выявлены у детей или у плода;
• один из родителей является носителем сбалансированной перестройки в своем геноме;
• присутствует высокий риск рождения в семье ребенка с моногенным заболеванием (например, с муковисцидозом, спинальной мышечной атрофией, фенилкетонурией и другими патологиями);
• выявлены генетические причины мужского бесплодия;
• возраст матери превышает 35 лет;
• неудачные попытки ЭКО (две и более) в анамнезе;
• потери беременности (две и более);
• пациенты хотели бы увеличить шансы на успех ЭКО.

Каких целей позволяет достичь ПГТ (ПГД)

ПГТ на анеуплоидии (ПГТ-А) дает возможность:

• увеличить результативность программы экстракорпорального оплодотворения (согласно статистическим данным, эффективность возрастает примерно на 27%);
• снизить вероятность выкидыша на ранних сроках, поскольку в 50-70% случаев прерывание беременности в первом триместре происходит из-за того, что эмбрион имеет тяжелые генетические патологии;
• свести к минимуму вероятность хромосомных аномалий у эмбриона, который будет перенесен в полость матки;
• уменьшить финансовые затраты на ЭКО за счет сокращения числа попыток.

ПГТ моногенных заболеваний (ПГТ-М), если в семье присутствует наследственная патология, дает возможность:

• осуществить перенос только генетически здоровых эмбрионов;
• осуществить ДНК-диагностику всех эмбрионов и витрифицировать те, которые не имеют генетической патологии, чтобы в следующем протоколе ЭКО перенести пациентке только здоровые эмбрионы;
• исследовать эмбрионы, исключив вероятность контаминации (смешивания) ДНК женщины и будущего ребенка. Как следствие, риск постановки неверного диагноза сводится к нулю;
• провести одновременно и ПГТ-А, и ПГТ-М, то есть исключить как хромосомные аномалии, так и наследственные патологии.

Как проводится преимплантационное генетическое тестирование эмбрионов (ПГД эмбрионов)

Сначала специалисты должны получить материал для исследования. С этой целью осуществляется биопсия нескольких клеток эмбриона.

На первом этапе нужно разрушить блестящую оболочку, а уже затем с помощью специального микрокапилляра извлечь клетку и зафиксировать ее для проведения дальнейшего генетического тестирования.

ПГТ эмбриона может осуществляться с применением следующих методик:

• NGS (массивное параллельное секвенирование);
• array-CGH (сравнительная геномная гибридизация);
• ПЦР;
• метод диагностики FISH.

Раньше преимплантационное генетическое тестирование эмбрионов проводилось, как правило, на 3 день, однако сейчас доказано, что проведение биопсии на этом этапе заметно снижает жизнеспособность эмбрионов. В то же время забор клеток на 5 день после оплодотворения не влияет на их дальнейшее развитие.

Запишитесь на прием к специалисту «Нова Клиник» в Москве и узнайте больше о преимплантационном генетическом тестировании эмбрионов. Цена консультации указана на сайте.