Преимплантационная диагностика

ПГД эмбриона


БК-генетика.jpg

У вас в семье есть наследственные заболевания? Вы хотите, чтобы у будущего ребенка не было хромосомных аномалий? Нужно повысить шансы на успех ЭКО? Поможет преимплантационное генетическое тестирование (ПГД)! 

Преимплантационное генетическое тестирование эмбрионов (или преимплантационная генетическая диагностика - ПГД) осуществляется в рамках программы экстракорпорального оплодотворения. ПГТ (ПГД) дает возможность обнаружить изменение числа хромосом и их структуры, а также генные мутации еще до того, как эмбрионы перенесут в полость матки пациентки.
Такой подход позволяет предупредить патологии, которые невозможно определить визуально, ведь генетические нарушения могут иметь даже эмбрионы хорошего качества.

Чтобы определить наличие показаний к ПГТ (ПГД), нужно записаться на консультацию к генетику. Специалист также сможет решить, какой метод диагностики будет наиболее эффективным именно в вашем случае. 

ПГТ хромосомных аномалий (ПГТ-А) предполагает проведение преимплантационного генетического тестирования (ПГД), позволяющего выявить лишние или недостающие хромосомы в ядре клетки, а также участки, на которых генетический материал утрачен или же, напротив, удвоен. Важно, что современная методика позволяет провести анализ по всем 46 хромосомам и не ограничена обнаружением наиболее вероятных нарушений.

ПГТ моногенных заболеваний (ПГТ-М) позволяет выявить определенное наследственное заболевание. Этот метод может быть рекомендован в том случае, если присутствует высокий риск генных мутаций у будущего ребенка.

ПГД.jpg

Показания к ПГТ (ПГД)

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГД) может потребоваться в следующих случаях:
  • хромосомные аномалии ранее были выявлены у детей или у плода;
  • один из родителей является носителем сбалансированной перестройки в своем геноме;
  • присутствует высокий риск рождения в семье ребенка с моногенным заболеванием (например, с муковисцидозом, спинальной мышечной атрофией, фенилкетонурией и другими патологиями);
  • выявлены генетические причины мужского бесплодия;
  • возраст матери превышает 40 лет (согласно статистике, у женщин этой возрастной категории доля эмбрионов с нормальным набором хромосом составляет лишь 20%);
  • неудачные попытки ЭКО (две и более) в анамнезе;
  • потери беременности (две и более);
  • пациенты хотели бы увеличить шансы на успех ЭКО. 

Каких целей позволяет достичь ПГТ (ПГД)

ПГТ на анеуплоидии (ПГТ-А) дает возможность:
  • увеличить результативность программы экстракорпорального оплодотворения (согласно статистическим данным, эффективность возрастает примерно на 27%);
  • снизить вероятность выкидыша на ранних сроках, поскольку в 50-70% случаев прерывание беременности в первом триместре происходит из-за того, что эмбрион имеет тяжелые генетические патологии;
  • свести к минимуму вероятность хромосомных аномалий у эмбриона, который будет перенесен в полость матки;
  • уменьшить финансовые затраты на ЭКО за счет сокращения числа попыток.

ПГТ моногенных заболеваний (ПГТ-М), если в семье присутствует наследственная патология, дает возможность:

  • осуществить перенос только генетически здоровых эмбрионов;
  • осуществить ДНК-диагностику всех эмбрионов и витрифицировать те, которые не имеют генетической патологии, чтобы в следующем протоколе ЭКО перенести пациентке только здоровые эмбрионы;
  • исследовать эмбрионы, исключив вероятность контаминации (смешивания) ДНК женщины и будущего ребенка. Как следствие, риск постановки неверного диагноза сводится к нулю;
  • провести одновременно и ПГТ-А, и ПГТ-М, то есть исключить как хромосомные аномалии, так и наследственные патологии. 

Наши преимущества

Полный спектр генетических обследований до и во время беременности

Полный спектр генетических обследований до и во время беременности
Бесплатная консультация по результатам ПГД

Бесплатная консультация по результатам ПГД
Высокая надежность исследований

Высокая надежность исследований

Как проводится преимплантационное генетическое тестирование эмбрионов (ПГД эмбрионов)

43632 биопсия эмбриона.jpg
Сначала специалисты должны получить материал для исследования. С этой целью осуществляется биопсия нескольких клеток эмбриона. 

На первом этапе нужно разрушить блестящую оболочку, а уже затем с помощью специального микрокапилляра извлечь клетку и зафиксировать ее для проведения дальнейшего генетического тестирования.

ПГТ эмбриона может осуществляться с применением следующих методик:
  • NGS (массивное параллельное секвенирование);
  • array-CGH (сравнительная геномная гибридизация);
  • ПЦР;
  • FISH.

Раньше преимплантационное генетическое тестирование эмбрионов проводилось, как правило, на 3 день, однако сейчас доказано, что проведение биопсии на этом этапе заметно снижает жизнеспособность эмбрионов. В то же время забор клеток на 5 день после оплодотворения не влияет на их дальнейшее развитие.
Запишитесь на прием к специалисту «Нова Клиник» в Москве и узнайте больше о преимплантационном генетическом тестировании эмбрионов. Цена консультации указана на сайте.

Записаться на прием к врачу



Врачи, выполняющие процедуру

Волкова Анастасия Владимировна

Волкова Анастасия Владимировна

Врач-генетик

Филиал Юго-Западный

Стаж 9 лет опыта

Отзывыотзывы



Цены на медицинские услуги

Наименование
Цена

ПГТ моногенных заболеваний (за цикл)
90 000 – 173 000 руб.

ПГТ хромосомных аномалий в свежем цикле (стандартная), 1 эмбрион
29 900 руб.

ПГТ хромосомных аномалий (транслокации) в свежем цикле, 1 эмбрион
54 000 руб.

Консультация врача-генетика
3 800 руб.


Акции в Нова Клиник


Дополнительные статьи



Наши оценки на независимых сайтах



+7 (495) 106-04-38