Москва, ул. Лобачевского, д. 20
Москва, ул. Усачева, д. 33, стр. 4
Москва, ул. Лобачевского, д. 20
Москва, ул. Усачева, д. 33, стр. 4
Филиал Юго-Западный:
понедельник-пятница: с 09:00 до 20:00
суббота-воскресенье: с 09:00 до 18:00
Филиал Хамовники:
понедельник, пятница: с 09:00 до 20:00
вторник, среда, четверг: с 08:00 до 20:00
суббота-воскресенье: с 09:00 до 18:00
Колл-центр:
понедельник-пятница: с 08:00 до 20:00
суббота-воскресенье: с 09:00 до 18:00
Генетические исследования нередко проводятся только после того, как пара столкнулась с проблемой бесплодия или на свет появился больной ребенок. Однако более правильным подходом является обследование супругов на этапе планирования, что позволяет своевременно выявить нарушения, прогнозировать вероятные риски и добиться рождения здорового малыша.
По результатам медико-генетического тестирования пары врач может назначить исследования, которые позволят выявить у супругов изменения в тех или иных генах, а также хромосомные перестройки. Их наличие способно стать причиной прерывания беременности или рождения больного ребенка.
Генетические исследования проводятся, если:
Кроме того, исследования можно провести даже при отсутствии прямых показаний, чтобы минимизировать риски.
Часто супруги уверены в том, что генетически абсолютно здоровы, поскольку никаких визуальных изменений и ухудшения самочувствия не наблюдается. При этом следует помнить, что каждый ген представлен 2 копиями (одна достается ребенку от мамы, а вторая – от папы). И это очень важный момент. Если одна копия гена является здоровой, а вторая с мутацией, то признаки наследственного заболевания у человека отсутствуют. Однако он становится носителем мутации.
Больной ребенок появляется на свет, если оба родителя передали ему копию гена с мутацией.
Генетическое обследование может предполагать:
Генетическое тестирование перед беременностью может предполагать:
Если беременность уже наступила, выявить наличие генетической патологии можно путем исследования клеток плода. До недавнего времени сделать это можно было только инвазивным путем, выделив образцы из ворсин хориона, плаценты, пуповинной крови или околоплодных вод. Все эти методы ассоциированы с риском различных осложнений и могут быть рекомендованы только при наличии строгих показаний (в частности, на основании результатов скрининга).
Сейчас в широкую практику внедрен неинвазивный пренатальный тест, позволяющий оценить хромосомный набор ребенка, выделив ДНК плода из крови матери.
НИПТ имеет очень высокую точность и при этом абсолютно безопасен для будущего малыша, что дает возможность проводить тест даже при отсутствии серьезных показаний. Чтобы исключить поводы для тревоги, сделать анализ может каждая беременная женщина на сроке более 10 недель.
Исследование клеток плода также проводится, если беременность замерла или завершилась выкидышем. Это нужно, чтобы исключить генетические причины. Также в этом случае целесообразно кариотипирование обоих родителей, если оно не проводилось ранее.
Генетическая патология является одной из частых причин прерывания беременности на раннем сроке или появления на свет ребенка с серьезными пороками развития.
Преимплантационное тестирование (ПГТ эмбриона) в рамках программы ЭКО позволяет исключить перенос тех из них, которые имеют генетические изменения.
Для диагностики используют следующие методы:
Нова Клиник на протяжении многих лет занимается вопросами репродукции человека. Мы знаем, насколько важна тщательная подготовка к будущей беременности, в том числе выявление генетической патологии и предотвращение риска рождения ребенка с хромосомной аномалией или наследственным заболеванием.
Все наши пациенты могут быть уверены:
Кроме того, при необходимости возможны консультации гинеколога-репродуктолога, уролога-андролога, эмбриолога. Важно, что в нашей клинике налажена тесная взаимосвязь между врачами различных специальностей, что позволяет находить оптимальные эффективные решения даже в самых сложных и нестандартных ситуациях.
Автор статьи:
Андреева Наталия ИгоревнаДата публикации: 04.11.2020
Дата обновления: 19.06.2025
Сколько дней делается генетический тест?
Результатов исследований придется ждать довольно долго. Кариотипирование и генетические исследования на носительство наследственных заболеваний делают около двух-трех недель. Более подробную информацию о том, когда будут готовы результаты того или иного генетического анализа, вы можете получить у лечащего врача или сотрудников колл-центра клиники.
Сколько дней делается генетический тест?
Результатов исследований придется ждать довольно долго. Кариотипирование и генетические исследования на носительство наследственных заболеваний делают около двух-трех недель. Более подробную информацию о том, когда будут готовы результаты того или иного генетического анализа, вы можете получить у лечащего врача или сотрудников колл-центра клиники.
Оставьте свои данные, и наш оператор обязательно перезвонит вам в ближайшее время.
Мы с благодарностью принимаем ваши тёплые слова!
Материнство — самая большая радость в жизни,
и мы разделяем её вместе с вами.
Мы используем cookie-файлы для улучшения работы сайта. Продолжая использовать сайт, вы соглашаетесь с Политикой использования cookie