Top.Mail.Ru

Москва, ул. Лобачевского, д. 20

Москва, ул. Усачева, д. 33, стр. 4

RUS
+7 (495) 221-06-88
График работы

Филиал Юго-Западный:
понедельник-пятница: с 09:00 до 20:00
суббота-воскресенье: с 09:00 до 18:00

Филиал Хамовники:
понедельник, пятница: с 09:00 до 20:00
вторник, среда, четверг: с 08:00 до 20:00
суббота-воскресенье: с 09:00 до 18:00

Колл-центр:
понедельник-пятница: с 08:00 до 20:00
суббота-воскресенье: с 09:00 до 18:00

Генетические исследования

Генетика

Генетические исследования нередко проводятся только после того, как пара столкнулась с проблемой бесплодия или на свет появился больной ребенок. Однако более правильным подходом является обследование супругов на этапе планирования, что позволяет своевременно выявить нарушения, прогнозировать вероятные риски и добиться рождения здорового малыша. 

Наши преимущества

icon
Полный спектр генетических обследований до и во время беременности
icon
Бесплатная консультация по результатам ПГД
icon
Высокая надежность исследований

Кому следует пройти генетические исследования

По результатам медико-генетического тестирования пары врач может назначить исследования, которые позволят выявить у супругов изменения в тех или иных генах, а также хромосомные перестройки. Их наличие способно стать причиной прерывания беременности или рождения больного ребенка.

Генетические исследования проводятся, если:

  • у близких родственников хотя бы одного из будущих родителей диагностированы наследственные заболевания;
  • женщина и мужчина состоят в родственных отношениях, что резко повышает риск рождения ребенка с генетической патологией;
  • беременность ранее замирала или завершалась выкидышем;
  • в семье уже есть ребенок с генетической патологией.

Кроме того, исследования можно провести даже при отсутствии прямых показаний, чтобы минимизировать риски.

Влияние наследственности на здоровье

Часто супруги уверены в том, что генетически абсолютно здоровы, поскольку никаких визуальных изменений и ухудшения самочувствия не наблюдается. При этом следует помнить, что каждый ген представлен 2 копиями (одна достается ребенку от мамы, а вторая – от папы). И это очень важный момент. Если одна копия гена является здоровой, а вторая с мутацией, то признаки наследственного заболевания у человека отсутствуют.  Однако он становится носителем мутации.

Больной ребенок появляется на свет, если оба родителя передали ему копию гена с мутацией. 

icon
Чтобы своевременно выявить все нарушения и предотвратить риск рождения ребенка с генетической патологией, обратитесь в Нова Клиник и пройдите обследование на этапе планирования беременности.
 

Генетический анализ

Виды генетических исследований

Генетическое обследование может предполагать:

  • определение риска развития генетических заболеваний путем составления генеалогической карты;
  • кариотипирование – изучение хромосомного набора человека;
  • генетический анализ на определение родства;
  • определение носительства наследственных болезней;
  • выявление хромосомных аномалий и моногенных заболеваний у эмбриона до его переноса в полость матки в рамках программы ЭКО;
  • выявление хромосомных аномалий и моногенных заболеваний у плода с помощью инвазивных и неинвазивных методов.
icon
Записаться на консультацию

Генетические анализы при планировании беременности

Генетическое тестирование перед беременностью может предполагать:

  • анализ на кариотип. Это исследование дает возможность определить хромосомный набор человека и выявить различные нарушения, к которым относится, в частности, изменение количества хромосом в паре (моносомия, трисомия). Кроме того, современные методы позволяют обнаружить аномалии внутри хромосомы: утрату тех или иных участков, их удвоение, инверсию и другие изменения. Также в ходе исследования может быть выявлен мозаицизм, то есть наличие клеток с разным кариотипом.
  • анализы на носительство распространенных моногенных заболеваний, то есть тех, которые обусловлены мутациями в единственном гене (например, гемофилии, фенилкетонурии, муковисцидоза).

Генетический тест во время беременности

Если беременность уже наступила, выявить наличие генетической патологии можно путем исследования клеток плода. До недавнего времени сделать это можно было только инвазивным путем, выделив образцы из ворсин хориона, плаценты, пуповинной крови или околоплодных вод. Все эти методы ассоциированы с риском различных осложнений и могут быть рекомендованы только при наличии строгих показаний (в частности, на основании результатов скрининга).

Сейчас в широкую практику внедрен неинвазивный пренатальный тест, позволяющий оценить хромосомный набор ребенка, выделив ДНК плода из крови матери.

НИПТ имеет очень высокую точность и при этом абсолютно безопасен для будущего малыша, что дает возможность проводить тест даже при отсутствии серьезных показаний. Чтобы исключить поводы для тревоги, сделать анализ может каждая беременная женщина на сроке более 10 недель.

Исследование клеток плода также проводится, если беременность замерла или завершилась выкидышем. Это нужно, чтобы исключить генетические причины. Также в этом случае целесообразно кариотипирование обоих родителей, если оно не проводилось ранее.

Генетический анализ эмбриона

Генетическая патология является одной из частых причин прерывания беременности на раннем сроке или появления на свет ребенка с серьезными пороками развития.

Преимплантационное тестирование (ПГТ эмбриона) в рамках программы ЭКО позволяет исключить перенос тех из них, которые имеют генетические изменения. 

Для  диагностики используют следующие методы:

  • ПГТ-А. Исследование не ограничивается выявлением наиболее распространенных аномалий, позволяя изучить все 46 хромосом эмбриона;
  • ПГТ-М, позволяющее диагностировать определенные наследственные заболевания.

Преимущества генетического тестирования в Нова Клиник

Нова Клиник на протяжении многих лет занимается вопросами репродукции человека. Мы знаем, насколько важна тщательная подготовка к будущей беременности, в том числе выявление генетической патологии и предотвращение риска рождения ребенка с хромосомной аномалией или наследственным заболеванием.

Все наши пациенты могут быть уверены:

  • в отличном качестве используемых тест-систем и достоверности результатов всех проведенных в нашем центре генетических исследований;
  • в высокой квалификации врачей-генетиков, которые готовы подробно прокомментировать полученные результаты и дать важные рекомендации.

Кроме того, при необходимости возможны консультации гинеколога-репродуктолога, уролога-андролога, эмбриолога. Важно, что в нашей клинике налажена тесная взаимосвязь между врачами различных специальностей, что позволяет находить оптимальные эффективные решения даже в самых сложных и нестандартных ситуациях.

icon
Записаться на консультацию

Автор статьи:

Андреева Наталия Игоревна
Врач-генетик
date_range
Стаж работы более 7 лет
place
Филиал Юго-Западный,
Филиал Хамовники

Дата публикации: 04.11.2020

Дата обновления: 19.06.2025

Генетические исследования - цены в Москве
Наименование
Цена (руб.)
 
от 29 000
Предварительная запись не нужна
Предварительная запись не нужна
6 400
Предварительная запись не нужна
Предварительная запись не нужна
Исследование хромосомного набора для выявления возможных нарушений. Проводится методом забора крови. Запись не требуется
Врачи, выполняющие процедуру
Врач-генетик
Филиал Юго-Западный,
Филиал Хамовники
7 лет опыта
Андреева Наталия Игоревна Врач-генетик
prev
prev
Полезные статьи
Что такое AZF. Диагностика AZF-делеций. Что делать при обнаружении.
Анэмбриония: причины, признаки. Беременность после анэмбрионии.
Исследование проведено у супружеских пар, вступивших в программу ЭКО
Симптомы, диагностика и лечение синдрома.
Причины, симптомы. Лечение бесплодия, обусловленного этой патологией.
prev
prev
Отзывы о нас на сторонних ресурсах
Дополнительные услуги
Вопрос-Ответ
Может ли передаваться по наследству склонность к замершим беременностям и выкидышам?
Генетически могут передаваться только хромосомные нарушения, которые могут стать причиной спонтанных абортов и замерших беременностей (например, носительство сбалансированной хромосомной перестройки; мутации в генах FV (фактор Лейдена) и FII (фактор протромбина) в позиции 20210, ассоциированные с наследственной тромбофилией).
Вопрос: Олеся, 34 года
Генетическая предрасположенность к ЗБ
Может ли передаваться по наследству склонность к замершим беременностям и выкидышам?
Врач-генетик
Генетически могут передаваться только хромосомные нарушения, которые могут стать причиной спонтанных абортов и замерших беременностей (например, носительство сбалансированной хромосомной перестройки; мутации в генах FV (фактор Лейдена) и FII (фактор протромбина) в позиции 20210, ассоциированные с наследственной тромбофилией).
Есть ли какие-то базовые генетические тесты при подготовке к беременности? Что может показать их необходимость у пары, которая только готовится?
Генетические тесты проводятся только парам, в семьях которых среди ближайших родственников есть генетические или хромосомные аномалии. Также если в анамнезе есть самопроизвольные выкидыши, неразвивающиеся беременности.
Вопрос: Мария, 30 лет
Генетические исследования при планировании беременности
Есть ли какие-то базовые генетические тесты при подготовке к беременности? Что может показать их необходимость у пары, которая только готовится?
Врач-генетик
Генетические тесты проводятся только парам, в семьях которых среди ближайших родственников есть генетические или хромосомные аномалии. Также если в анамнезе есть самопроизвольные выкидыши, неразвивающиеся беременности.

Сколько дней делается генетический тест?

Результатов исследований придется ждать довольно долго. Кариотипирование и генетические исследования на носительство наследственных заболеваний делают около двух-трех недель. Более подробную информацию о том, когда будут готовы результаты того или иного генетического анализа, вы можете получить у лечащего врача или сотрудников колл-центра клиники.

Вопрос: Ярослава
Длительность ген.исследования

Сколько дней делается генетический тест?

Ответ:

Результатов исследований придется ждать довольно долго. Кариотипирование и генетические исследования на носительство наследственных заболеваний делают около двух-трех недель. Более подробную информацию о том, когда будут готовы результаты того или иного генетического анализа, вы можете получить у лечащего врача или сотрудников колл-центра клиники.

Запись на консультацию к специалисту

Оставьте свои данные, и наш оператор обязательно перезвонит вам в ближайшее время.

Отзывы наших пациентов

Мы с благодарностью принимаем ваши тёплые слова!
Материнство — самая большая радость в жизни,
и мы разделяем её вместе с вами.

Денис Васильевич вы врач с большой буквы,вы кудесник. Жизнь теперь наполнилась смыслом. Доча вам передает огромный привет.
Денис Васильевич вы врач с большой буквы,вы кудесник. Жизнь теперь наполнилась смыслом. Доча вам передает огромный привет.
Дмитрий и Ирина
03.07.2025

Екатерина Викторовна сочетает в себе настоящий профессионализм и человеческую чуткость. Всегда очень внимательна к пациенту, его жалобам. Все назначения и действия всегда чёткие. Готова ответить на любые вопросы, поддержать морально при необходимости. После приема всегда только положительные эмоции. Я была очень рада попасть в заботливые руки этого...
Екатерина Викторовна сочетает в себе настоящий профессионализм и человеческую чуткость. Всегда очень внимательна к пациенту, его жалобам. Все назначения и действия всегда чёткие. Готова ответить на любые вопросы, поддержать морально при необходимости. После приема всегда только положительные эмоции. Я была очень рада попасть в заботливые руки этого...
Мария Владимировна
03.07.2025

Замечательный профессионал! Очень тщательно провела обследование, подробно ответила на все вопросы. Рекомендую!
Замечательный профессионал! Очень тщательно провела обследование, подробно ответила на все вопросы. Рекомендую!
Елена
03.07.2025

Благодарю Инну за : доброе отношение, чуткость, индивидуальный подход , внимательность , профессионализм . Обратилась с желанием сделать инсеминацию и со второго раза все получилось, благодарю за дочь . Мечты сбываются- это самое прекрасное , что может произойти с человеком , стать родителем, такое чудо . Пребываю в эйфории от этого и наслаждаюсь м...
Благодарю Инну за : доброе отношение, чуткость, индивидуальный подход , внимательность , профессионализм . Обратилась с желанием сделать инсеминацию и со второго раза все получилось, благодарю за дочь . Мечты сбываются- это самое прекрасное , что может произойти с человеком , стать родителем, такое чудо . Пребываю в эйфории от этого и наслаждаюсь м...
Д. Дина Владимировна
03.07.2025

Огромное спасибо Огородникову Денису Васильевичу. Благодаря вам свершилась наша мечта, сейчас нашей доченьке 1 годик и 4 месяца. Спасибо большое,вы просто волшебник и врач с большой буквы.
Огромное спасибо Огородникову Денису Васильевичу. Благодаря вам свершилась наша мечта, сейчас нашей доченьке 1 годик и 4 месяца. Спасибо большое,вы просто волшебник и врач с большой буквы.
Дмитрий и Ирина
03.07.2025

Аза Мухадиновна прекрасный доктор и настоящая волшебница, благодаря ей у нас появилась прекрасная доченька. Очень рекомендую
Аза Мухадиновна прекрасный доктор и настоящая волшебница, благодаря ей у нас появилась прекрасная доченька. Очень рекомендую
Наталия
03.07.2025
Нова Клиник
Лобачевского д.20, Москва, Россия
+7 (495) 132-02-79, pochta@nova-clinic.ru