Генетические исследования

Для чего нужен генетический анализ?

Нередко о необходимости генетического обследования супруги задумываются, лишь столкнувшись с такими серьезными проблемами, как бесплодие, невынашивание беременности или рождение ребенка, страдающего тяжелым заболеванием.

Проходя лечение методом ЭКО в связи с любой ситуацией (непроходимость маточных труб, низкие показатели спермограммы, длительное бесплодие и др.), вы получаете уникальную возможность провести генетическое обследование.

Анализы на генетические заболевания позволяют предотвратить опасные последствия для жизни и здоровья будущего малыша. Исследования могут проводиться на этапе планирования, перед переносом эмбрионов в программах ЭКО, а также во время беременности.

Записаться на прием к врачу

Генетический анализ при планировании беременности

Бывает, что будущие родители даже не подозревают о том, что являются носителями серьезных наследственных заболеваний или имеют хромосомные мутации. А нередко именно эти нарушения становятся причиной бесплодия, невынашивания беременности или рождения детей с тяжелыми патологиями. При этом анализы на гормоны, УЗИ и другие исследования подтверждают хорошее репродуктивное здоровье супругов, а истинная причина проблемы остается неизвестной. Что же можно сделать в этой ситуации?

Выяснить, есть ли хромосомные аномалии, можно с помощью кариотипирования, которое позволяет обнаружить лишние или отсутствующие участки хромосом, а также перестройки их участков.

Выяснить, являетесь ли вы здоровым носителем опасных болезней вследствие патологии гена, можно с помощью исследования анализа крови супругов на носительство наиболее опасных наследственных моногенных генетических заболеваний (панель «Карта генетических рисков»).

Генетический анализ эмбриона в программе ЭКО

Несмотря на то, что в программе ЭКО специалисты тщательно следят за развитием каждого эмбриона, визуально определить его генетическое здоровье невозможно.

Достаточно часто наступившая беременность прерывается на ранних сроках именно из-за генетических отклонений эмбриона. Предупредить выкидыш или рождение больного ребенка можно с помощью преимплантационного генетического тестирования.

Кому рекомендован генетический анализ эмбриона при ЭКО?

Во-первых, провести ПГТ необходимо в том случае, если у супругов имеются наследственные заболевания. Врачи проверят, не передались ли они ребенку, и отберут генетически здоровый эмбрион.

Во-вторых, в группе риска находятся женщины зрелого возраста, когда резко ухудшается качество яйцеклеток. Риск рождения ребенка с хромосомными мутациями, такими как синдром Дауна, Эдвардса или Патау, после 40-ка лет составляет порядка 80%!

Помимо этого, провести преимплантационное генетическое тестирование могут все будущие родители, желающие значительно повысить шансы на успех ЭКО и быть уверенными в том, что их малыш родится генетически здоровым.

В рамках предимплантационной генетической диагностики возможно как выявление хромосомных аномалий, так и диагностика наследственных моногенных заболеваний. Какие именно исследования потребуются в каждом конкретном случае, определяет лечащий врач.

Генетический анализ при беременности

Еще не так давно анализ на генетические заболевания при беременности предполагал инвазивное вмешательство, которое может повлечь за собой выкидыш или инфицирование плода.

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) – это генетический анализ при беременности, для которого требуется только образец крови матери. Специалисты выделяют ДНК плода и тщательно исследуют его на наличие хромосомных аномалий, наиболее часто встречающихся на территории России. Уже начиная с 10-ой недели после зачатия каждая женщина может сделать НИПТ и убедиться в том, что ребенок здоров.

Такой генетический анализ крови при беременности не только полностью безопасен для будущего ребенка, но и очень точен. Вероятность ошибки составляет менее 0,01%.

Генетический анализ плода при замершей беременности или выкидыше поможет выяснить причины произошедшего и разработать оптимальную тактику, позволяющую добиться рождения здорового малыша.

Кроме того, при беременности, завершившейся самопроизвольным прерыванием, анализ кариотипа должен быть назначен обоим супругам.

Генетические исследования в Нова Клиник

Мы несем полную ответственность за высокое качество и достоверность всех проведенных исследований. Сдать анализы на генетические заболевания вы можете в любом из наших филиалов в удобный для вас день.

Для того чтобы сэкономить ваше время, мы можем выслать результаты исследований на вашу электронную почту.

Получить дополнительную информацию вы можете, позвонив по телефону, указанному на сайте, или воспользовавшись услугой обратного звонка.

Записаться на прием к врачу