Генетические исследования

Генетические исследования нередко проводятся только после того, как пара столкнулась с проблемой бесплодия или на свет появился больной ребенок. Однако более правильным подходом является обследование супругов на этапе планирования, что позволяет своевременно выявить нарушения, прогнозировать вероятные риски и добиться рождения здорового малыша. 

Наши преимущества

Полный спектр генетических обследований до и во время беременности

Бесплатная консультация по результатам ПГД

Высокая надежность исследований

Кому следует пройти генетические исследования

По результатам медико-генетического тестирования пары врач может назначить исследования, которые позволят выявить у супругов изменения в тех или иных генах, а также хромосомные перестройки. Их наличие способно стать причиной прерывания беременности или рождения больного ребенка.

Генетические исследования проводятся, если:

• у близких родственников хотя бы одного из будущих родителей диагностированы наследственные заболевания;
• женщина и мужчина состоят в родственных отношениях, что резко повышает риск рождения ребенка с генетической патологией;
• беременность ранее замирала или завершалась выкидышем;
• в семье уже есть ребенок с генетической патологией.

Кроме того, исследования можно провести даже при отсутствии прямых показаний, чтобы минимизировать риски.

Влияние наследственности на здоровье

Часто супруги уверены в том, что генетически абсолютно здоровы, поскольку никаких визуальных изменений и ухудшения самочувствия не наблюдается. При этом следует помнить, что каждый ген представлен 2 копиями (одна достается ребенку от мамы, а вторая – от папы). И это очень важный момент. Если одна копия гена является здоровой, а вторая с мутацией, то признаки наследственного заболевания у человека отсутствуют.  Однако он становится носителем мутации.

Больной ребенок появляется на свет, если оба родителя передали ему копию гена с мутацией. 

Чтобы своевременно выявить все нарушения и предотвратить риск рождения ребенка с генетической патологией, обратитесь в Нова Клиник и пройдите обследование на этапе планирования беременности.

Виды генетических исследований

Генетическое обследование может предполагать:

• определение риска развития генетических заболеваний путем составления генеалогической карты;
• кариотипирование – изучение хромосомного набора человека;
• генетический анализ на определение родства;
• определение носительства наследственных болезней;
• выявление хромосомных аномалий и моногенных заболеваний у эмбриона до его переноса в полость матки в рамках программы ЭКО;
• выявление хромосомных аномалий и моногенных заболеваний у плода с помощью инвазивных и неинвазивных методов.

Записаться на консультацию

Заказать звонок

Генетические анализы при планировании беременности

Генетическое тестирование перед беременностью может предполагать:

• анализ на кариотип. Это исследование дает возможность определить хромосомный набор человека и выявить различные нарушения, к которым относится, в частности, изменение количества хромосом в паре (моносомия, трисомия). Кроме того, современные методы позволяют обнаружить аномалии внутри хромосомы: утрату тех или иных участков, их удвоение, инверсию и другие изменения. Также в ходе исследования может быть выявлен мозаицизм, то есть наличие клеток с разным кариотипом.
• анализы на носительство распространенных моногенных заболеваний, то есть тех, которые обусловлены мутациями в единственном гене (например, гемофилии, фенилкетонурии, муковисцидоза).

Генетический тест во время беременности

Если беременность уже наступила, выявить наличие генетической патологии можно путем исследования клеток плода. До недавнего времени сделать это можно было только инвазивным путем, выделив образцы из ворсин хориона, плаценты, пуповинной крови или околоплодных вод. Все эти методы ассоциированы с риском различных осложнений и могут быть рекомендованы только при наличии строгих показаний (в частности, на основании результатов скрининга).

Сейчас в широкую практику внедрен неинвазивный пренатальный тест, позволяющий оценить хромосомный набор ребенка, выделив ДНК плода из крови матери.

НИПТ имеет очень высокую точность и при этом абсолютно безопасен для будущего малыша, что дает возможность проводить тест даже при отсутствии серьезных показаний. Чтобы исключить поводы для тревоги, сделать анализ может каждая беременная женщина на сроке более 10 недель.

Исследование клеток плода также проводится, если беременность замерла или завершилась выкидышем. Это нужно, чтобы исключить генетические причины. Также в этом случае целесообразно кариотипирование обоих родителей, если оно не проводилось ранее.

Генетический анализ эмбриона

Генетическая патология является одной из частых причин прерывания беременности на раннем сроке или появления на свет ребенка с серьезными пороками развития.

Преимплантационное тестирование (ПГТ эмбриона) в рамках программы ЭКО позволяет исключить перенос тех из них, которые имеют генетические изменения. 

Для  диагностики используют следующие методы:

• ПГТ-А. Исследование не ограничивается выявлением наиболее распространенных аномалий, позволяя изучить все 46 хромосом эмбриона;
• ПГТ-М, позволяющее диагностировать определенные наследственные заболевания.

Преимущества генетического тестирования в Нова Клиник

Нова Клиник на протяжении многих лет занимается вопросами репродукции человека. Мы знаем, насколько важна тщательная подготовка к будущей беременности, в том числе выявление генетической патологии и предотвращение риска рождения ребенка с хромосомной аномалией или наследственным заболеванием.

Все наши пациенты могут быть уверены:

• в отличном качестве используемых тест-систем и достоверности результатов всех проведенных в нашем центре генетических исследований;
• в высокой квалификации врачей-генетиков, которые готовы подробно прокомментировать полученные результаты и дать важные рекомендации.

Кроме того, при необходимости возможны консультации гинеколога-репродуктолога, уролога-андролога, эмбриолога. Важно, что в нашей клинике налажена тесная взаимосвязь между врачами различных специальностей, что позволяет находить оптимальные эффективные решения даже в самых сложных и нестандартных ситуациях.

Записаться на консультацию

Заказать звонок