Москва, ул. Лобачевского, д. 20

Москва, ул. Усачева, д. 33, стр. 4

ПГТ и ПГС эмбриона на генетические нарушения

Что такое анеуплоидия?

Специальные структуры в клетках организма, несущие генетическую информацию, называют хромосомами. В норме их должно быть 46 (23 пары). От матери и от отца наследуется по одной копии.

Если эмбрион обладает правильным набором хромосом, его называют эуплоидным. Когда число этих структур изменено, идет речь об анеуплоидии. Такая аномалия становится возможной, если у сперматозоида или ооцита присутствуют избыточные или отсутствуют необходимые хромосомы.

Одним из наиболее распространенных примеров анеуплоидии является синдром Дауна, характеризующийся наличием лишней хромосомы в 21-й паре.

Каковы преимущества преимплантационного генетического тестирования на анеуплоидии (ПГТ-А)?

В настоящее время ПГТ-А является единственным исследованием, способным до переноса эмбриона в полость матки определить, содержит ли он нормальное количество хромосом.

ПГТ-А уменьшает вероятность неудачной имплантации, раннего выкидыша и рождения ребенка с хромосомной патологией, а также повышает шансы на здоровую беременность.

Как выполняется ПГТ-А?

ПГТ-А предполагает исследование нескольких клеток эмбриона, находящегося на стадии бластоцисты (5-6 день развития).

Во избежание ложных результатов тестирования, биопсия бластоцисты осуществляется при ее определенных размерах и хороших морфологических показателях.

Если предполагается проведение ПГТ-А, предпочтителен метод оплодотворения ИКСИ. Это необходимо для того, чтобы избежать попадания ДНК сперматозоидов в образец биопсии.

ПГТ-А может выполняться двумя возможными способами лабораторной диагностики:

  • Массивное параллельное секвенирование (NGS)

Массивное параллельное секвенирование нового поколения (next generation sequencing) - это современная технология, которая позволяет проанализировать все 23 пары хромосом, включая половые.

NGS используется прежде всего для определения лишних или отсутствующих копий, небольших дупликаций (удвоение какого-либо участка) или делеций (утрата участка) хромосом. Данный метод обладает самой высокой разрешающей способностью и чувствительностью по определению низкоуровневого мозаицизма.

  • Сравнительная геномная гибридизация на чипах (aCGH)

Сравнительная геномная гибридизация (comparative genome hybridization) - это технология, которая также дает возможность осуществить анализ всех 23 пар хромосом.

При выполнении arrayCGH ДНК клеток эмбрионов сравнивается с нормальным контрольным образцом. Как и NGS, данный метод используется для определения лишних или отсутствующих копий целых хромосом, а также в некоторых случаях позволяет выявить небольшие дупликации или делеции. Метод сравнительной геномной гибридизации обладает высокой разрешающей способностью и меньшей чувствительностью по выявлению низкоуровневого мозаицизма.

icon
Хотите записаться на прием?

ПГТ для моногенных заболеваний

Что такое моногенные заболевания?

Моногенными называют заболевания, обусловленные мутациями в одном из генов. Многие из них являются наследственными, и риск передачи патологии ребенку составляет 25-50%. К наиболее распространенным моногенным заболеваниям относятся муковисцидоз, мышечная дистрофия Дюшенна и серповидноклеточная анемия.

Что такое ПГТ-М на моногенные заболевания?

Исследование позволяет выявить эмбрионы, которые несут моногенное заболевание. ПГТ на моногенные заболевания рекомендуется семейным парам с высоким риском передачи патологии ребенку по результатам медико-генетической консультации. Этот метод позволяет исследовать любой из генов, если известна мутация.

Как проводится ПГТ-М на моногенные заболевания?

Исследование 4-5 клеток эмбриона, полученных в результате биопсии, заметно отличается от генетического тестирования ребенка или взрослого человека. Из-за ограниченного количества ДНК в клетках для каждой супружеской пары до вступления в программу ЭКО разрабатывается индивидуальная система тестирования. Для проведения предварительного этапа ПГТ-М требуется образец ДНК от каждого партнера и членов семьи (родителей супругов).

Биопсия эмбрионов, как мы уже говорили выше, проводится на 5-6 день их развития. Полученные клетки анализируют с помощью метода полимеразной цепной реакции (ПЦР).

Оплодотворение осуществляется путем введения сперматозоида непосредственно в цитоплазму ооцита (ИКСИ), чтобы исключить попадание ДНК мужских половых клеток в образец биопсии.

Точность ПГТ-М на моногенные заболевания составляет высокая, но не достигает 100%. Как правило, для повышения вероятности имплантации и наступления беременности дополнительно проводится ПГТ-А на 46 хромосом.

ПГТ на транслокации и хромосомные перестройки

Что такое транслокации / хромосомные перестройки?

Типы хромосомных перестроек:

  • транслокации: обмен участками между двумя хромосомами;
  • инверсии: участок хромосомы имеет обратную ориентацию;
  • делеция: отсутствует участок хромосомы;
  • дупликация: есть дополнительный участок хромосомы;
  • инсерция:вставка участка одной хромосомы в другую.

При сбалансированной транслокации или инверсии генетическая информация остается верной, но участки хромосомы находятся в другом положении, чем обычно. В таких случаях люди обычно здоровы, но подвержены повышенному риску бесплодия, прерывания беременности и/или рождения ребенка с хромосомной аномалией.

Как проводится ПГТ на хромосомные перестройки?

В качестве материала для этого исследования также используют клетки эмбрионов на стадии бластоцисты. Предоставления образцов родительской крови или проведения предварительного этапа обычно не требуется, но окончательное решение по этому вопросу принимает врач-генетик.

ПГТ на хромосомные перестройки может выполняться методами NGS или aCGH.

Можно ли отличить эмбрионы со сбалансированной транслокацией от тех, у которых ее нет вообще? К сожалению, нет. Основная задача ПГТ - выявление только несбалансированных вариантов перестроек, которые будут сопровождаться комплексом врожденных пороков развития и умственной отсталостью ребенка.

После проведения любого из перечисленных исследований потребуется консультация врача-генетика, который разъяснит полученные результаты и выберет эмбрионы для переноса.

ПГТ и ПГС эмбриона на генетические нарушения - цены в Москве
Наименование
Цена (руб.)
 
Первичная консультация врача-генетика
3 800
ПГТ хромосомных аномалий (стандартная), 1 эмбрион
31 900 29 900
ПГТ хромосомных аномалий (транслокации), 1 эмбрион
54 000
В наших клиниках ведут прием 52 специалиста
Среди них:
17
кандидатов
медицинских наук
7
врачей
высшей категории
4
врача
1-й категории
Лицензия

Электронная лицензия представлена на сайте Росздравнадзора

ПГТ и ПГС эмбриона на генетические нарушения

Что такое анеуплоидия? Специальные структуры в клетках организма, несущие генетическую информацию, называют хромосомами. В норме их должно быть 46 (23 пары). От матери и от отца наследуется по одной копии. Если эмбрион обладает правильным набором хромосом, его называют эуплоидным. Когда число этих структур изменено, идет речь об анеуплоидии. Такая аномалия становится возможной, если у сперматозоида или ооцита присутствуют избыточные или отсутствуют необходимые хромосомы. Одним из наиболее распространенных примеров анеуплоидии является синдром Дауна, характеризующийся наличием лишней хромосомы в 21-й паре. Каковы преимущества преимплантационного генетического тестирования на анеуплоидии (ПГТ-А)? В настоящее время ПГТ-А является единственным исследованием, способным до переноса эмбриона в полость матки определить, содержит ли он нормальное количество хромосом. ПГТ-А уменьшает вероятность неудачной имплантации, раннего выкидыша и рождения ребенка с хромосомной патологией, а также повышает шансы на здоровую беременность. Как выполняется ПГТ-А? ПГТ-А предполагает исследование нескольких клеток эмбриона, находящегося на стадии бластоцисты (5-6 день развития). Во избежание ложных результатов тестирования, биопсия бластоцисты осуществляется при ее определенных размерах и хороших морфологических показателях. Если предполагается проведение ПГТ-А, предпочтителен метод оплодотворения ИКСИ. Это необходимо для того, чтобы избежать попадания ДНК сперматозоидов в образец биопсии. ПГТ-А может выполняться двумя возможными способами лабораторной диагностики: Массивное параллельное секвенирование (NGS) Массивное параллельное секвенирование нового поколения (next generation sequencing) - это современная технология, которая позволяет проанализировать все 23 пары хромосом, включая половые. NGS используется прежде всего для определения лишних или отсутствующих копий, небольших дупликаций (удвоение какого-либо участка) или делеций (утрата участка) хромосом. Данный метод обладает самой высокой разрешающей способностью и чувствительностью по определению низкоуровневого мозаицизма. Сравнительная геномная гибридизация на чипах (aCGH) Сравнительная геномная гибридизация (comparative genome hybridization) - это технология, которая также дает возможность осуществить анализ всех 23 пар хромосом. При выполнении arrayCGH ДНК клеток эмбрионов сравнивается с нормальным контрольным образцом. Как и NGS, данный метод используется для определения лишних или отсутствующих копий целых хромосом, а также в некоторых случаях позволяет выявить небольшие дупликации или делеции. Метод сравнительной геномной гибридизации обладает высокой разрешающей способностью и меньшей чувствительностью по выявлению низкоуровневого мозаицизма. ##$universal_information_block? &IMAGE =`/local/templates/nova_2020/images/icons/univ_calendar.svg` &TEXT=`Хотите записаться на прием?` &BTN_TEXT=`Заказать звонок` &BTN_LINK=`record_appointment` &BTN_FANCYBOX=`data-fancybox`## ПГТ для моногенных заболеваний Что такое моногенные заболевания? Моногенными называют заболевания, обусловленные мутациями в одном из генов. Многие из них являются наследственными, и риск передачи патологии ребенку составляет 25-50%. К наиболее распространенным моногенным заболеваниям относятся муковисцидоз, мышечная дистрофия Дюшенна и серповидноклеточная анемия. Что такое ПГТ-М на моногенные заболевания? Исследование позволяет выявить эмбрионы, которые несут моногенное заболевание. ПГТ на моногенные заболевания рекомендуется семейным парам с высоким риском передачи патологии ребенку по результатам медико-генетической консультации. Этот метод позволяет исследовать любой из генов, если известна мутация. Как проводится ПГТ-М на моногенные заболевания? Исследование 4-5 клеток эмбриона, полученных в результате биопсии, заметно отличается от генетического тестирования ребенка или взрослого человека. Из-за ограниченного количества ДНК в клетках для каждой супружеской пары до вступления в программу ЭКО разрабатывается индивидуальная система тестирования. Для проведения предварительного этапа ПГТ-М требуется образец ДНК от каждого партнера и членов семьи (родителей супругов). Биопсия эмбрионов, как мы уже говорили выше, проводится на 5-6 день их развития. Полученные клетки анализируют с помощью метода полимеразной цепной реакции (ПЦР). Оплодотворение осуществляется путем введения сперматозоида непосредственно в цитоплазму ооцита (ИКСИ), чтобы исключить попадание ДНК мужских половых клеток в образец биопсии. Точность ПГТ-М на моногенные заболевания составляет высокая, но не достигает 100%. Как правило, для повышения вероятности имплантации и наступления беременности дополнительно проводится ПГТ-А на 46 хромосом. ПГТ на транслокации и хромосомные перестройки Что такое транслокации / хромосомные перестройки? Типы хромосомных перестроек: транслокации: обмен участками между двумя хромосомами; инверсии: участок хромосомы имеет обратную ориентацию; делеция: отсутствует участок хромосомы; дупликация: есть дополнительный участок хромосомы; инсерция:вставка участка одной хромосомы в другую. При сбалансированной транслокации или инверсии генетическая информация остается верной, но участки хромосомы находятся в другом положении, чем обычно. В таких случаях люди обычно здоровы, но подвержены повышенному риску бесплодия, прерывания беременности и/или рождения ребенка с хромосомной аномалией. Как проводится ПГТ на хромосомные перестройки? В качестве материала для этого исследования также используют клетки эмбрионов на стадии бластоцисты. Предоставления образцов родительской крови или проведения предварительного этапа обычно не требуется, но окончательное решение по этому вопросу принимает врач-генетик. ПГТ на хромосомные перестройки может выполняться методами NGS или aCGH. Можно ли отличить эмбрионы со сбалансированной транслокацией от тех, у которых ее нет вообще? К сожалению, нет. Основная задача ПГТ - выявление только несбалансированных вариантов перестроек, которые будут сопровождаться комплексом врожденных пороков развития и умственной отсталостью ребенка. После проведения любого из перечисленных исследований потребуется консультация врача-генетика, который разъяснит полученные результаты и выберет эмбрионы для переноса. ##$utp_block? &UTP=`при ЭКО вы получите эмбриопротокол на 1 и 5 сутки` &TRIGGER=`Станьте родителями здорового малыша` &PROFIT=`бесплатно`##

2022-07-28T12:55:23+03:00

Отзывы наших пациентов

Мы с благодарностью принимаем ваши тёплые слова!
Материнство — самая большая радость в жизни,
и мы разделяем её вместе с вами.

Хочу выразить огромную благодарность специалистам клиники: репродуктологу Цораевой Юлии Руслановне, эмбриологу Антиповой Екатерине Александровне, врачу узи Филимоновой Елене Александровне, менеджеру Соколовой Виктории В сентябре 2021 я впервые пришла на прием к Юлии Руслановне после самостоятельных неудачных попыток забеременеть… ( возраст, эндом...
Хочу выразить огромную благодарность специалистам клиники: репродуктологу Цораевой Юлии Руслановне, эмбриологу Антиповой Екатерине Александровне, врачу узи Филимоновой Елене Александровне, менеджеру Соколовой Виктории В сентябре 2021 я впервые пришла на прием к Юлии Руслановне после самостоятельных неудачных попыток забеременеть… ( возраст, эндом...
Наталья
03.10.2022
Хочу поблагодарить за прекрасное УЗИ доктора Минашкину Елену Владимировну! Это прекрасный специалист, чётко, грамотно и пунктуально все разъясняющий, а также человек с очень позитивной, и чуткой энергетикой. Мы с нетерпением ждали УЗИ, чтобы увидеть своего малыша, Елена Владимировна потрясающе профессионально и по доброму комментировала все нюансы...
Хочу поблагодарить за прекрасное УЗИ доктора Минашкину Елену Владимировну! Это прекрасный специалист, чётко, грамотно и пунктуально все разъясняющий, а также человек с очень позитивной, и чуткой энергетикой. Мы с нетерпением ждали УЗИ, чтобы увидеть своего малыша, Елена Владимировна потрясающе профессионально и по доброму комментировала все нюансы...
Ольга
02.10.2022
Екатерина Васильевна вела мою беременность в Нова Клиник. Я очень довольна отношением, подходом и уровнем профессионализма, все прошло успешно и по плану, Екатерина предупреждала все возможные осложнения и вовремя корректировала план ведения беременности. Благодаря Екатерине самочувствие во время беременности было отличное, малыш родился здоровый и...
Екатерина Васильевна вела мою беременность в Нова Клиник. Я очень довольна отношением, подходом и уровнем профессионализма, все прошло успешно и по плану, Екатерина предупреждала все возможные осложнения и вовремя корректировала план ведения беременности. Благодаря Екатерине самочувствие во время беременности было отличное, малыш родился здоровый и...
Екатерина
01.10.2022
Здравствуйте, хочу поблагодарить Садыкова Г.М за то, что помог нам с мужем стать родителями! Назначил правильные анализы, лечение, которое дало очень быстро положительный результат! Доктор с Большой Буквы и специалист в своём деле!
Здравствуйте, хочу поблагодарить Садыкова Г.М за то, что помог нам с мужем стать родителями! Назначил правильные анализы, лечение, которое дало очень быстро положительный результат! Доктор с Большой Буквы и специалист в своём деле!
Ирина
28.09.2022
Настало и моё время поделиться своей историей успеха, которая случилась благодаря чудесному репродуктологу с лёгкой рукой Зориной Инне Михайловне. Первый раз пришла на приём в июле 2022 года, пришла целенаправленно на ЭКО, возраст 44 года... Доктор дала список анализов, проверила уже имеющиеся на руках и сказала - придёте с анализами на 4-5 день ...
Настало и моё время поделиться своей историей успеха, которая случилась благодаря чудесному репродуктологу с лёгкой рукой Зориной Инне Михайловне. Первый раз пришла на приём в июле 2022 года, пришла целенаправленно на ЭКО, возраст 44 года... Доктор дала список анализов, проверила уже имеющиеся на руках и сказала - придёте с анализами на 4-5 день ...
Виктория
27.09.2022
Впервые попала на узи к врачу в сентябре 2021 года на этапе планирования беременности, которая не наступала полтора года. В отличие от других узи-специалистов, Елена Владимировна сразу нашла причину, благодаря чему меня своевременно прооперировали и я смогла забеременеть! В последующем Елена Владимировна наблюдала меня и моего малыша всю беременно...
Впервые попала на узи к врачу в сентябре 2021 года на этапе планирования беременности, которая не наступала полтора года. В отличие от других узи-специалистов, Елена Владимировна сразу нашла причину, благодаря чему меня своевременно прооперировали и я смогла забеременеть! В последующем Елена Владимировна наблюдала меня и моего малыша всю беременно...
Анастасия
20.09.2022
Нова Клиник
Лобачевского д.20, Москва, Россия
+7 (495) 132-02-79, pochta@nova-clinic.ru