Top.Mail.Ru

Москва, ул. Лобачевского, д. 20

Москва, ул. Усачева, д. 33, стр. 4

RUS
+7 (495) 221-06-88
График работы

Филиал Юго-Западный:
понедельник-пятница: с 09:00 до 20:00
суббота-воскресенье: с 09:00 до 18:00

Филиал Хамовники:
понедельник, пятница: с 09:00 до 20:00
вторник, среда, четверг: с 08:00 до 20:00
суббота-воскресенье: с 09:00 до 18:00

Колл-центр:
понедельник-пятница: с 08:00 до 20:00
суббота-воскресенье: с 09:00 до 18:00

ПГТ и ПГС эмбриона на генетические нарушения


ПГД

Что такое анеуплоидия?

Специальные структуры в клетках организма, несущие генетическую информацию, называют хромосомами. В норме их должно быть 46 (23 пары). От матери и от отца наследуется по одной копии.

Если эмбрион обладает правильным набором хромосом, его называют эуплоидным. Когда число этих структур изменено, идет речь об анеуплоидии. Такая аномалия становится возможной, если у сперматозоида или ооцита присутствуют избыточные или отсутствуют необходимые хромосомы.

Одним из наиболее распространенных примеров анеуплоидии является синдром Дауна, характеризующийся наличием лишней хромосомы в 21-й паре.

Каковы преимущества преимплантационного генетического тестирования на анеуплоидии (ПГТ-А)?

В настоящее время ПГТ-А является единственным исследованием, способным до переноса эмбриона в полость матки определить, содержит ли он нормальное количество хромосом.

ПГТ-А уменьшает вероятность неудачной имплантации, раннего выкидыша и рождения ребенка с хромосомной патологией, а также повышает шансы на здоровую беременность.

Как выполняется ПГТ-А?

ПГТ-А предполагает исследование нескольких клеток эмбриона, находящегося на стадии бластоцисты (5-6 день развития).

Во избежание ложных результатов тестирования, биопсия бластоцисты осуществляется при ее определенных размерах и хороших морфологических показателях.

Если предполагается проведение ПГТ-А, предпочтителен метод оплодотворения ИКСИ. Это необходимо для того, чтобы избежать попадания ДНК сперматозоидов в образец биопсии.

ПГТ-А может выполняться двумя возможными способами лабораторной диагностики:

  • Массивное параллельное секвенирование (NGS)

Массивное параллельное секвенирование нового поколения (next generation sequencing) - это современная технология, которая позволяет проанализировать все 23 пары хромосом, включая половые.

NGS используется прежде всего для определения лишних или отсутствующих копий, небольших дупликаций (удвоение какого-либо участка) или делеций (утрата участка) хромосом. Данный метод обладает самой высокой разрешающей способностью и чувствительностью по определению низкоуровневого мозаицизма.

  • Сравнительная геномная гибридизация на чипах (aCGH)

Сравнительная геномная гибридизация (comparative genome hybridization) - это технология, которая также дает возможность осуществить анализ всех 23 пар хромосом.

При выполнении arrayCGH ДНК клеток эмбрионов сравнивается с нормальным контрольным образцом. Как и NGS, данный метод используется для определения лишних или отсутствующих копий целых хромосом, а также в некоторых случаях позволяет выявить небольшие дупликации или делеции. Метод сравнительной геномной гибридизации обладает высокой разрешающей способностью и меньшей чувствительностью по выявлению низкоуровневого мозаицизма.

icon
Хотите записаться на прием?

ПГТ для моногенных заболеваний

Что такое моногенные заболевания?

Моногенными называют заболевания, обусловленные мутациями в одном из генов. Многие из них являются наследственными, и риск передачи патологии ребенку составляет 25-50%. К наиболее распространенным моногенным заболеваниям относятся муковисцидоз, мышечная дистрофия Дюшенна и серповидноклеточная анемия.

Что такое ПГТ-М на моногенные заболевания?

Исследование позволяет выявить эмбрионы, которые несут моногенное заболевание. ПГТ на моногенные заболевания рекомендуется семейным парам с высоким риском передачи патологии ребенку по результатам медико-генетической консультации. Этот метод позволяет исследовать любой из генов, если известна мутация.

Как проводится ПГТ-М на моногенные заболевания?

Исследование 4-5 клеток эмбриона, полученных в результате биопсии, заметно отличается от генетического тестирования ребенка или взрослого человека. Из-за ограниченного количества ДНК в клетках для каждой супружеской пары до вступления в программу ЭКО разрабатывается индивидуальная система тестирования. Для проведения предварительного этапа ПГТ-М требуется образец ДНК от каждого партнера и членов семьи (родителей супругов).

Биопсия эмбрионов, как мы уже говорили выше, проводится на 5-6 день их развития. Полученные клетки анализируют с помощью метода полимеразной цепной реакции (ПЦР).

Оплодотворение осуществляется путем введения сперматозоида непосредственно в цитоплазму ооцита (ИКСИ), чтобы исключить попадание ДНК мужских половых клеток в образец биопсии.

Точность ПГТ-М на моногенные заболевания составляет высокая, но не достигает 100%. Как правило, для повышения вероятности имплантации и наступления беременности дополнительно проводится ПГТ-А на 46 хромосом.

ПГТ на транслокации и хромосомные перестройки

Что такое транслокации / хромосомные перестройки?

Типы хромосомных перестроек:

  • транслокации: обмен участками между двумя хромосомами;
  • инверсии: участок хромосомы имеет обратную ориентацию;
  • делеция: отсутствует участок хромосомы;
  • дупликация: есть дополнительный участок хромосомы;
  • инсерция:вставка участка одной хромосомы в другую.

При сбалансированной транслокации или инверсии генетическая информация остается верной, но участки хромосомы находятся в другом положении, чем обычно. В таких случаях люди обычно здоровы, но подвержены повышенному риску бесплодия, прерывания беременности и/или рождения ребенка с хромосомной аномалией.

Как проводится ПГТ на хромосомные перестройки?

В качестве материала для этого исследования также используют клетки эмбрионов на стадии бластоцисты. Предоставления образцов родительской крови или проведения предварительного этапа обычно не требуется, но окончательное решение по этому вопросу принимает врач-генетик.

ПГТ на хромосомные перестройки может выполняться методами NGS или aCGH.

Можно ли отличить эмбрионы со сбалансированной транслокацией от тех, у которых ее нет вообще? К сожалению, нет. Основная задача ПГТ - выявление только несбалансированных вариантов перестроек, которые будут сопровождаться комплексом врожденных пороков развития и умственной отсталостью ребенка.

После проведения любого из перечисленных исследований потребуется консультация врача-генетика, который разъяснит полученные результаты и выберет эмбрионы для переноса.

Автор статьи:

Андреева Наталия Игоревна
Врач-генетик
date_range
Стаж работы более 7 лет
place
Филиал Юго-Западный,
Филиал Хамовники

Дата публикации: 30.12.2020

Дата обновления: 17.12.2024

ПГТ и ПГС эмбриона на генетические нарушения - цены в Москве
Наименование
Цена (руб.)
 
Первичная консультация врача-генетика
5 000
ПГТ хромосомных аномалий (транслокации), 1 эмбрион
54 000
В наших клиниках ведут прием 52 специалиста
Среди них:
17
кандидатов
медицинских наук
7
врачей
высшей категории
4
врача
1-й категории

Полезные статьи
Что такое AZF. Диагностика AZF-делеций. Что делать при обнаружении.
Что такое витрификация. Преимущества метода.
Исследование проведено у супружеских пар, вступивших в программу ЭКО
Тщательный анализ причин неудачного ЭКО позволит повысить эффективность следующей попытки.
От чего зависят результаты ЭКО? Какие факторы влияют на эффективность программы?
prev
prev
Отзывы о нас на сторонних ресурсах
Дополнительные услуги
consultant
Запись на консультацию к специалисту
В Нова Клиник высококвалифицированные врачи проведут осмотр, назначат только необходимые анализы и подберут наиболее эффективное лечение. Не упустите время, запишитесь на прием.

Оставьте свои данные, и наш оператор обязательно перезвонит вам в рабочее время клиники

Ваше имя
Ваш телефон
Я даю согласие на обработку моих персональных данных в соответствии с условиями «Политики конфиденциальности» и «Соглашения о обработке персональных данных»
icon
Хотите записаться на прием?
Лицензия

Электронная лицензия представлена на сайте Росздравнадзора
№Л041-01137-77/00316847,
Лицензирующий орган: Федеральная служба по надзору
в сфере здравоохранения, действует бессрочно

ПГТ и ПГС эмбриона на генетические нарушения

Что такое анеуплоидия? Специальные структуры в клетках организма, несущие генетическую информацию, называют хромосомами. В норме их должно быть 46 (23 пары). От матери и от отца наследуется по одной копии. Если эмбрион обладает правильным набором хромосом, его называют эуплоидным. Когда число этих структур изменено, идет речь об анеуплоидии. Такая аномалия становится возможной, если у сперматозоида или ооцита присутствуют избыточные или отсутствуют необходимые хромосомы. Одним из наиболее распространенных примеров анеуплоидии является синдром Дауна, характеризующийся наличием лишней хромосомы в 21-й паре. Каковы преимущества преимплантационного генетического тестирования на анеуплоидии (ПГТ-А)? В настоящее время ПГТ-А является единственным исследованием, способным до переноса эмбриона в полость матки определить, содержит ли он нормальное количество хромосом. ПГТ-А уменьшает вероятность неудачной имплантации, раннего выкидыша и рождения ребенка с хромосомной патологией, а также повышает шансы на здоровую беременность. Как выполняется ПГТ-А? ПГТ-А предполагает исследование нескольких клеток эмбриона, находящегося на стадии бластоцисты (5-6 день развития). Во избежание ложных результатов тестирования, биопсия бластоцисты осуществляется при ее определенных размерах и хороших морфологических показателях. Если предполагается проведение ПГТ-А, предпочтителен метод оплодотворения ИКСИ. Это необходимо для того, чтобы избежать попадания ДНК сперматозоидов в образец биопсии. ПГТ-А может выполняться двумя возможными способами лабораторной диагностики: Массивное параллельное секвенирование (NGS) Массивное параллельное секвенирование нового поколения (next generation sequencing) - это современная технология, которая позволяет проанализировать все 23 пары хромосом, включая половые. NGS используется прежде всего для определения лишних или отсутствующих копий, небольших дупликаций (удвоение какого-либо участка) или делеций (утрата участка) хромосом. Данный метод обладает самой высокой разрешающей способностью и чувствительностью по определению низкоуровневого мозаицизма. Сравнительная геномная гибридизация на чипах (aCGH) Сравнительная геномная гибридизация (comparative genome hybridization) - это технология, которая также дает возможность осуществить анализ всех 23 пар хромосом. При выполнении arrayCGH ДНК клеток эмбрионов сравнивается с нормальным контрольным образцом. Как и NGS, данный метод используется для определения лишних или отсутствующих копий целых хромосом, а также в некоторых случаях позволяет выявить небольшие дупликации или делеции. Метод сравнительной геномной гибридизации обладает высокой разрешающей способностью и меньшей чувствительностью по выявлению низкоуровневого мозаицизма. ##$universal_information_block? &IMAGE =`/local/templates/nova_2020/images/icons/univ_calendar.svg` &TEXT=`Хотите записаться на прием?` &BTN_TEXT=`Заказать звонок` &BTN_LINK=`record_appointment` &BTN_FANCYBOX=`data-fancybox`## ПГТ для моногенных заболеваний Что такое моногенные заболевания? Моногенными называют заболевания, обусловленные мутациями в одном из генов. Многие из них являются наследственными, и риск передачи патологии ребенку составляет 25-50%. К наиболее распространенным моногенным заболеваниям относятся муковисцидоз, мышечная дистрофия Дюшенна и серповидноклеточная анемия. Что такое ПГТ-М на моногенные заболевания? Исследование позволяет выявить эмбрионы, которые несут моногенное заболевание. ПГТ на моногенные заболевания рекомендуется семейным парам с высоким риском передачи патологии ребенку по результатам медико-генетической консультации. Этот метод позволяет исследовать любой из генов, если известна мутация. Как проводится ПГТ-М на моногенные заболевания? Исследование 4-5 клеток эмбриона, полученных в результате биопсии, заметно отличается от генетического тестирования ребенка или взрослого человека. Из-за ограниченного количества ДНК в клетках для каждой супружеской пары до вступления в программу ЭКО разрабатывается индивидуальная система тестирования. Для проведения предварительного этапа ПГТ-М требуется образец ДНК от каждого партнера и членов семьи (родителей супругов). Биопсия эмбрионов, как мы уже говорили выше, проводится на 5-6 день их развития. Полученные клетки анализируют с помощью метода полимеразной цепной реакции (ПЦР). Оплодотворение осуществляется путем введения сперматозоида непосредственно в цитоплазму ооцита (ИКСИ), чтобы исключить попадание ДНК мужских половых клеток в образец биопсии. Точность ПГТ-М на моногенные заболевания составляет высокая, но не достигает 100%. Как правило, для повышения вероятности имплантации и наступления беременности дополнительно проводится ПГТ-А на 46 хромосом. ПГТ на транслокации и хромосомные перестройки Что такое транслокации / хромосомные перестройки? Типы хромосомных перестроек: транслокации: обмен участками между двумя хромосомами; инверсии: участок хромосомы имеет обратную ориентацию; делеция: отсутствует участок хромосомы; дупликация: есть дополнительный участок хромосомы; инсерция:вставка участка одной хромосомы в другую. При сбалансированной транслокации или инверсии генетическая информация остается верной, но участки хромосомы находятся в другом положении, чем обычно. В таких случаях люди обычно здоровы, но подвержены повышенному риску бесплодия, прерывания беременности и/или рождения ребенка с хромосомной аномалией. Как проводится ПГТ на хромосомные перестройки? В качестве материала для этого исследования также используют клетки эмбрионов на стадии бластоцисты. Предоставления образцов родительской крови или проведения предварительного этапа обычно не требуется, но окончательное решение по этому вопросу принимает врач-генетик. ПГТ на хромосомные перестройки может выполняться методами NGS или aCGH. Можно ли отличить эмбрионы со сбалансированной транслокацией от тех, у которых ее нет вообще? К сожалению, нет. Основная задача ПГТ - выявление только несбалансированных вариантов перестроек, которые будут сопровождаться комплексом врожденных пороков развития и умственной отсталостью ребенка. После проведения любого из перечисленных исследований потребуется консультация врача-генетика, который разъяснит полученные результаты и выберет эмбрионы для переноса. ##$utp_block? &UTP=`при ЭКО вы получите эмбриопротокол на 1 и 5 сутки` &TRIGGER=`Станьте родителями здорового малыша` &PROFIT=`бесплатно`##

2024-12-17T22:12:17+03:00

Отзывы наших пациентов

Мы с благодарностью принимаем ваши тёплые слова!
Материнство — самая большая радость в жизни,
и мы разделяем её вместе с вами.

Здравствуйте, была на приеме Малышевой Веры Александровны 1.5 года назад. На тот момент мне было 42 года и я хотела снова родить ребенка, доктор мне все объяснила подробно, какие шаги, что нужно сделать по этапам. Мне очень повезло, оказалось достаточно назначенных ей препаратов мне и супругу, через 3 мес я забеременела. Завтра нашему малышу 6 мес....
Здравствуйте, была на приеме Малышевой Веры Александровны 1.5 года назад. На тот момент мне было 42 года и я хотела снова родить ребенка, доктор мне все объяснила подробно, какие шаги, что нужно сделать по этапам. Мне очень повезло, оказалось достаточно назначенных ей препаратов мне и супругу, через 3 мес я забеременела. Завтра нашему малышу 6 мес....
Анна
07.04.2025

Огромная благодарность Кавтеладзе Елене Варламовне за успешный результат ЭКО: беременность с первой попытки! Очень внимательный, грамотный врач, выявила причины бесплодия, все подробно объяснила, рассказала о всех возможных вариантах. Аккуратная, тактичная, вежливая, ответственная за результат. Рекомендую на все 100%.
Огромная благодарность Кавтеладзе Елене Варламовне за успешный результат ЭКО: беременность с первой попытки! Очень внимательный, грамотный врач, выявила причины бесплодия, все подробно объяснила, рассказала о всех возможных вариантах. Аккуратная, тактичная, вежливая, ответственная за результат. Рекомендую на все 100%.
О. Наталья Ивановна
05.04.2025

Добрый день, огромное спасибо Инне Михайловне Зориной за наше счастье.
Добрый день, огромное спасибо Инне Михайловне Зориной за наше счастье.
Татьяна
01.04.2025

Здравствуйте, 29.03.25.была на приёме у замечательного человека Огородникова Дениса Васильевича, очень хочу сказать вам доктор простое огромное человеческое спасибо, дай бог вам здоровья за то что вы делаете, я пришла на приём убитая горем а вышла от врача с крыльями за спиной. Спасибо.
Здравствуйте, 29.03.25.была на приёме у замечательного человека Огородникова Дениса Васильевича, очень хочу сказать вам доктор простое огромное человеческое спасибо, дай бог вам здоровья за то что вы делаете, я пришла на приём убитая горем а вышла от врача с крыльями за спиной. Спасибо.
Г. Ольга Владимировна
29.03.2025

10 лет бесплодия закончились рождением нашей прекрасной дочки в ноябре 2024г. Огромная благодарность Татьяне Анатольевне - это все благодаря ей! Очень внимательна, отзывчива, всегда улыбается, было приятно с ней идти ту часть пути вместе! Надеемся ещё увидимся!
10 лет бесплодия закончились рождением нашей прекрасной дочки в ноябре 2024г. Огромная благодарность Татьяне Анатольевне - это все благодаря ей! Очень внимательна, отзывчива, всегда улыбается, было приятно с ней идти ту часть пути вместе! Надеемся ещё увидимся!
Екатерина
28.03.2025

От имени нашей семьи выражаем огромную благодарность Баловой Азе Мухадиновне, благодаря ее грамотному ведению ЭКО на свет родился наш сыночек
От имени нашей семьи выражаем огромную благодарность Баловой Азе Мухадиновне, благодаря ее грамотному ведению ЭКО на свет родился наш сыночек
Варвара
27.03.2025
Нова Клиник
Лобачевского д.20, Москва, Россия
+7 (495) 132-02-79, pochta@nova-clinic.ru