Москва, ул. Лобачевского, д. 20

Москва, ул. Усачева, д. 33, стр. 4

ПГТ и ПГС эмбриона на генетические нарушения

Что такое анеуплоидия?

Специальные структуры в клетках организма, несущие генетическую информацию, называют хромосомами. В норме их должно быть 46 (23 пары). От матери и от отца наследуется по одной копии.

Если эмбрион обладает правильным набором хромосом, его называют эуплоидным. Когда число этих структур изменено, идет речь об анеуплоидии. Такая аномалия становится возможной, если у сперматозоида или ооцита присутствуют избыточные или отсутствуют необходимые хромосомы.

Одним из наиболее распространенных примеров анеуплоидии является синдром Дауна, характеризующийся наличием лишней хромосомы в 21-й паре.

Каковы преимущества преимплантационного генетического тестирования на анеуплоидии (ПГТ-А)?

В настоящее время ПГТ-А является единственным исследованием, способным до переноса эмбриона в полость матки определить, содержит ли он нормальное количество хромосом.

ПГТ-А уменьшает вероятность неудачной имплантации, раннего выкидыша и рождения ребенка с хромосомной патологией, а также повышает шансы на здоровую беременность.

Как выполняется ПГТ-А?

ПГТ-А предполагает исследование нескольких клеток эмбриона, находящегося на стадии бластоцисты (5-6 день развития).

Во избежание ложных результатов тестирования, биопсия бластоцисты осуществляется при ее определенных размерах и хороших морфологических показателях.

Если предполагается проведение ПГТ-А, предпочтителен метод оплодотворения ИКСИ. Это необходимо для того, чтобы избежать попадания ДНК сперматозоидов в образец биопсии.

ПГТ-А может выполняться двумя возможными способами лабораторной диагностики:

  • Массивное параллельное секвенирование (NGS)

Массивное параллельное секвенирование нового поколения (next generation sequencing) - это современная технология, которая позволяет проанализировать все 23 пары хромосом, включая половые.

NGS используется прежде всего для определения лишних или отсутствующих копий, небольших дупликаций (удвоение какого-либо участка) или делеций (утрата участка) хромосом. Данный метод обладает самой высокой разрешающей способностью и чувствительностью по определению низкоуровневого мозаицизма.

  • Сравнительная геномная гибридизация на чипах (aCGH)

Сравнительная геномная гибридизация (comparative genome hybridization) - это технология, которая также дает возможность осуществить анализ всех 23 пар хромосом.

При выполнении arrayCGH ДНК клеток эмбрионов сравнивается с нормальным контрольным образцом. Как и NGS, данный метод используется для определения лишних или отсутствующих копий целых хромосом, а также в некоторых случаях позволяет выявить небольшие дупликации или делеции. Метод сравнительной геномной гибридизации обладает высокой разрешающей способностью и меньшей чувствительностью по выявлению низкоуровневого мозаицизма.

icon
Хотите записаться на прием?

ПГТ для моногенных заболеваний

Что такое моногенные заболевания?

Моногенными называют заболевания, обусловленные мутациями в одном из генов. Многие из них являются наследственными, и риск передачи патологии ребенку составляет 25-50%. К наиболее распространенным моногенным заболеваниям относятся муковисцидоз, мышечная дистрофия Дюшенна и серповидноклеточная анемия.

Что такое ПГТ-М на моногенные заболевания?

Исследование позволяет выявить эмбрионы, которые несут моногенное заболевание. ПГТ на моногенные заболевания рекомендуется семейным парам с высоким риском передачи патологии ребенку по результатам медико-генетической консультации. Этот метод позволяет исследовать любой из генов, если известна мутация.

Как проводится ПГТ-М на моногенные заболевания?

Исследование 4-5 клеток эмбриона, полученных в результате биопсии, заметно отличается от генетического тестирования ребенка или взрослого человека. Из-за ограниченного количества ДНК в клетках для каждой супружеской пары до вступления в программу ЭКО разрабатывается индивидуальная система тестирования. Для проведения предварительного этапа ПГТ-М требуется образец ДНК от каждого партнера и членов семьи (родителей супругов).

Биопсия эмбрионов, как мы уже говорили выше, проводится на 5-6 день их развития. Полученные клетки анализируют с помощью метода полимеразной цепной реакции (ПЦР).

Оплодотворение осуществляется путем введения сперматозоида непосредственно в цитоплазму ооцита (ИКСИ), чтобы исключить попадание ДНК мужских половых клеток в образец биопсии.

Точность ПГТ-М на моногенные заболевания составляет высокая, но не достигает 100%. Как правило, для повышения вероятности имплантации и наступления беременности дополнительно проводится ПГТ-А на 46 хромосом.

ПГТ на транслокации и хромосомные перестройки

Что такое транслокации / хромосомные перестройки?

Типы хромосомных перестроек:

  • транслокации: обмен участками между двумя хромосомами;
  • инверсии: участок хромосомы имеет обратную ориентацию;
  • делеция: отсутствует участок хромосомы;
  • дупликация: есть дополнительный участок хромосомы;
  • инсерция:вставка участка одной хромосомы в другую.

При сбалансированной транслокации или инверсии генетическая информация остается верной, но участки хромосомы находятся в другом положении, чем обычно. В таких случаях люди обычно здоровы, но подвержены повышенному риску бесплодия, прерывания беременности и/или рождения ребенка с хромосомной аномалией.

Как проводится ПГТ на хромосомные перестройки?

В качестве материала для этого исследования также используют клетки эмбрионов на стадии бластоцисты. Предоставления образцов родительской крови или проведения предварительного этапа обычно не требуется, но окончательное решение по этому вопросу принимает врач-генетик.

ПГТ на хромосомные перестройки может выполняться методами NGS или aCGH.

Можно ли отличить эмбрионы со сбалансированной транслокацией от тех, у которых ее нет вообще? К сожалению, нет. Основная задача ПГТ - выявление только несбалансированных вариантов перестроек, которые будут сопровождаться комплексом врожденных пороков развития и умственной отсталостью ребенка.

После проведения любого из перечисленных исследований потребуется консультация врача-генетика, который разъяснит полученные результаты и выберет эмбрионы для переноса.

ПГТ и ПГС эмбриона на генетические нарушения - цены в Москве
Первичная консультация врача-генетика
3 800 РУБ.
29 900 РУБ.
ПГТ хромосомных аномалий (транслокации) в свежем цикле, 1 эмбрион
54 000 РУБ.
90 000 – 173 000 РУБ.
Акции в Нова Клиник
Отзывы наших пациентов

Мы с благодарностью принимаем ваши тёплые слова!
Материнство — самая большая радость в жизни,
и мы разделяем её вместе с вами.

Хочу оставить отзыв о враче Ставничук Анне Владимировне. Это очень ответственный и опытный доктор. То, что моя не первая в жизни, но первая у нее попытка принесла нам беременность не удача и не случайное стечение обстоятельств, а итог работы, которая была проделана. Спасибо вам за внимательность, умение зарядить позитивом и дать правильный настрой!...
Валентина
25.10.2021
Елена Александровна, с Вами я всегда была спокойна и уверена, что исследование будет внимательным и точным, приятным в общении и пояснении результатов узи. Долгий путь к дочери начался как раз у Вас ещё в начале 2020. Отдельное спасибо Вам за фотографии узи дочери - успели показать малышку бабушке.
Юлия
20.10.2021
Екатерина Васильевна, спасибо Вам за эти спокойные и счастливые 9 месяцев! Ведение беременности у Вас вспоминаю с теплом и благодарностью. Спасибо за пояснения, отсутствие лишних назначений, поддержку и внимательные осмотры. Всё в итоге сложилось наилучшим образом и завершилось естественными родами в июле
Юлия
20.10.2021
Елена Юрьевна, июль 2021 стал самым счастливым в нашей семье, в первую очередь, благодаря Вам! Спасибо за долгожданную дочь нам исполнилось 3 месяца уже! Годы нулевых попыток, а у Вас получилось с первого раза. Точные назначения в протоколе, уверенные действия, моральная поддержка - все сложилось для плодотворного результата. И сама беременность пр...
Юлия
20.10.2021
Обратилась к Наталье Викторовне с хронической усталостью и выпадением волос, списывала это на стрессы и недостаточность ухода. Но трихолог отправила к эндокринологу. Врач назначила по-настоящему полное обследование и соответствующее лечение, которое в моем случае принесло заметный результат. Большое спасибо доктор!
Елизавета
18.10.2021
Татьяна Анатольевна, огромное спасибо Вам и вашему коллективу на наших прекрасных мальчишек (Ивана и Михаила)!
Наталия
15.10.2021