Москва, ул. Лобачевского, д. 20

Москва, ул. Усачева, д. 33, стр. 4

ПГТ и ПГС эмбриона на генетические нарушения

Что такое анеуплоидия?

Специальные структуры в клетках организма, несущие генетическую информацию, называют хромосомами. В норме их должно быть 46 (23 пары). От матери и от отца наследуется по одной копии.

Если эмбрион обладает правильным набором хромосом, его называют эуплоидным. Когда число этих структур изменено, идет речь об анеуплоидии. Такая аномалия становится возможной, если у сперматозоида или ооцита присутствуют избыточные или отсутствуют необходимые хромосомы.

Одним из наиболее распространенных примеров анеуплоидии является синдром Дауна, характеризующийся наличием лишней хромосомы в 21-й паре.

Каковы преимущества преимплантационного генетического тестирования на анеуплоидии (ПГТ-А)?

В настоящее время ПГТ-А является единственным исследованием, способным до переноса эмбриона в полость матки определить, содержит ли он нормальное количество хромосом.

ПГТ-А уменьшает вероятность неудачной имплантации, раннего выкидыша и рождения ребенка с хромосомной патологией, а также повышает шансы на здоровую беременность.

Как выполняется ПГТ-А?

ПГТ-А предполагает исследование нескольких клеток эмбриона, находящегося на стадии бластоцисты (5-6 день развития).

Во избежание ложных результатов тестирования, биопсия бластоцисты осуществляется при ее определенных размерах и хороших морфологических показателях.

Если предполагается проведение ПГТ-А, предпочтителен метод оплодотворения ИКСИ. Это необходимо для того, чтобы избежать попадания ДНК сперматозоидов в образец биопсии.

ПГТ-А может выполняться двумя возможными способами лабораторной диагностики:

  • Массивное параллельное секвенирование (NGS)

Массивное параллельное секвенирование нового поколения (next generation sequencing) - это современная технология, которая позволяет проанализировать все 23 пары хромосом, включая половые.

NGS используется прежде всего для определения лишних или отсутствующих копий, небольших дупликаций (удвоение какого-либо участка) или делеций (утрата участка) хромосом. Данный метод обладает самой высокой разрешающей способностью и чувствительностью по определению низкоуровневого мозаицизма.

  • Сравнительная геномная гибридизация на чипах (aCGH)

Сравнительная геномная гибридизация (comparative genome hybridization) - это технология, которая также дает возможность осуществить анализ всех 23 пар хромосом.

При выполнении arrayCGH ДНК клеток эмбрионов сравнивается с нормальным контрольным образцом. Как и NGS, данный метод используется для определения лишних или отсутствующих копий целых хромосом, а также в некоторых случаях позволяет выявить небольшие дупликации или делеции. Метод сравнительной геномной гибридизации обладает высокой разрешающей способностью и меньшей чувствительностью по выявлению низкоуровневого мозаицизма.

icon
Хотите записаться на прием?

ПГТ для моногенных заболеваний

Что такое моногенные заболевания?

Моногенными называют заболевания, обусловленные мутациями в одном из генов. Многие из них являются наследственными, и риск передачи патологии ребенку составляет 25-50%. К наиболее распространенным моногенным заболеваниям относятся муковисцидоз, мышечная дистрофия Дюшенна и серповидноклеточная анемия.

Что такое ПГТ-М на моногенные заболевания?

Исследование позволяет выявить эмбрионы, которые несут моногенное заболевание. ПГТ на моногенные заболевания рекомендуется семейным парам с высоким риском передачи патологии ребенку по результатам медико-генетической консультации. Этот метод позволяет исследовать любой из генов, если известна мутация.

Как проводится ПГТ-М на моногенные заболевания?

Исследование 4-5 клеток эмбриона, полученных в результате биопсии, заметно отличается от генетического тестирования ребенка или взрослого человека. Из-за ограниченного количества ДНК в клетках для каждой супружеской пары до вступления в программу ЭКО разрабатывается индивидуальная система тестирования. Для проведения предварительного этапа ПГТ-М требуется образец ДНК от каждого партнера и членов семьи (родителей супругов).

Биопсия эмбрионов, как мы уже говорили выше, проводится на 5-6 день их развития. Полученные клетки анализируют с помощью метода полимеразной цепной реакции (ПЦР).

Оплодотворение осуществляется путем введения сперматозоида непосредственно в цитоплазму ооцита (ИКСИ), чтобы исключить попадание ДНК мужских половых клеток в образец биопсии.

Точность ПГТ-М на моногенные заболевания составляет высокая, но не достигает 100%. Как правило, для повышения вероятности имплантации и наступления беременности дополнительно проводится ПГТ-А на 46 хромосом.

ПГТ на транслокации и хромосомные перестройки

Что такое транслокации / хромосомные перестройки?

Типы хромосомных перестроек:

  • транслокации: обмен участками между двумя хромосомами;
  • инверсии: участок хромосомы имеет обратную ориентацию;
  • делеция: отсутствует участок хромосомы;
  • дупликация: есть дополнительный участок хромосомы;
  • инсерция:вставка участка одной хромосомы в другую.

При сбалансированной транслокации или инверсии генетическая информация остается верной, но участки хромосомы находятся в другом положении, чем обычно. В таких случаях люди обычно здоровы, но подвержены повышенному риску бесплодия, прерывания беременности и/или рождения ребенка с хромосомной аномалией.

Как проводится ПГТ на хромосомные перестройки?

В качестве материала для этого исследования также используют клетки эмбрионов на стадии бластоцисты. Предоставления образцов родительской крови или проведения предварительного этапа обычно не требуется, но окончательное решение по этому вопросу принимает врач-генетик.

ПГТ на хромосомные перестройки может выполняться методами NGS или aCGH.

Можно ли отличить эмбрионы со сбалансированной транслокацией от тех, у которых ее нет вообще? К сожалению, нет. Основная задача ПГТ - выявление только несбалансированных вариантов перестроек, которые будут сопровождаться комплексом врожденных пороков развития и умственной отсталостью ребенка.

После проведения любого из перечисленных исследований потребуется консультация врача-генетика, который разъяснит полученные результаты и выберет эмбрионы для переноса.

ПГТ и ПГС эмбриона на генетические нарушения - цены в Москве
Наименование
Цена (руб.)
 
Первичная консультация врача-генетика
3 800
ПГТ хромосомных аномалий (стандартная), 1 эмбрион
31 900 29 900
ПГТ хромосомных аномалий (транслокации), 1 эмбрион
54 000
В наших клиниках ведут прием 52 специалиста
Среди них:
17
кандидатов
медицинских наук
7
врачей
высшей категории
4
врача
1-й категории
Лицензия

Электронная лицензия представлена на сайте Росздравнадзора

ПГТ и ПГС эмбриона на генетические нарушения

Что такое анеуплоидия? Специальные структуры в клетках организма, несущие генетическую информацию, называют хромосомами. В норме их должно быть 46 (23 пары). От матери и от отца наследуется по одной копии. Если эмбрион обладает правильным набором хромосом, его называют эуплоидным. Когда число этих структур изменено, идет речь об анеуплоидии. Такая аномалия становится возможной, если у сперматозоида или ооцита присутствуют избыточные или отсутствуют необходимые хромосомы. Одним из наиболее распространенных примеров анеуплоидии является синдром Дауна, характеризующийся наличием лишней хромосомы в 21-й паре. Каковы преимущества преимплантационного генетического тестирования на анеуплоидии (ПГТ-А)? В настоящее время ПГТ-А является единственным исследованием, способным до переноса эмбриона в полость матки определить, содержит ли он нормальное количество хромосом. ПГТ-А уменьшает вероятность неудачной имплантации, раннего выкидыша и рождения ребенка с хромосомной патологией, а также повышает шансы на здоровую беременность. Как выполняется ПГТ-А? ПГТ-А предполагает исследование нескольких клеток эмбриона, находящегося на стадии бластоцисты (5-6 день развития). Во избежание ложных результатов тестирования, биопсия бластоцисты осуществляется при ее определенных размерах и хороших морфологических показателях. Если предполагается проведение ПГТ-А, предпочтителен метод оплодотворения ИКСИ. Это необходимо для того, чтобы избежать попадания ДНК сперматозоидов в образец биопсии. ПГТ-А может выполняться двумя возможными способами лабораторной диагностики: Массивное параллельное секвенирование (NGS) Массивное параллельное секвенирование нового поколения (next generation sequencing) - это современная технология, которая позволяет проанализировать все 23 пары хромосом, включая половые. NGS используется прежде всего для определения лишних или отсутствующих копий, небольших дупликаций (удвоение какого-либо участка) или делеций (утрата участка) хромосом. Данный метод обладает самой высокой разрешающей способностью и чувствительностью по определению низкоуровневого мозаицизма. Сравнительная геномная гибридизация на чипах (aCGH) Сравнительная геномная гибридизация (comparative genome hybridization) - это технология, которая также дает возможность осуществить анализ всех 23 пар хромосом. При выполнении arrayCGH ДНК клеток эмбрионов сравнивается с нормальным контрольным образцом. Как и NGS, данный метод используется для определения лишних или отсутствующих копий целых хромосом, а также в некоторых случаях позволяет выявить небольшие дупликации или делеции. Метод сравнительной геномной гибридизации обладает высокой разрешающей способностью и меньшей чувствительностью по выявлению низкоуровневого мозаицизма. ##$universal_information_block? &IMAGE =`/local/templates/nova_2020/images/icons/univ_calendar.svg` &TEXT=`Хотите записаться на прием?` &BTN_TEXT=`Заказать звонок` &BTN_LINK=`record_appointment` &BTN_FANCYBOX=`data-fancybox`## ПГТ для моногенных заболеваний Что такое моногенные заболевания? Моногенными называют заболевания, обусловленные мутациями в одном из генов. Многие из них являются наследственными, и риск передачи патологии ребенку составляет 25-50%. К наиболее распространенным моногенным заболеваниям относятся муковисцидоз, мышечная дистрофия Дюшенна и серповидноклеточная анемия. Что такое ПГТ-М на моногенные заболевания? Исследование позволяет выявить эмбрионы, которые несут моногенное заболевание. ПГТ на моногенные заболевания рекомендуется семейным парам с высоким риском передачи патологии ребенку по результатам медико-генетической консультации. Этот метод позволяет исследовать любой из генов, если известна мутация. Как проводится ПГТ-М на моногенные заболевания? Исследование 4-5 клеток эмбриона, полученных в результате биопсии, заметно отличается от генетического тестирования ребенка или взрослого человека. Из-за ограниченного количества ДНК в клетках для каждой супружеской пары до вступления в программу ЭКО разрабатывается индивидуальная система тестирования. Для проведения предварительного этапа ПГТ-М требуется образец ДНК от каждого партнера и членов семьи (родителей супругов). Биопсия эмбрионов, как мы уже говорили выше, проводится на 5-6 день их развития. Полученные клетки анализируют с помощью метода полимеразной цепной реакции (ПЦР). Оплодотворение осуществляется путем введения сперматозоида непосредственно в цитоплазму ооцита (ИКСИ), чтобы исключить попадание ДНК мужских половых клеток в образец биопсии. Точность ПГТ-М на моногенные заболевания составляет высокая, но не достигает 100%. Как правило, для повышения вероятности имплантации и наступления беременности дополнительно проводится ПГТ-А на 46 хромосом. ПГТ на транслокации и хромосомные перестройки Что такое транслокации / хромосомные перестройки? Типы хромосомных перестроек: транслокации: обмен участками между двумя хромосомами; инверсии: участок хромосомы имеет обратную ориентацию; делеция: отсутствует участок хромосомы; дупликация: есть дополнительный участок хромосомы; инсерция:вставка участка одной хромосомы в другую. При сбалансированной транслокации или инверсии генетическая информация остается верной, но участки хромосомы находятся в другом положении, чем обычно. В таких случаях люди обычно здоровы, но подвержены повышенному риску бесплодия, прерывания беременности и/или рождения ребенка с хромосомной аномалией. Как проводится ПГТ на хромосомные перестройки? В качестве материала для этого исследования также используют клетки эмбрионов на стадии бластоцисты. Предоставления образцов родительской крови или проведения предварительного этапа обычно не требуется, но окончательное решение по этому вопросу принимает врач-генетик. ПГТ на хромосомные перестройки может выполняться методами NGS или aCGH. Можно ли отличить эмбрионы со сбалансированной транслокацией от тех, у которых ее нет вообще? К сожалению, нет. Основная задача ПГТ - выявление только несбалансированных вариантов перестроек, которые будут сопровождаться комплексом врожденных пороков развития и умственной отсталостью ребенка. После проведения любого из перечисленных исследований потребуется консультация врача-генетика, который разъяснит полученные результаты и выберет эмбрионы для переноса. ##$utp_block? &UTP=`при ЭКО вы получите эмбриопротокол на 1 и 5 сутки` &TRIGGER=`Станьте родителями здорового малыша` &PROFIT=`бесплатно`##

2022-07-28T12:55:23+03:00

Отзывы наших пациентов

Мы с благодарностью принимаем ваши тёплые слова!
Материнство — самая большая радость в жизни,
и мы разделяем её вместе с вами.

Мы обратились в "Нова Клиник" после неудачного эко в другой клинике. Мне было уже 39 лет. У нас, помимо возраста, мужской фактор и по Hla-типированию 4 совпадения из 5ти. Выбрали Кармызову Татьяну Савельевну по принципу: что она ведёт и занимается с возрастными пациентками. В первом же протоколе получили клетки, но дальше начались проблемы с генети...
Мы обратились в "Нова Клиник" после неудачного эко в другой клинике. Мне было уже 39 лет. У нас, помимо возраста, мужской фактор и по Hla-типированию 4 совпадения из 5ти. Выбрали Кармызову Татьяну Савельевну по принципу: что она ведёт и занимается с возрастными пациентками. В первом же протоколе получили клетки, но дальше начались проблемы с генети...
Наталья
27.01.2023
Потрясающий доктор! Приятная, отзывчивая, спокойная и абсолютно четко знает, что делает. Ей как-то сразу доверяешь. Результат - удачный перенос. Дала немало ценных советов! Огромное ей за все спасибо!
Потрясающий доктор! Приятная, отзывчивая, спокойная и абсолютно четко знает, что делает. Ей как-то сразу доверяешь. Результат - удачный перенос. Дала немало ценных советов! Огромное ей за все спасибо!
Анастасия Т
25.01.2023
Хочется выразить ОГРОМНУЮ благодарность Врачу-репродуктологу Самохваловой Е.В., 16.01.23 года я стала мамой!! Немного предыстории... В 2018 году по совету подруги я обратилась тогда ещё к Утишевой Е.В. в клинику "Альтравита", чтобы выяснить причину бесплодия. Меня тогда ещё поразила работа и подход Екатерины Валерьевны. Но так как мы только начал...
Хочется выразить ОГРОМНУЮ благодарность Врачу-репродуктологу Самохваловой Е.В., 16.01.23 года я стала мамой!! Немного предыстории... В 2018 году по совету подруги я обратилась тогда ещё к Утишевой Е.В. в клинику "Альтравита", чтобы выяснить причину бесплодия. Меня тогда ещё поразила работа и подход Екатерины Валерьевны. Но так как мы только начал...
П. Алена
24.01.2023
Не хватает слов, чтобы сказать СПАСИБО врачу, с чьей помощью я наконец смогла забеременеть!! К Юлии Руслановне мы обратились после неудачных попыток в другой клинике уже с АМГ 0,5 в 30 лет, непроходимыми трубами и мужским фактором. После 2х неудачных протоколов и переносов нам уже предлагали попробовать донорские яйцеклетки, но Юлия Руслановна сказ...
Не хватает слов, чтобы сказать СПАСИБО врачу, с чьей помощью я наконец смогла забеременеть!! К Юлии Руслановне мы обратились после неудачных попыток в другой клинике уже с АМГ 0,5 в 30 лет, непроходимыми трубами и мужским фактором. После 2х неудачных протоколов и переносов нам уже предлагали попробовать донорские яйцеклетки, но Юлия Руслановна сказ...
Екатерина
19.01.2023
Аза Мухадиновна - очень квалифицированный, грамотный, знающий своё дело врач, я безмерно благодарна за помощь и профессионализм! По рекомендации записалась к ней на консультацию, и всё завертелось. Да так успешно, что я стала мамой, несмотря на две неудачные попытки в одной очень известной питерской клинике. Низкий поклон врачу и клинике за всё, чт...
Аза Мухадиновна - очень квалифицированный, грамотный, знающий своё дело врач, я безмерно благодарна за помощь и профессионализм! По рекомендации записалась к ней на консультацию, и всё завертелось. Да так успешно, что я стала мамой, несмотря на две неудачные попытки в одной очень известной питерской клинике. Низкий поклон врачу и клинике за всё, чт...
Ч. Оксана Алексеевна
11.01.2023
Огромное спасибо Зарине Мовлаевне за ее работу! В 2019 году мне удалили обе трубы. Соответственно заиметь ребёнка естественным путем нельзя и я пришла к Зарине за помощью. Зарина Мовлаевна отнеслась очень ответственно к нашей ситуации. Взяли фолликулы и получили 9 отличных эмбриончиков
Огромное спасибо Зарине Мовлаевне за ее работу! В 2019 году мне удалили обе трубы. Соответственно заиметь ребёнка естественным путем нельзя и я пришла к Зарине за помощью. Зарина Мовлаевна отнеслась очень ответственно к нашей ситуации. Взяли фолликулы и получили 9 отличных эмбриончиков
Светлана Медведева
10.01.2023
Нова Клиник
Лобачевского д.20, Москва, Россия
+7 (495) 132-02-79, pochta@nova-clinic.ru