Москва, ул. Лобачевского, д. 20

Москва, ул. Усачева, д. 33, стр. 4

ПГД хромосомные заболевания человека

БК-генетика.jpg

ПГТ хромосомных заболеваний позволяет выявить аномалии еще до переноса эмбриона в полость матки и может быть рекомендовано всем будущим родителям, которые хотели бы исключить эти патологии у будущего ребенка.

Преимплантационное генетическое тестирование на хромосомные аномалии позволяет:

  • повысить шансы на успешное зачатие и рождение здорового малыша;
  • снизить процент неудачных попыток ЭКО и риск невынашивания беременности.

В сети центров репродукции и генетики Нова Клиник исследование осуществляется с использованием самого современного оборудования.

Хромосомные нарушения у женщин
icon
В 35-36 лет ооцитов с нарушениями
около 50%
В 40-42 года ооцитов с нарушениями
до 80%
Самое частое нарушение при спонтанных абортах
трисомия по хромосоме 16
Самое частое нарушение у новорожденных детей
трисомия 21 (синдром Дауна)

При обследовании женщин, проходящих лечение бесплодия в центрах ЭКО, было установлено, что число эуплоидных (имеющих нормальный набор хромосом) эмбрионов у пациенток старше 42 лет не превышает 22%, а с учетом сниженного овариального резерва у таких женщин, шансы найти хотя бы один здоровый эмбрион в ходе одного цикла стимуляции суперовуляции часто не превышают 35%.


Результаты тестирования эмбрионов, полученных в ходе одного цикла стимуляции суперовуляции*

Число эмбрионов на 5-й день Доля пациентов с хотя бы одним эуплоидным эмбрионом
(доля эуплоидных эмбрионов)
Доноры яйцеклеток Младше 35 лет 35-39 лет 40-42 года Старше 42 лет
1-3 100%
(70%)
95%
(68%)
70%
(49%)
61%
(34%)
37%
(17%)
4-6 100%
(77%)
100%
(73%)
97%
(52%)
81%
(31%)
67%
(13%)
7-10 100%
(62%)
100%
(58%)
100%
(48%)
97%
(27%)
95%
(22%)

* Данные компании Bluegnome

Диагностика на хромосомные заболевания человека

Проведение PGT (ПГД) на выявление хромосомных аномалий позволяет эффективно снижать риск прерывания беременности и процент неудачных попыток ЭКО.

Анализ хромосомных аберраций в эмбрионах проводится по всем имеющимся 46-ти хромосомам с применением самого современного метода NGS – массивного параллельного секвенирования. Эта технология дает возможность обнаружить любые нарушения количества хромосом в яйцеклетке или клетках эмбриона.

При необходимости, услуга тестирования эмбрионов по 46 хромосомам может быть совмещена с диагностикой моногенных заболеваний и HLA-типированием.

Показания для проведения PGT (ПГД) хромосомных аномалий по полному набору хромосом (рекомендации ESHRE PGT Consortium):

  • поздний репродуктивный возраст женщины (старше 35-ти лет);
  • несколько неудачных попыток ЭКО;
  • привычное невынашивание беременности;
  • мужское бесплодие, обусловленное хромосомными аномалиями;
  • носительство различных хромосомных перестроек и других хромосомных патологий.

Этапы программы ЭКО с ПГТ

Программа включает:

  • первичный прием врача-генетика. Доктор собирает анамнез, изучает медицинскую документацию и определяет показания для ПГТ;
  • определение оптимальной схемы диагностики для каждого пациента;
  • проведение программы ЭКО;
  • культивирование эмбрионов на протяжении нескольких суток в инкубаторах под контролем эмбриологов;
  • биопсию эмбриона, предполагающую получение 5-7 клеток для дальнейшего исследования;
  • криоконсервацию эмбрионов;
  • преимплантационное тестирование на хромосомные аномалии;
  • заключение специалиста (лабораторного генетика) об отсутствии или наличии аномалии у каждого из исследуемых эмбрионов.

В программу не входят:

  • лекарственные препараты;
  • обследование супругов;
  • проведение ПГТ-А.

Показания и противопоказания

Провести преимплантационное исследование эмбрионов на хромосомные аномалии рекомендуется, если:

  • женщина старше 35 лет;
  • несколько попыток ЭКО закончились неудачей;
  • беременность неоднократно завершалась выкидышем;
  • у мужчины диагностировано бесплодие, обусловленное хромосомными аномалиями;
  • у одного или обоих родителей выявлены хромосомные мутации.

Тестирование эмбрионов на хромосомные аномалии можно проводить в любом цикле ЭКО, поэтому какие-либо определенные противопоказания отсутствуют.

Преимущества

Проведение ПГТ позволяет:

  • снизить риск прерывания беременности, так как выкидыш на ранних сроках часто обусловлен именно хромосомными аномалиями эмбриона;
  • предотвратить появление на свет ребенка с тяжелой патологией;
  • выявить причины неудачных циклов ЭКО и повысить шансы на успех следующей попытки/

Результативность

ПГТ на хромосомные аномалии – это высокоинформативное исследование, повышающее эффективность программ ЭКО. В среднем в Нова Клиник шансы на наступление беременности в одном цикле экстракорпорального оплодотворения превышают 50%.

Где в Москве сделать ПГТ на хромосомные аномалии

Обращаться необходимо только в клиники, которые специализируются на диагностике и лечении различных форм бесплодия, в том числе с использованием вспомогательных репродуктивных технологий.

Филиалы сети центров репродукции и генетики Нова Клиник, расположенные в Москве, имеют отличное техническое оснащение. Большое значение имеет и многолетний опыт специалистов: генетиков, эмбриологов, гинекологов-репродуктологов, урологов-андрологов.

ПГД хромосомные заболевания человека - цены в Москве
Первичная консультация врача-генетика
3 800 РУБ.
29 900 РУБ.
ПГТ хромосомных аномалий (транслокации) в криоцикле, 1 эмбрион
54 000 РУБ.
90 000 – 173 000 РУБ.
Биопсия трофэктодермы
40 000 РУБ.
Акции в Нова Клиник
Врачи, выполняющие процедуру
Врач-генетик
Филиал Юго-Западный,
Филиал Хамовники
10 лет опыта
prev
prev
Дополнительные статьи
Применение PGD в комплексной оценке эмбриона для селективного переноса
Причины, симптомы. Лечение бесплодия, обусловленного этой патологией.
prev
prev
Наши оценки на независимых сайтах
Независимая оценка Yellmed
Независимая оценка Яндекс Карты
Независимая оценка сайта Doctu
Независимая оценка сайта Zoon
Дополнительные услуги