ПГД хромосомные заболевания человека


БК-генетика.jpg

ПГТ хромосомных заболеваний позволяет выявить аномалии еще до переноса эмбриона в полость матки и может быть рекомендовано всем будущим родителям, которые хотели бы исключить эти патологии у будущего ребенка.

Преимплантационное генетическое тестирование на хромосомные аномалии позволяет:

  • повысить шансы на успешное зачатие и рождение здорового малыша;
  • снизить процент неудачных попыток ЭКО и риск невынашивания беременности.

В сети центров репродукции и генетики Нова Клиник исследование осуществляется с использованием самого современного оборудования. 

Хромосомные нарушения у женщин
В 35-36 лет ооцитов с нарушениями
около 50%
В 40-42 года ооцитов с нарушениями
до 80%
Самое частое нарушение при спонтанных абортах
трисомия по хромосоме 16
Самое частое нарушение у новорожденных детей
трисомия 21 (синдром Дауна)

При обследовании женщин, проходящих лечение бесплодия в центрах ЭКО, было установлено, что число эуплоидных (имеющих нормальный набор хромосом) эмбрионов у пациенток старше 42 лет не превышает 22%, а с учетом сниженного овариального резерва у таких женщин, шансы найти хотя бы один здоровый эмбрион в ходе одного цикла стимуляции суперовуляции часто не превышают 35%.

Результаты тестирования эмбрионов, полученных в ходе одного цикла стимуляции суперовуляции*

Число эмбрионов на 5-й день

Доля пациентов с хотя бы одним эуплоидным эмбрионом

(доля эуплоидных эмбрионов)

Доноры яйцеклеток

Младше 35 лет

35-39 лет

40-42 года

Старше 42лет

1-3

100%

(70%)

95%

(68%)

70%

(49%)

61%

(34%)

37%

(17%)

4-6

100%

(77%)

100%

(73%)

97%

(52%)

81%

(31%)

67%

(13%)

7-10

100%

(62%)

100%

(58%)

100%

(48%)

97%

(27%)

95%

(22%)

* Данные компании Bluegnome

Диагностика на хромосомные заболевания человека

Проведение PGT (ПГД) на выявление хромосомных аномалий позволяет эффективно снижать риск прерывания беременности и процент неудачных попыток ЭКО.

Анализ хромосомных аберраций в эмбрионах проводится по всем имеющимся 46-ти хромосомам с применением самого современного метода NGS – массивного параллельного секвенирования. Эта технология дает возможность обнаружить любые нарушения количества хромосом в яйцеклетке или клетках эмбриона.

При необходимости, услуга тестирования эмбрионов по 46 хромосомам может быть совмещена с диагностикой моногенных заболеваний и HLA-типированием.

Показания для проведения PGT (ПГД) хромосомных аномалий по полному набору хромосом (рекомендации ESHRE PGT Consortium):

  • поздний репродуктивный возраст женщины (старше 35-ти лет);
  • несколько неудачных попыток ЭКО;
  • привычное невынашивание беременности;
  • мужское бесплодие, обусловленное хромосомными аномалиями;
  • носительство различных хромосомных перестроек и других хромосомных патологий.

Этапы программы ЭКО с ПГТ

Программа включает:

  • первичный прием врача-генетика. Доктор собирает анамнез, изучает медицинскую документацию и  определяет показания для ПГТ;
  • определение оптимальной схемы диагностики для каждого пациента;
  • проведение программы ЭКО;
  • культивирование эмбрионов на протяжении нескольких суток в инкубаторах под контролем эмбриологов;
  • биопсию эмбриона, предполагающую получение 5-7 клеток для дальнейшего исследования;
  • криоконсервацию эмбрионов;
  • преимплантационное тестирование на хромосомные аномалии;
  • заключение специалиста (лабораторного генетика) об отсутствии или наличии аномалии у каждого из исследуемых эмбрионов.

В программу не входят:

  • лекарственные препараты;
  • обследование супругов;
  • проведение ПГТ-А.

Показания и противопоказания

Провести преимплантационное исследование эмбрионов на хромосомные аномалии рекомендуется, если:

  • женщина старше 35 лет;
  • несколько попыток ЭКО закончились неудачей;
  • беременность неоднократно завершалась выкидышем;
  • у мужчины диагностировано бесплодие, обусловленное хромосомными аномалиями;
  • у одного или обоих родителей выявлены хромосомные мутации.

Тестирование эмбрионов на хромосомные аномалии можно проводить в любом цикле ЭКО, поэтому какие-либо определенные противопоказания отсутствуют. 

Преимущества

Проведение ПГТ позволяет:

  • снизить риск прерывания беременности, так как выкидыш на ранних сроках часто обусловлен именно хромосомными аномалиями эмбриона;
  • предотвратить появление на свет ребенка с тяжелой патологией;
  • выявить причины неудачных циклов ЭКО и повысить шансы на успех следующей попытки/

Результативность

ПГТ на хромосомные аномалии – это высокоинформативное исследование, повышающее эффективность программ ЭКО. В среднем в Нова Клиник шансы на наступление беременности в одном цикле экстракорпорального оплодотворения превышают 50%. 

Где в Москве сделать ПГТ на хромосомные аномалии

Обращаться необходимо только в клиники, которые специализируются на диагностике и лечении различных форм бесплодия, в том числе с использованием вспомогательных репродуктивных технологий.

Филиалы сети центров репродукции и генетики Нова Клиник, расположенные в Москве, имеют отличное техническое оснащение. Большое значение имеет и многолетний опыт специалистов: генетиков, эмбриологов, гинекологов-репродуктологов, урологов-андрологов.

Записаться на прием к врачу



Врачи, выполняющие процедуру

Волкова Анастасия Владимировна

Волкова Анастасия Владимировна

Врач-генетик

Филиал Юго-Западный

Стаж 9 лет опыта

Отзывыотзывы



Цены на медицинские услуги

Наименование
Цена

Консультация врача-генетика
3 800 руб.

ПГТ хромосомных аномалий (транслокации) в криоцикле, 1 эмбрион
54 000 руб.

ПГТ хромосомных аномалий в криоцикле (стандартная), 1 эмбрион
29 900 руб.

Биопсия трофэктодермы
40 000 руб.

ПГТ моногенных заболеваний (за цикл)
90 000 – 173 000 руб.


Акции в Нова Клиник


Дополнительные статьи



Наши оценки на независимых сайтах



+7 (495) 106-04-38