PGT (ПГД): хромосомные заболевания


По данным Всемирной Организации Здравоохранения риск женщины родить ребенка с трисомией (одной из возможных хромосомных аномалий) составляет 1/385 в возрасте 30 лет, 1/63 в возрасте 40 лет и 1/19 в возрасте 45 лет. При этом встречаемость летальных хромосомных аномалий, приводящих к внутриутробной смерти плода еще больше: так, анеуплоидии (нарушения числа хромосом) являются причиной 25% всех спонтанных абортов, в частности, 50-60% выкидышей первого триместра беременности.

При обследовании женщин, проходящих лечение бесплодия в центрах ЭКО, было установлено, что число эуплоидных (имеющих нормальный набор хромосом) эмбрионов у пациенток старше 42 лет не превышает 22%, а с учетом сниженного овариального резерва у таких женщин, шансы найти хотя бы один здоровый эмбрион в ходе одного цикла стимуляции суперовуляции часто не превышают 35%.

IMG_6393.JPG

Результаты тестирования эмбрионов, полученных в ходе одного цикла стимуляции суперовуляции*

Число эмбрионов на 5-й день

Доля пациентов с хотя бы одним эуплоидным эмбрионом

(доля эуплоидных эмбрионов)

Доноры яйцеклеток

Младше 35 лет

35-39 лет

40-42 года

Старше 42лет

1-3

100%

(70%)

95%

(68%)

70%

(49%)

61%

(34%)

37%

(17%)

4-6

100%

(77%)

100%

(73%)

97%

(52%)

81%

(31%)

67%

(13%)

7-10

100%

(62%)

100%

(58%)

100%

(48%)

97%

(27%)

95%

(22%)

* Данные компании Bluegnome

Проведение PGT (ПГД) на выявление хромосомных аномалий позволяет эффективно снижать риск прерывания беременности и процент неудачных попыток ЭКО.

Анализ хромосомных аберраций в эмбрионах проводится по всем имеющимся 46-ти хромосомам с применением самого современного метода NGS – массивного параллельного секвенирования. Эта технология дает возможность обнаружить любые нарушения количества хромосом в яйцеклетке или клетках эмбриона.

При необходимости, услуга тестирования эмбрионов по 46 хромосомам может быть совмещена с диагностикой моногенных заболеваний и HLA-типированием.

Показания для проведения PGT (ПГД) хромосомных аномалий по полному набору хромосом (рекомендации ESHRE PGT Consortium):

  • поздний репродуктивный возраст женщины (старше 35-ти лет);
  • несколько неудачных попыток ЭКО;
  • привычное невынашивание беременности;
  • мужское бесплодие, обусловленное хромосомными аномалиями;
  • носительство различных хромосомных перестроек и других хромосомных патологий.
Записаться на прием к врачу


Врачи, выполняющие процедуру

Волкова Анастасия Владимировна

Волкова Анастасия Владимировна

Врач-генетик

Филиал Юго-Западный

Стаж 7 лет опыта

Отзывыотзывы



Цены на медицинские услуги

Наименование
Цена

Биопсия трофэктодермы
40 000 руб.

Консультация врача-генетика
3 700 руб.

ПГТ моногенных заболеваний (за цикл)
90 000 – 173 000 руб.

ПГТ хромосомных аномалий (транслокации) в криоцикле, 1 эмбрион
54 000 руб.

ПГТ хромосомных аномалий в криоцикле (стандартная), 1 эмбрион
36 000 руб. 29 900 руб.



Дополнительные статьи




+7 (495) 106-04-38
В связи с эпидемиологической ситуацией в мире в центрах Нова Клиник соблюдаются профилактические меры: в клиниках проводится термометрия и действует ограничение на посещение центров для пациентов, посещавших другие страны в течение предыдущих 2-х недель или имеющих признаки вирусного заболевания.