ПГД хромосомные заболевания человека

При обследовании женщин, проходящих лечение бесплодия в центрах ЭКО, было установлено, что число эуплоидных (имеющих нормальный набор хромосом) эмбрионов у пациенток старше 42 лет не превышает 22%, а с учетом сниженного овариального резерва у таких женщин, шансы найти хотя бы один здоровый эмбрион в ходе одного цикла стимуляции суперовуляции часто не превышают 35%.

Результаты тестирования эмбрионов, полученных в ходе одного цикла стимуляции суперовуляции^*

* Данные компании Bluegnome

Диагностика на хромосомные заболевания человека

Проведение PGT (ПГД) на выявление хромосомных аномалий позволяет эффективно снижать риск прерывания беременности и процент неудачных попыток ЭКО.

Анализ хромосомных аберраций в эмбрионах проводится по всем имеющимся 46-ти хромосомам с применением самого современного метода NGS – массивного параллельного секвенирования. Эта технология дает возможность обнаружить любые нарушения количества хромосом в яйцеклетке или клетках эмбриона.

При необходимости, услуга тестирования эмбрионов по 46 хромосомам может быть совмещена с диагностикой моногенных заболеваний и HLA-типированием.

Показания для проведения PGT (ПГД) хромосомных аномалий по полному набору хромосом (рекомендации ESHRE PGT Consortium):

• поздний репродуктивный возраст женщины (старше 35-ти лет);
• несколько неудачных попыток ЭКО;
• привычное невынашивание беременности;
• мужское бесплодие, обусловленное хромосомными аномалиями;
• носительство различных хромосомных перестроек и других хромосомных патологий.

Этапы программы ЭКО с ПГТ

Программа включает:

• первичный прием врача-генетика. Доктор собирает анамнез, изучает медицинскую документацию и определяет показания для ПГТ;
• определение оптимальной схемы диагностики для каждого пациента;
• проведение программы ЭКО;
• культивирование эмбрионов на протяжении нескольких суток в инкубаторах под контролем эмбриологов;
• биопсию эмбриона, предполагающую получение 5-7 клеток для дальнейшего исследования;
• криоконсервацию эмбрионов;
• преимплантационное тестирование на хромосомные аномалии;
• заключение специалиста (лабораторного генетика) об отсутствии или наличии аномалии у каждого из исследуемых эмбрионов.

В программу не входят:

• лекарственные препараты;
• обследование супругов;
• проведение ПГТ-А.

Показания и противопоказания

Провести преимплантационное исследование эмбрионов на хромосомные аномалии рекомендуется, если:

• женщина старше 35 лет;
• несколько попыток ЭКО закончились неудачей;
• беременность неоднократно завершалась выкидышем;
• у мужчины диагностировано бесплодие, обусловленное хромосомными аномалиями;
• у одного или обоих родителей выявлены хромосомные мутации.

Тестирование эмбрионов на хромосомные аномалии можно проводить в любом цикле ЭКО, поэтому какие-либо определенные противопоказания отсутствуют.

Преимущества

Проведение ПГТ позволяет:

• снизить риск прерывания беременности, так как выкидыш на ранних сроках часто обусловлен именно хромосомными аномалиями эмбриона;
• предотвратить появление на свет ребенка с тяжелой патологией;
• выявить причины неудачных циклов ЭКО и повысить шансы на успех следующей попытки/

Результативность

ПГТ на хромосомные аномалии – это высокоинформативное исследование, повышающее эффективность программ ЭКО. В среднем в Нова Клиник шансы на наступление беременности в одном цикле экстракорпорального оплодотворения превышают 50%.

Где в Москве сделать ПГТ на хромосомные аномалии

Обращаться необходимо только в клиники, которые специализируются на диагностике и лечении различных форм бесплодия, в том числе с использованием вспомогательных репродуктивных технологий.

Филиалы сети центров репродукции и генетики Нова Клиник, расположенные в Москве, имеют отличное техническое оснащение. Большое значение имеет и многолетний опыт специалистов: генетиков, эмбриологов, гинекологов-репродуктологов, урологов-андрологов.