Top.Mail.Ru

Москва, ул. Лобачевского, д. 20

Москва, ул. Усачева, д. 33, стр. 4

Консультация генетика

Волкова Анастасия Владимировна

Волкова Анастасия Владимировна

Специальность:Врач-генетик
Опыт работы более 13 лет.

Стоимость консультаций

Повторная консультация врача-генетика
3 300
Первичная консультация врача-генетика
4 100
icon
Нужна консультация специалиста?
Андреева Наталия Игоревна

Андреева Наталия Игоревна

Специальность:Врач-генетик
Опыт работы более 6 лет.

Стоимость консультаций

Повторная консультация врача-генетика
3 300
Первичная консультация врача-генетика
4 100
icon
Нужна консультация специалиста?

Консультация генетика при ЭКО

Науке известны тысячи генетических нарушений, многие из которых способны стать причиной мужского и женского бесплодия, привычного невынашивания беременности и рождения детей с пороками развития. Выявить патологию и добиться появления на свет здорового малыша поможет врач-генетик.

Наши преимущества

icon
6500 рожденных детей
icon
1=4 – вашу историю болезни изучает сразу несколько врачей
icon
13 лет работы клиники
icon
Мы используем только современные методики лечения с доказанной эффективностью
icon
Наша эмбриологическая лаборатория сертифицирована по системе NEQAS
icon
Персонифицированная стимуляция и персонифицированный перенос

Когда следует записаться на консультацию к доктору

 Консультация может потребоваться в самых разных случаях, в частности:

  • если диагностировано первичное бесплодие, то есть мужчине никогда не удавалось зачать ребенка, а у женщины ни разу не наступала беременность;
  • если известно о наследственных заболеваниях (в том числе сцепленных с полом) у родственников одного или обоих супругов;
  • если в семье уже есть дети, которые появились на свет с генетической патологией;
  • если у ребенка в семье отмечается отставание в умственном и физическом развитии;
  • если ранее у вас были выкидыши или беременность замирала;
  • если женщина планирует беременность в возрасте 35 лет и старше;
  • на этапе подготовки к программе ЭКО;
  • если скрининг выявил повышенный риск генетической патологии у плода.

Подготовка к приему

Чтобы избежать рождения больного ребенка, супругам рекомендуется посетить генетика на этапе планирования беременности. Первичный прием будет максимально информативным, если вы заранее узнаете о заболеваниях, которые диагностировали у ваших родственников. Кроме того, выясните, были в семье случаи:

  • бесплодия;
  • невынашивания беременности;
  • раннего (до 40 лет) наступления менопаузы;
  • ранней младенческой смертности или мертворождения.

Если у вас возникли трудности с зачатием, захватите с собой медицинскую документацию (заключения специалистов, результаты спермограммы и других проведенных исследований).

Если вас направили к доктору после проведенного во время беременности скрининга, возьмите на консультацию результаты исследования (скрининг 1 триместра, УЗИ). 

Как проходит прием

Первичный прием врача-генетика предполагает:

  1. Сбор семейного анамнеза. Врач задает вопросы, связанные с наличием наследственных заболеваний у родственников. Если вы заранее уточнили информацию, это поможет доктору точнее определить направление и объем дальнейшего обследования;
  2. При необходимости внешний осмотр пациентов;
  3. Изучение медицинских документов (результатов лабораторных анализов и инструментальных исследований, выписки из истории болезни);
  4. Определение объема дальнейшего обследования, в ходе которого могут использоваться различные диагностические методы.

Методы диагностики

Современная генетика использует целый ряд методов, среди которых:

  • генеалогический, предполагающий сбор семейного анамнеза и обработку полученной информации. Собирая данные, которые будут представлять интерес для генетика, уточните, какими заболеваниями страдали родители и их родственники, а также бабушки и дедушки по отцовской и материнской линии. Составленная врачом генеалогическая карта позволяет рассчитать риск рождения ребенка с наследственным заболеванием;
  • молекулярно-генетические, к которым относятся ПЦР (полимеразная цепная реакция), FISH (флуоресцентная гибридизация in situ), multiplex-FISH (многоцветный FISH), CGH (сравнительная геномная гибридизация), NGS (массовое параллельное секвенирование);
  • цитогенетическая диагностика, предполагающая исследование клеток организма с определением кариотипа. Для постановки верного диагноза важна информация о количестве хромосом, изменении их размера и формы, наличии структурных перестроек;
  • синдромологический, суть которого сводится к выявлению признаков той или иной генетической патологии.

Генетик может рекомендовать такие исследования, как:

  • скрининг на носительство распространенных моногенных заболеваний;
  • кариотипирование, в ходе которого определяется набор хромосом клеток пациента. Важно помнить, что при сбалансированных хромосомных перестройках у человека отсутствуют какие-либо признаки патологии, однако такие нарушения могут повлечь за собой бесплодие, невынашивание беременности и рождение ребенка с пороками  развития;
  • ПГТ-А и ПГТ-М, которые осуществляются в рамках программы ВРТ, позволяя выявить наследственные заболевания и/или хромосомные аномалии у эмбрионов. Целью проведения исследования является перенос в полость матки только тех из них, которые не имеют соответствующих нарушений;
  • неинвазивный пренатальный тест, позволяющий после 10 недели беременности выделить из крови матери внеклеточную ДНК плода и исследовать на наличие хромосомных аномалий. Исследование является не только высокоинформативным, но и полностью безопасным для мамы и ребенка;
  • биопсия хориона, а также амнио-, плаценто- или кордоцентез. Все эти исследования являются инвазивными и позволяют получить генетический материал плода для дальнейшего исследования с целью исключения врожденных и наследственных заболеваний.

Преимущества посещения генетика в «Нова Клиник»

Наш центр репродукции и генетики в Москве более десяти лет успешно занимается диагностикой и преодолением различных форм бесплодия. Благодаря специалистам Нова Клиник родителями здоровых детей стали тысячи пар из разных стран мира.

В наших клиниках ведут прием только врачи, обладающие многолетним опытом в своей сфере. Мы уделяем большое внимание повышению квалификации, поэтому наши специалисты в курсе всех инновационных разработок, имеющих доказанную эффективность, и успешно применяют их на практике.

Тесное взаимодействие между генетиками, репродуктологами, андрологами, эндокринологами и врачами других специальностей позволяет значительно повысить качество диагностики и эффективность лечения.

Каждый филиал Нова Клиник оснащен новейшим высокотехнологичным оборудованием.

Записаться на прием к генетику пациенты могут удобным для них способом: с помощью онлайн-формы на сайте или позвонив в клинику. Специалисты колл-центра всегда готовы ответить на любые возникшие вопросы.

Чтобы предупредить рождение ребенка с тяжелым наследственным заболеванием или хромосомной аномалией, на этапе планирования беременности пройдите медико-генетическое консультирование. Врач поможет оценить риски, выявить патологию и добиться появления на свет здорового малыша.

В наших клиниках ведут прием 52 специалиста
Среди них:
17
кандидатов
медицинских наук
7
врачей
высшей категории
4
врача
1-й категории

Автор статьи:

Волкова Анастасия Владимировна
Врач-генетик
date_range
Стаж работы более 13 лет
place
Филиал Хамовники
Полезные статьи
Что такое AZF. Диагностика AZF-делеций. Что делать при обнаружении.
Причины, степени, диагностика, лечение. Беременность при синдроме Ашермана.
Причины, диагностика, лечение
Причины возникновения фрагментации. Диагностика и лечение.
prev
prev
Отзывы о нас на сторонних ресурсах
Вопрос-Ответ
Сколько длится прием у генетика?

Консультация генетика длится от 40 до 60 минут в зависимости от цели обращения пациента. В течение этого времени врач беседует с пациентами, задавая им важные вопросы, а также проводит при необходимости внешний осмотр и внимательно изучает предоставленные медицинские документы. Основываясь на полученной информации, доктор назначает определенные исследования и объясняет, с какой целью проводится каждое из них.

Вопрос: Анна, 38 лет, Москва
длительность приема
Сколько длится прием у генетика?
Ответ:

Консультация генетика длится от 40 до 60 минут в зависимости от цели обращения пациента. В течение этого времени врач беседует с пациентами, задавая им важные вопросы, а также проводит при необходимости внешний осмотр и внимательно изучает предоставленные медицинские документы. Основываясь на полученной информации, доктор назначает определенные исследования и объясняет, с какой целью проводится каждое из них.

Что делают на приеме у врача-генетика?

Врач беседует с пациентами, собирая семейный анамнез, изучает медицинские документы, проводит внешний осмотр. Также в рамках консультации доктор отвечает на вопросы, волнующие пациентов.

Доктор может рассчитать риск передачи наследственного заболевания будущим детям, объяснить причины снижения репродуктивной функции и невынашивания беременности, а также рекомендовать оптимальный метод, позволяющий добиться рождения здорового ребенка. Кроме того, во время беременности доктор оценивает риск наличия у плода генетической патологии.

Вопрос: Инга, 41 год
прием врача-генетика
Что делают на приеме у врача-генетика?
Ответ:

Врач беседует с пациентами, собирая семейный анамнез, изучает медицинские документы, проводит внешний осмотр. Также в рамках консультации доктор отвечает на вопросы, волнующие пациентов.

Доктор может рассчитать риск передачи наследственного заболевания будущим детям, объяснить причины снижения репродуктивной функции и невынашивания беременности, а также рекомендовать оптимальный метод, позволяющий добиться рождения здорового ребенка. Кроме того, во время беременности доктор оценивает риск наличия у плода генетической патологии.

Почему после скрининга отправляют к генетику?

Акушер-гинеколог направляет будущую маму к генетику, если скрининг выявил изменения определенных биохимических показателей и эхографические признаки, свидетельствующие о вероятности наличия хромосомной патологии у плода.

Важно понимать, что диагноз не может быть поставлен только по результатам скрининга. Для подтверждения требуются дополнительные исследования, неинвазивные (НИПТ) или инвазивные (в частности, хорионбиопсия).

Вопрос: Елизавета, 36 лет, Томск
скрининг
Почему после скрининга отправляют к генетику?
Ответ:

Акушер-гинеколог направляет будущую маму к генетику, если скрининг выявил изменения определенных биохимических показателей и эхографические признаки, свидетельствующие о вероятности наличия хромосомной патологии у плода.

Важно понимать, что диагноз не может быть поставлен только по результатам скрининга. Для подтверждения требуются дополнительные исследования, неинвазивные (НИПТ) или инвазивные (в частности, хорионбиопсия).

Лицензия

Электронная лицензия представлена на сайте Росздравнадзора
№Л041-01137-77/00316847,
Лицензирующий орган: Федеральная служба по надзору
в сфере здравоохранения, действует бессрочно

Консультация генетика

Науке известны тысячи генетических нарушений, многие из которых способны стать причиной мужского и женского бесплодия, привычного невынашивания беременности и рождения детей с пороками развития. Выявить патологию и добиться появления на свет здорового малыша поможет врач-генетик. Наши преимущества ##$benefits## Когда следует записаться на консультацию к доктору  Консультация может потребоваться в самых разных случаях, в частности: если диагностировано первичное бесплодие, то есть мужчине никогда не удавалось зачать ребенка, а у женщины ни разу не наступала беременность; если известно о наследственных заболеваниях (в том числе сцепленных с полом) у родственников одного или обоих супругов; если в семье уже есть дети, которые появились на свет с генетической патологией; если у ребенка в семье отмечается отставание в умственном и физическом развитии; если ранее у вас были выкидыши или беременность замирала; если женщина планирует беременность в возрасте 35 лет и старше; на этапе подготовки к программе ЭКО; если скрининг выявил повышенный риск генетической патологии у плода. Подготовка к приему Чтобы избежать рождения больного ребенка, супругам рекомендуется посетить генетика на этапе планирования беременности. Первичный прием будет максимально информативным, если вы заранее узнаете о заболеваниях, которые диагностировали у ваших родственников. Кроме того, выясните, были в семье случаи: бесплодия; невынашивания беременности; раннего (до 40 лет) наступления менопаузы; ранней младенческой смертности или мертворождения. Если у вас возникли трудности с зачатием, захватите с собой медицинскую документацию (заключения специалистов, результаты спермограммы и других проведенных исследований). Если вас направили к доктору после проведенного во время беременности скрининга, возьмите на консультацию результаты исследования (скрининг 1 триместра, УЗИ).  Как проходит прием Первичный прием врача-генетика предполагает: Сбор семейного анамнеза. Врач задает вопросы, связанные с наличием наследственных заболеваний у родственников. Если вы заранее уточнили информацию, это поможет доктору точнее определить направление и объем дальнейшего обследования; При необходимости внешний осмотр пациентов; Изучение медицинских документов (результатов лабораторных анализов и инструментальных исследований, выписки из истории болезни); Определение объема дальнейшего обследования, в ходе которого могут использоваться различные диагностические методы. Методы диагностики Современная генетика использует целый ряд методов, среди которых: генеалогический, предполагающий сбор семейного анамнеза и обработку полученной информации. Собирая данные, которые будут представлять интерес для генетика, уточните, какими заболеваниями страдали родители и их родственники, а также бабушки и дедушки по отцовской и материнской линии. Составленная врачом генеалогическая карта позволяет рассчитать риск рождения ребенка с наследственным заболеванием; молекулярно-генетические, к которым относятся ПЦР (полимеразная цепная реакция), FISH (флуоресцентная гибридизация in situ), multiplex-FISH (многоцветный FISH), CGH (сравнительная геномная гибридизация), NGS (массовое параллельное секвенирование); цитогенетическая диагностика, предполагающая исследование клеток организма с определением кариотипа. Для постановки верного диагноза важна информация о количестве хромосом, изменении их размера и формы, наличии структурных перестроек; синдромологический, суть которого сводится к выявлению признаков той или иной генетической патологии. Генетик может рекомендовать такие исследования, как: скрининг на носительство распространенных моногенных заболеваний; кариотипирование, в ходе которого определяется набор хромосом клеток пациента. Важно помнить, что при сбалансированных хромосомных перестройках у человека отсутствуют какие-либо признаки патологии, однако такие нарушения могут повлечь за собой бесплодие, невынашивание беременности и рождение ребенка с пороками  развития; ПГТ-А и ПГТ-М, которые осуществляются в рамках программы ВРТ, позволяя выявить наследственные заболевания и/или хромосомные аномалии у эмбрионов. Целью проведения исследования является перенос в полость матки только тех из них, которые не имеют соответствующих нарушений; неинвазивный пренатальный тест, позволяющий после 10 недели беременности выделить из крови матери внеклеточную ДНК плода и исследовать на наличие хромосомных аномалий. Исследование является не только высокоинформативным, но и полностью безопасным для мамы и ребенка; биопсия хориона, а также амнио-, плаценто- или кордоцентез. Все эти исследования являются инвазивными и позволяют получить генетический материал плода для дальнейшего исследования с целью исключения врожденных и наследственных заболеваний. Преимущества посещения генетика в «Нова Клиник» Наш центр репродукции и генетики в Москве более десяти лет успешно занимается диагностикой и преодолением различных форм бесплодия. Благодаря специалистам Нова Клиник родителями здоровых детей стали тысячи пар из разных стран мира. В наших клиниках ведут прием только врачи, обладающие многолетним опытом в своей сфере. Мы уделяем большое внимание повышению квалификации, поэтому наши специалисты в курсе всех инновационных разработок, имеющих доказанную эффективность, и успешно применяют их на практике. Тесное взаимодействие между генетиками, репродуктологами, андрологами, эндокринологами и врачами других специальностей позволяет значительно повысить качество диагностики и эффективность лечения. Каждый филиал Нова Клиник оснащен новейшим высокотехнологичным оборудованием. Записаться на прием к генетику пациенты могут удобным для них способом: с помощью онлайн-формы на сайте или позвонив в клинику. Специалисты колл-центра всегда готовы ответить на любые возникшие вопросы. Чтобы предупредить рождение ребенка с тяжелым наследственным заболеванием или хромосомной аномалией, на этапе планирования беременности пройдите медико-генетическое консультирование. Врач поможет оценить риски, выявить патологию и добиться появления на свет здорового малыша.

2024-06-20T10:50:50+00:00

Нова Клиник
Лобачевского д.20, Москва, Россия
+7 (495) 132-02-79, pochta@nova-clinic.ru