Консультация генетика

Андреева Наталия Игоревна

 Специальность:Врач-генетик

Опыт работы более 7 лет.

Записаться на прием
Отзывы о враче (2)



Как мы собираем отзывы

Каждый отзыв проходит тщательную проверку.
Вы можете оставить отзыв о враче Нова Клиник, прием которого посещали. Отзыв отобразится после подтверждения Вашего приема в клинике.

Нужна консультация специалиста?

Заказать звонок

Науке известны тысячи генетических нарушений, многие из которых способны стать причиной мужского и женского бесплодия, привычного невынашивания беременности и рождения детей с пороками развития. Выявить патологию и добиться появления на свет здорового малыша поможет врач-генетик. Давайте выясним, в каких случаях нужно посетить специалиста, как правильно подготовиться к приему и какие исследования может назначить доктор.

Когда следует записаться на консультацию к доктору

Консультация может потребоваться в самых разных случаях, в частности:

• если диагностировано первичное бесплодие, то есть мужчине никогда не удавалось зачать ребенка, а у женщины ни разу не наступала беременность;
• если известно о наследственных заболеваниях (в том числе сцепленных с полом) у родственников одного или обоих супругов;
• если в семье уже есть дети, которые появились на свет с генетической патологией;
• если у ребенка в семье отмечается отставание в умственном и физическом развитии;
• если ранее у вас были выкидыши или беременность замирала;
• если женщина планирует беременность в возрасте 35 лет и старше;
• на этапе подготовки к программе ЭКО;
• если скрининг выявил повышенный риск генетической патологии у плода.

Подготовка к приему

Чтобы избежать рождения больного ребенка, супругам рекомендуется посетить врача на этапе планирования беременности. Визит к доктору будет максимально информативным, если вы заранее узнаете о заболеваниях, которые диагностировали у ваших родственников. Кроме того, перед первичным приемом выясните, были ли в семье случаи:

• бесплодия;
• невынашивания беременности;
• раннего (до 40 лет) наступления менопаузы;
• ранней младенческой смертности или мертворождения.

Если у вас возникли трудности с зачатием, захватите с собой медицинскую документацию (заключения специалистов, результаты спермограммы и других проведенных исследований).

Если вас направили к доктору после проведенного во время беременности скрининга, возьмите на консультацию результаты исследования (скрининг 1 триместра, УЗИ).

Выбирая, куда обратиться, предварительно почитайте отзывы о генетиках Москвы и тех клиниках, где они ведут прием.

Как проходит прием

На первичном приеме генетиком осуществляется:

1. Сбор семейного анамнеза. Врач задает вопросы, связанные с наличием наследственных заболеваний у родственников. Если вы заранее уточнили информацию, это поможет доктору точнее определить направление и объем дальнейшего обследования;
2. Внешний осмотр пациентов (при необходимости);
3. Изучение медицинских документов (результатов лабораторных анализов и инструментальных исследований, выписки из истории болезни);
4. Определение объема дальнейшего обследования, в ходе которого могут использоваться различные диагностические методы.

Методы диагностики

Современная генетика использует целый ряд методов, среди которых:

• генеалогический, предполагающий сбор семейного анамнеза и обработку полученной информации. Собирая данные, которые будут представлять интерес для генетика, уточните, какими заболеваниями страдали родители и их родственники, а также бабушки и дедушки по отцовской и материнской линии. Составленная врачом генеалогическая карта позволяет рассчитать риск рождения ребенка с наследственным заболеванием;
• молекулярно-генетические, к которым относятся ПЦР (полимеразная цепная реакция), FISH (флуоресцентная гибридизация in situ), multiplex-FISH (многоцветный FISH), CGH (сравнительная геномная гибридизация), NGS (массовое параллельное секвенирование);
• цитогенетическая диагностика, предполагающая исследование клеток организма с определением кариотипа. Для постановки верного диагноза важна информация о количестве хромосом, изменении их размера и формы, наличии структурных перестроек;
• синдромологический, суть которого сводится к выявлению признаков той или иной генетической патологии.

Генетик может рекомендовать такие исследования, как:

• скрининг на носительство распространенных моногенных заболеваний;
• кариотипирование, в ходе которого определяется набор хромосом клеток пациента. Важно помнить, что при сбалансированных хромосомных перестройках у человека отсутствуют какие-либо признаки патологии, однако такие нарушения могут повлечь за собой бесплодие, невынашивание беременности и рождение ребенка с пороками  развития;
• ПГТ-А и ПГТ-М, которые осуществляются в рамках программы ВРТ, позволяя выявить наследственные заболевания и/или хромосомные аномалии у эмбрионов. Целью проведения исследования является перенос в полость матки только тех из них, которые не имеют соответствующих нарушений;
• неинвазивный пренатальный тест, позволяющий после 10 недели беременности выделить из крови матери внеклеточную ДНК плода и исследовать на наличие хромосомных аномалий. Исследование является не только высокоинформативным, но и полностью безопасным для мамы и ребенка;
• биопсия хориона, а также амнио-, плаценто- или кордоцентез. Все эти исследования являются инвазивными и позволяют получить генетический материал плода для дальнейшего исследования с целью исключения врожденных и наследственных заболеваний.

Преимущества посещения генетика в Нова Клиник

Наш центр репродукции и генетики, филиалы которого удобно расположены в центре и на юго-западе Москвы, более 15 лет успешно занимается диагностикой и преодолением различных форм бесплодия. Благодаря специалистам Нова Клиник родителями здоровых детей стали тысячи пар из разных стран мира.

В наших клиниках ведут прием только врачи, обладающие многолетним опытом в своей сфере. Мы уделяем большое внимание повышению квалификации генетиков, поэтому наши специалисты в курсе всех инновационных разработок, имеющих доказанную эффективность, и успешно применяют их на практике.

Тесное взаимодействие между генетиками, репродуктологами, андрологами, эндокринологами и врачами других специальностей позволяет значительно повысить качество диагностики и эффективность лечения.

Каждый филиал Нова Клиник оснащен новейшим высокотехнологичным оборудованием.

Записаться на прием к генетику пациенты могут удобным для них способом: с помощью онлайн-формы записи на сайте или позвонив в клинику. Специалисты кол-центра всегда готовы ответить на любые возникшие вопросы.

Чтобы предупредить рождение ребенка с тяжелым наследственным заболеванием или хромосомной аномалией, на этапе планирования беременности пройдите медико-генетическое консультирование. Врач поможет оценить риски, выявить патологию, дать необходимые рекомендации и добиться появления на свет здорового малыша.