Консультация генетика

Консультация генетика

Науке известны тысячи генетических нарушений, многие из которых способны стать причиной мужского и женского бесплодия, привычного невынашивания беременности и рождения детей с пороками развития. Выявить патологию и добиться появления на свет здорового малыша поможет врач-генетик. Наши преимущества ##$benefits## Когда следует записаться на консультацию к доктору  Консультация может потребоваться в самых разных случаях, в частности: если диагностировано первичное бесплодие, то есть мужчине никогда не удавалось зачать ребенка, а у женщины ни разу не наступала беременность; если известно о наследственных заболеваниях (в том числе сцепленных с полом) у родственников одного или обоих супругов; если в семье уже есть дети, которые появились на свет с генетической патологией; если у ребенка в семье отмечается отставание в умственном и физическом развитии; если ранее у вас были выкидыши или беременность замирала; если женщина планирует беременность в возрасте 35 лет и старше; на этапе подготовки к программе ЭКО; если скрининг выявил повышенный риск генетической патологии у плода. Подготовка к приему Чтобы избежать рождения больного ребенка, супругам рекомендуется посетить генетика на этапе планирования беременности. Первичный прием будет максимально информативным, если вы заранее узнаете о заболеваниях, которые диагностировали у ваших родственников. Кроме того, выясните, были в семье случаи: бесплодия; невынашивания беременности; раннего (до 40 лет) наступления менопаузы; ранней младенческой смертности или мертворождения. Если у вас возникли трудности с зачатием, захватите с собой медицинскую документацию (заключения специалистов, результаты спермограммы и других проведенных исследований). Если вас направили к доктору после проведенного во время беременности скрининга, возьмите на консультацию результаты исследования (скрининг 1 триместра, УЗИ).  Как проходит прием Первичный прием врача-генетика предполагает: Сбор семейного анамнеза. Врач задает вопросы, связанные с наличием наследственных заболеваний у родственников. Если вы заранее уточнили информацию, это поможет доктору точнее определить направление и объем дальнейшего обследования; При необходимости внешний осмотр пациентов; Изучение медицинских документов (результатов лабораторных анализов и инструментальных исследований, выписки из истории болезни); Определение объема дальнейшего обследования, в ходе которого могут использоваться различные диагностические методы. Методы диагностики Современная генетика использует целый ряд методов, среди которых: генеалогический, предполагающий сбор семейного анамнеза и обработку полученной информации. Собирая данные, которые будут представлять интерес для генетика, уточните, какими заболеваниями страдали родители и их родственники, а также бабушки и дедушки по отцовской и материнской линии. Составленная врачом генеалогическая карта позволяет рассчитать риск рождения ребенка с наследственным заболеванием; молекулярно-генетические, к которым относятся ПЦР (полимеразная цепная реакция), FISH (флуоресцентная гибридизация in situ), multiplex-FISH (многоцветный FISH), CGH (сравнительная геномная гибридизация), NGS (массовое параллельное секвенирование); цитогенетическая диагностика, предполагающая исследование клеток организма с определением кариотипа. Для постановки верного диагноза важна информация о количестве хромосом, изменении их размера и формы, наличии структурных перестроек; синдромологический, суть которого сводится к выявлению признаков той или иной генетической патологии. Генетик может рекомендовать такие исследования, как: скрининг на носительство распространенных моногенных заболеваний; кариотипирование, в ходе которого определяется набор хромосом клеток пациента. Важно помнить, что при сбалансированных хромосомных перестройках у человека отсутствуют какие-либо признаки патологии, однако такие нарушения могут повлечь за собой бесплодие, невынашивание беременности и рождение ребенка с пороками  развития; ПГТ-А и ПГТ-М, которые осуществляются в рамках программы ВРТ, позволяя выявить наследственные заболевания и/или хромосомные аномалии у эмбрионов. Целью проведения исследования является перенос в полость матки только тех из них, которые не имеют соответствующих нарушений; неинвазивный пренатальный тест, позволяющий после 10 недели беременности выделить из крови матери внеклеточную ДНК плода и исследовать на наличие хромосомных аномалий. Исследование является не только высокоинформативным, но и полностью безопасным для мамы и ребенка; биопсия хориона, а также амнио-, плаценто- или кордоцентез. Все эти исследования являются инвазивными и позволяют получить генетический материал плода для дальнейшего исследования с целью исключения врожденных и наследственных заболеваний. Преимущества посещения генетика в «Нова Клиник» Наш центр репродукции и генетики в Москве более десяти лет успешно занимается диагностикой и преодолением различных форм бесплодия. Благодаря специалистам Нова Клиник родителями здоровых детей стали тысячи пар из разных стран мира. В наших клиниках ведут прием только врачи, обладающие многолетним опытом в своей сфере. Мы уделяем большое внимание повышению квалификации, поэтому наши специалисты в курсе всех инновационных разработок, имеющих доказанную эффективность, и успешно применяют их на практике. Тесное взаимодействие между генетиками, репродуктологами, андрологами, эндокринологами и врачами других специальностей позволяет значительно повысить качество диагностики и эффективность лечения. Каждый филиал Нова Клиник оснащен новейшим высокотехнологичным оборудованием. Записаться на прием к генетику пациенты могут удобным для них способом: с помощью онлайн-формы на сайте или позвонив в клинику. Специалисты колл-центра всегда готовы ответить на любые возникшие вопросы. Чтобы предупредить рождение ребенка с тяжелым наследственным заболеванием или хромосомной аномалией, на этапе планирования беременности пройдите медико-генетическое консультирование. Врач поможет оценить риски, выявить патологию и добиться появления на свет здорового малыша.

1970-01-01T03:00:00+03:00

2024-06-20T10:50:50+03:00