Top.Mail.Ru

Москва, ул. Лобачевского, д. 20

Москва, ул. Усачева, д. 33, стр. 4

Анализ на кариотип - цена Москва

кариотипирование.jpg

Что такое анализ на кариотипирование?

Под кариотипом понимают полный набор хромосом (то есть структур, в которых находится наследственная информация о самых разных свойствах). В человеческом организме их должно быть 46: 22 пары аутосом, отвечающие за передачу потомству тех или иных признаков и 1 пара половых хромосом. Кариотипирование – это исследование, позволяющее детально изучить хромосомный набор и выявить возможные нарушения.

Показания к кариотипированию супругов

Факты о кариотипировании
icon
Результат кариотипирования
3-4 недели
Носительство сбалансированных хромосомных перестроек встречается
~ 1% населения
Самая частая генетическая патология при мужском бесплодии
синдром Клайнфельтера

Те или иные изменения в наборе хромосом нередко являются причиной бесплодия, невынашивания беременности или рождения ребенка с различными синдромами.

Сдать этот анализ на этапе планирования беременности супругам необходимо в том случае, если:

  • беременность не наступает на протяжении года регулярной половой жизни после полной отмены средств контрацепции. В этом случае исследование поможет уточнить причины бесплодия;
  • было 2 и более случая невынашивания беременности;
  • имела место замершая беременность;
  • были случаи мертворождения или смерти ребенка в возрасте до 1 года;
  • в семье уже есть ребенок с хромосомными аномалиями;
  • по результатам спермограммы супруга выявлена необструктивная азооспермия (полное отсутствие половых клеток в эякуляте, которое не связано с непроходимостью семявыносящих протоков) или тяжелая олигозооспермия (значительное снижение концентрации половых гамет);
  • аменорея (отсутствие менструаций на протяжении полугода и более) у супруги;
  • среди родственников мужа или жены есть люди с хромосомными аномалиями.
icon
Хотя хромосомный набор человека в течение жизни не меняется, с годами могут появляться дефекты, обусловленные внешними факторами (так называемые нерегулярные аберрации).

Подготовка к кариотипированию

Для исследования используют венозную кровь. При подготовке пациентам необходимо соблюдать некоторые рекомендации.

Как правило, анализ на кариотип (в отличие от многих других анализов) не сдают на голодный желудок. Желательно сдавать кровь через 1,5-2 часа после еды.

За 2 недели до анализа нужно исключить прием антибактериальных препаратов.

Иcследование потребуется отложить при развитии острого или обострении хронического заболевания.

анализ-на-кариотипирование.jpg

Виды диагностики

При проведении классического цитогенетического анализа в качестве материала используется венозная кровь, из которой в среднем выделяется до 15 лимфоцитов (но в зависимости от лаборатории, страны и других индивидуальных требований может быть от 6 до 100 клеток). Затем их культивируют на протяжении нескольких суток. В ходе исследования хромосомы окрашивают, вследствие чего становится заметной индивидуальная исчерченность каждой из них, и внимательно изучают.

В случае необходимости генетик может рекомендовать дополнительные методы:

Как расшифровать

В норме результаты кариотипирования таковы:

  • 46ХХ (женский кариотип);
  • 46XY (мужской кариотип).

Кроме того, может быть выявлен мозаичный кариотип, когда патологические изменения присутствуют только в некоторых клетках, в то время как другие отклонений не имеют (например, 45,Х/46,ХХ).

Анализ может обнаружить такие нарушения, как:

  • трисомия, когда в паре хромосом появляется лишняя копия;
  • моносомия, когда в паре отсутствует одна из хромосом. В качестве примера можно привести синдром Шерешевского-Тернера, при котором кариотип чаще всего имеет вид 45,Х.

Среди возможных отклонений нужно также отметить дупликации (удвоение), делеции (выпадения), транслокации (перемещения) и инверсии (повороты) участков хромосом.

Что делать, если обнаружены отклонения

Правильно оценить характер выявленных нарушений и разработать оптимальную тактику может только квалифицированный врач-генетик.

В некоторых случаях рекомендуется антимутагенная терапия, направленная на снижение числа мутаций.

Кроме того, при планировании беременности доктор может рекомендовать проведение преимплантационного генетического тестирования (ПГТ) в рамках программы экстракорпорального оплодотворения. В данном случае эмбрионы, полученные в результате ЭКО, исследуют на наличие хромосомных аномалий, после чего переносят в полость матки пациентки только те из них, которые таких нарушений не имеют.

Факты о кариотипировании

Нередко кариотипирование выявляет хромосомные нарушения, которые не дают каких бы то ни было внешних признаков, но могут стать причиной снижения репродуктивной функции, невынашивания беременности и рождения больного ребенка.

Автор статьи:

Волкова Анастасия Владимировна
Врач-генетик
date_range
Стаж работы более 13 лет
place
Филиал Хамовники
В наших клиниках ведут прием 52 специалиста
Среди них:
17
кандидатов
медицинских наук
7
врачей
высшей категории
4
врача
1-й категории

Врачи, выполняющие процедуру
Врач-генетик
Филиал Юго-Западный,
Филиал Хамовники
6 лет опыта
Андреева Наталия Игоревна Врач-генетик
Врач-генетик
Филиал Хамовники
13 лет опыта
Волкова Анастасия Владимировна Врач-генетик
prev
prev
Полезные статьи
Симптомы, диагностика и лечение синдрома.
prev
prev
Отзывы о нас на сторонних ресурсах
Дополнительные услуги
Вопрос-Ответ
Что такое кариотип с аберрациями?
Аберрации – это структурные изменения в хромосомах. Сама суть анализа кариотипа и заключается в поиске таких изменений в хромосомах.
Вопрос: Сергей, 34 года
Аберрации в кариотипе
Что такое кариотип с аберрациями?
Врач-генетик
Аберрации – это структурные изменения в хромосомах. Сама суть анализа кариотипа и заключается в поиске таких изменений в хромосомах.
Может ли измениться кариотип под воздействием каких-то факторов?
Да, мы можем обнаружить изменения в единичных клетках ненаследственного характера (например, радиационное облучение). Данные изменения не связаны с повышением генетического риска для потомства.
Вопрос: Евгения, 28 лет
Изменения кариотипа
Может ли измениться кариотип под воздействием каких-то факторов?
Врач-генетик
Да, мы можем обнаружить изменения в единичных клетках ненаследственного характера (например, радиационное облучение). Данные изменения не связаны с повышением генетического риска для потомства.
Что такое мозаичный кариотип?
Одновременное присутствие в одном организме различных клонов клеток с разным набором хромосом. В качестве примера приведу мозаичную форму синдрома Шерешевского-Тернера у женщины – кариотип 45,Х/46,ХХ. Мы видим в части клеток отсутствие одной из двух Х хромосом – 45,Х; в оставшихся клетках нормальный женский набор хромосом – 46,ХХ.
Вопрос: Юлия, 33 года
Мозаичный кариотип
Что такое мозаичный кариотип?
Врач-генетик
Одновременное присутствие в одном организме различных клонов клеток с разным набором хромосом. В качестве примера приведу мозаичную форму синдрома Шерешевского-Тернера у женщины – кариотип 45,Х/46,ХХ. Мы видим в части клеток отсутствие одной из двух Х хромосом – 45,Х; в оставшихся клетках нормальный женский набор хромосом – 46,ХХ.
Лицензия

Электронная лицензия представлена на сайте Росздравнадзора
№Л041-01137-77/00316847,
Лицензирующий орган: Федеральная служба по надзору
в сфере здравоохранения, действует бессрочно

Анализ на кариотип - цена Москва

Содержание Что такое анализ на кариотипирование? Показания к кариотипированию Подготовка к кариотипированию Виды диагностики Как расшифровать Что делать, если обнаружены отклонения Факты о кариотипировании Что такое анализ на кариотипирование? Под кариотипом понимают полный набор хромосом (то есть структур, в которых находится наследственная информация о самых разных свойствах). В человеческом организме их должно быть 46: 22 пары аутосом, отвечающие за передачу потомству тех или иных признаков и 1 пара половых хромосом. Кариотипирование – это исследование, позволяющее детально изучить хромосомный набор и выявить возможные нарушения. Показания к кариотипированию супругов ##$universal_facts_block? &TITLE=`Факты о кариотипировании` &IMAGE=`/local/templates/nova_2020/images/icons/univ_facts.svg` &FACTS_LIST=` Результат кариотипирования || 3-4 недели ||| Носительство сбалансированных хромосомных перестроек встречается || ~ 1% населения ||| Самая частая генетическая патология при мужском бесплодии || синдром Клайнфельтера `## Те или иные изменения в наборе хромосом нередко являются причиной бесплодия, невынашивания беременности или рождения ребенка с различными синдромами. Сдать этот анализ на этапе планирования беременности супругам необходимо в том случае, если: беременность не наступает на протяжении года регулярной половой жизни после полной отмены средств контрацепции. В этом случае исследование поможет уточнить причины бесплодия; было 2 и более случая невынашивания беременности; имела место замершая беременность; были случаи мертворождения или смерти ребенка в возрасте до 1 года; в семье уже есть ребенок с хромосомными аномалиями; по результатам спермограммы супруга выявлена необструктивная азооспермия (полное отсутствие половых клеток в эякуляте, которое не связано с непроходимостью семявыносящих протоков) или тяжелая олигозооспермия (значительное снижение концентрации половых гамет); аменорея (отсутствие менструаций на протяжении полугода и более) у супруги; среди родственников мужа или жены есть люди с хромосомными аномалиями. ##$universal_expert_block? &IMAGE =`/local/templates/nova_2020/images/page_service/doctor.svg` &TEXT=`Хотя хромосомный набор человека в течение жизни не меняется, с годами могут появляться дефекты, обусловленные внешними факторами (так называемые нерегулярные аберрации).`## Подготовка к кариотипированию Для исследования используют венозную кровь. При подготовке пациентам необходимо соблюдать некоторые рекомендации. Как правило, анализ на кариотип (в отличие от многих других анализов) не сдают на голодный желудок. Желательно сдавать кровь через 1,5-2 часа после еды. За 2 недели до анализа нужно исключить прием антибактериальных препаратов. Иcследование потребуется отложить при развитии острого или обострении хронического заболевания. Виды диагностики При проведении классического цитогенетического анализа в качестве материала используется венозная кровь, из которой в среднем выделяется до 15 лимфоцитов (но в зависимости от лаборатории, страны и других индивидуальных требований может быть от 6 до 100 клеток). Затем их культивируют на протяжении нескольких суток. В ходе исследования хромосомы окрашивают, вследствие чего становится заметной индивидуальная исчерченность каждой из них, и внимательно изучают. В случае необходимости генетик может рекомендовать дополнительные методы: спектральное кариотипирование (SKY); флуоресцентную гибридизацию (молекулярно-цитогенетическое исследование FISH). Как расшифровать В норме результаты кариотипирования таковы: 46ХХ (женский кариотип); 46XY (мужской кариотип). Кроме того, может быть выявлен мозаичный кариотип, когда патологические изменения присутствуют только в некоторых клетках, в то время как другие отклонений не имеют (например, 45,Х/46,ХХ). Анализ может обнаружить такие нарушения, как: трисомия, когда в паре хромосом появляется лишняя копия; моносомия, когда в паре отсутствует одна из хромосом. В качестве примера можно привести синдром Шерешевского-Тернера, при котором кариотип чаще всего имеет вид 45,Х. Среди возможных отклонений нужно также отметить дупликации (удвоение), делеции (выпадения), транслокации (перемещения) и инверсии (повороты) участков хромосом. Что делать, если обнаружены отклонения Правильно оценить характер выявленных нарушений и разработать оптимальную тактику может только квалифицированный врач-генетик. В некоторых случаях рекомендуется антимутагенная терапия, направленная на снижение числа мутаций. Кроме того, при планировании беременности доктор может рекомендовать проведение преимплантационного генетического тестирования (ПГТ) в рамках программы экстракорпорального оплодотворения. В данном случае эмбрионы, полученные в результате ЭКО, исследуют на наличие хромосомных аномалий, после чего переносят в полость матки пациентки только те из них, которые таких нарушений не имеют. Факты о кариотипировании Нередко кариотипирование выявляет хромосомные нарушения, которые не дают каких бы то ни было внешних признаков, но могут стать причиной снижения репродуктивной функции, невынашивания беременности и рождения больного ребенка. ##$utp_block? &UTP=`Вашу медицинскую карту анализируют несколько врачей` &TRIGGER=`Станьте родителями здорового малыша` &PROFIT=`бесплатно`##

2023-09-23T11:33:25+00:00

Отзывы наших пациентов

Мы с благодарностью принимаем ваши тёплые слова!
Материнство — самая большая радость в жизни,
и мы разделяем её вместе с вами.

Здравствуйте! Выражаем огромную благодарность Трубиной Татьяне Владимировне, медсестре Наталье и Филимоновой Елене Александровне за их высокий профессионализм и поддержку во время моей беременности! 10 февраля 2024, путем кесарева сечения, появилась на свет наша долгожданная малышка, полностью здоровенькая! 8/9 по по шкале Апгар, 3520г и 52 см! Ма...
Здравствуйте! Выражаем огромную благодарность Трубиной Татьяне Владимировне, медсестре Наталье и Филимоновой Елене Александровне за их высокий профессионализм и поддержку во время моей беременности! 10 февраля 2024, путем кесарева сечения, появилась на свет наша долгожданная малышка, полностью здоровенькая! 8/9 по по шкале Апгар, 3520г и 52 см! Ма...
П. Дарья
19.02.2024

Екатерина Васильевна, спасибо большое за чуткое ведение беременности (в моем случае уже второй раз). Своевременная и быстрая реакция на любые события в беременности. Критика и встряхивание при необходимости. Индивидуальный подход. Пробуждение дитя про записи КТГ. Низкий поклон
Екатерина Васильевна, спасибо большое за чуткое ведение беременности (в моем случае уже второй раз). Своевременная и быстрая реакция на любые события в беременности. Критика и встряхивание при необходимости. Индивидуальный подход. Пробуждение дитя про записи КТГ. Низкий поклон
Екатерина
14.02.2024

Елена Варламовна - удивительный человек. Благодаря ей у нас есть малыш, долгожданный и любимый. Елена Варламовна всё разложила по полочкам, нарисовала дорожную карту программы, поддерживала и ободряла. Малыш у нас получился с третьей подсадки. Елена Варламовна поддерживала морально и своим профессионализмом давала понять, что всё получится. За вт...
Елена Варламовна - удивительный человек. Благодаря ей у нас есть малыш, долгожданный и любимый. Елена Варламовна всё разложила по полочкам, нарисовала дорожную карту программы, поддерживала и ободряла. Малыш у нас получился с третьей подсадки. Елена Варламовна поддерживала морально и своим профессионализмом давала понять, что всё получится. За вт...
Наталия
03.02.2024

Добрый день! 26.12.23г. я была на приеме у Афанасьева Максима Станиславовича. Очень довольна результатами проведенного обследования. Восхищена профессионализмом Максима Станиславовича. Он совершенно четко и однозначно поставил диагноз по результату проведенной кольпоскопии, который подтвердился результатом жидкостной цитологии. Важно отметить при э...
Добрый день! 26.12.23г. я была на приеме у Афанасьева Максима Станиславовича. Очень довольна результатами проведенного обследования. Восхищена профессионализмом Максима Станиславовича. Он совершенно четко и однозначно поставил диагноз по результату проведенной кольпоскопии, который подтвердился результатом жидкостной цитологии. Важно отметить при э...
М. Татьяна Александровна
02.02.2024

Эти слова в первую очередь для тех и тем, у кого в очередной раз пришёл цикл после подсадки, когда этого ждёшь не то, что в последнюю очередь, ну вот чего-чего, а этого абсолютно не ждёшь! Когда устала терзать себя и небо вопросами: «Зачем?», «Ну, почему?» и «За что?». Нет, я не отвечу на эти вопросы и может быть даже никто не ответит, но единств...
Эти слова в первую очередь для тех и тем, у кого в очередной раз пришёл цикл после подсадки, когда этого ждёшь не то, что в последнюю очередь, ну вот чего-чего, а этого абсолютно не ждёшь! Когда устала терзать себя и небо вопросами: «Зачем?», «Ну, почему?» и «За что?». Нет, я не отвечу на эти вопросы и может быть даже никто не ответит, но единств...
Евгения
02.02.2024

Ведение беременности у Татьяны Владимировны Трубиной - это как морской круиз длиною в 9 месяцев без единого шторма, грозы и волн. Это надёжно и комфортно. А что ещё нужно для спокойствия будущей мамы? Она именно та доктор, которая знает суть и важность, ответит на все волнующие вас вопросы. Её твердый и красивый взгляд всегда давал мне уверенность ...
Ведение беременности у Татьяны Владимировны Трубиной - это как морской круиз длиною в 9 месяцев без единого шторма, грозы и волн. Это надёжно и комфортно. А что ещё нужно для спокойствия будущей мамы? Она именно та доктор, которая знает суть и важность, ответит на все волнующие вас вопросы. Её твердый и красивый взгляд всегда давал мне уверенность ...
Евгения
02.02.2024
Нова Клиник
Лобачевского д.20, Москва, Россия
+7 (495) 132-02-79, pochta@nova-clinic.ru