Кариотипирование


Что такое анализ на кариотипирование?

Под кариотипом понимают полный набор хромосом (то есть структур, в которых находится наследственная информация о самых разных свойствах). В человеческом организме их должно быть 46: 22 пары аутосом, отвечающие за передачу потомству тех или иных признаков и 1 пара половых хромосом.
Кариотипирование – это исследование, позволяющее детально изучить хромосомный набор и выявить возможные нарушения.


Показания к кариотипированию 

Те или иные изменения в наборе хромосом нередко являются причиной бесплодия, невынашивания беременности или рождения ребенка с различными синдромами.
Сдать этот анализ на этапе планирования беременности супругам необходимо в том случае, если:

  • беременность не наступает на протяжении года регулярной половой жизни после полной отмены средств контрацепции. В этом случае исследование поможет уточнить причины бесплодия;
  • было 2 и более случая невынашивания беременности;
  • имела место замершая беременность; 
  • были случаи мертворождения или смерти ребенка в возрасте до 1 года; 
  • в семье уже есть ребенок с хромосомными аномалиями; 
  • по результатам спермограммы супруга выявлена необструктивная азооспермия (полное отсутствие половых клеток в эякуляте, которое не связано с непроходимостью семявыносящих протоков) или тяжелая олигозооспермия (значительное снижение концентрации половых гамет); 
  • аменорея (отсутствие менструаций на протяжении полугода и более) у супруги; 
  • среди родственников мужа или жены есть люди с хромосомными аномалиями.
Хотя хромосомный набор человека в течение жизни не меняется, с годами могут появляться дефекты, обусловленные внешними факторами (так называемые нерегулярные аберрации).

Подготовка к кариотипированию 

Для исследования используют венозную кровь. При подготовке пациентам необходимо соблюдать некоторые рекомендации. 
Как правило, кровь сдают на голодный желудок, поэтому кариотипирование можно совместить с другими исследованиями, которые проводят натощак (например, с анализом на TORCH-инфекции или коагулограммой).
За 2 недели до анализа нужно исключить прием антибактериальных препаратов.

Иcследование потребуется отложить при развитии острого или обострении хронического заболевания.анализ-на-кариотипирование.jpg

Виды диагностики 

При проведении классического цитогенетического анализа в качестве материала используется венозная кровь, из которой в среднем выделяется до 15 лимфоцитов (но в зависимости от лаборатории, страны и других индивидуальных требований может быть от 6 до 100 клеток). Затем их культивируют на протяжении нескольких суток. В ходе исследования хромосомы окрашивают, вследствие чего становится заметной индивидуальная исчерченность каждой из них, и внимательно изучают.

В случае необходимости генетик может рекомендовать дополнительные методы:

  • спектральное кариотипирование (SKY);
  • флуоресцентную гибридизацию (FISH).

Как расшифровать

В норме результаты кариотипирования таковы:
  • 46ХХ (женский кариотип);
  • 46XY (мужской кариотип).
Кроме того, может быть выявлен мозаичный кариотип, когда патологические изменения присутствуют только в некоторых клетках, в то время как другие отклонений не имеют (например, 45,Х/46,ХХ). 
Анализ может обнаружить такие нарушения, как:
  • трисомия, когда в паре хромосом появляется лишняя копия;
  • моносомия, когда в паре отсутствует одна из хромосом. В качестве примера можно привести синдром Шерешевского-Тернера, при котором кариотип чаще всего имеет вид 45,Х.
Среди возможных отклонений нужно также отметить дупликации (удвоение), делеции (выпадения), транслокации (перемещения) и инверсии (повороты) участков хромосом. 

Что делать, если обнаружены отклонения 

Правильно оценить характер выявленных нарушений и разработать оптимальную тактику может только квалифицированный врач-генетик.
В некоторых случаях рекомендуется антимутагенная терапия, направленная на снижение числа мутаций.
Кроме того, при планировании беременности доктор может рекомендовать проведение преимплантационного генетического тестирования (ПГТ) в рамках программы экстракорпорального оплодотворения. В данном случае эмбрионы, полученные в результате ЭКО, исследуют на наличие хромосомных аномалий, после чего переносят в полость матки пациентки только те из них, которые таких нарушений не имеют. 

Факты о кариотипировании 

Нередко кариотипирование выявляет хромосомные нарушения, которые не дают каких бы то ни было внешних признаков, но могут стать причиной снижения репродуктивной функции, невынашивания беременности и рождения больного ребенка.

Остались вопросы?
Статьи по теме:
ПГТ и ПГС
Синдром Рокитанского-Кюстнера-Майера-Хаузера

Вернуться к списку


+7 (495) 106-04-38